भवतः कन्यायाः विकाससमस्याः सन्ति वा ? किं वयं रेट् सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये वदामः ?

भवतः लघुः विशेषतः बालिकायाः ​​केचन विकासविलम्बाः अथवा पूर्वं कृतेषु कार्येषु कष्टं वा लक्षितं स्यात् । कल्पयतु, यः बालकः प्रायः षड्मासान् यावत् सुष्ठु आसीत् सः सहसा नूतनानि वस्तूनि शिक्षितुं विरमति, पूर्वं ज्ञातानि वस्तूनि अपि विस्मरति । एतादृशं किमपि दृष्ट्वा मातुः पितुः वा अतीव भीता चिन्ता च भवति इति अतीव सामान्यम् । अद्य वयं अतीव दुर्लभस्य, परन्तु ज्ञातव्यस्य महत्त्वपूर्णस्य, स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः, या मुख्यतया बालिकाः प्रभावितं करोति। एतत् वयं Rett Syndrome इति वदामः |

रेट् सिण्ड्रोम् इति किम् ? सरलतया...

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् रेट् सिण्ड्रोम् इति दुर्लभा आनुवंशिक - न्यूरोलॉजिकल- रोगः । मुख्यतया बालिकाः प्रभाविताः भवन्ति । अस्माकं शरीरे एकस्मिन् जीनस्य आनुवंशिकरूपेण विशेषतया `MECP2` इति जीनस्य कारणेन भवति । अस्माकं मस्तिष्कस्य विकासे तथा तंत्रिकाकोशिकानां मध्ये सूचनानां आदानप्रदानस्य अर्थात् तंत्रिकाकोशिकानां मध्ये सम्बन्धे (synapse) अयं `MECP2` जीनः अतीव महत्त्वपूर्णां भूमिकां निर्वहति अतः यदा अस्मिन् जीनस्य परिवर्तनं भवति तदा बालस्य मस्तिष्कस्य विकासं प्रभावितं करोति ।

अस्मिन् सन्दर्भे बालस्य जीवनस्य प्रथमाः कतिचन मासाः, प्रायः प्रायः ६ मासाः यावत्, अन्येषां बालकानां इव विकसिताः भवन्ति । ते वयसः अनुकूलानि कार्याणि कुर्वन्ति, यथा क्रौञ्चः, स्मितं, अङ्गस्य चालनं च । परन्तु प्रायः ६ मासानां अनन्तरं बालकः पूर्वं यत् कौशलं क्षमता च ज्ञातवान् तत् नष्टं कर्तुं आरभते । यथा - हस्तद्वयेन क्रीडनकं धारयितुं, मातरं प्रति क्षोभयितुं, वचनं वक्तुं च क्षमता न्यूनीभवति । एते लक्षणानि बालस्य वर्धमानेन भिन्न-भिन्न-पदेषु दृश्यन्ते । परन्तु एकं स्मर्तव्यं यत् यद्यपि एते लक्षणानि कालान्तरेण दुर्गतिम् (प्रगतिम्) स्थगयन्ति तथापि ते सम्पूर्णतया न अन्तर्धानं भवन्ति । अतः एतेषां बालकानां जीवनपर्यन्तं विशेषपरिचर्यायाः, समर्थनस्य च आवश्यकता वर्तते ।

रेट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

यथा पूर्वं उक्तं, बालस्य सामान्यतया विकासः प्रायः ६ मासपर्यन्तं भवितुम् अर्हति । रेट् सिण्ड्रोम इत्यस्य प्रथमानि लक्षणानि विकासे विलम्बः भवति | बालः वयसः अनुकूलानि कार्याणि कर्तुं विलम्बं करोति यथा अन्ये बालकाः क्रन्दन्ति, बाहून् क्षोभयन्ति, वार्तालापं आरभन्ते चेत् न क्रन्दति इति भावः

यथा यथा बालः वृद्धः भवति तथा तथा विकासात्मकप्रतिगमनस्य लक्षणानि स्पष्टतया दृश्यन्ते, यस्मिन् शिक्षितं पुनः नष्टं भवति

बालस्य मांसपेशीः, गतिः, व्यवहारः च प्रभाविताः लक्षणाः : १.

• चलने संतुलनस्य समन्वयस्य च समस्याः : स्थित्वा गमने च कष्टम्। बहुधा पततु।
• वक्तुं कष्टम् : १.वचनं वक्तुं विचारव्यञ्जनं च दुष्करं भवति। केषाञ्चन बालकानां वक्तुं क्षमता अपि पूर्णतया नष्टा भवति ।
• अन्नस्य निगलने वा चर्वने वा कष्टम् : एतेन बालकस्य आवश्यकं पोषणं न प्राप्यते, वजनं न्यूनीकरोति, कुपोषणं च भवति
• मांसपेशीनां दुर्बलता अथवा कठोरता (स्पैस्टिसिटी): अङ्गानाम् सम्यक् नियन्त्रणं कर्तुं असमर्थता।
• आज्ञानुसारं परिचितगतिषु कष्टं (अप्रैक्सिया) : यथा "हस्तं क्षोभयतु" इति कथने तत् कर्तुं असमर्थः, परन्तु कदाचित् स्थिरः सन् हस्तं तरङ्गयितुं शक्नुवन्
• पुनरावृत्तिः हस्तगतिः : पुनः पुनः हस्तगतिः यथा निपीडनं, निपीडनं, तालीवादनं च अस्य रोगस्य अत्यन्तं लक्षणम् अस्ति ।

अन्ये लक्षणम् : १.

• निद्रायाः समस्याः : रात्रौ सुष्ठु न निद्रा, बहुधा जागरणम्।
• पाचनतन्त्रस्य समस्याः : प्रतिसरणं कब्जं च इत्यादीनि वस्तूनि .
• बौद्धिकविकलाङ्गता : शिक्षणक्षमता न्यूनीभवितुं शक्नोति।
• नित्यं चञ्चलता च चिड़चिडापनं च।
• स्कोलियोसिसः - मेरुदण्डः पार्श्वे वक्रः भवति ।
• मन्दवृद्धिः : ऊर्ध्वता, वजनवृद्धिः इत्यादीनि वस्तूनि अन्येभ्यः बालकेभ्यः मन्दतराः भवितुम् अर्हन्ति ।

कदाचित् प्राणघातकाः लक्षणानि सन्ति- १.

• श्वासकष्टाः : अनियमितश्वासः, श्वासधारणम् इत्यादयः।
• हृदयस्पन्दन अनियमितता।
• आक्षेपाः ।

रेट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां मुखस्य विशेषाणि विशेषतानि सन्ति वा ?

रेट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां शिरः शेषशरीरस्य तुलने लघुः भवितुम् अर्हति । एतत् सूक्ष्ममस्तिष्करोगः इति उच्यते . अनेन मुखस्य लक्षणं किञ्चित् प्रमुखं भवितुम् अर्हति । परन्तु अस्य विकारस्य विशिष्टानि मुखविशेषाणि न सन्ति यथा "मुखम् एतादृशं दृश्यते" ।

कदाचित् रेट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य लक्षणं एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् इति अन्यस्य रोगस्य लक्षणं सदृशं भवितुम् अर्हति | उभयोः स्थितिः समानानि सन्ति, यथा वाक्-सञ्चार-कठिनता, विकास-विलम्बः, आक्षेपः, निद्रायाः समस्या च । परन्तु एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम इत्यस्य मुखस्य विशिष्टानि विशेषतानि सन्ति, यथा गभीराणि नेत्राणि, विस्तृतं मुखं, दन्तयोः मध्ये बृहत् अन्तरं च । रेट् सिण्ड्रोम् इत्यस्मिन् एते विशिष्टाः मुखस्य विशेषताः नास्ति ।

रेट सिण्ड्रोम के चरण

बालस्य वर्धने एषा स्थितिः भिन्न-भिन्न-पदार्थैः गच्छति । प्रत्येकं चरणे बालकः भिन्नानि लक्षणानि दर्शयितुं शक्नोति । परन्तु सर्वे बालकाः एतानि सर्वाणि चरणानि समानरूपेण न गच्छन्ति । यथा - रेट् सिण्ड्रोम्- रोगयुक्ताः केचन बालकाः कदापि पादचालनं कर्तुं न शक्नुवन्ति ।

रेट् सिण्ड्रोम चरणाः : १.

1. प्रथमः चरणः - प्रारम्भिकः चरणः : एतत् 6 तः 18 मासपर्यन्तं आरभ्यते । बालस्य विकासः मन्दः भवति। यथा - क्रौञ्चे विलम्बः भवति, मातरं ऋजुं द्रष्टुं क्षमता च न्यूनीभवति । बालस्य मांसपेशिकाः न्यूनाः दृढाः भवन्ति ( low muscle tone ), भोजनस्य कष्टं च भवितुम् अर्हति ।

2. द्वितीयः चरणः - द्रुतगत्या प्रगतिशीलः चरणः : एतत् प्रायः 1 तः 4 वर्षपर्यन्तं भवति । बालस्य वक्तुं, हस्तप्रयोगस्य च क्षमता नष्टा भवेत् । ते बहुधा मुष्टिभ्यां संकुचन्ति । केचन बालकाः अपि आटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर्-रोगेण पीडितानां बालकानां सदृशं व्यवहारं प्रदर्शयितुं शक्नुवन्ति, यथा सामाजिक-अन्तर्क्रियायां रुचिः नष्टा

3. तृतीयः चरणः - पठारः अथवा अस्थायी स्थिरः चरणः : एतत् प्रायः 2 तः 10 वर्षाणां मध्ये भवति । द्वितीयपदे ये केचन लक्षणाः तीव्राः आसन्, यथा संचारकौशलं, मोटरकौशलं च, तेषु किञ्चित् सुधारः भवितुम् अर्हति ते पुनः सामाजिकत्वे रुचिं दर्शयितुं शक्नुवन्ति। अस्मिन् काले आक्षेपाः सामान्याः भवन्ति ।

4. चतुर्थः चरणः - पश्चात् मोटरक्षयः : तृतीयचरणस्य अनन्तरं कदापि एतत् भवितुम् अर्हति । बालस्य गमनक्षमता, मांसपेशीबलं च नष्टं भवेत् । परन्तु अस्मिन् स्तरे बालस्य संचार-चिन्तन-कौशलं निरन्तरं वर्तनीयम् ।

रेट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य कारणानि कानि सन्ति ?

Rett Syndrome प्रायः `MECP2` इति जीनस्य आनुवंशिकरूपेण भवति । यथा मया पूर्वं उक्तं, अयं जीनः `MECP2` इति प्रोटीनस्य उत्पादनं निर्देशयति । एतत् प्रोटीनं तंत्रिकाकोशिकानां मध्ये सम्पर्कं (सिनैप्स) निर्वाहयितुं साहाय्यं करोति तथा च बालस्य मस्तिष्कस्य सम्यक् कार्यं कर्तुं साहाय्यं करोति ।

परन्तु सर्वे Rett Syndrome प्रकरणाः MECP2 जीनेन सह सम्बद्धाः न भवन्ति । केचन आनुवंशिकरूपाः (उदाहरणार्थं, विलोपनम्) अथवा अन्यजीनेषु भिन्नाः, यथा CDJK5 तथा FOXG1, अपि एटिपिकल रेट् सिण्ड्रोम-प्रकरणानाम् कारणं भवितुम् अर्हन्ति । कदाचित्, एतानि लक्षणानि अद्यापि न चिह्नितानां जीनानां कारणेन भवितुम् अर्हन्ति ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एषः आनुवंशिकः परिवर्तनः प्रायः स्वतः एव/यादृच्छिकरूपेण भवति . प्रायः मातापितृभ्यः सन्तानेभ्यः न वंशजः इति यावत् । अतः भवता तस्य विषये अत्यधिकं अपराधबोधस्य आवश्यकता नास्ति।

बालकानां Rett Syndrome इति रोगः भवति वा ?

रेट् सिण्ड्रोम् प्रायः केवलं बालिकाः एव प्रभाविताः भवन्ति । यतो हि तस्य कारणं यः आनुवंशिकः परिवर्तनः भवति सः X गुणसूत्रे भवति । यथा भवन्तः जानन्ति, एकस्याः महिलायाः द्वौ X गुणसूत्रौ (XX) भवतः ।

यतो हि बालकानां एकः X गुणसूत्रः एकः Y गुणसूत्रः (XY) च भवति, अतः एषा स्थितिः अतीव दुर्लभा अस्ति । यदि बालकस्य एकमात्रे X गुणसूत्रे एतत् रूपं भवति तर्हि लक्षणं अतीव तीव्रं भवितुम् अर्हति । अनेन गर्भपातः जन्मनि मृत्युः अपि भवितुम् अर्हति ।

बालकेषु एतां स्थितिं वैद्याः ``MECP2-सम्बद्धं गम्भीरं नवजातमस्तिष्कविकृतिः'' इति वदन्ति ।एषा स्थितिः रेट् सिण्ड्रोम इत्यस्य सदृशानि लक्षणानि अपि दर्शयितुं शक्नोति, यथा बौद्धिकविकलाङ्गता, आक्षेपाः, गतिकठिनता च

रेट सिण्ड्रोम की जटिलताएँ

एतादृशी स्थितिः यस्य बालकस्य निम्नलिखितजटिलतानां विकासस्य जोखिमः भवति, येषु केचन प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति ।

• आकांक्षानिमोनिया : फुफ्फुसेषु अन्नपानेन वा प्रविश्य निमोनियायाः स्थितिः ।
• मिर्गी : बारम्बार आक्षेप।
• हृदयस्य विकारः : उदाहरणार्थं Long QT syndrome इत्यादीनि परिस्थितयः .
• फुफ्फुसस्य अथवा श्वसनस्य समस्याः।

वैद्याः रेट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

एकः वैद्यः बालस्य परीक्षणं कृत्वा आवश्यकपरीक्षाः कृत्वा रेट् सिण्ड्रोम् इति निदानं करोति । मातृत्वेन भवन्तः शङ्किताः भवेयुः यत् यदा भवतः बालकः स्ववयसः विकासात्मकमाइलस्टोन् न पूरयति तदा विशेषतः प्रथमवर्षे तदा एव भवता बालकं बालरोगचिकित्सकस्य समीपं वा भवतः परिवारवैद्यस्य समीपं नेतव्यम्।

भवतः वैद्यः भवतः बालकस्य परीक्षणं कृत्वा लक्षणं अन्वेषयिष्यति। ततः, ते अन्येषां स्थितीनां निराकरणाय परीक्षणं करिष्यन्ति येषां समानलक्षणं भवितुम् अर्हति । अधिकांशतया MECP2 जीनस्य परिवर्तनं अन्विष्यमाणेन आनुवंशिकरक्तपरीक्षणेन एतस्य स्थितिः पुष्टिः कर्तुं शक्यते । अस्याः आनुवंशिकपरीक्षायाः कृते विशेषतया सज्जतायाः, आस्पतेः वा वासस्य वा आवश्यकता नास्ति ।

प्रायः ६ तः १८ मासानां मध्ये निदानं भवति, यतः अत्रैव लक्षणं आरभ्यते ।

यतो हि रेट् सिण्ड्रोम् एतादृशी दुर्लभा स्थितिः अस्ति, अतः कदाचित् तत्क्षणमेव निदानं प्राप्तुं कठिनं भवितुम् अर्हति । अन्येषां सर्वाणां परिस्थितीनां निराकरणाय चिकित्सादलस्य कृते किञ्चित् समयः भवितुं शक्नोति, एतत् एव अस्ति इति पुष्टयितुं च शक्नोति । उत्तराणां प्रतीक्षा कुण्ठितं भवितुम् अर्हति, परन्तु स्पष्टं निदानं भवति चेत् चिकित्सादलस्य भवतः बालस्य लक्षणानाम् चिकित्सायां साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

रेट् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

चिकित्साविकल्पाः बालस्य विशिष्टलक्षणानाम् आधारेण भवन्ति । यथा - आक्षेपाणां, गतिविकारस्य च औषधानि दातुं शक्यन्ते । यदि बालस्य मोटरकौशलस्य भाषाक्षमतायाः च समस्याः सन्ति तर्हि वैद्यः एतादृशानां चिकित्सानां अनुशंसा कर्तुं शक्नोति यथा-

• व्यावसायिकचिकित्सा : दैनन्दिनकार्य्येषु सहायकं भवति तथा च हस्तस्य कार्ये सुधारं करोति।
• शारीरिकचिकित्सा : गमनम्, संतुलनं, मांसपेशीनां सुदृढीकरणं च इत्यादिषु विषयेषु सहायकं भवति ।
• वाक् चिकित्सा : वाक्-सञ्चार-सुधारं कर्तुं साहाय्यं करोति ।

२ वर्षाणि अपि च अधिकवयसः बालकानां कृते Trofinetide इति औषधं चिकित्सापरीक्षासु आशाजनकं परिणामं दर्शितवान् अस्ति . अमेरिकी खाद्य-औषध-प्रशासनेन (FDA) विशेषतया Rett Syndrome -रोगस्य कृते अनुमोदितं प्रथमं चिकित्सा अस्ति । न तु चिकित्सा, किन्तु रोगपरिवर्तनचिकित्सा इति मन्यते । भवन्तः स्वस्य चिकित्सादलेन सह एतस्य विकल्पस्य विषये चर्चां कृत्वा मिलित्वा निर्णयं कुर्वन्तु।

तदतिरिक्तं भवतः बालकस्य लाभः भवितुम् अर्हति यत् :

• ब्रेस् धारणं वा स्कोलियोसिसस्य शल्यक्रिया वा .
• हृदयस्य असामान्यतायाः नित्यं जाँचः।
• पोषण समर्थन।
• विद्यालये विशेषशिक्षाकार्यक्रमाः।

सम्प्रति रेट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा नास्ति . तथापि भवतः बालस्य वैद्याः जीवनपर्यन्तं लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति ।

मम बालकं कदा वैद्यं द्रष्टुं नेतव्यम् ?

यदि भवान् अवलोकयति यत् भवतः बालकः स्वस्य वयसः अनुरूपं विकासात्मकं माइलस्टोन् न पूरयति, विशेषतः ६ मासानां अनन्तरं, तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु ।

यदि भवतः बालकस्य Rett Syndrome इति निदानं कृतम् अस्ति , यदि तेषां चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः सन्ति, अथवा यदि तेषु नूतनाः लक्षणाः भवन्ति अथवा यदि विद्यमानाः लक्षणाः अधिकाधिकाः भवन्ति तर्हि स्वचिकित्सकं सूचयन्तु।

रेट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य आयुः कियत् भवति ?

रेट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः बहवः जनाः ४० वर्षाणि यावत् अपि च ततः परं च उत्तमं जीवनं यापयन्ति । यदि लक्षणं तीव्रं न भवति तर्हि भवतः बालकस्य आयुः सामान्यं भवितुम् अर्हति । परन्तु यदि स्वास्थ्यजटिलताः भवन्ति तर्हि आयुः लघुः भवितुम् अर्हति ।

भवतः बालस्य आयुःप्रत्याशायाः विषये पृच्छितुं सर्वोत्तमः व्यक्तिः तेषां वैद्यः एव । सः भवतः बालस्य विशिष्टां स्थितिं अवगत्य भवन्तं व्याख्यातुं शक्नोति ।

रेट सिंड्रोम पूर्वानुमान

रेट् सिण्ड्रोम् आजीवनं भवति । लक्षणं प्रत्येकं व्यक्तिं भिन्नरूपेण प्रभावितं करोति । भवतः बालकः स्वयमेव स्वस्य गतिं नियन्त्रयितुं, गमनम्, संवादं च कर्तुं शक्नोति । तथापि तेषां जीवनपर्यन्तं घण्टायाः परिचर्यायाः आवश्यकता भविष्यति ।

अपि च, लक्षणानाम् सम्यक् प्रबन्धनार्थं जटिलतानां निवारणाय च भवतः बालकस्य स्वस्य चिकित्सादलेन सह नियमितरूपेण नियुक्तिः करणीयः भविष्यति । रेट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य केषुचित् सन्दर्भेषु जटिलतायाः कारणेन शीघ्रं मृत्युः भवितुम् अर्हति ।

भवतः बालकस्य दुर्लभः तंत्रिकारोगः अस्ति इति ज्ञात्वा अत्यधिकं भवितुम् अर्हति । अन्येषां बालकानां इव भवतः बालकस्य विकासः न भवति इति भवन्तः चिन्ताम् अनुभवन्ति, दुःखिताः च भवन्ति । यद्यपि भवतः बालस्य शरीरे वर्धमानस्य अधिकसमयस्य, परिचर्यायाः च आवश्यकता भविष्यति तथापि आशां मा त्यजन्तु। भवतः बालकस्य आवश्यकतानुसारं परिचर्यायै भवतः प्रत्येकं पदे वैद्याः भवतः सह भविष्यन्ति।

शोधकर्तारः नूतनानि उपचाराणि अन्विष्यन्ते ये रेट् सिण्ड्रोम - रोगयुक्तानां बालकानां चिकित्सापरीक्षायाः माध्यमेन सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति | यदि भवतः बालस्य दृष्टिकोणस्य चिकित्सायाः वा विषये किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकं पृच्छतु।

स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य Rett Syndrome इति रोगः अस्ति तदा अभिभूतः भवति इति सामान्यम् । किन्तु एतानि वस्तूनि स्मर्यताम् - १.

• भवान् एकः नास्ति : अन्ये अपि मातापितरः अपि एतादृशीनां परिस्थितीनां सम्मुखीभवन्ति । वैद्याः, चिकित्सकाः, समर्थनसमूहाः च भवतः साहाय्यार्थं सज्जाः सन्ति ।
• शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति : यदि भवान् स्वस्य बालस्य विकासे विलम्बं लक्षयति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम्।
• चिकित्सा लक्षणानाम् प्रबन्धनं कर्तुं शक्नोति : यद्यपि सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति तथापि चिकित्सा चिकित्सा च बालस्य जीवनस्य गुणवत्तायां सुधारं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• प्रत्येकं बालकः भिन्नः भवति : रोगस्य लक्षणं प्रभावः च व्यक्तितः भिन्नः भवति । वैद्याः भवतः बालकस्य कृते सर्वोत्तमरूपेण उपयुक्ता परिचर्यायोजनां विकसितुं साहाय्यं करिष्यन्ति।
• आशावान् भवन्तु : चिकित्साविज्ञानं उन्नतं भवति, नूतनं शोधं च क्रियते, अतः सकारात्मकं भवितुं महत्त्वपूर्णम्।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः बालकस्य प्रेम, परिचर्या, सम्यक् चिकित्सा च प्रदातव्या।

` Rett Syndrome, आनुवंशिक रोग, तंत्रिका रोग, बाल विकास, MECP2 जीन, विकास विलंब