किं भवतः शरीरे अज्ञातपिण्डाः वा उल्टाः वा सन्ति ? इदं श्वानोमेटोसिस् भवितुम् अर्हति!

किं भवतः शरीरे कदाचित् नित्यं अव्याख्यातं वेदना भवति ? अथवा कदाचित् त्वक् अधः लघुपिण्डाः अनुभवन्ति वा ? यद्यपि वयं वास्तवतः एतेषु विषयेषु बहु ध्यानं न दद्मः तथापि कदाचित् ते चिकित्सास्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं एकस्याः चिकित्सास्थितेः विषये वक्तुं गच्छामः यस्य विषये दुर्लभतया श्रूयते, परन्तु तस्य विषये ज्ञातव्यं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । सा `श्वाननोमेटोसिस` इति स्थितिः ।

`श्वाननोमेटोसिस` इति किम् ? सरलतया अवगच्छामः !

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं जीनेषु कतिपयैः परिवर्तनैः उत्पद्यमानः रोगः अस्ति । एतत् तदा भवति यदा अस्माकं शरीरस्य तंत्रिकातन्त्रे अर्थात् तंत्रिकासु अर्बुदाः (अर्बुदाः) विकसिताः भवन्ति । एतान् अर्बुदान् वयं `श्वानोमाः` इति वदामः। एते `श्वानोमाः` एकस्मात् विशेषप्रकारस्य कोशिकातः विकसिताः भवन्ति या अस्माकं तंत्रिकाः परितः भवति, इन्सुलेटररूपेण च कार्यं करोति । एते कोष्ठकाः `श्वान् कोष्ठकाः` इति उच्यन्ते । ते मुख्यतया अस्माकं परिधीयतंत्रिकातन्त्रे - अर्थात् मस्तिष्कात् मेरुदण्डात् च विस्तृतेषु तंत्रिकासु, तंत्रिकामूलेषु, यत्र तंत्रिकाः मांसपेशीभिः सह सम्बद्धाः भवन्ति तत्र च दृश्यन्ते

श्वानोमेटोसिस् इति एकः रोगः यः प्रायः युवानां वयस्कानाम्, २० तः ४० वयसः मध्ये दीर्घकालीनवेदनायाः सह उपस्थापयति ।इदं अन्यः प्रकारः न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् इति, तंत्रिकातन्त्रे निर्मितानाम् अर्बुदानां समूहः

किं श्वानोमेटोसिसस्य प्रकाराः सन्ति ?

आम्, श्वान्नोमेटोसिसस्य मुख्याः अनेकाः प्रकाराः सन्ति । एतेषां वर्गीकरणं प्रत्येकं प्रकारस्य कारणं भवति आनुवंशिकविविधतायाः अनुसारं भवति । एते प्रकाराः सन्ति : १.

• `NF2` - सम्बन्धित `schwannomatosis` (पूर्व `neurofibromatosis प्रकार 2` उच्यते)।
• `SMARCB1` - `schwannomatosis` से सम्बन्धित।
• `LZTR1` - `श्वाननोमेटोसिस` से सम्बन्धित।
• `22q` - सम्बन्धित `श्वानोमेटोसिस` (एतत् गुणसूत्रस्य २२ भागे परिवर्तनस्य कारणेन भवति) ।
• श्वानोमेटोसिसः अन्यथा निर्दिष्टः नास्ति (NOS)।
• अन्यत्र वर्गीकृतं न भवति (NEC) श्वानोमेटोसिसः ।

यद्यपि एतानि नामानि किञ्चित् जटिलानि इव भासन्ते तथापि एतादृशरीत्या वर्गीकरणं कृत्वा रोगस्य सम्यक् निदानं समुचितपरामर्शं च दातुं वैद्यानां कृते महती सहायता भवति

`श्वानोमेटोसिस` इति एषा स्थितिः कियत् दुर्लभा अस्ति ?

श्वान्नोमेटोसिस् न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् इत्यस्य दुर्लभतमः प्रकारः अस्ति । कति जनानां कृते एतत् अस्ति इति सटीकं अनुमानं भिन्नं भवति । केचन अध्ययनाः सूचयन्ति यत् NF2-सम्बद्धः schwannomatosis 30,000 जनानां मध्ये प्रायः एकं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति . यदा अन्यप्रकाराः संयोजिताः भवन्ति तदा ७०,००० जनानां मध्ये एकस्य प्रभावः भवति ।

येषां सर्वेषां श्वानोमा-रोगः भवति, तेषां सर्वेषां श्वानोमाटोसिस् न भवति । श्वानोमेटोसिस् इत्यस्मिन् बहुविधाः श्वान्नोमाः भवन्ति । सामान्यतया बहुश्वानोमाटोसिस् इत्यस्मात् एकः श्वानोमा अधिकः भवति । अनेकेषां जनानां कृते तत् वस्तुतः न भवति इति भावः ।

श्वानोमेटोसिसस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्मिन् अवस्थायां दृश्यमानं मुख्यं सामान्यं च लक्षणं वेदना अस्ति | एषा वेदना भवति यतोहि श्वानोमा-अर्बुदाः तंत्रिकाः, परितः ऊतकाः च संपीडयन्ति । एषा वेदना कीदृशी भवेत् ?

• It can be chronic pain , अर्थात् मासान्, वर्षाणि अपि स्थातुं शक्नोति।
• वेदनायाः स्वरूपं मृदुतः तीव्रपर्यन्तं भवितुम् अर्हति |
• एषा वेदना शरीरे कुत्रापि अनुभूयते , न केवलं यत्र अर्बुदः स्थितः अस्ति। कदाचित्, वेदना तस्मिन् स्थाने भवितुम् अर्हति यत्र अर्बुदस्य स्थानेन सह किमपि सम्बन्धः नास्ति ।
• कालान्तरे वेदना वर्धयितुं शक्नोति ।

कल्पयतु, भवतः नित्यं वेदना अस्ति, या भवतः पादस्य अधः गच्छति, जडतासहितः । औषधं सेवित्वा अपि न गच्छति। भवन्तः मन्यन्ते यत् एतत् केवलं शीतं एव अस्ति। परन्तु श्वानोमेटोसिस्-रोगेण उत्पन्ना वेदना भवितुम् अर्हति ।

वेदनायाः अतिरिक्तं अर्बुदस्य स्थानानुसारं अन्ये लक्षणानि अपि भवितुं शक्नुवन्ति । उदाहरणतया:

• झुनझुना वा विद्युत् आघात इव भावः वा .
• मांसपेशीनां दुर्बलता अथवा मांसपेशीनां कार्ये न्यूनता।
• त्वक्-अधः (यत्र अर्बुदाः निर्मिताः) पिण्डाः वा शोफाः वा हस्ते अनुभूयन्ते ।

यद्यपि एते लक्षणानि प्रायः २० वर्षेभ्यः परं ४० वर्षेभ्यः पूर्वं च आरभन्ते तथापि अध्ययनेन ज्ञायते यत् ते वास्तवतः कस्मिन् अपि वयसि दृश्यन्ते ।

श्वानोमेटोसिस् इत्यस्य कारणं किम् ?

श्वानोमेटोसिसस्य मुख्यकारणं आनुवंशिकरूपेण (उत्परिवर्तनम्) अस्ति । विशेषतः NF2, SMARCB1, LZTR1 इति जीनानां कृते एतत् सत्यम् अस्ति । एते जीनाः गुणसूत्रे २२ मध्ये स्थिताः सन्ति |

एते जीनाः `अर्बुददमनकाः` इति कार्यं कुर्वन्ति, ये अस्माकं शरीरे अर्बुदस्य निर्माणं नियन्त्रयन्ति । अर्थात् एते जीनाः कोशिकानां कियत्वारं वृद्धिः, विभक्तिः च भवेत् इति नियन्त्रयन्ति । अतः, यदि एतादृशे `ट्यूमर सप्रेसर` जीनस्य `उत्परिवर्तनम्` भवति तर्हि अस्माकं कोशिका कोशिकावृद्धिं नियन्त्रयितुं आवश्यकानि निर्देशानि न प्राप्नुवन्ति । फलतः कोशिकानां वृद्धिः, विभक्तिः च शीघ्रं भवति, नियन्त्रणं विना । तथैव एते `अर्बुदाः` भवन्ति ।

केषुचित् श्वान्नोमेटोसिस्-रोगस्य सटीकं कारणं न ज्ञायते । वर्तमानकाले चिह्नितं आनुवंशिकविकृतिं विना अपि एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति इति तात्पर्यम् ।

किम् एतत् आनुवंशिकम् ? (`किं श्वानोमेटोसिसः वंशानुगतः अस्ति?`)

`श्वानोमेटोसिस` इत्यस्य केचन प्रकरणाःतस्य उत्तराधिकारः भवितुम् अर्हति . मोटेन वक्तुं शक्यते यत् श्वानोमेटोसिस्-रोगेण पीडितानां १५% तः २५% पर्यन्तं जनानां पारिवारिक-इतिहासः अस्ति । अस्य संक्रमणं ऑटोसोमल् प्रबलरूपेण भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदि मातापितरौ आनुवंशिकपरिवर्तनं वहन्तस्य जीनस्य प्रतिलिपिं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि बालस्य स्थितिः विकसितुं शक्यते ।

तथापि Schwannomatosis इत्यस्य अधिकांशः प्रकरणाः यादृच्छिकरूपेण भवन्ति . अस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं विकसयित्वा कश्चन श्वानोमेटोसिस् इति रोगं विकसितुं शक्नोति, यद्यपि पूर्वं परिवारे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः नासीत् ।

श्वानोमेटोसिसस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

श्वानोमा-अर्बुदानां बहुभागः अ-कर्क्कट-अहानिकारक-अर्बुदः (सौम्य-अर्बुदः) भवति । ते कर्करोगाः न सन्ति इत्यर्थः । परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया केचन अर्बुदाः कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति । अत एव वैद्याः अस्मिन् अपि ध्यानं ददति।

अन्यः प्रमुखः विषयः दीर्घकालीनवेदना अस्ति . एषा निरन्तरं वेदना व्यक्तिस्य मानसिकस्वास्थ्यस्य उपरि महत्त्वपूर्णं प्रभावं कर्तुं शक्नोति । यदा नित्यकार्यं दुष्करं भवति, यदा ते स्वयमेव भवितुं असमर्थाः भवन्ति तदा विषादचिन्ता इत्यादयः अवस्थाः उत्पद्यन्ते अतः एतादृशेषु परिस्थितिषु मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणा सह वार्तालापं बहुजनाः सहायकं मन्यन्ते ।

श्वान्नोमेटोसिसस्य निदानं कथं भवति ?

वैद्यः शारीरिकपरीक्षां परीक्षणं च कृत्वा एतस्याः स्थितिः निदानं करिष्यति | परीक्षायाः समये वैद्यः भवन्तं पृच्छति यत् भवतः लक्षणं कियत्कालं यावत् अस्ति, भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति वा इति

यतो हि श्वानोमेटोसिसस्य लक्षणं अन्येषां रोगानाम् सदृशं भवति तथा च कुतः वेदना आगच्छति इति ज्ञातुं कठिनं भवितुम् अर्हति, अतः कदाचित् तत्क्षणमेव निदानं कर्तुं कठिनं भवितुम् अर्हति परन्तु अधुना वैद्याः अद्यतननिदानमापदण्डानां उपयोगं कुर्वन्ति इति कारणतः श्वानोमेटोसिसस्य प्रकाराणां परिचयः सुकरः भवति । यथा, SMARCB1-सम्बद्धस्य श्वानोमेटोसिसस्य निदानार्थं भवतः न्यूनातिन्यूनं निम्नलिखितयोः एकं भवितुमर्हति ।

• न्यूनातिन्यूनम् एकः श्वानोमा भवितुमर्हति, रक्तस्य वा लारस्य वा उपयोगेन आनुवंशिकपरीक्षणेन SMARCB1 जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति इति पुष्टिः भवितुमर्हति ।
• न्यूनातिन्यूनं द्वौ श्वानोमा-द्वयं भवितुमर्हति, तथा च एकस्य अर्बुदस्य बायोप्सी इत्यनेन तस्य SMARCB1 आनुवंशिक-उत्परिवर्तनम् अस्ति इति पुष्टिः करणीयः ।

श्वानोमेटोसिस्-रोगस्य निदानार्थं केषां परीक्षणानां उपयोगः भवति ?

एमआरआइ (Magnetic Resonance Imaging) इत्यादीनि इमेजिंग् परीक्षणानि भवतः चिकित्सकस्य श्वानोमा-रोगस्य अन्वेषणं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । यदि अस्मिन् परीक्षणे अर्बुदः दृश्यते तर्हि भवतः वैद्यः परीक्षणार्थं (बायोप्सी) अर्बुदस्य लघुनमूनां गृह्णीयात् ।भवन्तः तस्य आदेशं दातुं शक्नुवन्ति। ततः सूक्ष्मदर्शकेन कोशिकानां अवलोकनेन भवन्तः सम्यक् ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् एषः कीदृशः अर्बुदः अस्ति । तदतिरिक्तं आनुवंशिकरक्तपरीक्षणेन अपि ज्ञातुं शक्यते यत् भवतः प्रत्येकं प्रकारस्य कारणं भवति आनुवंशिकपरिवर्तनं अस्ति वा इति ।

श्वानोमेटोसिसस्य चिकित्सा कथं भवति ?

सत्यं वक्तुं शक्यते यत् सम्प्रति Schwannomatosis इत्यस्य चिकित्सा नास्ति , अतः चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं लक्षणानाम् प्रबन्धनं भवति .

भवतः वेदनानिवारणाय भवतः वैद्यः विविधानि औषधानि लिखितुं शक्नोति | एतानि औषधानि भवतः वेदनायाः स्थानं, तस्याः तीव्रता च इत्यादिषु कारकेषु आश्रिताः भविष्यन्ति ।

यदि औषधेन वेदना न नियन्त्रिता भवति, अथवा यदि वेदना अतीव तीव्रा भवति तर्हि भवतः वैद्यः श्वानोमा-रोगस्य शल्यक्रियाद्वारा निष्कासनं वा चिकित्सापरीक्षां प्रति निर्दिष्टुं वा विचारयितुं शक्नोति तथापि एते भवतः कृते सुरक्षिताः विकल्पाः सन्ति वा इति भवतः वैद्यः निर्णयं करिष्यति । शल्यक्रियायाः कारणेन तंत्रिकाक्षतिः भवितुम् अर्हति, निष्कासनानन्तरं अर्बुदाः पुनः वर्धयितुं शक्नुवन्ति ।

श्वानोमेटोसिस्-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् पूर्वानुमानं किम् ?

एतत् वस्तुतः व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति भिन्नं भवति | भवतः शरीरे श्वानोमा-अर्बुदानां आकारः, संख्या, स्थानं च निर्भरं भवति । केषाञ्चन जनानां कतिपयानि एव भवन्ति, अन्येषां तु बहवः भवन्ति । एकस्मिन् स्थाने शरीरे वा बहुषु स्थानेषु वा प्रसारिताः । अतः सर्वेषां लक्षणं समानं न भवति।

श्वानोमेटोसिसस्य सर्वाधिकं दुःखदं लक्षणं दीर्घकालीनवेदना अस्ति | विशेषतः यदि वेदना तीव्रा भवति तर्हि सह जीवनं वास्तविकं आव्हानं भवितुम् अर्हति । एषा वेदना भवतः मानसिकं शारीरिकं च स्वास्थ्यं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति। यदि श्वानोमेटोसिसस्य लक्षणं भवन्तं विषादं जनयति अथवा व्यक्तिगतजीवने सामाजिकजीवने वा कार्यं कर्तुं असमर्थं भवति तर्हि वैद्येन सह अवश्यं वार्तालापं कुर्वन्तु। मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः अपि सहायकः भवेत् ।

लक्षणानाम् नियन्त्रणे सहायकाः उपचाराः सन्ति । बहवः जनाः औषधेन लक्षणात् निवृत्तिं प्राप्नुवन्ति । अन्येषां पुटीं निष्कासयितुं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवेत् । परन्तु स्मर्यतां यत् पुटी निष्कासनस्य अनन्तरं पुनः वर्धते इति संभावना अस्ति ।

किं श्वान्नोमेटोसिस् आयुः प्रभावितं करोति ?

श्वानोमेटोसिस् आयुःप्रत्याशां प्रत्यक्षतया प्रभावितं न करोति | परन्तु तया भवति दीर्घकालीनवेदना अन्यलक्षणाः जीवनस्य गुणवत्तां प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति । यदि भवतः अस्मिन् विषये किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि प्रत्यक्षतया वैद्येन सह वार्तालापः करणीयः । यतः सर्वेषां स्थितिः भिन्ना भवति, तस्मात् सः एव भवतः स्थितिविषये अद्यतनतमा सूचनां दातुं शक्नोति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

एकं वेदना यस्य कारणं भवन्तः न प्राप्नुवन्ति।यदि भवतः मांसपेशीनां दुर्बलता इत्यादीनि लक्षणानि सन्ति , तर्हि वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु। अपि च यदि भवन्तः स्वशरीरे कुत्रापि नूतनं पिण्डं वा अर्बुदं वा लक्षयन्ति तर्हि वैद्यं दर्शयितुं महत्त्वपूर्णम् ।

यदि भवतः पूर्वमेव Schwannomatosis इति रोगः अस्ति तर्हि यदि भवतः लक्षणेषु किमपि परिवर्तनं दृश्यते, यथा वेदना वर्धिता, तर्हि स्वचिकित्सकं सूचयन्तु ।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदा भवन्तः स्वचिकित्सकं पश्यन्ति तदा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं साहाय्यं भवति।

• अहं वेदनायाः प्रबन्धनार्थं किं कर्तुं शक्नोमि ?
• वेदनाशामकानाम् अतिरिक्तं अन्ये विकल्पाः सन्ति वा ?
• मम शल्यक्रियायाः आवश्यकता भविष्यति वा ?
• चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः के सन्ति ?
• किं मम बालकाः भविष्ये एतां स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः ?

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

श्वानोमेटोसिस् इत्यनेन सह यत् दीर्घकालीनवेदना आगच्छति तत् सह जीवनं वास्तवमेव कठिनं भवितुम् अर्हति। केचन दिवसाः अन्येभ्यः अपेक्षया सुलभाः भवन्ति। योजनाः सन्ति चेदपि वेदना भवन्तं तान् स्थगयितुं गृहे एव विश्रामं कर्तुं बाध्यं कर्तुं शक्नोति । एतेन भवतः व्यक्तिगतसामाजिकक्रियाकलापयोः बाधा भवितुम् अर्हति । परन्तु श्वानोमेटोसिस् भवतः जीवनं नियन्त्रयितुं न ददातु।

भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं सर्वोत्तमचिकित्सायोजनां ज्ञातुं वैद्यः भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति । यदि दीर्घकालीनवेदना भवतः मानसिकस्वास्थ्यं प्रभावितं करोति तर्हि मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातारं दृष्ट्वा अपि लाभः भवितुम् अर्हति . शल्यक्रिया, चिकित्सापरीक्षा च विकल्पाः अपि भवितुम् अर्हन्ति । अतः, स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु यत् श्वानोमेटोसिस्-रोगस्य लक्षणात् अग्रे स्थातुं किं किं उपलब्धम् अस्ति । स्मर्यतां यत् भवान् एकः नास्ति, अस्मिन् यात्रायां भवतः साहाय्यार्थं वैद्याः, समर्थनसमूहाः च सन्ति ।

` श्वानोमेटोसिस, न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस, पुरानी पीड़ा, आनुवंशिक रोग, NF2, SMARCB1, LZTR1, न्यूरोलॉजिकल रोग