किं भवतः सहसा श्रवणशक्तिः नष्टा, केवलं चक्करः अभवत्? किं त्वं केवलं कर्णयोः कोलाहलं शृणोषि ? एतानि सामान्यानि वस्तूनि भवन्तः मन्यन्ते चेदपि कदाचित् एतेषां पृष्ठतः कश्चन रोगः भवितुम् अर्हति यस्य विषये अस्माभिः बहु न श्रुतम्, परन्तु अस्माभिः अवगन्तव्यम् अद्य वयं तादृशस्य रोगस्य विषये वदामः। अयं रोगः न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् टाइप् २, अथवा संक्षेपेण NF2 इति ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् टाइप् २ (NF2) इति किम् ?
NF2 इति आनुवंशिकस्थितिः अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति । अस्माकं शरीरे कोशिकानां वृद्धिं नियन्त्रयति इति जीनस्य परिवर्तनेन भवति । एतेन आनुवंशिकपरिवर्तनेन शरीरे अधिकानि कोशिकानि उत्पद्यन्ते । एताः अतिरिक्ताः कोशिका: सञ्चितः भूत्वा अर्बुदं निर्मातुम् अर्हन्ति ।
परन्तु चिन्ता मा कुरुत, एतेषु अधिकांशः पिण्डः सौम्यः भवति , अर्थात् ते कर्करोगयुक्ताः न सन्ति। एते पिण्डिकाः मुख्यतया निम्नलिखितरूपेण भवन्ति :
- परिधीय तंत्रिकाः अस्माकं शरीरस्य अङ्गादिषु भागेषु विस्तृताः तंत्रिकाः सन्ति ।
- अस्माकं कपालस्य मस्तिष्कस्य च (मेनिन्जस्) मध्ये यत् झिल्ली अस्ति।
- मेरुदण्डः ।
- मस्तिष्कं अन्तःकर्णं च संयोजयन्ति ये तंत्रिकाः, ये श्रवणस्य शरीरस्य संतुलनस्य च सहायकाः भवन्ति ।
NF2 इति एकः रोगः न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् इति रोगसमूहे अन्तर्भवति । एषः रोगसमूहः मुख्यतया अस्माकं त्वचां तंत्रिकातन्त्रं च प्रभावितं करोति ।
समाजे एषा NF2-स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?
एषा तुल्यकालिकरूपेण दुर्लभा स्थितिः अस्ति । आँकडानुसारं विश्वे जन्म प्राप्यमाणानां ३३,००० शिशुषु प्रायः एकं शिशुं एनएफ२ प्रभावितं करोति । न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् इति निदानं प्राप्तानां सर्वेषां रोगिणां प्रायः ३% NF2 रोगिणः सन्ति ।
NF2 इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
एनएफ२ इत्यस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । ते भवतः शरीरे कुत्र अर्बुदाः सन्ति, कियत् विशालाः इति अवलम्बन्ते । अधिकांशजनानां प्रथमं कर्णं मस्तिष्केण सह संयोजयति इति तंत्रिकासु अर्बुदस्य लक्षणं भवति ।
एतानि लक्षणानि स्पष्टतया अवगन्तुं पश्यामः-
| लक्षणवर्गः | सामान्यतः दृश्यमानानि लक्षणानि |
|---|---|
| श्रवणतंत्रिकासम्बद्धाः प्रारम्भिकाः लक्षणाः | |
| संतुलनसमस्याः | अकस्मात् चक्करः |
| श्रवणकठिनता | क्रमेण श्रवणस्य हानिः |
| कर्णयोः ध्वनिः | कर्णयोः ध्वनिं श्रुत्वा (Tinnitus) । |
| अन्ये तंत्रिका लक्षणम् | |
| अन्ये विशेषताः |
|
प्रायः बाल्यकालस्य विलम्बेन ३० वर्षाणां यावत् लक्षणं दृश्यते किन्तु एषा स्थितिः कस्यापि वयसि कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति । प्रौढेषु कर्णं मस्तिष्केण सह संयोजयन्ति ये तंत्रिकाः ते प्रायः प्रथमं प्रभाविताः भवन्ति । अत एव श्रवणसमस्याः प्रथमं दृश्यन्ते। बालकेषु तु प्रायः मस्तिष्के मेरुदण्डे वा अर्बुदाः भवन्ति । बाल्यकाले किशोरावस्थायां वा लक्षणं दृश्यते चेत् रोगः अधिकः इति सूचयितुं शक्नोति ।
NF2 इत्यस्मिन् के प्रकाराः अर्बुदाः विकसिताः भवन्ति ?
NF2 इत्यस्मिन् अनेकाः भिन्नाः प्रकाराः अर्बुदाः विकसितुं शक्नुवन्ति । तान् शीघ्रं अवलोकयामः।
| अर्बुद प्रकार | सरलतया... |
|---|---|
| श्वानोमास | एते तंत्रिकातन्त्रस्य अर्बुदाः सन्ति ये श्वान् इति कोशिकाभ्यः विकसिताः भवन्ति । ते अधिकतया मस्तिष्कं आन्तरिककर्णेन सह संयोजयन्ति तेषु तंत्रिकासु (vestibular schwannomas) विकसिताः भवन्ति । नेत्रगतिः, जिह्वागतिः, निगलनं च नियन्त्रयन्ति तेषु तंत्रिकासु अपि तेषां विकासः भवितुम् अर्हति । |
| मेनिन्जियोमा | मस्तिष्कस्य कपालस्य च मध्ये रक्षात्मके झिल्लीयां (मेनिन्जस्) निर्मितः एकः प्रकारः अर्बुदः । |
| ग्लियोमा | एते मस्तिष्कस्य एकः प्रकारः अर्बुदः अस्ति यः ग्लिया कोशिका इति कोशिकाभ्यः विकसितः भवति । ते प्रायः दृक्तंत्रिकाणां परितः निर्मीयन्ते । |
| एपेण्डिमोमा | एषः अपि एकः प्रकारः ग्लिओमा अस्ति । मस्तिष्के मेरुदण्डे च अस्य विकासः भवति । मस्तिष्के मेरुदण्डे च मस्तिष्कमेरुदण्डद्रवं (CSF) निर्मायन्ते ये कोशिका: उत्पद्यते । |
NF2 किमर्थं विकसितः भवति ? किं कारणम् ?
अस्य मुख्यकारणं अस्माकं शरीरे Neurofibromin 2 (NF2) इति जीनस्य परिवर्तनम् अस्ति । एषः जीनः 'मेर्लिन्' इति प्रोटीनस्य निर्माणे सहायकः भवति । अस्य प्रोटीनस्य मुख्यं कार्यं अर्बुदानां वृद्धिं निवारयितुं भवति । तस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् अर्बुद-दमनकम् अस्ति .
अतः यदा अस्मिन् NF2 जीनस्य दोषः भवति तदा 'Merlin' प्रोटीनस्य सम्यक् उत्पादनं न भवति । ततः अस्माकं शरीरे केचन कोशिका: अनियंत्रितरूपेण विभज्यन्ते, बहुल्य, एकत्र समुच्चय अर्बुदं निर्मान्ति ।
एतत् आनुवंशिकविविधता मातापितृभ्यः बालकेभ्यः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यते । एतत् आटोसोमल् प्रबलं प्रतिरूपम् इति उच्यते । परन्तु बहूनां जनानां कृते एतत् वंशजं न भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् एषः आनुवंशिकः विविधता गर्भधारणसमये अपि उपस्थितः भवितुम् अर्हति, यत्र कोऽपि कुल-इतिहासः नास्ति ।
अस्याः स्थितिः कारणतः काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?
यदि NF2 नियन्त्रितं न भवति तर्हि काश्चन जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.
- श्रवणशक्तिः सम्पूर्णतया हानिः
- दृष्टिहानिः
- स्थायी तंत्रिका क्षति
- मस्तिष्के द्रवस्य सञ्चयः (hydrocephalus) २.
यद्यपि एते अर्बुदाः कर्करोगाः न सन्ति तथापि केचन NF2 अर्बुदाः कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति इति अल्पसंभावना अस्ति, अत्यन्तं दुर्लभतया । अतः नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षाः अतीव महत्त्वपूर्णाः सन्ति ।
NF2 इत्यस्य निदानं कथं भवति ?
यदा भवन्तः वैद्यस्य समीपं गच्छन्ति तदा सः प्रथमं भवन्तं सम्यक् परीक्षयिष्यति, भवतः लक्षणं पृच्छति, भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एषः रोगः अभवत् वा इति च पृच्छति । ततः, निदानस्य पुष्ट्यर्थं सः अनेकपरीक्षाः कर्तुं शक्नोति-
- MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan: एतेन तंत्रिकातन्त्रे त्वचायां च अर्बुदानां स्पष्टतया ज्ञापनं कर्तुं शक्यते ।
- श्रवणपरीक्षा : भवतः श्रवणस्तरं पश्यन्तु।
- नेत्रपरीक्षा : मोतियाबिन्दुः अन्ये वा नेत्रसमस्याः सन्ति वा इति पश्यन्तु।
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : NF2 जीनस्य दोषः अस्ति वा इति पुष्टयितुं ।
NF2 इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?
अस्य अद्यापि चिकित्सा नास्ति। परन्तु चिन्ता मा कुरुत, अधुना एतेषां अर्बुदानां निदानं, चिकित्सां, प्रबन्धनं च कर्तुं बहवः उन्नताः पद्धतयः सन्ति । भवतः वैद्यः भवतः कृते उत्तमं चिकित्सां चिनोति । चिकित्साविधयः व्यक्तितः भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति ।
अत्र केचन मुख्याः चिकित्साविधयः सन्ति- १.
- शल्यक्रिया : लक्षणयुक्तानां अर्बुदानां शल्यक्रियाद्वारा निष्कासनम्। मोतियाबिन्दस्य निष्कासनार्थमपि शल्यक्रियायाः उपयोगः भवति ।
- रसायनचिकित्सा अथवा विकिरणचिकित्सा : एतेषां चिकित्सानां उपयोगः केषाञ्चन अर्बुदानां आकारं न्यूनीकर्तुं भवति । स्टीरियोटैक्टिक रेडियोथेरेपी एतादृशी उन्नतविकिरणचिकित्साविधिः अस्ति ।
- श्रवण-दृष्टि-उपकरणम् : श्रवणशक्तिहीनाः जनाः `श्रवणयन्त्रम्`, `कोक्लीयर-प्रत्यारोपणम्` अथवा `श्रवणमस्तिष्क-काण्ड-प्रत्यारोपणम्` इत्यादीनां उपकरणानां उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति । चक्षुषः इत्यादीनि वस्तूनि दृष्टिसमस्यासु सहायकानि भवितुम् अर्हन्ति ।
- अन्ये सहायकाः : यदि भवतः संतुलनस्य, गमनस्य च कष्टं भवति तर्हि गतिशीलतायन्त्राणां उपयोगं कर्तुं शक्यते ।
- औषधम् : वैद्यः वेदनादिलक्षणानाम् नियन्त्रणार्थं औषधं विहितं करोति ।
महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् कदाचित्, यदि पुटीः भवतः किमपि प्रमुखं समस्यां न जनयन्ति तर्हि भवतः वैद्यः तान् चिकित्सां न कर्तुं निर्णयं कर्तुं शक्नोति तथा च केवलं नियमितरूपेण तेषां निरीक्षणं कर्तुं शक्नोति। अतः वर्षे न्यूनातिन्यूनम् एकवारं शारीरिकपरीक्षा, एमआरआइ-स्कैन्, कर्णनेत्रपरीक्षा च करणीयम् ।
कस्मिन् समये वैद्यं द्रष्टव्यम् ?
यदि भवतः एकं वा अधिकं वा लक्षणं भवति तर्हि वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु ।
- नेत्रदृष्टौ परिवर्तनम् ।
- श्रवणं परिवर्तनं वा कर्णयोः ध्वनिः वा।
- मांसपेशीनां दुर्बलता वा मुखस्य पतनं वा।
- नवीन त्वचागुल्माः वा बिन्दवः वा।
- नित्यं शिरोवेदना ।
- अकारणेषु अङ्गेषु वेदना।
- फिट् (आक्षेप) होने।
प्रायः श्रवणक्षेत्रे वा दृष्टौ वा परिवर्तनम् अस्य रोगस्य प्रथमानि लक्षणानि भवन्ति । अतः यदि एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन अपि लक्षणः भवति तर्हि अचिरेण चिकित्सकस्य परामर्शं याचत ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् प्रकारः २ (NF2) एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति यस्य कारणेन तंत्रिकातन्त्रे अ-कर्क्कट-अर्बुदाः निर्मीयन्ते ।
- श्रवणशक्तिक्षयः, चक्करः, कर्णयोः ध्वनिः (टिनिटस्) च प्रारम्भिकलक्षणं सर्वाधिकं सामान्यम् अस्ति ।
- यद्यपि अद्यापि अस्य रोगस्य चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणनियन्त्रणाय, अर्बुदस्य चिकित्सायाश्च बहवः अत्यन्तं उन्नताः पद्धतयः सन्ति ।
- रोगस्य निदानानन्तरं निरन्तरं चिकित्सानिरीक्षणे भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णं भवति, यत्र एमआरआइ-स्कैन्, कर्णनेत्रपरीक्षा, वर्षे न्यूनातिन्यूनम् एकवारं नियमितपरीक्षा च भवति
- यदि भवतः वा भवतः कुटुम्बस्य कस्यचित् एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि सद्यः योग्यं वैद्यं पश्यन्तु सल्लाहं प्राप्तुं ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु