किं भवतः शरीरे विचित्रबिन्दवः वा पिण्डिकाः वा सन्ति ? न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस (NF) इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवतः त्वचायां तानि काफीवर्णीयाः बिन्दवः सन्ति ये भवन्तः बाल्यकालात् एव दृष्टवन्तः? अथवा कदाचित् भवतः शरीरे स्थाने स्थाने दृश्यमानानि लघुपिण्डानि सन्ति? कदाचित् एते केवलं बिन्दवः वा पिण्डिकाः वा न सन्ति। अद्य वयं एकस्याः परिस्थितेः विषये वदामः यत् एतादृशी भवितुम् अर्हति, तत् च किञ्चित् जटिलं किन्तु अवगम्यते। तत् Neurofibromatosis , अथवा संक्षेपेण NF ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस (NF) इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस (NF) अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं जीनानि च प्रभावितं कुर्वन्तः स्थितानां समूहः अस्ति . अस्माकं मस्तिष्कं, मेरुदण्डं, तंत्रिकां, त्वचा च प्रभावितं करोति । भवन्तः यत् लक्षणं अनुभवन्ति तत् व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हन्ति, ते च भवतः एनएफ-प्रकारस्य आधारेण अपि भिन्नाः भवन्ति । परन्तु सर्वाधिकं लक्षणं जन्मचिह्नानि, अर्बुदानि च सन्ति ये प्रायः अकर्क्कटयुक्ताः (सौम्याः) भवन्ति । भवन्तः स्वकुटुम्बतः अपि एतां स्थितिं प्राप्तुं शक्नुवन्ति, यत् भवतः जीनम् अस्ति । परन्तु आश्चर्यं यत् प्रायः ५०% प्रकरणेषु एतत् यादृच्छिकरूपेण भवितुं शक्नोति, यत्र कोऽपि पारिवारिकः इतिहासः नास्ति ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस (NF) इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

एतेषां एनएफ-समूहानां मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति । ते किम् इति पश्यामः।

1. न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकार 1 (NF1) .

एषः एव एन.एफ. यदा भवति तदा भवति : १.

• Café au lait spots : एते कॉफीवर्णस्य स्पॉट् इव दृश्यन्ते । ते शरीरे कुत्रापि दृश्यन्ते ।
• न्यूरोफाइब्रोमा : तंत्रिकासु निर्मीयन्ते ये लघु अर्बुदाः ।
• गुल्फयोः कटिभागे च भ्रूः : ते लघुबिन्दवः इव दृश्यन्ते ।
• दृक् तंत्रिका अर्बुदः : एते नेत्रेण सह सम्बद्धेषु तंत्रिकासु विकसितुं शक्नुवन्ति ।
• अस्थिविकृतिः : यथा स्कोलियोसिस इत्यादीनि वस्तूनि ।

कल्पयतु, तत्र निमाली नाम बालिका अस्ति। यदा तस्याः जन्म अभवत् तदा तस्याः शरीरे अनेकाः क्षीरकाफीवर्णाः बिन्दवः आसन् । किञ्चित् वृद्धायां तस्याः गुल्फयोः अपि लघुबिन्दवः दृश्यन्ते स्म । यदा सा तानि वैद्यं दर्शितवती तदा एव सा ज्ञातवती यत् तस्याः NF1 इति रोगः अस्ति ।

2. NF2-सम्बद्धः Schwannomatosis (पूर्वं Neurofibromatosis type 2 (NF2) इति उच्यते)

एषः प्रकारः भवति- १.

• मन्दवृद्धाः न्यूरोमाः : एते अपि तंत्रिकाभिः सह निर्मीयन्ते ।
• श्रवणशक्तिक्षयः : श्रवणशक्तिक्षयः भवितुम् अर्हति ।
• दृष्टिपरिवर्तनं भवति : मोतियाबिन्दुः इत्यादीनि वस्तूनि भवितुम् अर्हन्ति ।
• जडता वा दुर्बलता वा : भवतः अङ्गाः जडाः इव अनुभूयन्ते (peripheral neuropathy)।

3. श्वानोमेटोसिस (SWN) .

एषः दुर्लभतमः प्रकारः अस्ति . अस्य आनुवंशिकविकारस्य आधारेण अनेकाः उपप्रकाराः सन्ति । कदाचित् लक्षणं सर्वथा न स्यात् । परन्तु यदि लक्षणं दृश्यते तर्हि अत्र केचन विषयाः भवितुम् अर्हन्ति ।

• मन्द-मन्द-वृद्धिशीलाः तंत्रिका-अर्बुदाः (Schwannomas):एते शरीरस्य एकस्मिन् भागे एव भवितुं शक्नुवन्ति ।
• दीर्घकालीन वेदना।
• अङ्गुलीषु जडता, शोथः च ।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् (NF) कियत् सामान्यम् अस्ति ?

मोटेन वक्तुं शक्यते यत् एनएफ१ सर्वेषां एनएफ-प्रकरणानाम् प्रायः ९६% भागं भवति । तस्य अर्थः अस्ति यत् विश्वे प्रतिवर्षं जायमानानां ३००० शिशवानां मध्ये प्रायः एकस्य एव एतत् भवति । NF2 इत्यस्य भागः प्रायः ३% अर्थात् ३३,००० शिशुषु प्रायः एकः । श्वानोमेटोसिस् (SWN) अपि न्यूनं भवति, प्रायः १% मध्ये भवति ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस (NF) इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

यथा पूर्वं उक्तं, एनएफ-प्रकारस्य आधारेण लक्षणं भिन्नं भवति । केषुचित् जनानां लक्षणं सर्वथा नास्ति, केषुचित् तु तीव्रं लक्षणं भवति । परन्तु त्रयोऽपि प्रकारेषु सामान्यौ मुख्यविशेषताद्वयम् अस्ति ।

• अर्बुदः - एते ऊतकस्य पिण्डिकाः सन्ति ये कोशिकानां एकत्र आगमनसमये निर्मीयन्ते । एनएफ-अर्बुदानां विभिन्नाः प्रकाराः भिन्न-भिन्न-प्रकारस्य कोशिकाभिः निर्मिताः भवन्ति । एते अर्बुदाः प्रायः मन्दवृद्धाः भवन्ति, न च कर्करोगाः (सौम्याः) भवन्ति । परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया केचन अर्बुदाः कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति । तंत्रिकासु ये अर्बुदाः निर्मीयन्ते ते न्यूरोफाइब्रोमास् इति उच्यन्ते |

• त्वचावृद्धिः : एतेषु जन्मचिह्नानि सन्ति, यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः कैफे औ लेट् स्पॉट्, तथैव गुल्फयोः, कटिभागयोः च विकसिताः तिलाः कदाचित्, त्वक्पृष्ठे लघु, मृदु, मटरप्रमाणस्य पिण्डिकाः (चर्मस्य न्यूरोफाइब्रोमा) अपि विकसितुं शक्नुवन्ति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् केवलं भवतः एतादृशे द्वे द्वे बिन्दुः अस्ति इति कारणेन भवतः NF अस्ति इति न भयम् अनुभवितव्यम्। परन्तु यदि भवतः किमपि संशयः अस्ति तर्हि चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं श्रेयस्करम् ।

एतेषां मुख्यलक्षणानाम् अतिरिक्तं अन्ये लक्षणानि अपि दृश्यन्ते- १.

• श्रवणशक्तिक्षयः वा ।
• स्कोलियोसिस।
• मांसपेशी दुर्बलता।
• अङ्गेषु जडता वा झुनझुना वा ।
• शरीरवेदना शिरोवेदना च ।
• व्यवहारपरिवर्तनं, यथा ध्यान-अभावः/अतिसक्रियता-विकारः (ADHD) ।
• शिक्षणकठिनताः।
• आक्षेपादिस्थितिः।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् (NF) रोगी कश्चन कीदृशः भवति ?

एतत् वस्तुतः व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति भिन्नं भवति । केचन जनाः स्वस्य त्वचायां लघु गोलपिण्डानि (प्रायः एकसेन्टिमीटर् व्याप्ताः, मटरस्य परिमाणं) पश्यन्ति । एते न्यूरोफाइब्रोमाः सन्ति । केषाञ्चन जनानां एतेषु द्वयोः अधिकाः पिण्डिकाः भवन्ति, अथवा तेषां विशालः पिण्डः (प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा) भवति यः त्वचायाः अधः अनेकैः तंत्रिकाभिः निर्मितः भवति

वयं café au lait spots इत्यस्य विषये चर्चां कृतवन्तः। एतेषां आकारः आकारः च समतल, लघुभूरेण आरभ्य श्यामभूरेण यावत् भवितुम् अर्हति । प्रायः एतानि षट् वा अधिकानि बिन्दवः भवन्तः पश्यन्ति।

अस्माकं मुखस्य उपरि बिन्दवः भवन्ति इति सामान्यम्। परन्तु एन.एफ.-इत्यत्र एते बिन्दवः गुल्फयोः, कटिभागयोः च दृश्यन्ते ।एते सर्वाधिकं प्रचलिताः सन्ति। ते लघु, रक्त-भूरेण बिन्दवः इव दृश्यन्ते ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस (NF) इत्यस्य लक्षणं कस्मिन् वयसि दृश्यते ?

एतत् अपि व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति भिन्नं भवति । जन्मसमये केचन लक्षणानि भवितुं शक्नुवन्ति । केचन भवतः वृद्धावस्थायां, किशोरावस्थायां, प्रौढकाले वा दृश्यन्ते । यथा - जन्मसमये केषाञ्चन शिशुनां त्वचायां न्यूरोफाइब्रोमाः भवितुं शक्नुवन्ति । परन्तु प्रायः किशोरावस्थायां ते दृश्यन्ते । बालस्य जीवनस्य प्रथमेषु कतिपयेषु वर्षेषु Café au lait इति स्थानानि सामान्यानि सन्ति । ३ तः ५ वयसः मध्ये कटिभागे गुल्फयोः च झाईः दृश्यन्ते ।श्वानोमेटोसिसस्य लक्षणं प्रायः प्रौढावस्थायां, ३० वर्षस्य परितः आरभ्यते

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस (NF) इत्यस्य कारणं किम् ?

अस्य मुख्यकारणं अस्माकं जीनेषु परिवर्तनम् (उत्परिवर्तनम्) अस्ति . प्रत्येकं प्रकारस्य कारणं किम् इति पश्यामः : १.

• न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकारः १ (NF1): अस्माकं शरीरे NF1 इति जीनः अस्ति । एतेन न्यूरोफाइब्रोमिन् इति प्रोटीनस्य उत्पादनं नियन्त्रितं भवति । अस्य प्रोटीनस्य कार्यं अर्बुदस्य निर्माणं दमनं भवति ।
• NF2-associated schwannomatosis/Neurofibromatosis type 2 (NF2): एतत् NF2 (merlin) इति जीनस्य कारणेन भवति । एतेन न्यूरोफाइब्रोमिन् इति अन्यत् प्रोटीनम् अपि नियन्त्रितं भवति । एतत् प्रोटीनम् अर्बुदानां निर्माणमपि दमनं करोति ।
• श्वानोमेटोसिस् : एतत् SMARCB1 अथवा LZTR1 जीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवितुम् अर्हति । परन्तु बहुषु सन्दर्भेषु एतस्य स्थितिं जनयति इति सटीकं जीनं चिन्तयितुं न शक्यते ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदि एतेषु चतुर्षु जीनेषु कस्मिन् अपि उत्परिवर्तनं भवति तर्हि अस्माकं कोशिकानां वृद्धिं नियन्त्रयितुं आवश्यकानि निर्देशानि प्रोटीनानि न प्राप्नुवन्ति । तदा एव शरीरे अर्बुदाः भवितुं आरभन्ते।

भवान् स्वमातापितृभ्यः NF1 अथवा NF2 इत्येतयोः वा उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति, यत् autosomal dominant pattern इति कथ्यते । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवन्तः केवलं भवतः मातापितृभ्यः एकस्मात् परिवर्तितस्य जीनस्य प्रतिलिपिं प्राप्तुं प्रवृत्ताः भवेयुः । परन्तु एनएफ१-रोगेण पीडितानां जनानां प्रायः अर्धभागः स्वतः एव एतत् विकसितं करोति, यत्र कोऽपि पारिवारिकः इतिहासः नास्ति । NF2-रोगयुक्तानां जनानां कृते अपि एतत् भवितुम् अर्हति । श्वानोमेटोसिस्-रोगेण पीडितानां प्रायः ८५% जनानां स्वतः एव एषा स्थितिः भवति, यत्र कोऽपि पारिवारिकः इतिहासः नास्ति ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस (NF) इत्यस्य जोखिमकारकाः के सन्ति?

एषा स्थितिः केनापि विकसितुं शक्नोति, परन्तु यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशेषु एनएफ-स्थितिषु एकः अस्ति तर्हि भवतः अपि एतस्य विकासस्य सम्भावना अधिका भवति ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस (NF) इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति?

एनएफ इत्यनेन केचन जटिलताः उत्पन्नाः भवितुम् अर्हन्ति । तेषु केचन सन्ति- १.

• श्रवणशक्तिक्षयः ।
• दृष्टिः न्यूनीभूता ।
• निरन्तर वेदना।
• शिक्षणस्य व्यवहारस्य च समस्याः।
• हृदयरोगस्य स्थितिः - यथा, उच्चरक्तचापः, जन्मजातहृदयस्य स्थितिः।
• त्वचास्थितेः कारणेन आत्मसम्मानस्य विषयाः।
• सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया कर्करोगस्य अधिकः जोखिमः, यत्र स्तनकर्क्कटः, मृदु ऊतककर्क्कटः (सार्कोमा) च सन्ति ।

महत्त्वपूर्णम् : अधिकांशः एनएफ-अर्बुदः कर्करोगः न भवति । परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया केचन एनएफ-अर्बुदाः कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति । अतः नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षां करणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस (NF) इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

वैद्यः भवन्तं परीक्ष्य NF निदानार्थं आवश्यकानि परीक्षणानि करिष्यति। ते प्रथमं भवतः त्वचां परीक्ष्य café au lait spots अथवा neurofibromas इत्यस्य लक्षणं पश्यन्ति। ते स्कोलियोसिस्, रक्तचापः, दृष्टिः, श्रवणशक्तिः च इति अपि परीक्षिष्यन्ति । ते भवतः स्वास्थ्यस्य पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तस्य च विषये अपि पृच्छन्ति। अतः, यदि भवान् जानाति यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एन.एफ.

प्रत्येकं प्रकारस्य एनएफ निदानस्य मापदण्डाः भिन्नाः सन्ति । यद्यपि चिकित्सापरीक्षा प्रायः निदानं कर्तुं शक्नोति तथापि केचन परीक्षणाः भवतः लक्षणानाम् कारणं निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । एमआरआइ, एक्स-रे, सीटी-स्कैन् इत्यादिभिः इमेजिंग्-परीक्षाभिः ज्ञायते यत् एषा स्थितिः भवतः तंत्रिकातन्त्रं कथं प्रभावितवती अस्ति । आनुवंशिकपरीक्षणेन भवतः लक्षणानाम् कारणं भवति इति जीनविकृतिः अपि चिन्तयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । परन्तु वैद्याः अद्यापि सर्वाणि जीनानि न चिह्नितवन्तः ये एतस्य स्थितिं जनयन्ति ।

कदाचित्, लक्षणानाम् निदानं वर्षाणां अनन्तरं यावत् न भवति । केचन जनाः प्रौढाः इति निदानं प्राप्नुवन्ति । यतो हि एनएफ-लक्षणाः कालान्तरे, चरणेषु विकसिताः भवन्ति ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् (NF) इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

इदम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति : भवतः NF उपचारः NF रोगिषु विशेषज्ञतां विद्यमानानाम् वैद्यानाम् बहुविषयकदलस्य मार्गदर्शने भवेत् . अस्मिन् दले प्रायः अन्तर्भवन्ति : १.

• न्यूरो-ऑन्कोलॉजिस्ट।
• तंत्रिका शल्यचिकित्सकाः।
• कर्ण-नासिका-कण्ठ-शल्यचिकित्सकाः (ENT surgeons) ।
• प्लास्टिक सर्जन।
• मनोचिकित्सकाः।
• श्रवणविज्ञानी।
• आनुवंशिकपरामर्शदाता।

यद्यपि सम्प्रति एनएफ-रोगस्य चिकित्सा नास्ति तथापि एनएफ-सम्बद्धानां अर्बुदानां निदानं चिकित्सा च बहु प्रगतिः अभवत् । भवतः वैद्यः भवतः स्थितिः उत्तमचिकित्सायाः मार्गदर्शनं करिष्यति।

यदि भवतः लक्षणं नास्ति, अथवा भवतः लक्षणं भवतः दैनन्दिनजीवने बाधां न जनयति तर्हि भवतः चिकित्सायाः आवश्यकता न भवेत् । तस्मिन् सति भवतः वैद्यः भवन्तं वर्षे एकवारं द्विवारं वा जाँचार्थं अन्तः आगन्तुं वक्ष्यति यत् रोगस्य प्रगतिः निरीक्षते ।

वैद्यः एतादृशान् उपचारान् अनुशंसितुं शक्नोति यथा-

• अर्बुदनिष्कासनम् : १.शल्यक्रियायाः कृते त्वचायां शरीरे अन्यत्र च अर्बुदाः निष्कासयितुं शक्यन्ते ।
• औषधानि : सेलुमेटिनिब् इति औषधं अमेरिकी खाद्य-औषध-प्रशासनेन (FDA) अनुमोदितं यत् NF1-रोगेण सह २ तः १८ वर्षाणां मध्ये बालकानां ट्यूमर-कोशिकानां वृद्धिं स्थगयितुं येषां प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा-ट्यूमरः अस्ति, येषां शल्यक्रियाद्वारा निष्कासनं न भवति, अथवा येषां अर्बुदानां कारणेन विकलांगता वा विकृतिः वा अभवत्
• अस्थिवृद्धिविकृतीनां सम्पादनार्थं शल्यक्रिया : यदि भवतः स्कोलियोसिसः अन्ये वा अस्थिवृद्धिविकृतयः सन्ति तर्हि भवतः वैद्यः ब्रेसस्य अथवा गम्भीरसन्दर्भे शल्यक्रियायाः अनुशंसा कर्तुं शक्नोति
• रसायनचिकित्सा : एषः चिकित्सा घातक-अर्बुदानां कृते दीयते । रसायनचिकित्सा कर्करोगकोशिकानां नाशं करोति ।
• विकिरणचिकित्सा : स्तनकर्क्कटः, सार्कोमा इति मृदु ऊतककर्क्कटः, घातकपरिधीयतंत्रिकाम्यानट्यूमरः (MPNST), अथवा ग्लिओमा (मस्तिष्कस्य अर्बुदः) इत्यादिषु कर्करोगेषु ट्यूमरवृद्धिं नियन्त्रयितुं विकिरणचिकित्सायाः उपयोगः कर्तुं शक्यते

यदि भवतः श्रवणशक्तिः दृष्टिः वा एनएफ-इत्यनेन प्रभाविता अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सकः श्रवणयन्त्राणि अथवा सुधारात्मकचक्षुषः इत्यादीनां सहायकयन्त्राणां अनुशंसा कर्तुं शक्नोति ।

किं चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः सन्ति ?

प्रत्येकं चिकित्सायाः सम्भाव्यं दुष्प्रभावाः भवन्ति । भवतः वैद्यः चिकित्सां आरभ्यतुं पूर्वं भवता सह एतानि चर्चां करिष्यति।

शल्यक्रियायाः सम्भाव्यदुष्प्रभावाः : १.

• रक्तस्रावः ।
• संक्रमण।
• निष्कासनानन्तरं पुनः आगच्छन्ति न्यूरोफाइब्रोमा।
• तंत्रिका क्षति।

रसायनचिकित्सायाः दुष्प्रभावाः : १.

• श्रम।
• अतिसारः कब्जः वा ।
• केशक्षयः ।
• अन्नं अरुचिकरम् अस्ति।
• उदरेण वमनं च ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस (NF)-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः कियत् भवति ?

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस (NF) इत्यस्य सामान्यतया भवतः आयुः प्रत्याशायां महत्त्वपूर्णः प्रभावः न भवति । परन्तु अर्बुदानां स्थानानुसारं भवतः केचन नित्यकर्मः यथा श्रवणदृष्टिः, सहायतां विना कर्तुं कठिनाः भवितुम् अर्हन्ति यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि कर्करोगादयः केचन जटिलताः प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस (NF) इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

सम्प्रति एनएफ-निवारणस्य कोऽपि ज्ञातः उपायः नास्ति । यदि भवान् परिवारस्य आरम्भं कर्तुं योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापं कृत्वा आनुवंशिकस्थितियुक्तस्य बालकस्य जोखिमस्य विषये अधिकं ज्ञातुं साधु विचारः

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवान् वा भवतां बालकः वा स्वस्य त्वचायां एतेषु एनएफ-लक्षणेषु कश्चन अपि लक्षणं लक्षयति तर्हि वैद्यं पश्यन्तु:

• षट् वा अधिकानि कैफे औ लैट् स्पॉट् भवन्ति।
• त्वक्पिण्डाः अकारणं दृश्यन्ते ।
• गुल्फयोः कटिभागे वा बिन्दवः भवन्ति ।

अन्ये लक्षणानि येषु वैद्यस्य दर्शनस्य आवश्यकता भवति : १.

• भवतः श्रवणक्षमतायां/दृष्टौ वा परिवर्तनम्।
• अकारणं वेदना।
• मांसपेशी दुर्बलता।
• अङ्गुलीषु पादाङ्गुलीषु जडता वा झुनझुना वा ।

यदि भवतः NF अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सकः सम्भवतः भवतः लक्षणानाम् निरीक्षणार्थं नियमितपरीक्षायै (प्रायः प्रत्येकं ६ तः १२ मासेषु) अन्तः आगन्तुं अनुशंसति । यदि भवतः नूतनाः लक्षणाः भवन्ति अथवा यदि विद्यमानं लक्षणं अधिकं भवति तर्हि अतिरिक्तं नियुक्तिम् अवश्यं कुर्वन्तु।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

• मम लक्षणानाम् कारणं किम् अस्ति ?
• मम भाविसन्ततिभ्यः एतस्याः स्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं किं जोखिमम् अस्ति ?
• भवन्तः कीदृशं चिकित्सां अनुशंसन्ति ?
• किं चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः सन्ति ?
• मया कियत्वारं अनुवर्तनपरीक्षायै आगन्तुं युक्तम् ?
• किं मया प्राप्तुं शक्यन्ते केचन चिकित्सापरीक्षाः?
• किं मया प्रजननविशेषज्ञं द्रष्टव्यम् ?

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् इति स्थितिः भवतः तंत्रिकातन्त्रं त्वचां च प्रभावितं करोति । भवन्तं भिन्नभिन्नरूपेण प्रभावितं कर्तुं शक्नोति। भवतः दैनन्दिनकार्यं बाधकं लक्षणं भवति, अथवा भवतः लक्षणं सर्वथा नास्ति । प्रायः वृद्धावस्थायां भवतः लक्षणं कथं विकसितं भवति इति अवलम्ब्य आधिकारिकनिदानं प्राप्तुं वर्षाणि यावत् समयः भवितुं शक्नोति । एकदा भवन्तः एतत् निदानं प्राप्नुवन्ति तदा किं प्रचलति इति सम्यक् ज्ञात्वा महती उपशमः भवितुम् अर्हति । भवतः चिकित्सादलः भवन्तं अधिकं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति यत् एषा स्थितिः भवन्तं सम्भवतः भवतः भविष्यस्य परिवारं च कथं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति। यद्यपि चिकित्सा नास्ति तथापि चिकित्साविकल्पाः सन्ति ।