किं भवता दृष्टाः केचन जनाः अतीव गोरा त्वचा केशाः, कदाचित् श्वेताः अपि । तेषां चक्षुषः अपि लघुः, अन्यदेशस्य इव । कदाचित् भवतः कस्यचित् परिवारस्य सदस्यस्य, मित्रस्य, भवतः स्वस्य बालकस्य अपि एतानि लक्षणानि सन्ति । चिकित्सकीयदृष्ट्या वयं एतत् Oculocutaneous Albinism (OCA) इति वदामः । मा भीत, यद्यपि नाम किञ्चित् दीर्घं ध्वन्यते। एषा दुर्लभा अर्थात् अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः। अद्य वयं तस्य विषये अतीव सरलतया वदामः, येन भवान् तत् अवगन्तुं शक्नोति।
इदानीं भवन्तः अवश्यं चिन्तयन्ति यत् एषः अल्बिनिज्म (OCA) किम् अस्ति, किमर्थं च भवति, किम्? सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरे किमपि अस्ति यत् अस्माकं त्वचां, केशं, नेत्रं च वर्णं ददाति, तत् मेलेनिन् इति कथ्यते । रङ्गवत् । अयं मेलेनिन् अस्माकं त्वचां, केशान्, नेत्रयोः च अद्वितीयं वर्णं ददाति । अतः, अल्बिनिज्म-रोगेण पीडितानां जनानां किं भवति यत् तेषां शरीरं एतत् मेलेनिन् सम्यक् उत्पादयितुं वा सम्पूर्णे शरीरे वितरितुं वा असमर्थं भवति । कल्पयतु, यदा रङ्गः किञ्चित् न्यूनः भवति तदा तस्य वर्णः लघुः भवति । अत एव तेषां त्वक्, केशाः, नेत्राणि च अपेक्षितापेक्षया बहु लघुतराः भवन्ति । मेलेनिन् इत्यस्य एषः न्यूनता न केवलं रूपं प्रभावितं करोति, अपितु अस्माकं नेत्रयोः सम्यक् कार्यं कर्तुं एतत् मेलेनिन् अपि अत्यावश्यकम् अस्ति ।
इदं रूपपरिवर्तनं केषाञ्चन जनानां कृते किञ्चित् लज्जाजनकं भवितुम् अर्हति, समाजे भिन्नरूपेण दृश्यमानस्य किञ्चित् लज्जा, चिन्ता च भवितुं सामान्यम् अपि च नेत्रेषु प्रभावः नित्यकार्यं कर्तुं कठिनं कर्तुं शक्नोति । तत् वस्तुतः कुण्ठितं भवितुम् अर्हति। परन्तु, सर्वोत्तमः भागः अस्ति यत्, एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये अस्मिन् अवस्थायां नेत्रेषु प्रभावं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
कथं ज्ञायते यत् भवतः अल्बिनिज्म (OCA) अस्ति वा? लक्षणानि कानि सन्ति ?
अस्मिन् अल्बिनिज्म-रोगे (OCA) भवन्तः यत् लक्षणं द्रष्टुं शक्नुवन्ति तदतिरिक्तं लक्षणानि अपि सन्ति येषां अन्वेषणं केवलं वैद्यः एव विशेषपरीक्षाद्वारा कर्तुं शक्नोति । ते किम् इति अवलोकयामः।
त्वक्-केशयोः दृश्यमानाः परिवर्तनाः
एतत् अल्बिनिज्म-रोगस्य (OCA) सर्वाधिकं सामान्यं सुलभं च लक्षणम् अस्ति ।
- केशपरिवर्तनम् : अल्बिनिज्म-रोगयुक्तानां जनानां केशाः श्वेताः अथवा अत्यन्तं हल्काः पीताः/सुवर्णवर्णः वा भवितुम् अर्हति । विशेषतः लघुबालेषु एतत् सामान्यम् अस्ति । परन्तु यथा यथा ते वृद्धाः भवन्ति, यथा बाल्यकाले किशोरावस्थायां वा, तेषां केशानां किञ्चित् वर्णः भवितुं आरभते । पलकभ्रुवोः केशाः च श्वेताः लघुः वा ।
- त्वचा परिवर्तनम् : भवतः अल्बिनिज्म (OCA) इत्यस्य प्रकारस्य आधारेण भवतः त्वचा अतीव विवर्णा भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन जनानां त्वचा एतावता लघुः भवति यत् सा अर्धपारदर्शिका दृश्यते, अर्थात् त्वक् अतीव कृशः दृश्यमानः च भवति । अन्ये बाल्ये तन न भवन्ति, परन्तु वृद्धावस्थायां त्वक्वर्णे किञ्चित् परिवर्तनं भवति ।
नेत्रेषु दृष्टानि लक्षणानि असुविधा च
अल्बिनिज्म (OCA) इत्यनेन नेत्रवर्णे अपि अतीव लक्ष्यमाणं परिवर्तनं भवितुम् अर्हति ।
- यदि भवतः अल्बिनिज्म (OCA) अस्ति तर्हि भवतः नेत्रस्य परितारिका अतीव हल्केन नीलेन/हल्केन धूसरवर्णेन भवितुं शक्नोति । कदाचित् प्रकाशः भवतः नेत्रेषु आहतः चेत् परितारिका गुलाबी रक्ता वा दृश्यते । एषः वर्णः भवतः जीवने अपि परिवर्तयितुं शक्नोति । परन्तु केचन प्रकाराः अल्बिनिज्म (OCA) अपि भूरेण नेत्रेभ्यः कारणं भवितुम् अर्हन्ति ।
अन्ये नेत्रसमस्याः भवन्तः अनुभवितुं शक्नुवन्ति यथा-
- दृष्टिसमस्याः : धुन्धला दृष्टिः, द्विगुणदृष्टिः, न्यूनदृष्टिः वा ।
- प्रकाशभयम् : अस्य अर्थः अस्ति यत् सूर्यप्रकाशस्य वा उज्ज्वलप्रकाशस्य वा कृते नेत्राणि उद्घाटितानि स्थापयितुं कठिनं भवति, नेत्राणि नीलवर्णानि भवन्ति ।
- नेत्रद्वयं कथं मिलित्वा कार्यं करोति इति परिवर्तनम् : स्ट्रैबिस्मस् इत्यादीनि परिस्थितयः, यत्र नेत्राणि एकां दिशि न दर्शयन्ति, तथा च नेत्रद्वयं यत् पश्यति तस्य एकस्मिन् बिम्बे संयोजने कष्टं (द्विनेत्रदृष्टिविकारः)
- द्रुतगतिः, अनियंत्रितनेत्रगतिः (Nystagmus) : एतत् अतीव कष्टप्रदं भवितुम् अर्हति ।
- नेत्रस्य आकारे परिवर्तनस्य कारणेन दृष्टिः धुन्धली भवति (Refractive errors): चक्षुषः आवश्यकता भवति इति प्रकरणानाम् सदृशम् ।
नेत्रपरीक्षायाः समये वैद्यः यत् पश्यति
यदा भवन्तः नेत्रवैद्यस्य समीपं गच्छन्ति तदा अन्ये लक्षणानि सन्ति ये सः परीक्षायाः समये अन्वेषयिष्यति-
- भवतः नेत्रे (परितारिका) कृष्णवलयः एतावत् कृशः अस्ति यत् भवतः नेत्रपरीक्षायां तस्मात् प्रकाशः गच्छन् दृश्यते ।
- भवतः रेटिना इत्यस्य आकारे परिवर्तनं भवितुम् अर्हति, येन भवतः नेत्रस्य कार्यप्रणाली प्रभाविता भवितुम् अर्हति ।
- नेत्राणि मस्तिष्केण सह संयोजयति इति दृक् तंत्रिकायाः संरचनायां परिवर्तनस्य सम्भावना अधिका भवति । एतेन भवन्तः यत् पश्यन्ति तत् मस्तिष्कं कथं संसाधयति, भवन्तः जगत् कथं पश्यन्ति इति प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।
अन्ये सम्भाव्यलक्षणाः
केचन प्रकाराः अल्बिनिज्म (OCA), अथवा अन्ये तस्य कारणं भवन्ति, अन्यविशिष्टलक्षणं प्रभावं च जनयितुं शक्नुवन्ति । केचन उदाहरणानि सन्ति- १.
- बौद्धिक विकलांगता
- ऊर्ध्वता परिवर्तते
- मांसपेशीनियन्त्रणसमस्याः अथवा गतिविकाराः
परन्तु एतादृशाः अन्ये लक्षणाः अल्बिनिज्मस्य (OCA) दुर्लभतमरूपेण भवन्ति । भवतः (अथवा भवता परिचर्यायाः बालकस्य) लक्षणानाम् विषये भवतः वैद्यः सर्वोत्तमरूपेण सल्लाहं दातुं शक्नोति ।
किमर्थम् एषः अल्बिनिज्मः (OCA) भवति ?
अल्बिनिज्म (OCA) अस्माकं DNA इत्यस्मिन् परिवर्तनस्य (उत्परिवर्तनस्य) कारणेन भवति, यस्य अर्थः अस्ति आनुवंशिकदोषः यः अस्माकं शरीरस्य मेलेनिन्-उत्पादनस्य मार्गं प्रभावितं करोति । अतः, एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । तत्र द्वौ प्रकारौ भवितुं शक्नोति- १.
- मातापितृभ्यः उत्तराधिकारः : अधिकतया अल्बिनिज्म (OCA) मातापितृभ्यः आनुवंशिकदोषैः (उत्परिवर्तनैः) कारणतः भवति । एते सर्वदा आटोसोमल रिसेसिव् प्रकारेण आनुवंशिकाः भवन्ति ।सरलतया वक्तुं शक्यते यत् बालस्य एतस्य स्थितिः तदा एव भविष्यति यदा ते स्वमातुः पितुः च दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः । न पर्याप्तं यदि द्वयोः एकस्मात् एव आगच्छति।
- भ्रूणस्य अवस्थायां भवन्ति यादृच्छिकपरिवर्तनानि : कदाचित्, शिशुजीवनस्य प्रारम्भे एव जीनेषु यादृच्छिकपरिवर्तनं भवितुम् अर्हति, न तु मातापितृभ्यः उत्तराधिकारः वैद्याः सम्यक् न जानन्ति यत् एतत् किमर्थं भवति, ते च पूर्वमेव पूर्वानुमानं कर्तुं न शक्नुवन्ति ।
अल्बिनिज्म (OCA) इत्यनेन अन्याः काः समस्याः उत्पद्यन्ते ?
यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, मेलेनिन् एकः रक्षात्मकः वर्णकः अस्ति । अस्माकं शरीरं सूर्यात् हानिकारकं पराबैंगनीविकिरणं शोषयितुं तत् उत्पादयति । अत एव अल्बिनिज्म-विहीनाः जनाः सूर्ये बहिः गच्छन्ते सति प्रायः तन् भवन्ति । एषः पराबैंगनीविकिरणः अस्माकं त्वचाकोशिकासु DNA क्षतिं करोति । एतेन क्षतिः त्वचाकर्क्कटस्य, विशेषतः बेसल सेल् कार्सिनोमा, स्क्वैमस सेल् कार्सिनोमा इत्यादीनां जोखिमं वर्धयति । पराबैंगनीविकिरणात् क्षतिः सञ्चितरूपेण भवति अतः यथा यथा अधिकं क्षतिः भवति तथा तथा कर्करोगस्य जोखिमः अधिकः भवति । अल्बिनिज्म-रोगेण पीडितानां जनानां मेलेनिन् न्यूनं भवति, अतः सूर्यात् तेषां त्वचां रक्षितुं महत्त्वपूर्णम् ।
वैद्यः अल्बिनिज्म (OCA) इत्यस्य सम्यक् निदानं कथं करोति ?
यदा ते भवतः त्वचायां, केशेषु, नेत्रेषु वा परिवर्तनं लक्षयन्ति तदा वैद्यः भवतः OCA इति शङ्कां कर्तुं शक्नोति । प्रायः अत्यल्पवयसि एव अस्य निदानं भवति । बालरोगचिकित्सकाः प्रथमतया अस्य रोगस्य निदानं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति । वैद्याः ओसीए-पुष्ट्यर्थं विशिष्टप्रकारस्य निर्धारणाय च अनेकविधानाम् उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
तेषु केचन पद्धतयः सन्ति- १.
- शारीरिकपरीक्षा
- रक्तपरीक्षा
- नेत्रपरीक्षा
- आनुवंशिकपरीक्षणम्
- दृश्य उत्तेजित विभव (VEP) परीक्षण
- ऑप्टिकल कोहेरेन्स टोमोग्राफी (OCT) 1.1.
अल्बिनिज्म (OCA) इत्यस्य चिकित्सा अस्ति वा ?
सत्यं वक्तुं शक्यते यत् अल्बिनिज्मस्य (OCA) चिकित्सा नास्ति । परन्तु अनेके उपचाराः सन्ति ये अस्याः स्थितिः सम्बद्धं असुविधां न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
अल्बिनिज्म (OCA)-रोगयुक्तानां जनानां कृते मुख्यं केन्द्रं सम्बद्धानां नेत्र-स्थितीनां चिकित्सा भवति, यथा-
- आलस्यं नेत्रम् (Amblyopia) २.
- क्रॉस-नेत्र (Strabismus) ९.
- अपवर्तनदोषाः
प्रकाशभयस्य न्यूनीकरणाय, सूर्यप्रकाशात् नेत्राणां रक्षणाय च भवतः नेत्रवैद्यः सूर्यचक्षुः अथवा टिन्टेड् लेन्सं धारयितुं अनुशंसति ।
एकं विशेषं औषधं अस्ति यत् निटिसिनोन् (ब्राण्ड्-नामानि Nityr® अथवा Orfadin®) इति । नेत्रचर्म-अल्बिनिज्म-प्रकार-१-रोगेण पीडितानां जनानां कृते एतत् सहायकं इति ज्ञातम् । निटिसिनोन् अस्माकं शरीरे टायरोसिन् इति महत्त्वपूर्णस्य अमीनो अम्लस्य भङ्गं नियन्त्र्य कार्यं करोति । २०१९ तमे वर्षे कृते अध्ययने ज्ञातं यत् निटिसिनोन् इत्यनेन अल्बिनिज्म-प्रकार-१-रोगेण पीडितानां पञ्चानां प्रौढानां त्वचा-रञ्जनस्य विकासे, दृष्टिसुधारस्य च सहायता कृता । अल्पवयसि एव औषधस्य आरम्भः अधिकं प्रभावी भवितुम् अर्हति इति अपि शोधकर्तारः मन्यन्ते ।
स्मर्यतां, चिकित्साविकल्पनिर्णये बहवः कारकाः सन्ति, अतः केवलं भवतः नेत्रविशेषज्ञः एव भवतः (भवतः बालकस्य च) कृते उत्तमचिकित्साविकल्पानां विषये सूचनां दातुं शक्नोति सः वा भवतः मार्गदर्शकः भविष्यति।
अल्बिनिज्म (OCA) इत्यनेन सह जीवनं कीदृशं भवति ?
नेत्रचमड़ी-अल्बिनिज्म (OCA) आजीवनं भवति । तस्य प्रभावः व्यक्तितः भिन्नः भवितुम् अर्हति । बहवः जनाः स्वनेत्रेषु, केशेषु, त्वचायां च परिवर्तनं लक्षयन्ति । केचन जनाः एतान् परिवर्तनान् अतीव स्पष्टतया लक्षयन्ति, अन्ये तु तावत् न लक्षयन्ति ।
अल्बिनिज्म (OCA) रोगिणः बहवः जनाः अस्याः स्थितिः सम्बद्धाः स्वास्थ्यसमस्याः विशेषतः नेत्रसमस्याः अनुभवन्ति । परन्तु प्राणघातकाः प्राणघातकाः वा समस्याः दुर्लभाः सन्ति । सूर्यप्रकाशस्य अन्येभ्यः पराबैंगनीविकिरणस्य स्रोतेभ्यः च त्वचाक्षतिं निवारयितुं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति ।
यदि भवान् नियमितरूपेण स्वचिकित्सकस्य सल्लाहं अनुसृत्य नेत्रयोः पालनं करोति तर्हि अधिकांशः अल्बिनिज्म (OCA)-रोगयुक्ताः जनाः अन्येषां इव सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । प्रायः एषा स्थितिः भवतः आयुः न प्रभावितं करोति, विशेषतः यदि भवन्तः त्वचाकर्क्कट इत्यादीनां जटिलतानां परिहारं कुर्वन्ति ।
अल्बिनिज्म (OCA) अन्यैः सुलभतया द्रष्टुं शक्यते, अथवा किमपि भवितुम् अर्हति यत् एतावत् स्पष्टं नास्ति । एतया अवस्थायाः सह जीवनं – दृश्यमानं वा न वा – आव्हानैः सह आगन्तुं शक्नोति। तथापि एतानि आव्हानानि सन्ति येषां कृते भवन्तः साहाय्यं प्राप्तुं शक्नुवन्ति। यदि भवतः वा भवता परिचर्यायाः बालकस्य वा अल्बिनिज्म-रोगस्य (OCA) लक्षणं दृश्यते तर्हि वैद्यं नेत्रविशेषज्ञं वा द्रष्टुं सर्वोत्तमम् । ते भवतः स्थितिं अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति तथा च भवतः सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति चिकित्साः संसाधनं च अन्वेष्टुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।
अस्याः कथायाः अस्माभिः स्मर्तव्याः महत्त्वपूर्णाः विषयाः सन्ति
ठीकम्, अतः अद्य वयं यत् चर्चां कृतवन्तः तस्मात् कानिचन वस्तूनि मनसि स्थापयितव्यानि सन्ति।
- नेत्रचमड़ी-अल्बिनिज्म (OCA) इति आनुवंशिक-रोगः । अस्माकं त्वचां, केशं, नेत्रं च वर्णं ददाति इति मेलेनिन् इत्यस्य उत्पादनस्य वितरणस्य वा दोषः अस्ति ।
- एषा आजीवनं भवति, परन्तु तया सह ये कष्टानि आगच्छन्ति तेषां प्रबन्धनं कर्तुं शक्यते ।
- सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु सूर्यात् स्वस्य त्वचां रक्षितुं शक्यते।यतो हि मेलेनिन् न्यूनतायाः अर्थः त्वचाकर्क्कटस्य अधिकं जोखिमः भवति, अतः धूपचक्षुः, टोपी, दीर्घवस्त्रं, उत्तमं सूर्यरक्षकं च धारयितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- नेत्रेषु अपि विशेषं ध्यानं दातव्यम् । सल्लाहार्थं नियमितरूपेण नेत्रचिकित्सकं पश्यन्तु।
- एतस्याः स्थितिः विषये दुःखी चिन्ता च भवितुं सामान्यम्। वैद्यस्य, परिवारस्य, विश्वसनीयमित्रस्य वा साहाय्यं याचयितुम् मा भयम् अनुभवन्तु।
- स्मर्यतां यत् भवतः अल्बिनिज्म (OCA) अस्ति चेदपि भवतः सर्वेषां इव सुखी, सफलं जीवनं जीवितुं शक्यते!
यदि भवतः अस्मिन् विषये अधिकाः प्रश्नाः सन्ति तर्हि अवश्यमेव वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। चिन्ता मा कुरुत, सर्वस्य समाधानं भवति।
` अल्बिनिज्म, ओसीए, त्वचारोगाः, नेत्ररोगाः, आनुवंशिकरोगाः, मेलेनिन्, सूर्यरक्षणम्
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु