किं मायोटोनिया भवतः शरीरं कठोरं करोति ? तस्य विषये वदामः !

किं भवन्तः कदाचित् भवतः बाहुः, पादः, शरीरस्य कोऽपि स्नायुः वा कठोरः भवति, यथा शीघ्रं आरामं कर्तुं न शक्नुवन्ति तथा भवन्तः मन्यन्ते? यथा यदा भवन्तः कस्यचित् सह हस्तं कृत्वा हस्तं दूरं कर्षितुं कष्टं अनुभवन्ति, अथवा यदा भवन्तः कुर्सीतः उत्तिष्ठितुं प्रयतन्ते तदा किञ्चित् समयः भवति एतत् केवलं मायोटोनिया इति रोगस्य लक्षणेषु अन्यतमम् अस्ति । चिन्ता मा कुरुत, अस्य विषये विस्तरेण वदामः।

मायोटोनिया इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मायोटोनिया तदा भवति यदा भवतः मांसपेशिनां संकुचनानन्तरं शीघ्रं शिथिलता न भवति । कल्पयतु यत् भवन्तः कस्यचित् सह हस्तं पातयन्ति, परन्तु हस्तं दूरं कर्तुं कठिनं भवति, अथवा यदा भवन्तः उपविश्य उत्तिष्ठितुं प्रयतन्ते तदा भवतः पादौ किञ्चित्कालं यावत् कठोरताम् अनुभवति तत्प्रकारकं वस्तु।

मायोटोनिया इत्यस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति । प्रत्येकं प्रकारः आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति | अस्माकं शरीरे जीनानां उपरि केनचित् प्रभावेण भवति इति भावः । प्रत्येकस्मिन् प्रकारे भिन्नः जीनः प्रभावितः भवति ।

एतेषां आनुवंशिकपरिवर्तनानां कारणात् मायोटोनिया भवतः शरीरस्य अन्येषु भागेषु प्रभावं कर्तुं शक्नोति । भवतः मायोटोनिया-प्रकारस्य आधारेण एतत् भवतः प्रभावं कर्तुं शक्नोति:

• हृदयाय
• फुफ्फुसेभ्यः
• पाचनतन्त्राय
• मस्तिष्कं प्रति
• चक्षुषः कृते

इत्यादीनां अङ्गानाम् अपि भवितुं शक्नोति।

पूर्वं यत् लक्षणं नासीत्, यथा मांसपेशीनां कठोरता, तदा भयम् अनुभवितुं सामान्यम् । भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् "किं एतत् अधिकं दुर्गतिम् अनुभविष्यति?" अथवा "एतेन मम जीवने कथं प्रभावः भविष्यति?" सर्वोत्तमं कार्यं भवन्तः वैद्यं द्रष्टुं शक्नुवन्ति | मायोटोनिया दुर्लभा स्थितिः अस्ति, अतः समीचीननिदानं प्राप्तुं किञ्चित् समयः भवितुं शक्नोति । परन्तु तावत्पर्यन्तं भवतः वैद्यः भवतः भयं न्यूनीकर्तुं भवतः प्रश्नानाम् उत्तरं च दातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

मायोटोनिया-रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

वैद्याः मायोटोनिया-रोगस्य मुख्यतया द्वयोः प्रकारयोः वर्गीकरणं कुर्वन्ति : डिस्ट्रोफिक् तथा अ-डिस्ट्रोफिक . उभयप्रकारः मांसपेशीसंकोचनं नियन्त्रयन्तः विद्युत्संकेतान् प्रभावितं कुर्वन्ति । परन्तु डिस्ट्रोफिक् मायोटोनिया इत्यस्मिन् मांसपेशी एव क्षतिग्रस्ता भवति । 'डिस्ट्रोफी' इति शब्दस्य अर्थः 'क्रमशः ऊतकस्य दुर्बलता वा अपव्ययः वा' इति ।

डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया (DM) ९.

डिस्ट्रोफिक् मायोटोनिया (DM) इति एकः स्थितिः यस्मिन् मांसपेशयः कालान्तरेण दुर्बलाः संकुचन्ति (atrophy) भवन्ति , मांसपेशीविकृती इति रोगसमूहे अन्तर्भवन्ति मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः- १.

• मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकारः १ (DM1) – एषः सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति ।
• मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार २ (DM2) २.

अ-डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया

अ-डिस्ट्रोफिक-मायोटोनिया-रोगे मांसपेशी-उपस्थानां संरचनायाः क्षतिः न भवति । अन्ये केचन प्रकाराः ये अस्मिन् वर्गे पतन्ति ते सन्ति : १.

• एण्डर्सन-ताविल सिंड्रोम
• अतिकलेमिक आवधिक पक्षाघात
• हाइपोकैलेमिक आवधिक पक्षाघात प्रकार १ तथा प्रकार २
• मायोटोनिया कोजेनिटा – अस्य समूहस्य अयं सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति ।
• परमायोटोनिया जन्मजात
• सोडियम चैनल मायोटोनिया

मायोटोनिया-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

मायोटोनिया-रोगस्य मुख्यं लक्षणं भवति यत् एकवारं स्नायुः संकुचितः जातः चेत् तस्य शिथिलीकरणं कर्तुं असमर्थता । एते लक्षणानि शैशवकाले, बाल्यकाले, प्रौढावस्थायां वा मायोटोनिया-प्रकारस्य आधारेण दृश्यन्ते ।

अन्ये सामान्यलक्षणाः ये द्रष्टुं शक्यन्ते तेषु अन्तर्भवन्ति- १.

• भवतः मांसपेशीनां स्वरूपे परिवर्तनम् – यथा, मांसपेशीविस्तारः (अतिवृद्धिः) अथवा मांसपेशीनां दुर्बलता (हाइपोटोनिया) .
• श्रम ।
• मांसपेशीवेदना .
• मांसपेशीनां दुर्बलता .
• मांसपेशीनां कठिनतां अनुभवन्, परन्तु गतिना वा व्यायामेन वा जठनता न्यूनीभवति (warm-up phenomenon) .

विक्षिप्तमायोटोनियायाः विशिष्टलक्षणम्

प्रत्येकं प्रकारस्य विकृतमायोटोनियायाः विशिष्टलक्षणं भवति । केचन उदाहरणानि सन्ति- १.

• उदरवेदना, कब्जः, अतिसारः, अम्लप्रतिसरणं, शोफः च।
• मुखस्य रूपे असामान्यताः (मुखस्य विकृतिः) .
• मोतियाबिन्दुः (नेत्रस्य दृष्टिः मेघः) .
• हाइपरग्लाइसीमिया इन्सुलिनप्रतिरोधस्य कारणेन भवति, यया रक्तशर्करायाः उच्चस्तरः भवति ।
• बौद्धिक विकलांगता .
• अनियमितहृदयस्पन्दनम् (अतालता) अथवा हृदयस्य विद्युत्संकेतानां समस्याः।
• पुरुषेषु शिरः अग्रेतः केशक्षयः (androgenic alopecia) .
• स्लीप एपनिया (स्लीप एपनिया) .

आवधिकपक्षाघातयुक्तानां जनानां लक्षणं कानि भवन्ति ?

भवतः हाइपरकैलेमिक आवधिक पक्षाघातः अस्ति।यदि भवतः अस्ति तर्हि भवतः स्नायुषु प्रायः एकचतुर्घण्टापर्यन्तं शक्तिः नष्टा भवति ।

If you have hypokalemic periodic paralysis , भवन्तः रात्रौ वा प्रातःकाले वा मांसपेशीनां दुर्बलतां अनुभवितुं शक्नुवन्ति। एतत् कतिपयेभ्यः घण्टाभ्यः कतिपयेभ्यः दिनेभ्यः यावत् स्थातुं शक्नोति ।

मायोटोनिया-रोगस्य कारणं किम् ?

भवतः एकस्मिन् जीनस्य विशिष्टपरिवर्तनेन मायोटोनिया भवति | अधिकं विशिष्टं वक्तुं शक्यते यत् एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि आयनमार्गान् प्रभावितयन्ति ये भवतः मांसपेशीनां कार्यस्य नियन्त्रणस्य उत्तरदायी भवन्ति ।

प्रत्येकं प्रकारं मायोटोनिया भिन्नजीने उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । यथा, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकारः १ DMPK जीनस्य समस्यायाः कारणेन भवति । मायोटोनिया कोजेनिटा CLCN1 जीनस्य समस्यायाः कारणेन भवति | एतत् आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं भवन्तः स्वमातापितृभ्यः एकस्मात् वा द्वयोः वा उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । अथवा, यादृच्छिकरूपेण विकसितुं शक्नोति।

कथं ज्ञायते यत् भवतः मायोटोनिया अस्ति वा ?

निदानप्रक्रियाम् आरभन्ते सति भवतः चिकित्सकः भवतः लक्षणानाम्, पारिवारिकस्वास्थ्य-इतिहासस्य च विषये पृच्छति . ततः मायोटोनिया-परीक्षां सुचयितुं पूर्वं ते अन्येषां सामान्यस्थितीनां निराकरणं करिष्यन्ति ये भवतः लक्षणानाम् कारणं भवितुम् अर्हन्ति, यथा हाइपोथायरायडिज्म

मायोटोनिया-रोगस्य निदानार्थं एतानि परीक्षणानि प्रयुक्तानि सन्ति : १.

• क्रिएटिन किनेज (CK) रक्तपरीक्षा : क्रिएटिन किनेज् मुख्यतया मांसपेशीषु दृश्यमानं एन्जाइमम् अस्ति । प्रायः मायोटोनिया-रोगे सीके-स्तरः अधिकः भवति ।
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG): अस्मिन् परीक्षणे भवतः कंकालस्नायुषु, तान् नियन्त्रयन्तः तंत्रिकाः च स्वास्थ्यस्य कार्यस्य च आकलनं भवति ।
• आनुवंशिकपरीक्षाः : एतेषु परीक्षणेषु आनुवंशिकपरिवर्तनानि चिन्तयितुं शक्यन्ते ये मायोटोनियायाः भिन्नरूपं जनयन्ति ।
• पोटेशियम-रक्तपरीक्षा : भवतः चिकित्सकः एतस्य परीक्षणस्य उपयोगं हाइपरकैलेमिक-आवधिक-पक्षाघातस्य (रक्तस्य अधिकं पोटेशियमस्य) अथवा हाइपोकैलेमिक-आवधिक-पक्षाघातस्य (रक्तस्य न्यून-पोटेशियमस्य) जाँचार्थं कर्तुं शक्नोति
• लघुव्यायामपरीक्षा : अस्मिन् परीक्षणे भवन्तः निर्धारितान्तरेषु मांसपेशिनां संकुचनं कर्तुं अर्हन्ति, यदा वैद्यः भवतः तंत्रिकाः मांसपेशिकाश्च कथं प्रतिक्रियां ददति इति अवलोकयति ।

मायोटोनिया इति दुर्लभः रोगः, २.भवतः समीचीननिदानं प्राप्तुं किञ्चित् समयः भवितुं शक्नोति । तस्य चिन्ता मा कुरुत।

मायोटोनिया-रोगस्य चिकित्साः के सन्ति ?

मायोटोनिया-रोगस्य चिकित्सा भवतः प्रकारस्य लक्षणस्य च विशिष्टा भवति । भवन्तः भवतः वैद्यः च मिलित्वा भवतः आवश्यकतानुसारं चिकित्सायोजनां विकसयिष्यन्ति। भवतः यत्किमपि प्रश्नं भवति तत् पृच्छितुं मा संकोचयन्तु।

शारीरिकचिकित्सा प्रायः भवतः चिकित्सायोजनायाः भागः भवति । शारीरिकचिकित्सकः भवन्तं ज्ञातान् वा सम्भाव्यं वा उत्प्रेरकं परिहरितुं तथा च व्यायामयोजनां विकसितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति यत् यथासम्भवं सक्रियः भवितुं साहाय्यं करोति। व्यावसायिकचिकित्सकाः अपि भवन्तं दैनन्दिनकार्यं कर्तुं नूतनानि उपायानि अन्वेष्टुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। ते अनुकूलानि अथवा गतिशीलतासहायकानि अपि अनुशंसन्ति ।

विक्षिप्त मायोटोनिया उपचार

डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया इत्यस्य लक्षणात्मकं चिकित्सा भवति । भवतः प्रकारस्य Dystrophic Myotonia इत्यनेन प्रभावितानां अङ्गानाम् स्वास्थ्यस्य निरीक्षणार्थं नियमितरूपेण जाँचः करणीयः भविष्यति ।

वैद्याः मुख्यतया यत् औषधं निर्दिशन्ति तत् मेक्सिलेटिन् इति . It is actually an antiarrhythmic medication , परन्तु मांसपेशीनां संकोचने, कठोरतायां च सहायकं भवति। मेक्सिलेटिन् केषाञ्चन प्रकारेषु अ-डिस्ट्रोफिक-मायोटोनिया-रोगेषु अपि सहायकं भवितुम् अर्हति ।

गैर-डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया उपचार

औषधानां अतिरिक्तं अ-डिस्ट्रोफिक-मायोटोनिया-रोगस्य चिकित्सायां कतिपयानां उत्प्रेरकानाम् परिहारः अपि अन्तर्भवति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• शीतस्य संपर्कं परिहरन् ।
• श्रमसाध्यं, श्रमसाध्यं व्यायामं सीमितं कृत्वा।

आवधिक पक्षाघात चिकित्सा

आवधिकपक्षाघातस्य चिकित्सायां प्रायः पोटेशियमस्य स्तरस्य नियन्त्रणं, उत्प्रेरकाणां परिहारः च भवति । भवतः वैद्यः एतानि वस्तूनि परिहरितुं अनुशंसितुं शक्नोति।

• व्यायामं कृत्वा दीर्घकालं यावत् विश्रामं कृत्वा।
• कार्बोहाइड्रेट् अधिकं युक्तं भोजनं खादति।
• अनियमितसमये भोजनम् ।
• अनियमितनिद्रा ।
• रात्रौ कार्यं कुर्वन्।

यदि भवतः हाइपोकैलेमिक आवधिक पक्षाघातः अस्ति , तर्हि भवतः चिकित्सकः भवतः पोटेशियमयुक्तानि आहारपदार्थानि, यथा कदलीफलं, ताम्बूलं, शुष्कफलं, आमं, पपीता च खादितुम् अनुशंसति

यदि भवतः हाइपरकैलेमिक आवधिक पक्षाघातः अस्ति तर्हि भवतः पोटेशियमयुक्तानि आहारपदार्थानि परिहरितव्यानि भवेयुः |

यदि एते उपायाः भवतः लक्षणानाम् नियन्त्रणार्थं पर्याप्ताः न सन्ति तर्हि भवतः वैद्यः डाइक्लोर्फेनामाइड् अथवा एसीटाजोलामाइड् इति औषधेषु एकं औषधं निर्धारयितुं शक्नोति ।

मायोटोनिया-रोगस्य विकासः निवारयितुं शक्यते वा ?

मायोटोनिया आनुवंशिकपरिवर्तनेन भवति अतः तस्य निवारणाय भवता किमपि कर्तुं न शक्यते । यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् मायोटोनिया अस्ति, अथवा यदि भवतः स्वयमेव एषा स्थितिः अस्ति, तथा च भवतः सन्तानस्य योजना अस्ति, तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातारं द्रष्टुं विचारयन्तु ते भवतः स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्य भवतः अग्रिमपीढीं प्रति प्रसारयितुं जोखिमं व्याख्यातुं शक्नुवन्ति ।

मायोटोनिया-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् पूर्वानुमानं किम् ? (पूर्वसूचना) ९.

यदि भवतः मायोटोनिया अस्ति तर्हि भवतः दृष्टिकोणं अनेककारकाणां उपरि निर्भरं भवति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• भवतः यः प्रकारः मायोटोनिया अस्ति।
• भवतः लक्षणानाम् तीव्रता।
• भवतः शरीरं चिकित्सायाः प्रति कथं प्रतिक्रियां ददाति।
• भवतः समग्रं स्वास्थ्यं वयः च।

भवतः वैद्यः भवतः विशिष्टस्थितेः भविष्यं किं भविष्यति इति उत्तमं विचारं दातुं शक्नोति, परन्तु सामान्यतया एतत् किञ्चित् एतादृशम् अस्ति:

• अ-डिस्ट्रोफिक-मायोटोनिया-रोगस्य सामान्यतया उत्तमं पूर्वानुमानं भवति, परन्तु भवतः लक्षणानाम् तीव्रतानुसारं एतत् भिन्नं भवितुम् अर्हति ।
• डिस्ट्रोफिक-मायोटोनिया- रोगस्य पूर्वानुमानं अन्यशरीरतन्त्राणि कियत् तीव्ररूपेण प्रभावितानि भवन्ति इति विषये निर्भरं भवति । मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकारः १, २ च आयुः न्यूनीकर्तुं शक्नोति ।
• आवधिकपक्षाघातः वयसा सह अधिकः भवितुम् अर्हति, तथा च स्थायी, गम्भीराः मांसपेशीसमस्याः (मायोपैथी) अपि जनयितुं शक्नोति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

मायोटोनिया एकः दीर्घकालीन/दीर्घकालीनः रोगः अस्ति । अतः, भवतः लक्षणानाम् निरीक्षणार्थं भवतः चिकित्सा कियत् सुष्ठु कार्यं करोति इति द्रष्टुं भवतः जीवनपर्यन्तं वैद्यं द्रष्टुं आवश्यकता भविष्यति ।

महत्त्वपूर्णं यत्, मायोटोनिया-सम्बद्धाः परिस्थितयः संज्ञाहरणस्य प्रति भवतः प्रतिक्रियां प्रभावितुं शक्नुवन्ति । यदि भवतः किमपि शल्यक्रिया निर्धारिता अस्ति तर्हि भवतः वैद्यं तस्य विषये वक्तव्यम् । शल्यक्रियायाः समये यः भवतः पालनं करिष्यति सः संज्ञाहरणं कर्तुं अपि भवता वक्तव्यम् ।

दुर्लभरोगस्य निदानं कृत्वा आहतं एकान्ततां च अनुभवितुं सामान्यम्। मायोटोनिया सर्वेषां प्रभावं भिन्नरूपेण करोति अतः भवतः बहवः प्रश्नाः भवितुम् अर्हन्ति । भवतः निदानस्य चिकित्सायाश्च सम्पूर्णे भवतः चिकित्सादलः भवता सह भविष्यति। तेभ्यः समर्थनं प्राप्नुत, तथैव प्रियजनानाम् अपि।

अस्माभिः स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

मायोटोनिया इति स्थितिः यस्मिन् स्नायुः संकुचनस्य अनन्तरं शीघ्रं शिथिलतां न प्राप्नुवन्ति । एतत् आनुवंशिककारकैः भवति ।

>

- अस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः - डिस्ट्रोफिक (स्नायुसंरचनायाः क्षतिः) तथा अडिस्ट्रोफिक (संरचनायाः क्षतिः नास्ति) ।

- लक्षणं मांसपेशीनां कठोरता, दुर्बलता, वेदना, क्लान्तता च भवितुम् अर्हति । केषुचित् प्रकारेषु विशिष्टलक्षणमपि भवति ।

- रोगस्य निदानार्थं रक्तपरीक्षा, ईएमजी, आनुवंशिकपरीक्षा च उपयुज्यन्ते ।

- रोगस्य प्रकारस्य लक्षणस्य च आधारेण चिकित्सा भिन्ना भवति । अस्मिन् शारीरिकचिकित्सा, औषधं, कतिपयानां वस्तूनाम् (उत्प्रेरकानाम्) परिहारः च अन्तर्भवति ।

- एतत् निवारयितुं न शक्यते, परन्तु आनुवंशिकपरामर्शात् साहाय्यं प्राप्तुं शक्यते।

- यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि अवश्यमेव वैद्यं पश्यन्तु। भवतः कृते सम्यक् निदानं चिकित्सायोजना च अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति।

` मायोटोनिया, मायोटोनिया, मांसपेशी कठोरता, आनुवंशिक रोग, डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया, डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया, गैर-डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया, मांसपेशी रोग