नीमैन्-पिक् रोगः किम् ? सरलतया अवगच्छामः।

किं भवतः लघुस्य उदरं किञ्चित् प्रफुल्लितं दृश्यते ? अथवा भवतः बालकस्य वयसः अनुरूपं वृद्धिः न भवति इति भवतः मनसि भवति? कदाचित् एतानि सामान्यानि भवितुम् अर्हन्ति। परन्तु अतीव दुर्लभतया, ते दुर्लभेन आनुवंशिकरोगेण कारणीभूताः भवितुम् अर्हन्ति यस्य विषये अस्माभिः न श्रुतम्। अद्य वयं Niemann-Pick Disease इति रोगस्य विषये वदामः, यः तेषु दुर्लभेषु रोगेषु एकस्य अन्तर्गतः अस्ति । एतत् नाम श्रुत्वा मा भीतव्यम्। तस्य विषये सरलतया वदामः यत् भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

नीमैन्-पिक् रोगः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् नीमैन्-पिक् रोगः एकः वंशानुगतः स्थितिः अस्ति यः अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां अन्तः मेदःयुक्तानां पदार्थानां अथवा लिपिड्-द्रव्याणां अनावश्यकसञ्चयस्य परिणामः भवति

इदानीं भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् "किं एते लिपिड्? ते किमर्थं सञ्चिताः भवन्ति?" एवं व्याख्यास्यामः।

अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकं कोशिका लघुकारखानम् इति चिन्तयन्तु। अस्य कारखानस्य कार्यं कर्तुं ऊर्जायाः आवश्यकता भवति । सा ऊर्जा वयं यत् भोजनं खादामः तस्मात् एव आगच्छति। एतेषु आहारपदार्थेषु मेदः (लिपिड्स्) प्रोटीन् च अस्माकं कोशिकानां अन्तः लघुखण्डेषु विभज्य ऊर्जायाः उत्पादनार्थं उपयुज्यते । तदतिरिक्तं एतेषां लिपिड्-आदीनां (उदाहरणार्थं कोलेस्टेरोल्, तैलानां च) आवश्यकता अस्माकं कोशिकानां भित्तिनिर्माणं, हार्मोन-उत्पादनम् इत्यादिषु अनेकेषु महत्त्वपूर्णेषु कार्येषु अपि भवति

सामान्यतया स्वस्थस्य शरीरे यदा एतेषां लिपिड्-द्रव्याणां उपयोगः भवति, अथवा यदि अधिकः भवति तर्हि तान् भङ्ग्य शरीरात् निष्कासयितुं विशेषाः एन्जाइमाः भवन्ति यथा कार्यं समाप्तं कृत्वा कारखानस्य अपशिष्टं निष्कासयति।

परन्तु नीमैन्-पिक्-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य मया उक्तं लिपिड्-विच्छेदनं कुर्वन्तः एन्जाइम्स् अथवा प्रोटीन्-उत्पादने आनुवंशिकदोषः भवति फलतः कोशिकानां अन्तः अनुपयोगी, अनावश्यकं लिपिड् सञ्चितुं आरभते । इदं भग्नकचरनिष्कासनव्यवस्थायुक्ते कारखाने कचराराशिः इव अस्ति।

एवं लिपिड् केवलं एकस्मिन् स्थाने न सञ्चयति ।

• मस्तिष्क
• यकृत
• प्लीहा
• फुफ्फुस
• अस्थि मज्जा

एते हृदयसदृशानां महत्त्वपूर्णाङ्गानाम् कोशिकानां अन्तः निर्मीयन्ते । कालान्तरे एते लिपिड् निर्मान्ति, तेषां अङ्गानाम् सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति । तदा एव लक्षणानि प्रादुर्भवितुं आरभन्ते।

अस्य रोगस्य मुख्यानि लक्षणानि कानि सन्ति ?

एते लिपिड् यस्मिन् अङ्गे निक्षिप्ताः सन्ति तदनुसारं लक्षणं भिन्नं भवितुम् अर्हति । रोगस्य प्रकारानुसारं लक्षणमपि भिन्नं भवति । परन्तु अत्र अनेके सामान्यलक्षणाः सन्ति ।

तंत्रिका लक्षण

मस्तिष्ककोशिकासु लिपिड्-द्रव्याणि निक्षिप्ताः भवन्ति चेत् एते लक्षणानि दृश्यन्ते ।

• अटैक्सिया : एषा स्थितिः यस्मिन् शरीरस्य मांसपेशिकाः जानी-बुझकर गतिं नियन्त्रयितुं असमर्थाः भवन्ति, यथा गमनम्, किमपि प्राप्तुं वा शरीरं अस्थिरं अस्थिरं च अनुभवति।
• मांसपेशीनां दुर्बलता : १.शरीरं निर्जीवं भवति, मांसपेशीनां स्वरः न्यूनः भवति ।
• स्पैस्टिसिटी : कदाचित् मांसपेशिकाः कठोरताम् आप्नुवन्ति, संकुचिताः च भवितुम् अर्हन्ति । गतिः अतीव कठिना भवति।
• कष्टं वक्तुं शक्नुवन्तः शब्दाः, स्पष्टतया वक्तुं असमर्थाः।
• मस्तिष्कस्य कार्ये क्रमिकः क्षयः : स्मृतिः, शिक्षणक्षमता च इत्यादीनि वस्तूनि कालान्तरे न्यूनाः भवितुम् अर्हन्ति ।

शरीरस्य अन्येभ्यः भागेभ्यः सम्बद्धानि लक्षणानि

• यकृत्-प्लीहयोः शोफः : प्रायः एतत् प्रथमेषु लक्षणेषु अन्यतमम् अस्ति । एतौ अङ्गौ स्निग्धनिक्षेपस्य कारणेन विस्तारितः भवति । अनेन बालस्य उदरं अग्रे निर्गत्य प्रफुल्लितं रूपं प्राप्नोति ।
• निगलने, पाने च कष्टम् : एषा स्थितिः विशेषतया लघुबालानां प्रभावं करोति ।
• नेत्रगतिषु परिवर्तनम् : उपरि अधः च दृष्ट्वा कष्टं भवितुम् अर्हति ।
• कार्निया परिवर्तनम् : कर्णिका मेघयुक्ता भवितुम् अर्हति ।
• चेरी-लाल-बिन्दुः : एतत् अतीव विशिष्टं लक्षणम् अस्ति । यदा वैद्यः नेत्रस्य परीक्षणं करोति तदा ते रेटिनामध्ये चेरी इव रक्तबिन्दुः पश्यन्ति । सर्वेषां कृते एतत् न भवति, किन्तु केचन रोगिणः भवन्ति ।

महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् एते लक्षणानि सहसा न दृश्यन्ते । ते क्रमेण शनैः शनैः विकसिताः भवन्ति । अतः यदि भवतः किमपि संशयः अस्ति तर्हि शीघ्रमेव योग्यवैद्यं दृष्ट्वा सल्लाहं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

अस्य रोगस्य मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति ।

नीमैन्-पिक् रोगः सर्वः समानः नास्ति । मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति (केषुचित् वर्गीकरणेषु अधिकानि च) । प्रत्येकं प्रकारस्य रोगस्य कारणानि, लक्षणानि, क्रमः च भिन्नाः सन्ति । भेदं अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं सारणीयाः उपयोगं कुर्मः।

D प्रकारस्य विषये किञ्चित् टिप्पणी

पूर्वं कनाडादेशस्य नोवास्कोशियाप्रदेशे सामान्यपूर्वजस्य वंशजाः सी-प्रकारस्य रोगिणः डी-प्रकारः इति उच्यन्ते स्म किन्तु अधुना वयं जानीमः यत् एषा अपि एकः स्थितिः अस्ति या सी-प्रकारस्य अन्तर्गतः अस्ति, एनपीसी१-जीनस्य विशिष्टदोषस्य कारणेन च भवति

अस्य चिकित्सा अस्ति वा ?

अस्य प्रश्नस्य उत्तरं ज्ञातुं भवतः सर्वेषां च कृते अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। सत्यं वक्तुं शक्यते यत् एतावता नीमैन्-पिक्-रोगस्य चिकित्सा नास्ति ।

अतः वैद्याः किं कुर्वन्ति ?

वर्तमान उपचाराः सहायकचिकित्साः सन्ति . अर्थात् रोगस्य चिकित्सा न भवति चेदपि ते लक्षणं नियन्त्रयन्ति, रोगी यथाशक्ति आरामं ददति, जीवनं सुलभं कर्तुं च साहाय्यं कुर्वन्ति

• संक्रमणात् रक्षणम् : एते रोगिणः विशेषतः बालकाः बहुधा संक्रमणं प्राप्नुवन्ति । अतः निमोनिया इत्यादिसंक्रमणात् तेषां रक्षणम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• पोषणम् : येषां बालकानां निगलने कष्टं भवति तेषां भोजननलिकाद्वारा भोजनं दातव्यम् ।
• भौतिकचिकित्सा : व्यायामः शारीरिकचिकित्सा च उपचाराः मांसपेशीनां कठोरताम् (स्पैस्टिसिटी) नियन्त्रयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति तथा च सन्धिषु कार्यरतं स्थापयितुं शक्नुवन्ति ।
• श्वसनकठिनतायाः चिकित्सा : यदि फुफ्फुसाः प्रभाविताः भवन्ति, यथा ख-प्रकारस्य रोगिषु, तर्हि पूरक-आक्सीजनस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

प्रयोगात्मकाः उपचाराः

• अस्थिमज्जाप्रत्यारोपणम् : एतत् ख प्रकारस्य कतिपयेषु रोगिषु प्रयतितम् अस्ति, परन्तु अद्यापि एतत् मानकचिकित्सा नास्ति ।
• एन्जाइमप्रतिस्थापनचिकित्सा जीनचिकित्सा च : वैज्ञानिकाः आशान्ति यत् एते उपचाराः भविष्ये बी प्रकारस्य रोगिणां कृते किञ्चित् लाभं जनयिष्यन्ति, परन्तु एते अद्यापि शोधपदे सन्ति।

बहवः जनाः मन्यन्ते यत् आहारस्य नियन्त्रणं कृत्वा मेदःयुक्तानां आहारस्य सेवनं न्यूनीकृत्य एतेषां लिपिड्-सञ्चयं निवारयितुं शक्नुवन्ति । परन्तु सत्यं तु एतत् यत् तेषां आहारस्य परिवर्तनेन कोशिकानां अन्तः लिपिड्-सञ्चयः निवारयितुं न शक्यते । यतः समस्या बहिः सेविताः मेदः न अपितु शरीरे आनुवंशिकदोषात् कोशिकानां अन्तः भवति प्रक्रियायां भवति

भविष्यस्य विषये किं वक्तुं शक्नुथ ? (पूर्वसूचना) ९.

एषः विषयः अतीव संवेदनशीलः अस्ति यस्य विषये वक्तुं शक्यते। रोगी भविष्यं वा पूर्वानुमानं वा सम्पूर्णतया रोगस्य प्रकारेण निर्भरं भवति ।

• क प्रकारः - यथा पूर्वं उक्तं, एषः एव तीव्रतमः प्रकारः अस्ति । एतादृशी शिशवः प्रायः शैशवस्थायां, २-३ वर्षाणां पूर्वं, संक्रमणस्य अथवा तंत्रिकातन्त्रस्य विकारस्य कारणेन म्रियन्ते ।
• ख प्रकारः : एते रोगिणः तुल्यकालिकरूपेण दीर्घायुषः जीवितुं शक्नुवन्ति । केचन प्रौढतां यावत् जीवन्ति । परन्तु फुफ्फुसक्षतिकारणात् तेषां आजीवनं चिकित्सापरिवेक्षणस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति, कदाचित् प्राणवायुसमर्थनस्य च आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
• प्रकारः ग : १.अस्य रोगस्य भविष्यस्य पूर्वानुमानं कर्तुं अतीव कठिनं यतः यस्मिन् वयसि लक्षणं दृश्यते, रोगस्य क्रमः च व्यक्तितः बहु भिद्यते केचन बालकाः अल्पवयसि एव म्रियन्ते, येषां लक्षणं विलम्बेन आरभ्यते, न्यूनगम्भीराः च प्रौढतां यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति ।