भवतः शरीरे स्नायुः नृत्यन्ति वा ? किं ते तरङ्गवत् गच्छन्ति ? Rippling Muscle Disease इत्यस्य विषये ज्ञातुम् आवाम्!

किं भवता कदापि दृष्टं वा अनुभूतं वा यत् भवतः स्नायुः सहसा संकुचन्ति, यथा ते तरङ्गरूपेण गच्छन्ति, अथवा ते सर्वे एकत्र समुच्चयन्ते? कदाचित् भवान् मन्यते यत् एतत् केवलम् अन्यत् एव, परन्तु वस्तुतः एतत् दुर्लभस्य किन्तु महत्त्वपूर्णस्य स्थितिस्य चिह्नं भवितुम् अर्हति यस्य विषये अवगतं भवितुम् अर्हति । अद्य वयं तस्य विषये वदामः, Rippling Muscle Disease . चिन्ता मा कुरुत, सरलं स्थापयामः।

रिप्लिंग् मांसपेशीरोगः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् रिप्लिंग् मस्कुल डिजीज इति दुर्लभा स्थितिः अस्ति या अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं मांसपेशीं च प्रभावितं करोति । वैद्याः एतत् न्यूरोमस्कुलर डिसऑर्डर् इति अपि वदन्ति | अस्मिन् अस्माकं स्नायुः बहुधा अनियंत्रितरूपेण च संकुचन्ति, येन ते कठोरताम् आप्नुवन्ति, कदाचित् अतिवृद्धिं च प्राप्नुवन्ति, यत् अतिवृद्धिः इति कथ्यते

एते लक्षणानि प्रायः बाल्यकाले अथवा किशोरावस्थायाः आरम्भे आरभन्ते, परन्तु एतत् स्मर्तव्यं यत् कदाचित् कस्यापि वयसि एषा स्थितिः दृश्यते ।

अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ? किं सम्यक् भवति ?

यथा नाम सूचयति, Rippling Muscle Disease मुख्यतया अस्माकं मांसपेशिनां प्रभावं करोति, विशेषतः अस्माकं शरीरस्य मध्यभागस्य समीपस्थं मांसपेशीं (proximal muscles) विशेषतः अस्माकं ऊरुषु (चतुर्भुजेषु) मांसपेशिकाः अधिकतया प्रभाविताः भवन्ति ।

यदि भवतः (RMD) अस्ति तर्हि भवतः मांसपेशिकाः "उत्तेजकाः" अथवा "द्रुतरूपेण उत्तेजकाः" इति अर्थः । किञ्चित् स्पर्शं वा निपीडनं वा भवतः स्नायुः असामान्यतया प्रतिक्रियां कुर्वन्ति इति तात्पर्यम् ।

अस्य रोगस्य लक्षणानि सन्ति- १.

• मांसपेशी-पिण्डः : सटीकं वक्तुं शक्यते यत् भवतः मांसपेशी-द्रव्यमानं एकस्मिन् स्थाने एकत्र सङ्गृह्य "टीला" इव भवति ।
• पुनरावर्तनीयः मांसपेशी-तनावः : एतत् प्रायः ३० सेकेण्ड् यावत् स्थातुं शक्नोति ।

एतयोः लक्षणयोः प्रायः यदा किमपि भवतः ऊरुं सहसा आहतं भवति यथा भवतः किमपि वस्तुनः उपरि आघातः भवति । यथा - द्वारे टङ्कणं भवति चेत् भवतः ऊरुस्नायुः सहसा कठिनः, कठोरः च भवितुम् अर्हति ।

आरएमडी-रोगेण पीडितानां प्रायः ६०% जनानां मांसपेशीनां संकोचः भवति । एषः स्नायुस्य संकोचः यः त्वक् अधः क्रन्दमानः कृमिः इव दृश्यते । एतत् प्रायः ५ तः २० सेकेण्ड् यावत् भवति । एतत् प्रायः तदा भवति यदा भवन्तः मांसपेशीं तानयन्ति ।

अन्ये लक्षणानि ये दृश्यन्ते तानि सन्ति- १.

• श्रान्तता : न केवलं श्रान्तता, अपितु अकारणं आगच्छति अतिशयेन श्रान्तता।
• मांसपेशीनां ऐंठनम् : आकस्मिकं तीव्रं मांसपेशीनां ऐंठनं यत् तीव्रवेदनाम् उत्पद्यते ।
• मांसपेशीनां कठोरता : १.मांसं मोचयितुं विमोचनं वा कठिनं भवति ।

एते लक्षणाः श्रमसाध्यव्यायामस्य अनन्तरं शीतस्य वा संपर्कस्य अनन्तरं दुर्गता भवितुम् अर्हन्ति । केषुचित् जनासु केचन मांसपेशयः असामान्यरूपेण विशालाः (अतिवृद्धिः) भवितुम् अर्हन्ति तथा च चलनशैल्याः किञ्चित् परिवर्तनं भवितुम् अर्हति (atypical gait) .

किम् एषः रोगः कष्टप्रदः ?

आम्, (Rippling Muscle Disease) मांसपेशीवेदनाम् उत्पन्नं कर्तुं शक्नोति। विशेषतः यदा मांसपेशी निरन्तरं संकुचति तदा किञ्चित्कालं यावत् स्थास्यति चेत् वेदना अधिका भवति । अपि च यदा मांसपेशी लुठति (ऐंठनं) भवति तदा वेदना भवति । कल्पयतु यत् यदि भवतः पादस्य स्नायुः निरन्तरं कठिनः भवति तर्हि कियत् कठिनं भविष्यति।

Rippling Muscle Disease इत्यस्य कारणं किम् ?

रिप्लिंग् मांसपेशीरोगः प्रायः CAV3 इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति, यत् वयं मातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्नुमः । CAV3 जीनः अस्माकं शरीरं caveolin-3 इति प्रोटीन् निर्मातुं वदति । एतत् प्रोटीनम् मांसपेशीकोशिकानां परितः झिल्लीयां दृश्यते । शोधकर्तारः अपि मन्यन्ते यत् एतत् प्रोटीनं कैल्शियमस्य स्तरं नियन्त्रयितुं साहाय्यं करोति, यत् मांसपेशिनां संकोचनं, व्यायामं च कर्तुं साहाय्यं करोति ।

आरएमडी-रोगयुक्तेषु जनासु CAV3 जीनस्य उत्परिवर्तनेन प्रोटीनस्य caveolin-3 इत्यस्य उत्पादनस्य न्यूनता भवति । अस्य प्रोटीनस्य अभावस्य कारणेन मांसपेशीकोशिकासु कैल्शियमस्य स्तरः दुर्बलतया नियमितः भवति इति शोधकर्तारः मन्यन्ते । फलतः किञ्चित् धक्कानस्य वा आकर्षणस्य वा प्रतिक्रियारूपेण मांसपेशिकाः असामान्यतया संकुचन्ति ।

अस्मिन् (CAV3) जीनस्य उत्परिवर्तनस्य अनेकाः प्रकाराः सन्ति । एतेषां जीन-उत्परिवर्तनानां कारणेन मांसग्रन्थिसम्बद्धाः रोगाः (caveolinopathies) इति उच्यन्ते । (RMD) इत्यस्य अतिरिक्तं अन्ये केचन रोगाः ये अस्मिन् समूहे सन्ति ते सन्ति : १.

• (आटोसोमल प्रबल अङ्ग-कटि-मांसपेशी-विकारः) (पूर्वं LGMD1C इति नाम्ना प्रसिद्धम्)
• (Hypertrophic cardiomyopathy) (अयं हृदयरोगः)
• (Isolated hyperCKemia) (रक्तस्य क्रिएटिन किनेज् एन्जाइमस्य उन्नतिः भवति इति स्थितिः)
• (CAV3-related distal myopathy) (दूरस्थे अन्तभागेषु मांसपेशिनां प्रभावं कुर्वन् एकः रोगः)

एतेषु परिस्थितिषु कदाचित् (RMD) इत्यत्र मांसपेशीसंकोचनादिकं लक्षणं दृश्यते ।

अपि च, रिप्लिंग् मस्कुल् डिजीज् इत्यस्य स्वप्रतिरक्षारूपं , यत् स्वप्रतिरक्षारोगेण सह म्यास्टेनिया ग्रेविस् इत्यनेन सह भवति, तत् ज्ञातम् अस्ति । तेषु जनासु CAV3 जीनस्य उत्परिवर्तनं नास्ति । तात्पर्यम् अस्ति यत् तेषां स्वकीया रोगप्रतिरोधकशक्तिः मांसपेशीतन्तुषु आक्रमणं करोति।

कथं वयं एतत् (Rippling Muscle Disease) उत्तराधिकारं प्राप्नुमः?

अधिकांशतया, Rippling Muscle Disease आटोसोमल प्रबलप्रतिरूपेण उत्तराधिकारः भवति . सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदि भवान् परिवर्तितस्य CAV3 जीनस्य एकां प्रतिलिपिं स्वमातुः पितुः वा उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि भवान् रोगं विकसितुं शक्नोति । भवतः केवलं एकं जीनम् अस्ति चेदपि एतत् भवितुम् अर्हति।

दुर्लभेषु सन्दर्भेषु आरएमडी आटोसोमल रिसेसिव् पैटर्न् इत्यस्मिन् उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवद्भिः परिवर्तितस्य CAV3 जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ, भवतः मातुः पितुः च उत्तराधिकारः प्राप्तव्यः ।

येषां जनानां ऑटोसोमल रिसेसिव् रूपेण रिप्लिंग् मस्कुल डिजीजः भवति तेषां लक्षणं ऑटोसोमल् प्रबलरूपेण येषां भवति तेषां अपेक्षया किञ्चित् अधिकं तीव्रं लक्षणं भवितुम् अर्हति

अत्यन्तं दुर्लभतया नूतनानां उत्परिवर्तनानां कारणेन आरएमडी अपि भवितुम् अर्हति, यत्र कोऽपि पारिवारिकः इतिहासः नास्ति । अयं आनुवंशिकदोषः प्रथमवारं व्यक्तिस्य शरीरे उत्पद्येत, मातापितृभ्यः उत्तराधिकारं न प्राप्य, उत्पद्येत इति भावः ।

वैद्याः रिप्लिंग् मस्कुल् रोगस्य सम्यक् निदानं कथं कुर्वन्ति?

वैद्याः एतानि परीक्षणानि प्रक्रियाश्च रिप्लिंग् मस्कुल् रोगस्य निदानार्थं उपयुञ्जते, परन्तु एतानि सर्वाणि कर्तुं सर्वेषां आवश्यकता नास्ति ।

• चिकित्सा-इतिहासः : वैद्यः भवतः लक्षणानाम् विषये पृच्छति तथा च भवतः परिवारे कस्यचित् आरएमडी अथवा अन्ये गुहाविकाराः अभवन् वा इति।
• शारीरिक-न्यूरोलॉजिकल-परीक्षाः : वैद्यः भवतः मांसपेशीनां स्थितिं तंत्रिकाकार्यं च पश्यति ।
• क्रिएटिन किनेज रक्तपरीक्षणम् : यदा मांसपेशीनां ऊतकस्य क्षतिः भवति तदा रक्ते एतत् एन्जाइमं (creatine kinase) वर्धते ।
• विद्युत्स्नायुविज्ञानम् (EMG) : एतेन मांसपेशीतन्तुनां विद्युत्क्रियायाः परीक्षणं भवति ।
• मांसपेशीबायोप्सी : मांसपेशीयाः लघुखण्डं गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षितं भवति ।
• प्रतिपिण्डपरीक्षाः : एतानि परीक्षणानि (RMD) स्वप्रतिरक्षा अस्ति वा इति ज्ञातुं क्रियन्ते ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : (CAV3) जीनस्य किमपि परिवर्तनं भवति वा इति ज्ञातुं एषः एव सर्वोत्तमः उपायः ।

एतानि परीक्षणानि अन्येषां समानलक्षणयुक्तानां रोगानाम् निराकरणं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति तथा च रिप्लिंग् मांसपेशीरोगस्य पुष्टिं कुर्वन्ति ।

निदानप्रक्रियायाः कालखण्डे भवतः वैद्यः भवन्तं विशेषज्ञस्य समीपं निर्दिष्टुं शक्नोति, यथा तंत्रिकाविशेषज्ञः आनुवंशिकीविशेषज्ञः वा .

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

रिप्लिंग् मस्कुल् डिजीजस्य चिकित्सा आनुवंशिकः वा स्वप्रतिरक्षा वा इति विषये निर्भरं भवति ।

आनुवंशिक उपचारः १.

अस्मिन् मुख्यतया लक्षणानाम् नियन्त्रणं आनुवंशिकपरामर्शस्य सन्दर्भः च भवति | यदि वृषणस्य आवर्तनं संकोचनं वा अतीव तीव्रं भवति तर्हि केचन औषधानि साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । एतादृशानि औषधानि सन्ति- १.

• (Dantrolene) : एतत् मांसपेशीनां शिथिलीकरणम् अस्ति ।
• (कैल्शियम चैनल विरोधी) : १.एतानि औषधानि सन्ति ये कैल्शियममार्गान् अवरुद्धयन्ति ।
• बेन्जोडायजेपिन् : एते मांसपेशिनां आरामं कुर्वन्ति, चिन्ता च न्यूनीकरोति ।

स्वप्रतिरक्षा चिकित्सा : १.

एतस्य चिकित्सा प्रतिरक्षादमनचिकित्साद्वारा कर्तुं शक्यते , अथवा यदि भवतः थाइमोमा (थाइमसग्रन्थिषु अर्बुदः) अस्ति तर्हि थाइमसग्रन्थिं निष्कासयितुं शल्यक्रिया (थायमेक्टोमी) कर्तुं शक्यते

किं वयं एतस्य (Rippling Muscle Disease) विकासं निवारयितुं शक्नुमः?

यतः Rippling Muscle Disease प्रायः आनुवंशिकः भवति, अतः वास्तवतः अस्माभिः तस्य निवारणार्थं किमपि कर्तुं न शक्यते। न तु वयं नियन्त्रयितुं शक्नुमः।

परन्तु यदि भवान् बालकं प्राप्तुं पूर्वं स्वस्य बालकस्य कृते आरएमडी अथवा अन्ये आनुवंशिकरोगाः प्रसारयितुं जोखिमस्य चिन्ताम् अनुभवति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णं यथा भवान् स्पष्टं अवगमनं प्राप्तुं शक्नोति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

• If your RMD symptoms get worse , or if they occur more frequently , अवश्यं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
• यदि भवतः परिवारे कस्यचित् अद्यतनकाले रिप्लिंग् मस्कुल् रोगः इति निदानं जातम् अस्ति तर्हि भवतः वैद्यं पृच्छन्तु यत् भवतः अन्ये वा परिवारस्य सदस्याः अस्य रोगस्य विकासस्य जोखिमे सन्ति वा इति।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

भवन्तः स्वचिकित्सकं एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं सहायकाः भवेयुः।

• मम लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं किं कर्तुं शक्नोमि ?
• मम कृते का चिकित्साविधिः श्रेष्ठा ?
• मम बालकाः मम कृते Rippling Muscle Disease इति रोगं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति वा?
• मम परिवारस्य अन्येषां सदस्यानां Rippling Muscle Disease इति परीक्षणं कर्तव्यम् वा?

एतान् प्रश्नान् पृच्छन् भवन्तः अस्याः स्थितिः अधिकतया अवगन्तुं शक्नुवन्ति ।

किं Rippling Muscle Disease हृदयं प्रभावितं करोति ?

तरङ्गः मांसपेशीरोगः हृदयं प्रत्यक्षतया न प्रभावितं करोति । परन्तु आरएमडी तथा हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी इत्येतयोः द्वयोः अपि एकस्मिन् जीनस्य (CAV3) उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति अतः द्वयोः रोगयोः मध्ये सम्बन्धः अस्ति । यद्यपि अतीव दुर्लभं तथापि CAV3 जीनस्य उत्परिवर्तनं हृदयस्य मांसपेशीं शरीरस्य अन्यस्नायु ऊतकं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । परन्तु अतीव दुर्लभम् अस्ति।

(Rippling Muscle Disease) घातकः अस्ति वा ?

तरङ्गः मांसपेशीरोगः एव घातकः नास्ति । न प्राणघातक इत्यर्थः । परन्तु (RMD) इत्यस्य लक्षणं यथा शिकनवत् मांसपेशीसंकोचनं इत्यादीनि पूर्वोक्तैः (CAV3) जीन-उत्परिवर्तनैः उत्पद्यमानानां अन्येषां रोगानाम् (caveolinopathies) लक्षणं अपि भवितुम् अर्हन्ति

गुहायोलिनोपैथीषु आटोसोमल् प्रबल अङ्ग-कटि-स्नायु-विकृतिः , अतिवृद्धि-हृदयस्नायुविकृतिः च इति गम्भीराः प्रकरणाः कदाचित् प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति

यदा भवतः आनुवंशिकस्थितिः विशेषतः दुर्लभा इति निदानं भवति तदा अभिभूतः भवितुं सामान्यम् । परन्तु स्मर्यतां, भवतः चिकित्सादलः भवन्तं Rippling Muscle Disease इति विषये व्याख्यातुं, भवन्तं कथं प्रभावितं करिष्यति इति कथयितुं, भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धनस्य सर्वोत्तममार्गं अन्वेष्टुं च साहाय्यं कर्तुं तत्र भविष्यति।

स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः इदानीं भवद्भिः किञ्चित् अवगतिः अस्ति यत् वयं किं विषये वदन्तः आसन् (Rippling Muscle Disease)। सारांशेन : १.

• तरङ्गः मांसपेशीरोगः दुर्लभः मांसपेशीरोगः अस्ति यस्य लक्षणं मांसपेशीनां संकोचः, कुरुकाः, कठोरता, कर्लिंग् च भवति ।
• प्रायः, एतत् आनुवंशिककारणानां (CAV3 जीन) कारणेन भवति । कदाचित्, स्वप्रतिरक्षाकारणानि अपि भवितुम् अर्हन्ति ।
• एषः घातकः रोगः नास्ति , परन्तु तया सह सम्बद्धाः अन्ये केचन गुहाविकाराः गम्भीराः भवितुम् अर्हन्ति ।
• यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि आतङ्किताः न भूत्वा चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम् . सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् समीचीननिदानं प्राप्य आवश्यकं चिकित्सां सल्लाहं च प्राप्नुयात्।
• एतादृशेषु परिस्थितिषु आनुवंशिकपरामर्शः अतीव उपयोगी भवितुम् अर्हति ।

यदि भवान् अस्य विषये अधिकं ज्ञातुम् इच्छति, अथवा यदि भवान् मन्यते यत् एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि कृपया वैद्यं पश्यन्तु । मा भयं कुरु, सर्वस्य समाधानं भवति।

` Rippling Muscle Disease, मांसपेशीनां संकुचनं, मांसपेशीनां संकुचनं, CAV3 जीन, मांसपेशीवेदना, आनुवंशिकरोगाः, स्वप्रतिरक्षारोगाः