किं भवतः अल्पस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? Sanfilippo Syndrome इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्

किं भवन्तः स्वस्य अल्पस्य व्यवहारे, वाक्ये, रूपे वा किमपि परिवर्तनं लक्षयन्ति यत् भवतः दुर्बोधं भवति? कदाचित् वयं केषाञ्चन रोगानाम् विषये बहु न जानीमः ये लघुजनानाम् प्रभावं कुर्वन्ति अतः वयं एकस्य पश्चात् अन्यस्य विषयस्य विषये चिन्तयितुं आरभामः । अद्य वयं एकस्याः स्थितिः विषये वदामः यत् किञ्चित् जटिलं भवति, परन्तु सर्वेषां कृते अवगतं भवेत्। एतत् सैन्फिलिप्पो सिण्ड्रोम इति कथ्यते | चिन्ता मा कुरुत, वयं तस्य विषये विस्तरेण सरलतया च वदामः।

Sanfilippo Syndrome इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, Sanfilippo syndrome इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या वंशानुगतरूपेण भवति . वस्तुतः रोगसमूहः एव । मुख्यतया भवतः बालस्य केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति , यत् मस्तिष्कं मेरुदण्डं च भवति । एतेन बालस्य संज्ञानात्मक-व्यवहार-शारीरिक-क्षेत्रेषु विविधानि लक्षणानि उत्पद्यन्ते । दुर्भाग्येन एते लक्षणानि कालान्तरेण दुर्गता भवन्ति, एषा स्थितिः बालकानां आयुः अल्पं कर्तुं शक्नोति ।

अस्य अन्यत् नाम म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस् प्रकार III (MPS III) इति ।

चिन्तयतु, अस्माकं कोष्ठकानां अन्तः अल्पानि "कचरनिक्षेपकेन्द्राणि" सन्ति । एते लाइसोसोम इति उच्यन्ते . एते एव कोष्ठकानां अन्तः निर्मितानाम् अवांछितपदार्थानाम् अथवा "कचराणां" भङ्गं कृत्वा निष्कासयन्ति । सैन्फिलिप्पो सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य हेपारन् सल्फेट् ( ग्लाइकोसामिनोग्लाइकैन् इति अपि उच्यते ) इति जटिलकार्बोहाइड्रेट्-विच्छेदनार्थं आवश्यकेषु चतुर्षु एन्जाइमेषु एकस्मिन् न्यूनता भवति यतः एतत् एन्जाइमं सम्यक् कार्यं न करोति, तस्मात् बालस्य कोशिकानां, ऊतकानाम्, अङ्गानाञ्च अन्तः हेपारन् सल्फेट् इति पदार्थः निर्मीयते । एतेन निर्माणेन तेषां क्षतिः भवति । एतत् वयं लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर् इति वदामः |

किं Sanfilippo Syndrome इत्यस्य प्रकाराः सन्ति ?

आम्, अस्य मुख्यतया चत्वारः प्रकाराः सन्ति । प्रत्येकं प्रकारं भिन्नस्य एन्जाइमस्य न्यूनतायाः कारणेन भवति ।

• प्रकारः क : सल्फामाइडेज इति एन्जाइमस्य अभावः ।
• प्रकार ख : अल्फा-एन-एसिटाइलग्लूकोसामिनिडेज एन्जाइमस्य अभावः।
• प्रकार C: एन्जाइमस्य अभावः हेपारन एसिटाइल CoA: अल्फा-ग्लूकोसामिनाइड N-एसिटाइलट्रांसफरेज़।
• प्रकार D : एन-एसिटाइलग्लूकोसामाइन 6-सल्फेटेज एन्जाइमस्य अभावः।

एतेषु विश्वव्यापीरूपेण A प्रकारः सर्वाधिकं सामान्यः उपप्रकारः अस्ति , यदा तु D प्रकारः न्यूनतमः अस्ति ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

सैन्फिलिप्पो-लक्षणम् अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति ।. शोधकर्तृणां मते एतत् प्रायः ५०,००० तः २५०,००० यावत् जनानां मध्ये एकः प्रभावितः भवति । अतः भवन्तः द्रष्टुं शक्नुवन्ति यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति।

Sanfilippo Syndrome इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्य लक्षणं, तीव्रता च बालके बालके, तथैव रोगस्य प्रकारानुसारं च भिन्ना भवितुम् अर्हति । नवजातेषु लघुबालेषु च ये केचन प्रारम्भिकाः लक्षणाः दृश्यन्ते तेषु अन्तर्भवन्ति- १.

• स्थूल मुखस्य विशेषताः।
• स्पष्टाः विस्तृताः पलकाः ।
• सामान्यतः अधिकाः शरीरस्य रोमाः (hirsutism) भवन्ति चेत् कालान्तरे न्यूनता न भवति ।
• सामान्यतः बृहत्तरं शिरः (macrocephaly)।
• निद्राविकारः, निद्रायाः कष्टम्।
• श्वसनसमस्याः, यथा कर्णस्य/नासिकायां वा संकुचनं, श्वसनस्य कष्टं च ।
• उदरस्य तीव्रवेदना रोदनं च (कोलिक-सदृशाः प्रकरणाः)।
• बारम्बार अतिसार।

एतानि प्रारम्भिकानि लक्षणानि भवन्तः सद्यः न लक्षयन्ति स्यात् । यथा यथा भवतः बालकः वृद्धः भवति तथा तथा सैन्फिलिप्पो-लक्षणेन सह सम्बद्धाः अन्ये लक्षणानि प्रादुर्भवितुं आरभन्ते । एते लक्षणानि प्रायः १ तः ४ वयसः मध्ये दृश्यन्ते |

तंत्रिकातन्त्रेण व्यवहारेण च सम्बद्धाः लक्षणाः : १.

• वाक्-भाषा-कौशलयोः विलम्बः (प्रायः प्रारम्भिकलक्षणम्) ।
• बालस्य विकासः विशिष्टकारणं विना (अविशिष्टविकासविलम्बः) विलम्बितः भवति ।
• कालान्तरे बौद्धिकक्षमतानां क्षयः भवति ।
• आक्रामकः विनाशकारी वा व्यवहारः .
• अतिसक्रियता।
• गैरजिम्मेदारः व्यवहारः, आकस्मिकः क्रोधस्य प्रकोपः (temper tantrums)।
• भयङ्करवस्तूनाम् भयं न भवति।
• बहुधा दंशः, विदारणं, चूषणं, निगलनं वा (अति-मौखिकता)।
• चञ्चलता ।
• निद्रायाः समस्याः - निद्रागमनस्य भयम्, पैरासोमिया, निद्राविश्वासः।
• गमनप्रकारे परिवर्तनं, उदाहरणार्थं, अङ्गुष्ठस्य गमनम् .
• शरीरस्य कठोरता, स्पैस्टिसिटी।
• आक्षेपाः ।

कर्ण, नासिका, कण्ठस्य च लक्षणम् : १.

• श्रवणशक्तिक्षयः ।
• बारम्बार कर्णसंक्रमण (otitis) ।
• निरन्तरं नासिकासंकोचन।
• सामान्यबालानां अपेक्षया पूर्वं एडेनोइड्-टॉन्सिल-इत्येतयोः निष्कासनस्य आवश्यकता (एडेनोटोन्सिलेक्टोमी) ।

अन्ये लक्षणम् : १.

• दीर्घकालं अतिसारः कब्जः वा ।
• मलावरोध।
• उदरस्य असुविधा।
• हृदयताल अनियमितता (अतालता)।
• हृदयस्नायुरोगः (cardiomyopathy)।
• सन्धिकठिनता।
• स्कोलियोसिस।

Sanfilippo Syndrome इत्यस्य कारणं किम् ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, सैन्फिलिप्पो सिण्ड्रोम इति लाइसोसोमल् स्टोरेज डिजीज (LSD) इति ।अयं आनुवंशिकः रोगः यः नामकस्य समूहस्य अन्तर्गतः अस्ति । अस्मिन् रोगेण पीडिताः जनाः स्वशरीरकोशिकासु विषद्रव्याणि सञ्चयन्ति । अस्य कारणं यत् तेषां शरीरे केचन एन्जाइमाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति अथवा लुप्ताः सन्ति | यदा एते एन्जाइमाः लुप्ताः भवन्ति तदा अस्माकं शरीरं भग्नं कृत्वा केचन पदार्थाः अपसारयितुं न शक्नोति । यदा ते शरीरे सञ्चिताः भवन्ति तदा एव ते हानिकारकाः भवन्ति ।

सैन्फिलिप्पो-लक्षणे हेपारन् सल्फेट् इति पदार्थस्य विच्छेदनार्थं साहाय्यं कुर्वन्तः चतुर्णां एन्जाइमानां मध्ये एकः अनुपलब्धः अस्ति । ततः हेपरान् सल्फेट् कोशिकासु सञ्चितः भूत्वा तेषां क्षतिं करोति । एषः सञ्चयः अधिकतया बालस्य मस्तिष्ककोशिकान् प्रभावितं करोति .

एतानि एन्जाइम - अभावाः आनुवंशिक - उत्परिवर्तन - विशेषतः SGSH - जीन - इत्यादिषु जीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवन्ति |

एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि बालस्य मातापितृभ्यां वंशजरूपेण भवन्ति । एतत् उत्तराधिकारस्य आटोसोमल रिसेसिव् पैटर्न् इति उच्यते । मातापितरौ परिवर्तितस्य जीनस्य वाहकाः भवितुमर्हतः इति भावः । परन्तु अस्य जीनस्य वाहकः प्रायः लक्षणं न दर्शयति ।

कथं भवन्तः अस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कुर्वन्ति ?

यतः Sanfilippo लक्षणम् एतावत् दुर्लभं भवति तथा च तस्य लक्षणं अन्येषां सामान्यस्थितीनां सदृशं भवति , निदानं प्रायः विलम्बितुं शक्यते । चिकित्सकाः विकासविलम्बः, ध्यान-अभावः/अतिसक्रियता-विकारः (ADHD) , अथवा आत्मकेन्द्रितः इति स्थितिं दुर्निदानं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

भवतः बालस्य वैद्यः शारीरिकपरीक्षां तंत्रिकापरीक्षां च करिष्यति। ते भवतः बालस्य लक्षणं चिकित्सावृत्तान्तं च पृच्छन्ति। अन्येषां शर्तानाम् निराकरणाय परीक्षणानाम् अपि आदेशं दातुं शक्नुवन्ति।

सैन्फिलिप्पो सिण्ड्रोमस्य निदानस्य पुष्ट्यर्थं सहायकाः परीक्षणाः सन्ति : १.

• GAG मूत्रपरीक्षा : बालस्य मूत्रस्य नमूना ग्लाइकोसामिनोग्लाइकैन्स् (GAG) इति पदार्थस्य उपस्थितेः जाँचः भवति ।
• एन्जाइम विश्लेषणम् : रक्तस्य नमूने प्रासंगिक एन्जाइमस्य क्रियाशीलता माप्यते ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : अयं परीक्षणः आनुवंशिकपरिवर्तनानां (उत्परिवर्तनानां) जाँचं कर्तुं शक्नोति यत् सैन्फिलिप्पो-लक्षणेन सह सम्बद्धम् इति ज्ञातम् ।

तदतिरिक्तं बालस्य अङ्गानाम् ऊतकानाम् वा किमपि क्षतिः अस्ति वा इति ज्ञातुं वैद्यः अन्येषां परीक्षणानाम् अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । उदाहरणतया:

• मस्तिष्क एमआरआई स्कैन।
• एकः नेत्रपरीक्षा।
• एकः श्रवणपरीक्षा।
• हृदयपरीक्षाः - यथा इकोकार्डियोग्रामः विद्युत्हृदयचित्रं च (EKG) .
• एकं निद्राध्ययनम्।
• क्ष-किरणपरीक्षाः।

प्रसवपूर्वनिदानम्

यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् सैन्फिलिप्पो-लक्षणं जातम् अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः गर्भावस्थायां भवतः अजन्मशिशुस्य स्थितिपरीक्षां कर्तुं अनुशंसितुं शक्नोति । एतत् एम्नियोसेन्टेसिस् अथवा कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग इत्यादिभिः परीक्षणैः कर्तुं शक्यते |

Sanfilippo Syndrome इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

दुर्भाग्येन सम्प्रति Sanfilippo syndrome इत्यस्य चिकित्सा वा रोगसंशोधनचिकित्सा वा नास्ति । उपचारः मुख्यतया लक्षणप्रबन्धने उपशामकचिकित्सायां च केन्द्रितः भवति | यतो हि एषा स्थितिः बालस्य स्वास्थ्यस्य एतावन्तः पक्षाः प्रभाविताः भवन्ति, अतः बालस्य चिकित्सायै बहुविषयकवैद्यदलस्य आवश्यकता भवति । अस्मिन् दले अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति : १.

• बालरोगचिकित्सकाः ।
• बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट।
• शारीरिक चिकित्सकाः।
• व्यावसायिक चिकित्सक।
• वाक्-भाषा रोगविशेषज्ञाः।
• कर्ण-नासिका-कण्ठविशेषज्ञाः (कर्ण-नासिका-कण्ठविशेषज्ञाः) ।
• बालमनोवैज्ञानिकाः।
• समाजसेवी।
• विशेष शिक्षाविदः।

एते विशेषज्ञाः बालस्य आवश्यकतानुसारं औषधानि, चिकित्साविधयः, सहायकयन्त्राणि च अनुशंसन्ति । बालस्य शारीरिकक्रियाकलापं निर्वाहयितुम्, तेषां क्षमतां अधिकतमं कर्तुं, जीवनस्य उच्चतमं सम्भवं गुणवत्तां च निर्वाहयितुम् उपचारस्य मुख्यलक्ष्याणि सन्ति ।

भवतः बालकस्य चिकित्सापरीक्षायां भागं ग्रहीतुं अपि अवसरः भवितुम् अर्हति | अस्य विषये भवतः बालस्य चिकित्सादलं पृच्छन्तु। सम्प्रति शोधकर्तारः सैन्फिलिप्पो-लक्षणस्य विशिष्टचिकित्सानां अध्ययनं कुर्वन्ति । उदाहरणतया:

• एन्जाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण।
• जीन चिकित्सा।

रोगस्य उत्तरपदेषु जीवनस्य गुणवत्तां निर्वाहयितुम्, जटिलतायाः निवारणं च चिकित्सायाः प्राथमिकता भवति ।

यदि मम बालकस्य Sanfilippo Syndrome इति रोगः अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम्?

यदि भवतः बालकस्य सैन्फिलिप्पो सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि सम्भवतः भवतः नित्यं चिकित्सानियुक्तिः, परीक्षणं च भविष्यति । एतां जटिलां स्थितिं एकदा एव अवगन्तुं कठिनं भवितुम् अर्हति । परन्तु स्मर्यतां यत् भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवतः प्रत्येकं पदे भवतः समीपे अस्ति। यतो हि सैन्फिलिप्पो-लक्षणं प्रत्येकं बालकं भिन्नरूपेण प्रभावितं करोति, अतः भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवतः बालस्य भवतः परिवारस्य च भविष्ये किं भविष्यति इति सर्वोत्तमरूपेण सल्लाहं दातुं शक्नोति ।

सैन्फिलिप्पो-लक्षणस्य उत्तरपदेषु भवतः बालकः प्रायः निम्नलिखितम् अनुभवितुं शक्नोति ।

• तेषां परिसरेण सह सम्बन्धः न्यूनः अभवत् ।
• विक्षिप्तता .
• गमनम्, वार्तालापः, भोजनम् इत्यादीनां मोटरकार्यस्य हानिः ।

एताः स्वास्थ्यसमस्याः कालान्तरेण अधिकाः भवन्ति, अन्ते च मृत्युः भवितुम् अर्हन्ति । श्वसनमार्गस्य संक्रमणं विशेषतः निमोनिया , सर्वाधिकं मृत्युकारणं भवति ।

सैन्फिलिप्पो सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः कियत् भवति ?

सैन्फिलिप्पो-लक्षणस्य ११३ रोगिणां अध्ययने तस्य औसत-आयुः आसीत् :

• प्रकारः क : ११ तः १९ वर्षाणां मध्ये ।
• ख प्रकारः १२ तः १६ वर्षाणां मध्ये ।
• प्रकारः ग : १४ तः ३२ वर्षाणां मध्ये ।

D प्रकारः अतीव दुर्लभः अस्ति, अतः तस्य विषये पर्याप्तं सूचना नास्ति ।

परन्तु, सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत्, Sanfilippo syndrome इत्यनेन सह प्रत्येकं बालकं भिन्नं भवति . भवतः बालस्य चिकित्सादलः सर्वोत्तमः व्यक्तिः भविष्यति यः भवन्तं उत्तमं विचारं दातुं शक्नोति यत् एषा स्थितिः भवतः बालस्य स्वास्थ्यं कथं प्रभावितं करिष्यति।

किं सैन्फिलिप्पो सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

यतः Sanfilippo syndrome एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति, अतः तस्य निवारणाय भवन्तः किमपि कर्तुं न शक्नुवन्ति .

बालकं प्राप्तुं पूर्वं यदि भवान् स्वस्य बालकं प्रति Sanfilippo syndrome अथवा अन्य आनुवंशिकस्थितीनां प्रसारणस्य जोखिमस्य विषये चिन्तितः अस्ति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं उत्तमः विचारः

यदि मम बालकस्य Sanfilippo Syndrome अस्ति तर्हि मया तस्य पालनं कथं कर्तव्यम्?

यदि भवतः बालकस्य Sanfilippo syndrome अस्ति तर्हि एतत् सुनिश्चितं कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णं यत् ते सर्वोत्तमचिकित्सां सम्भवं प्राप्नुवन्ति . भवतः बालकस्य वकालतम् कृत्वा भवन्तः तेषां जीवनस्य उत्तमगुणवत्तां सुनिश्चित्य साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

भवान् भवतः परिवारश्च एकस्मिन् समर्थनसमूहे अपि सम्मिलितुं शक्नोति यत्र भवान् अन्येषां सह मिलितुं शक्नोति येषां समानानुभवः अभवत् । एतत् महत् बलस्य स्रोतः भवितुम् अर्हति ।

क्रमेण तंत्रिकातन्त्रं दुर्बलं कुर्वन्ति, यथा सैन्फिलिप्पो सिण्ड्रोम, तेषां भवतः परिवारस्य च मानसिकस्वास्थ्ये जीवनस्य गुणवत्तायां च गम्भीरः नकारात्मकः प्रभावः भवितुम् अर्हति सैन्फिलिप्पो सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां मातापितरौ परिचर्यादातृणां च Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD) इत्यादीनां स्थितीनां विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति । अतः भवन्तः स्वस्य मानसिकस्वास्थ्यस्य अपि पालनं कुर्वन्तु । यदि भवान् अवसादं, चिन्ता, दीर्घकालं यावत् तनावं वा अनुभवति तर्हि मनोचिकित्सकं वा परामर्शदातारं वा अवश्यं पश्यन्तु ।

मम बालकः कदा वैद्यं द्रष्टव्यः ?

भवन्तः स्वस्य बालस्य चिकित्सादलेन प्रत्येकं ६ तः १२ मासेषु (अथवा अधिकवारं) नियमितरूपेण तेषां बौद्धिकक्षमतायां, मोटरकौशले, व्यवहारे च परिवर्तनं ज्ञातुं शक्नुवन्ति यदि भवन्तः किमपि नूतनं लक्षणं लक्षयन्ति, अथवा यदि भवतः लक्षणं अधिकं भवति इव दृश्यते तर्हि तत्क्षणमेव स्वस्य बालस्य चिकित्सादलेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

सैन्फिलिप्पो-लक्षणस्य निदानं श्रुत्वा अभिभूतः, आघातः च भवति इति सामान्यम् । परन्तु स्मर्यतां यत् भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवतः बालकस्य विशिष्टा व्यापकं प्रबन्धनयोजनां प्रदास्यति। भवन्तः, भवतः बालकः, भवतः परिवारः च आवश्यकं समर्थनं प्राप्नुवन्ति इति सुनिश्चितं कर्तुं, भवतः बालस्य स्वास्थ्यस्य विषये च सजगः भवितुं च महत्त्वपूर्णम्। भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवतः प्रत्येकं पदे समर्थनार्थं सज्जः अस्ति। मा आतङ्किताः भवन्तु, साहसेन एतस्य आव्हानस्य सामना कुर्वन्तु। आवश्यकसूचनाः ज्ञातुं, प्रश्नान् पृच्छितुं, आवश्यकं साहाय्यं प्राप्तुं च मा संकोचयन्तु।

` Sanfilippo syndrome, आनुवंशिक रोग, बाल रोग, तंत्रिका तंत्र, एन्जाइम, mucopolysaccharidosis