किं भवतः स्नायुः अपि दुर्बलाः भवन्ति ? एतत् मायोटोनिक डिस्ट्रोफी भवितुम् अर्हति!

किं भवता कदापि पूर्वबलवन्तः अङ्गाः शनैः शनैः जडाः दुर्बलाः वा भवन्ति इति अनुभूतम् । अथवा कदाचित् किमपि दृढतया धारयन् हस्तं उद्घाटयितुं कष्टं भवति? एतानि वस्तूनि सन्ति येषु वयं कदाचित् बहु ध्यानं न दद्मः, परन्तु ते Myotonic Dystrophy इति रोगस्य लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । अद्य एतस्य विषये विस्तरेण सरलतया च वदामः।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) एकः जटिलः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति । अस्मिन् मुख्यं वस्तु अस्ति यत् अस्माकं शरीरे स्नायुः क्रमेण क्षीणाः भवन्ति, दुर्बलाः च भवन्ति । अस्य रोगस्य स्नायुः उपयोगानन्तरं सद्यः शिथिलः न भवति, परन्तु संकुचिताः एव तिष्ठन्ति । एतत् वयं मायोटोनिया इति वदामः | इदं द्वारस्य ग्रन्थिं दृढतया धारयित्वा उद्घाटयितुं प्रयत्नः किञ्चित्कालं यावत् भवति।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) इत्यस्य लक्षणं अतीव विस्तृतं भवितुम् अर्हति । अस्माकं शरीरे अनेकाः तन्त्राणि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । उदाहरणतया:

• अस्माकं कङ्कालस्नायुः (स्नायुः वयं इच्छया नियन्त्रयामः) हृदयस्नायुः च ।
• नेत्राः।
• हृदय-संवहनी तन्त्र (सर्क्युलेटरी सिस्टम)।
• अंतःस्रावी तंत्र (हार्मोनल प्रणाली)।
• केन्द्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क तथा मेरुदण्ड)।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी इत्यस्य प्रकाराः सन्ति वा ?

आम्, डी.एम.-इत्यस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः- १.

1. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 1 (DM1): एतत् Steinert disease इति अपि कथ्यते । DM1 पुनः चत्वारः उपप्रकाराः सन्ति- १.

• क्लासिक प्रकार
• मृदुप्रकारः
• जन्मजात प्रकार (जन्मसमये वर्तमान) २.
• बाल्यकालप्रकारः

2. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 2 (DM2): एतत् समीपस्थमायोटोनिक मायोपैथी इति अपि कथ्यते ।

उभयप्रकारस्य लक्षणं कदाचित् समानं भवितुम् अर्हति । परन्तु डीएम२ प्रायः डीएम१ इत्यस्मात् किञ्चित् मृदुतरं भवति, अर्थात् लक्षणं तावत् तीव्रं न भवति ।

Muscular Dystrophy तथा Myotonic Dystrophy इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?

एतत् किञ्चित् यत् अनेकेषां जनानां भ्रान्तिं जनयति । मांसपेशीविकारः वंशानुगत (आनुवंशिक) रोगानाम् एकः समूहः अस्ति । अस्मिन् समूहे ३० तः अधिकाः प्रकाराः रोगाः सन्ति । तेषां सर्वेषां मांसपेशीनां दुर्बलता भवति । एते मायोपैथी इति वर्गे पतन्ति , यः अस्माकं अस्थिस्नायुषु रोगः अस्ति । कालान्तरे स्नायुः संकुचन्ति, दुर्बलाः च भवन्ति । अनेन गमनं नित्यकार्यं च दुष्करं भवति । कदाचित् हृदयं, फुफ्फुसं च प्रभावितं भवितुम् अर्हति ।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफीएषः एकः प्रकारः रोगः अस्ति यः पूर्वोक्तस्नायुविकारसमूहे अन्तर्भवति । विशेषः अस्ति यत् प्रौढतायां आरभ्यमाणानां मांसपेशीविकृतीनां मध्ये एषा मायोटोनिकविकारस्य स्थितिः सर्वाधिकं प्रचलति । (किन्तु केचन प्रकाराः डी.एम.-इत्यस्य आरम्भः शैशवावस्थायां बाल्यकाले वा अपि भवितुम् अर्हति) ।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी कस्य भवितुं शक्नोति ? वयः भेदः अस्ति वा ?

विभिन्नाः प्रकाराः डीएम भिन्न-भिन्न-वयसि आरभ्यतुं शक्नुवन्ति । कथं पश्यामः : १.

• क्लासिकमायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकारः १ (क्लासिक डीएम१): एतत् प्रायः २०, ३०, ४० वा दशकेषु आरभ्यते ।
• मृदुमायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकारः १ (Mild DM1): एतत् २० तः ७० वर्षाणां मध्ये जनान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति, परन्तु ४० वर्षाणां वयसः अनन्तरं सर्वाधिकं प्रचलति ।
• जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकारः १ (Congenital DM1): यथा "जन्मजात" इति शब्दः सूचयति, एषः प्रकारः शिशुं प्रभावितं करोति । जन्मतः एव वर्तमान इत्यर्थः ।
• बाल्यकाले मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकारः १ (बाल्यकालस्य DM1): प्रायः १० वर्षस्य आयुषः परितः एतत् आरभ्यते ।
• मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकारः २ (DM2): एतत् प्रौढत्वे अपि आरभ्यते । प्रायः ४८ वर्षस्य परितः लक्षणं आरभ्यते ।

एषः रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

विश्वे ८,००० जनानां मध्ये न्यूनातिन्यूनं १ जनान् मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) रोगेण पीडयति । परन्तु भौगोलिकप्रदेशानुसारं, जातीयतानुसारं च एषा संख्या भिन्ना भवितुम् अर्हति । यूरोपीयवंशीयजनानाम् मध्ये डी.एम.

अधिकांशजनसंख्यासु डीएम प्रकारः १ (DM1) डीएम प्रकारः २ (DM2) अपेक्षया अधिकः भवति ।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एतानि डी.एम.-रोगस्य मुख्यलक्षणानि सन्ति । क्रमेण ते कालान्तरेण दुर्गता भवन्ति अर्थात् ते अधिकं तीव्राः भवन्ति :

• मांसपेशी शोषः मांसपेशी अपव्ययः।
• मांसपेशीदुर्बलता : मांसपेशीबलस्य न्यूनता ।
• मायोटोनिया - वयं पूर्वमेव एतस्य विषये चर्चां कृतवन्तः। मांसपेशीं चेतनतया शिथिलं कर्तुं असमर्थता। यथा - एकदा DM-युक्तः कश्चन द्वारस्य ग्रन्थिं गृह्णाति चेत् तस्य मुक्तिः किञ्चित् कठिनं भवेत् ।

परन्तु डीएम शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितं करोति इति कारणतः अन्ये विविधाः लक्षणाः भवितुं शक्नुवन्ति । एतेषां लक्षणानाम् तीव्रता, तेषां विकासस्य गतिः च डी.एम.

क्लासिक मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 1 के लक्षण

अस्य प्रकारस्य लक्षणं प्रौढावस्थायां आरभ्यते । मायोटोनिया इति मुख्यं लक्षणं यत् प्रथमं दृश्यते । एतत् विश्रामानन्तरं अधिकं लक्ष्यते, मांसपेशीक्रियायाः अनन्तरं किञ्चित् न्यूनीभवितुं शक्नोति ।

अन्ये लक्षणानि सन्ति- १.

• दूरस्थ मांसपेशी दुर्बलता : १.शरीरकेन्द्रात् दूरतराः स्नायुः (यथा बाहुपादस्नायुः) दुर्बलाः भवन्ति इति भावः । अनेन हस्तेन सुकुमारकार्यं (उदा. बटनं, लेखनं) कर्तुं कठिनं भवति । पादपातनाम्ना (पादतलं भूमौ कर्षति इव) गमनम् अपि दुष्करं करोति ।
• मुखस्य मांसपेशीनां शोषस्य कारणेन कृशं, नुकीलं मुखं (मायोपैथिक मुखम्) ।
• हृदयसञ्चारविकृतयः ।

जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 1 के लक्षण

यतो हि जन्मसमये एषः प्रकारः भवति, तस्मात् शिशुः गर्भे एव केचन लक्षणानि दर्शयितुं शक्नोति : १.

• गर्भे भ्रूणस्य गतिः न्यूनीभवति ।
• गर्भावस्थायां भ्रूणं परितः आम्निओटिकद्रवस्य अत्यधिकं परिमाणं पॉलीहाइड्राम्निओस् इति ।
• गदापाद ( पादः अन्तः कृत्वा)।
• निलयमेगाली (मस्तिष्कस्य निलयस्य विस्तारः) (मस्तिष्कमेरुदण्डस्य द्रवस्य सञ्चयस्य कारणतः) ।

जन्मानन्तरं बालकेषु प्रौढेषु च दृश्यमानानि लक्षणानि : १.

• मुखस्नायुदुर्बलतायाः कारणेन ऊर्ध्वोष्ठं तंबूवत् दृश्यते ।
• धुंधला वाक् (Dysarthria) .
• बौद्धिक विकलांगता।
• मायोटोनिया इत्यस्य स्थाने मांसपेशीनां स्वरस्य न्यूनता (Hypotonia) भवति ।

हल्के मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 1 के लक्षण

अस्य प्रकारस्य लक्षणं प्रायः २० तः ७० वयसः मध्ये आरभ्यते ।तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• मृदु मांसपेशी दुर्बलता।
• मायोटोनिया (Myotonia)।
• मोतियाबिन्दु .

बाल्यकाले मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 1 के लक्षण

अस्य प्रकारस्य लक्षणं प्रायः १० वर्षस्य परितः आरभ्यते ।तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• शिक्षणकठिनताः मनोसामाजिकसमस्याः च (उदा. पारिवारिकसमस्याः, अवसादः, चिन्ता) ।
• धुन्धलं वाक् ।
• हस्तस्नायुषु मायोटोनिया ।
• हृदयसञ्चारविकृतयः ।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 2 के लक्षण

द्वितीयप्रकारस्य डीएम-रोगस्य लक्षणं प्रायः प्रौढावस्थायां आरभ्यते, भिन्नं च भवितुम् अर्हति ।

लक्षणं भवितुं शक्नोति : १.

• शरीरस्य केन्द्रस्य समीपे स्नायुषु दुर्बलता वा कठिनता वा (उदा. नितम्बस्कन्धयोः परितः स्नायुषु) ।
• मांसपेशीषु संयोजी ऊतकयोः च वेदना (Myofascial pain) .
• मोतियाबिन्दस्य प्रारम्भिकप्रारम्भः (५० वर्षाणां पूर्वं)।
• हस्तेन किमपि ग्रहणे विविधप्रमाणस्य मायोटोनिया भवति ।
• श्रवणशक्तिहीनता।

DM2-रोगेण पीडितानां जनानां मध्ये वेदना प्रमुखा शिकायतया अस्ति । एते जनाः उदरस्य, कङ्कालस्नायुषु, व्यायामकाले च वेदनां निवेदयन्ति ।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी इत्यस्य कारणं किम् ?

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति , अर्थात् एषः जीनद्वारा मातापितृभ्यः बालकेभ्यः प्रसारितः भवति ।

DM प्रकारः १ (DM1) DMPK इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य (परिवर्तनस्य) कारणेन भवति । DM type 2 (DM2) CNBP इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।

DMPK तथा CNBP इत्येतयोः जीनयोः संरचनायां समानाः परिवर्तनाः एव DM1 तथा DM2 इत्येतयोः कारणं भवन्ति । प्रत्येकं सन्दर्भे डीएनए-खण्डस्य एकः खण्डः असामान्यरीत्या बहुवारं पुनरावृत्तिः भवति । अनेन जीनस्य अस्थिरप्रदेशः निर्मीयते । डीएनए-खण्डस्य अयं खण्डः यथा यथा अधिकवारं पुनरावृत्तिः भवति तथा तथा डीएम-रोगस्य लक्षणं अधिकं तीव्रं भवति ।

वैज्ञानिकसाक्ष्यं सूचयति यत् एतेषां असामान्य-डीएनए-पुनरावृत्तिभिः उत्पादितः अतिरिक्तः दूत-आरएनए विषाक्तः भवति । एतेन कोशिकासु विविधप्रोटीनानां उत्पादनं बाधितं भवति, यस्मात् कारणात् विभिन्नेषु अङ्गेषु मायोटोनिक डिस्ट्रोफी इत्यस्य लक्षणं भवति ।

कथं एषः रोगः पुस्तिकातः पीढौ यावत् गच्छति (Myotonic Dystrophy Inheritance)

उभयप्रकारस्य डीएम आटोसोमल् डोमिनेन्ट् इति प्रतिरूपेण आनुवंशिकरूपेण भवति | अस्मिन् प्रतिरूपे बालस्य कृते रोगस्य प्रसारणार्थं केवलं एकस्य मातापितृणां कृते प्रभावितजीनस्य आवश्यकता भवति । आटोसोमल् प्रबलगुणयुक्तस्य मातापितृणां बालकानां अर्धभागाः लक्षणं उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः ।

यथा यथा मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकारः १ (DM1) एकस्मात् पीढीतः परं पीढीं यावत् प्रसारितः भवति तथा तथा आरम्भस्य आयुः प्रायः कनिष्ठः भवति, लक्षणं च दुर्गतिम् अवाप्नोति एषा घटना प्रत्याशा इति कथ्यते | इदं इव अस्ति यत् रोगः एकस्मात् पीढीतः परं पीढीं यावत् "वेगं" करोति।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी कथं निदानं भवति ? (निदानम्) ९.

यदि भवतः DM इत्यस्य लक्षणं भवति तर्हि प्रथमं वैद्यः भवतः परीक्षणं कृत्वा भवतः विषये पृच्छति यत् :

• भवतः व्यक्तिगतः चिकित्सा-इतिहासः।
• पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तः विशेषतः परिवारे कस्यचित् डी.एम.
• भवतः लक्षणम्।

तदनन्तरं डीएम-रोगस्य निदानस्य पुष्ट्यर्थं केचन चिकित्सापरीक्षाः कर्तुं शक्यन्ते ।

कीदृशाः परीक्षाः क्रियन्ते ?

आनुवंशिकपरीक्षणेन डीएम-रोगस्य निदानस्य पुष्टिः कर्तुं शक्यते । एते परीक्षणाः DMPK जीनस्य (DM1 कृते) अथवा CNBP जीनस्य (DM2 कृते) उत्परिवर्तनं पश्यन्ति ।

यदि भवतः चिकित्सकः शङ्कते यत् भवतः DM अथवा अन्यः रोगः अस्ति तर्हि ते भवन्तं आनुवंशिकपरीक्षणार्थं निर्दिष्टुं पूर्वं एतेषु एकं वा अधिकं वा परीक्षणं कर्तुं शक्नुवन्ति:

• क्रिएटिन किनेज् रक्तपरीक्षा : क्रिएटिन किनेज् मुख्यतया हृदयस्य कंकालस्य मांसपेशिषु च दृश्यमानं एन्जाइमम् अस्ति । यदा एताः स्नायुकोशिकाः क्षतिग्रस्ताः भवन्ति तदा एतत् एन्जाइमं रक्ते सञ्चयति । मृदु डीएम-रोगयुक्तानां जनानां एषः स्तरः किञ्चित् एव उन्नतः भवितुम् अर्हति, अथवा सामान्यः भवितुम् अर्हति ।
• विद्युतमायोग्राम (EMG): 1.1.अस्मिन् परीक्षणे मांसपेशीयां कृशं सुईसदृशं विद्युत्कोशं प्रविष्टं भवति, मांसपेशीतन्तुनां विद्युत्क्रिया च माप्यते । डीएम-रोगयुक्तानां जनानां मांसपेशिषु विश्रामसमये अपि विद्युत्क्रिया उच्चा न्यूना च भवति ।
• मांसपेशीबायोप्सी : अस्मिन् वैद्यः भवतः मांसपेशीतः लघु ऊतकस्य नमूनाम् आदाय सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षते यत् डी.एम.

रोगस्य पुष्टिः जातः ततः परं अधिकपरीक्षाः भविष्यन्ति वा ?

आम्, यदि एतानि परीक्षणानि DM इत्यस्य पुष्टिं कुर्वन्ति तर्हि भवतः चिकित्सकः DM इत्यनेन प्रभावितानां कतिपयानां अङ्गानाम् कार्यस्य जाँचार्थं अधिकपरीक्षाणां अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । उदाहरणतया:

• हृदयस्य कार्यक्षमतायाः जाँचार्थं विद्युत् हृदयचित्रम् (ECG) परीक्षणम् ।
• न्यूरोमस्कुलर श्वसनसमस्यानां जाँचार्थं फुफ्फुसकार्यपरीक्षणम् ।
• अवरोधकनिद्राश्वासस्य , अत्यधिकदिवसनिद्रायाः च जाँचार्थं निद्रायाः अध्ययनम् |

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी इत्यस्य चिकित्सा अस्ति वा ?

दुर्भाग्येन अद्यापि मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । अतः चिकित्सायाः प्राथमिकलक्ष्याणि सन्ति- १.

• लक्षणानाम् प्रबन्धनम् ।
• जीवनस्य गुणवत्तायाः उच्चतमस्तरं स्वातन्त्र्यं च निर्वाहयन्।

यतो हि डीएम शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितं करोति, अतः भवतः लक्षणानाम् आधारेण उपचाराः भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• निरन्तरं मायोटोनिया न्यूनीकर्तुं औषधानि। यथा, सोडियमचैनल अवरोधकाः यथा Mexiletine , Tricyclic antidepressants , Benzodiazepines , अथवा Calcium antagonists .
• स्लीप् एपनिया निवारयितुं CPAP यन्त्रम् ।
• अत्यधिकदिवसनिद्रायाः कृते मिथाइलफेनिडेट् इत्यादीनि उत्तेजकाः ।
• मोतियाबिन्दुशल्यक्रिया दृष्टिबाधकं मोतियाबिन्दुं दूरीकर्तुं शल्यक्रिया भवति ।
• मधुमेहस्य चिकित्सा। अस्य कृते गोल्यः/अथवा इन्सुलिनस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । डी एम - रोगिणां जनानां इन्सुलिनप्रतिरोधस्य कारणेन मधुमेहरोगस्य जोखिमः अधिकः भवति |
• पुरुषस्य हाइपोगोनाडिज्मस्य कृते टेस्टोस्टेरोन् चिकित्सा . DM1 - रोगयुक्तेषु पुरुषेषु प्रायः टेस्टोस्टेरोन् - स्तरस्य न्यूनता , स्तम्भनविकारः च भवति |

डीएम-रोगेण पीडितानां जनानां स्वातन्त्र्यं अधिकतमं कर्तुं शारीरिकचिकित्सा, व्यावसायिकचिकित्सा च महत्त्वपूर्णाः उपचाराः सन्ति । ते भवतः मांसपेशिनां सुदृढीकरणे, दैनन्दिनकार्यं कर्तुं नूतनानि उपायानि ज्ञातुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । सहायकयन्त्राणां (उदा. ब्रेसिस्, बेन्, चक्रचालकाः) उपयोगेन अपि स्वातन्त्र्यं निर्वाहयितुं शक्नुवन्ति ।

वाक्-भाषा-विकृतिविज्ञानं (SLP) निगलन-कठिनतासु (Dysphagia) तथा च धुन्धली-वाक्-विषये (Dysarthria) सहायतां कर्तुं शक्नोति ।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी इत्यस्य विकासः निवारयितुं शक्यते वा ?

यतः डीएम आनुवंशिकः रोगः अस्ति, अतः तस्य निवारणार्थं भवता किमपि कर्तुं न शक्यते ।

बालकं प्राप्तुं पूर्वं यदि भवान् स्वसन्ततिभ्यः DM अथवा अन्य आनुवंशिकस्थितीनां प्रसारणस्य जोखिमस्य विषये चिन्तितः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु

अस्य रोगस्य पूर्वानुमानं किम् ?

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) इत्यस्य दृष्टिकोणं रोगस्य प्रकारस्य, लक्षणानाम् आरम्भस्य वयसः उपरि निर्भरं भवति । सामान्यतया यदि लक्षणं पूर्ववयसि आरभ्यते तर्हि परिणामः न्यूनः अनुकूलः भवितुम् अर्हति, आयुः अपि न्यूनीभवितुं शक्नोति ।

DM1-रोगेण पीडितानां प्रायः ५०% जनानां मृत्योः पूर्वं परिभ्रमणार्थं चक्रचालकस्य आवश्यकता भविष्यति । DM2-रोगयुक्तानां जनानां प्रायः परिभ्रमणार्थं सहायकयन्त्राणां आवश्यकता नास्ति यतोहि तेषां लक्षणं मृदु भवति ।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः किम् ?

डीएम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् औसत आयुः रोगस्य प्रकारानुसारं भिद्यते ।

• जन्मजात DM1-रोगयुक्तेषु शिशुषु नवजातमृत्युदरः प्रायः १८% भवति । जन्मजात DM1-रोगेण पीडितानां प्रायः २५% जनाः १८ मासात् पूर्वं म्रियन्ते, प्रायः ५०% जनाः ३० वर्षाणां पूर्वं म्रियन्ते ।
• मृदु DM1-रोगयुक्ताः जनाः प्रायः सामान्यायुषः जीवनं यापयन्ति ।
• क्लासिक डीएम१-रोगयुक्तानां जनानां आयुः सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया अल्पं भवति ।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी घातकं भवितुम् अर्हति वा ?

आम्, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) घातकं भवितुम् अर्हति । परन्तु रोगप्रकारानुसारं यस्मिन् वयः मृत्युः भवति तत् भिन्नं भवति । डीएम इत्यस्मिन् मृत्युकारणं न्यूरोमस्कुलर-सम्बद्धं श्वसनविफलता अस्ति । हृदयरोगजटिलता अपि मृत्युकारणं भवितुम् अर्हति ।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी इत्यस्य विषये कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः डीएम-रोगस्य लक्षणं भवति, यथा मांसपेशीनां दुर्बलता, मायोटोनिया च तर्हि अवश्यमेव वैद्यं पश्यन्तु ।

यदि भवतः DM अस्ति तर्हि भवतः वर्तमानचिकित्सायोजना सम्यक् कार्यं करोति इति सुनिश्चित्य भवतः चिकित्सादलेन सह नियमितरूपेण मिलितव्यम्।

यदा भवतः बालकः वा नूतनं निदानं प्राप्नोति तदा तस्य सामना कर्तुं कठिनं भवितुम् अर्हति । परन्तु स्मर्यतां यत् मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM)-रोगयुक्ताः सर्वे समानरूपेण प्रभाविताः न भवन्ति । सर्वोत्तमं कार्यं भवन्तः कर्तुं शक्नुवन्ति यत् विशेषज्ञेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु यः DM इत्यस्य विषये शोधं करोति, तस्य चिकित्सां च करोति। ते भवन्तं चिकित्साविकल्पानां विषये वक्तुं शक्नुवन्ति तथा च भवतः यत्किमपि प्रश्नं भवति तस्य उत्तरं दातुं शक्नुवन्ति।

स्मरामः यत् वयं सारांशरूपेण किं किं चर्चां कृतवन्तः (Take-Home Message)

• मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः मुख्यतया मांसपेशीनां दुर्बलतां, अपव्ययञ्च जनयति ।
• मायोटोनिया इति स्थितिः यस्मिन् प्रयोगानन्तरं मांसपेशिनां आरामः कष्टः भवति ।
• DM इत्यस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः : DM1 तथा DM2 । DM1 इत्यस्य अन्ये उपप्रकाराः सन्ति ।
• डीएम-प्रकारस्य आधारेण, व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति च लक्षणं भिन्नं भवितुम् अर्हति ।
• एतत् जीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।
• आनुवंशिकपरीक्षणैः अन्यपरीक्षाभिः च अस्य रोगस्य निदानं भवति ।
• यद्यपि सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धनं कृत्वा जीवनस्य गुणवत्तां वर्धयितुं शक्नुवन्ति चिकित्साः सन्ति ।
• यदि भवतः अस्मिन् विषये किमपि संशयः अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम् । शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः उपयोगी भविष्यति। स्वस्थ रहिये !

` मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, मांसपेशी कमजोरी, आनुवंशिक रोग, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, मांसपेशी रोग, डी एम, तंत्रिका रोग