किं भवतः बालकः शीघ्रं वृद्धः भवति ? प्रोगेरिया इत्यस्य विषये ज्ञास्यामः

माता पिता च इति नाम्ना वयं सर्वे उत्सुकतापूर्वकं अस्माकं लघुजनस्य वर्धनं पश्यामः, दिने दिने । परन्तु, कल्पयतु... किं यदि बालकः अकल्पनीयवेगेन वृद्धः भवति, न तु सामान्यरीत्या? यथार्थतः कल्पयितुं कठिनम् अस्ति। अद्य वयं एतादृशस्य अत्यन्तं दुर्लभस्य, परन्तु अत्यन्तं महत्त्वपूर्णस्य रोगस्य विषये वदामः यस्य विषये अवगन्तुं भवति। एतत् प्रोजेरिया इति कथ्यते ।

प्रोजेरिया इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् प्रोजेरिया अतीव दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यस्य कारणेन बालानाम् शरीरस्य वृद्धत्वं अतीव शीघ्रं भवति । एतादृशी बालकः जाते सति स्वस्थः बालकः इव दृश्यते । परन्तु जीवनस्य प्रथमवर्षद्वये वा एतस्य त्वरितवृद्धेः लक्षणं दर्शयितुं आरभन्ते । तेषां वृद्धिः बहु मन्दं भवति, तेषां वजनं च अतीव मन्दं भवति ।

परन्तु सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत्, एतेषु बालकेषु बुद्धिमत्तायाः अभावः नास्ति । ते अतीव बुद्धिमन्तः सन्ति। समस्या शरीरे अस्याः त्वरितजराप्रक्रियायाः कारणेन भवन्ति शारीरिकपरिवर्तनानि सन्ति ।

"प्रोगेरिया" इति नाम "गेरास्" इति ग्रीकशब्दात् आगतं यस्य अर्थः "वृद्धः" इति । अस्य रोगस्य मुख्यप्रकारः हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिण्ड्रोम (HGPS) इति ।

एषा अतीव दुःखदः स्थितिः, यतः प्रोगेरिया-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । एतेषां बालकानां औसत आयुः प्रायः १४.५ वर्षाणि भवति । परन्तु केचन बालकाः २० वर्षाणि यावत् जीवन्ति । एतेषां बालकानां मुख्यं मृत्युकारणं हृदयघातः अथवा आघातः भवति | अस्य कारणं यत् धमनीकाठिन्यम् , धमनीभित्तिं स्थूलतां जनयति इति रोगः प्रायः वृद्धेषु प्रौढेषु भवति, एतेषु बालकेषु अत्यल्पवयसि एव भवति

एषः रोगः कस्य भवति ? कियत् सामान्यम् ?

प्रोजेरिया एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति । किन्तु वंशानुगतं न भवति . मातापितृभ्यां न वंशज इति यावत् । प्रायः डी नोवो आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । अर्थात् गर्भधारणात् पूर्वं शुक्रेषु यः यादृच्छिकः परिवर्तनः भवति ।

प्रोजेरिया-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

प्रोजेरिया-रोगस्य लक्षणं सामान्यवृद्धेः सदृशं भवति, परन्तु ते अत्यल्पवयसि एव दृश्यन्ते । एतानि लक्षणानि आयुषः प्रथमवर्षद्वये एव द्रष्टुं शक्यन्ते । एतानि लक्षणानि भङ्गयामः।

अस्य कारणं किम् ? किमर्थम् एतत् भवति ?

अस्माकं शरीरे एकस्मिन् जीनस्य अत्यल्पपरिवर्तनस्य कारणेन एतत् भवति । एतत् जीनम् LMNA जीनम् इति उच्यते | अस्य जीनस्य कार्यं भवति यत् अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्य कोशिकायाः ​​नाभिके स्थितं लैमिन् ए इति प्रोटीनम् निर्माति, तस्य आकारं निर्वाहयितुं च साहाय्यं करोति ।

अस्माकं कोशिकानां इष्टकाः इति चिन्तयन्तु, अन्तः नाभिकं नियन्त्रणकेन्द्रं भवति । तस्य नाभिकस्य परितः लैमिन् ए प्रोटीन् दृढरूपरेखा इव भवति ।

प्रोजेरिया इत्यस्मिन् LMNA जीनस्य लघुदोषस्य कारणेन तस्य स्थाने lamin A प्रोटीनस्य दोषपूर्णा, असामान्यप्रतिलिपिः निर्मीयते । इतिप्रोजेरिन् . एतत् दोषपूर्णं प्रोजेरिन् प्रोटीन् कोशिकानाभिकस्य बलं नष्टं कृत्वा अस्थिरं भवति । क्रमेण एताः कोशिका: क्षतिग्रस्ता: भूत्वा अकालं म्रियन्ते । यदा शरीरस्य प्रत्येकं कोशिकायां एतत् भवति तदा सम्पूर्णं शरीरं शीघ्रं वृद्धं भवितुं आरभते ।

किम् एषः वंशजः रोगः ?

न, अधिकतया एतत् आनुवंशिकं न भवति । एतत् यादृच्छिकं आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् अस्ति । एषा आटोसोमलप्रधानस्थितिः अस्ति । दोषयुक्तजीनस्य एकप्रतिलिपिः अपि रोगस्य कारणं पर्याप्तमिति भावः ।

किन्तु, एकं वस्तु अस्ति। यदि भवतः पूर्वमेव प्रोजेरिया-रोगेण पीडितः बालकः अस्ति तर्हि अन्यस्य बालकस्य एतस्य स्थितिः भवितुं जोखिमः किञ्चित् अधिकः भवति, २% तः ३% पर्यन्तं भवति । एतत् मोज़ेकवाद इति अवस्थायाः कारणात् अस्ति | अस्य अर्थः अस्ति यत् मातापितृणां कस्यचित् शरीरस्य केषुचित् कोशिकासु (उदाहरणार्थं शुक्राणुः अण्डानि वा उत्पादयन्तः कोशिकासु) एतत् आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं भवति, परन्तु तेषां लक्षणं न दृश्यते अतः यदि भवतः बालकस्य प्रोजेरिया-रोगः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणं कृत्वा एतस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः ।

रोगस्य निदानं कथं प्रबन्धनं च भवति ?

भवतः बालस्य शारीरिकरूपस्य लक्षणस्य च आधारेण भवतः चिकित्सकः एतां स्थितिं शङ्कितुं शक्नोति । निदानस्य पुष्ट्यर्थं बालस्य रक्तस्य नमूना गृहीत्वा आनुवंशिकपरीक्षणं क्रियते ।

उपचारविधयः

1. औषधम् : अस्य कृते लोनाफार्निब् इति औषधस्य उपयोगः भवति । मूलतः कर्करोगस्य कृते विकसितम् एतत् औषधं प्रोजेरिया-रोगस्य प्रगतिम् मन्दं कर्तुं साहाय्यं करोति इति ज्ञातम् । एतत् औषधं बालकानां औसत आयुः प्रायः २.५ वर्षाणि यावत् विस्तारयति इति दर्शितम् अस्ति । अयम्‌,

• रक्तवाहिनीनां लचीलतां वर्धयति ।
• अस्थिसंरचनं सुदृढं करोति ।
• शरीरस्य वजनं वर्धयितुं साहाय्यं करोति।
• श्रवणक्षमतायां सुधारं करोति।

2. शारीरिकचिकित्सा तथा व्यावसायिकचिकित्सा : १.

शारीरिकचिकित्सा बालस्य सन्धिगतिशीलता, संतुलनं, आसनं च निर्वाहयितुं साहाय्यं करोति । व्यावसायिकचिकित्सा बालस्य स्वतन्त्रतया भोजनं कर्तुं, व्यक्तिगतस्वच्छतां निर्वाहयितुं, लेखनम् इत्यादीनि दैनन्दिनकार्यं सहजतया कर्तुं च साहाय्यं करोति ।

3. नित्यं चिकित्सापरिवेक्षणम् : १.

प्रोजेरिया-रोगेण पीडितस्य बालकस्य नित्यं चिकित्सा-निरीक्षणस्य आवश्यकता भवति येन सम्भाव्यजटिलतानां शीघ्रं पहिचानं प्रबन्धनं च कर्तुं शक्यते ।

मातापितृरूपेण भवन्तः स्वस्य बालकस्य पालनं कथं कुर्वन्ति ?

भवतः बालकस्य प्रोजेरिया इति ज्ञात्वा कठिनं कार्यं भवति । अभिभूतं अनुभवितुं शक्नोति। परन्तु अस्मिन् यात्रायां भवन्तः एकः एव न सन्ति। सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः बालकस्य कृते यथासम्भवं सामान्यं सुखदं च गृहे वातावरणं निर्मातव्यम्।

• सामान्यं जीवनं ददातु : १.भवतः बालकं सर्वेषु कार्येषु भागं ग्रहीतुं अनुमन्यताम्, तथा च सुनिश्चितं कुरु यत् सः परिवारस्य अन्येभ्यः बालकेभ्यः बहिः न अनुभूयते ।
• सत्यं वदतु : भवतः बालकेन सह तस्य स्थितिविषये एतादृशरीत्या वार्तालापं कुरुत यथा सः अवगच्छति, वयसः अनुरूपः च भवति। अस्मिन् विषये परिवारे सर्वैः सह प्रामाणिकं वार्तालापं कर्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। आवश्यके सति पारिवारिकपरामर्शं प्राप्नुवन्तु।
• अन्येषां प्रतिक्रियाणां कृते बालकं सज्जीकरोतु : केचन जनाः भवतः बालकं आश्चर्येन वा कुहूकुहू वा पश्यन्ति। एतादृशेषु परिस्थितिषु कथं व्यवहारः कर्तव्यः इति भवतः बालकं शिक्षयतु।
• विद्यालयेन सह सम्बद्धाः भवन्तु : प्रोगेरिया-रोगेण पीडिताः बहवः बालकाः विद्यालयं गच्छन्ति । विद्यालयप्रशासकैः, शिक्षकैः, परिचारिकैः च सह नियमितरूपेण संवादं कुर्वन्तु येन भवतः बालस्य सुरक्षा, आरामः च सुनिश्चितः भवति। आपत्काले (उदा. वक्षःवेदना, श्वसनस्य कष्टं) किं कर्तव्यमिति योजनां कृत्वा विद्यालयं सूचितं कुर्वन्तु।