बालकः ह्रस्वः अस्ति वा ? अस्य 'dwarfism' (Dwarfism / Skeletal Dysplasia) विषये चर्चां कुर्मः ।

किं भवन्तः कदाचित् भवतः बालकः अन्येभ्यः वयसः बालकेभ्यः किञ्चित् लघुः इति अनुभवन्ति? कदाचित् भवन्तः एतस्य विषये किञ्चित् चिन्तिताः सन्ति। अधिकांशतः एतत् सामान्यं भवितुम् अर्हति, परन्तु केषुचित् सन्दर्भेषु अस्य चिकित्साकारणं भवितुम् अर्हति । अद्य वयं तादृशस्य अवस्थायाः विषये वदामः, या 'वामनत्वम्' अथवा चिकित्साशास्त्रेण `(वामनत्वम्)` इति कथ्यते ।

सरलतया 'वामन' इति किम् ?

वामनत्वम् इति चिकित्सापदम् । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् एषा एकः स्थितिः अस्ति या Skeletal Dysplasia इति व्यापकवर्गे अन्तर्भवति । एषा स्थितिः अस्माकं अस्थिनां, उपास्थिस्य (अस्थियोः मध्ये मृदु ऊतकस्य) च वृद्धिं प्रभावितं करोति । एतानि शतशः अवस्थानि सन्ति । फलतः कस्यचित् व्यक्तिस्य ऊर्ध्वता औसतात् न्यूना भवति । समासे एतादृशः व्यक्तिः प्रौढत्वेन ४ पाद १० इञ्च् (१.४७ मीटर्) इत्यस्मात् न्यूनः भवति ।

केचन जनाः एतादृशी अवस्थायुक्तानां जनानां वर्णनार्थं "लघुजनाः" इत्यादीनां शब्दानां प्रयोगं कर्तुं रोचन्ते । परन्तु "लघुजनाः" इत्यादीनां शब्दानां प्रयोगः सर्वथा न उचितः । तेषां भावनां क्षतिं कर्तुं शक्नोति।

एषः 'वामनवादः' भिन्नरूपेण आगन्तुं शक्नोति। केषाञ्चन जनानां कृते बाहुपादवृद्धिं प्रभावितं करोति, केषाञ्चन कृते उदरस्य शिरस्य वा वृद्धिं प्रभावितं करोति ।

'वामनत्वस्य' मुख्यमार्गाः के के सन्ति ?

यद्यपि ``Skeletal Dysplasia`` इत्यस्य शतशः प्रकाराः सन्ति ये अस्थिवृद्धिं प्रभावितयन्ति तथापि कतिपये मुख्याः प्रकाराः सन्ति ये वयं अधिकतया पश्यामः । अस्मिन् सारणीयां तान् पश्यामः।

किं 'लघुकदः' 'वामनवादः' च समानौ स्तः ?

एतत् किञ्चित् यत् अनेकेषां जनानां भ्रान्तिं जनयति । लघुकदम्बः सामान्यः पदः अस्ति । अन्येषु शब्देषु यदि कश्चन स्ववयसः कृते अपेक्षितापेक्षया लघुः भवति तर्हि वयं तम् 'लघु' इति वदामः । बालस्य सन्दर्भे यदि तेषां ऊर्ध्वता सामान्यवृद्धिवक्राणां अधः भवति अथवा मातापितृणां ऊर्ध्वतायाः आधारेण अपेक्षिता ऊर्ध्वतायाः अपेक्षया लघुः भवति तर्हि ते 'लघु' भवितुम् अर्हन्ति

परन्तु वामनत्वम् एकः विशिष्टः चिकित्सास्थितिः अस्ति यस्य कारणेन अल्पकदम्बः भवति । सर्वेषां लघुजनानाम् वामनत्वं न भवति ।

एषा स्थितिः केन विकसितुं शक्यते ? किं च सामान्यम् ?

वामनत्वं कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति। अनेकाः प्रकाराः आनुवंशिकाः सन्ति । मातापितृभ्यः उत्तराधिकारः भवितुम् अर्हति इति यावत् । केचन प्रकाराः डीएनए-मध्ये यादृच्छिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवन्ति । प्रायः, परन्तु सर्वदा न, वामनत्वयुक्ताः बालकाः सामान्योच्चतायाः मातापितृभ्यः जायन्ते । एतत् श्रुत्वा भवन्तः आश्चर्यचकिताः भवेयुः, परन्तु सत्यम् एव ।

वामनता अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । अत्यन्तं सामान्यः प्रकारः अपि अकोन्ड्रोप्लासिया इति १५,००० तः ४०,००० यावत् जनानां मध्ये प्रायः एकः एव भवति ।

'वामन'-रोगयुक्तस्य कस्यचित् लक्षणं कानि सन्ति ?

मुख्यं स्पष्टतमं च लक्षणं लघुकदम्बम् अस्ति । एतादृशी स्थितिः यस्य व्यक्तिः प्रौढत्वेन ४ पाद १० इञ्च् इत्यस्मात् न्यूनः भवति । एतत् लघुकदम्बं प्रौढतायाः अपेक्षया बाल्यकाले, किशोरावस्थायां, प्रौढतायां च अधिकं लक्ष्यते ।

'वामनवादः' द्विधा विभक्तुं शक्यते ।

1. आनुपातिकम् : अस्मिन् सम्पूर्णशरीरस्य आकारः समानानुपातेन न्यूनीकरोति ।

२.असमानुपातिकम् : अस्मिन् धड़ः सामान्यप्रमाणस्य भवति, बाहू पादौ ह्रस्वः भवति ।

अन्ये सामान्यलक्षणाः सन्ति- १.

• नत्वा पादौ
• समतल नासिकासेतु
• सामान्यतः बृहत्तरं शिरः `(Large head)` इति
• प्रमुखं ललाटम्
• ह्रस्व बाहू पादौ च
• ह्रस्वाङ्गुलीः (हस्तपादाः) २.
• विस्तृत बाहू पादौ च

अन्ये स्वास्थ्यसमस्याः ये एतेषां लक्षणानाम् कारणं भवितुम् अर्हन्ति

अस्थिवृद्धिः कदाचित् अन्यस्वास्थ्यसमस्यां जनयितुं शक्नोति ।

• मस्तिष्कस्य परितः द्रवस्य सञ्चयः (Hydrocephalus) २.
• संपीडिताः तंत्रिकाः
• स्कोलियोसिस
• नित्यं कर्णसंक्रमणं वा श्रवणसमस्या वा
• जानुगुल्फयोः वेदना
• स्लीप एपनिया

किमर्थम् एतत् भवति ? 'बधिरत्वस्य' कानि कारणानि सन्ति ?

अस्याः स्थितिः अनेके सम्भाव्यकारणानि सन्ति । अधिकतया डीएनए परिवर्तनं भवति । केषाञ्चन प्रकाराणां कृते अद्यापि तस्य सटीककारणं अज्ञातम् अस्ति ।

किं एतत् किमपि जीनात् आगच्छति ? (किं आनुवंशिकम् अस्ति ?)

आम्, केचन प्रकाराः वामनाः आनुवंशिकाः भवन्ति । अर्थात् डीएनए परिवर्तनेन ते भवन्ति । परन्तु अधिकांशतः एते आनुवंशिकउत्परिवर्तनानि यादृच्छिकरूपेण भवन्ति । अर्थात् ह्रस्वमातृपितृभ्यः अपेक्षया मध्यमोच्चतायाः मातापितृणां वामनत्वयुक्तानां बालकानां सम्भावना अधिका भवति ।

परन्तु यदि एकस्य वा द्वयोः मातापितृयोः वामनत्वं भवति तर्हि बालकस्य तस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना अधिका भवति । यथा - एकोन्ड्रोप्लासिया-रोगेण पीडितायाः मातुः पिता वा स्वसन्ततिं प्रति एतस्य रोगस्य संक्रमणस्य ५०% सम्भावना भवति । यदि मातापितरौ एकोन्ड्रोप्लासिया भवति तर्हि बालस्य एकोन्ड्रोप्लासिया भवितुं ५०% सम्भावना भवति । समजङ्गम-अकोन्ड्रोप्लासिया इति अतीव तीव्र-स्थितेः विकासस्य अपि २५% सम्भावना वर्तते । एषा तीव्रा स्थितिः शिशुस्य गर्भे वा जन्मनः किञ्चित्कालानन्तरं वा मृतः भवितुम् अर्हति ।

यदि भवान् बालकस्य अपेक्षां करोति तथा च ज्ञातुम् इच्छति यत् भवान् एतादृशस्य आनुवंशिकस्थितेः जोखिमे अस्ति वा, तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः

वैद्यः 'वामनत्वस्य' स्थितिं कथं निदानं करोति ?

केषुचित् सन्दर्भेषु शिशुजन्मात् पूर्वं अर्थात् गर्भावस्थायां एषा स्थितिः ज्ञातुं शक्यते । प्रसवपूर्वपरीक्षणपरीक्षाभिः शिशुविकासे असामान्यताः ज्ञातुं शक्यन्ते ।

भवतः शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं यदा भवन्तः प्रतिमासं स्वशिशुं चिकित्सालयं नयन्ति तदा वैद्याः परिवारस्वास्थ्यकर्मचारिणः च शिशुस्य वृद्धिं निरीक्षन्ते । ते शिशुस्य ऊर्ध्वतां, भारं, शिरःपरिधिं च माप्य वृद्धिपत्रे चिह्नं कुर्वन्ति । यदि भवतः शिशुस्य वृद्धिः अपेक्षितस्तरात् अधः अस्ति तर्हि एतस्याः स्थितिः लक्षणं भवितुम् अर्हति । ततः, ते एक्स-रे, रक्तपरीक्षा इत्यादीनि कार्याणि कुर्वन्ति यत् शिशुस्य वृद्धिविफलतायाः कारणं किं भवति इति सम्यक् निर्धारयितुं ।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

अस्याः स्थितिः अद्यापि चिकित्सां नास्ति । परन्तु लक्षणानाम् नियन्त्रणं कृत्वा जीवनं सुलभं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति अनेके उपचाराः सन्ति । प्रत्येकस्य व्यक्तिस्य वामनत्वस्य प्रकारस्य लक्षणस्य च आधारेण चिकित्सा निर्धारिता भवति ।

शल्य चिकित्सा उपचार

• यदि अस्थिः गलत् दिशि वर्धन्ते अथवा असामान्यरूपेण भवन्ति तर्हि तेषां शल्यक्रियाद्वारा संशोधनं कर्तुं शक्यते ।
• यदि मस्तिष्कस्य परितः अतिरिक्तं द्रवम् अस्ति (hydrocephalus) तर्हि तत् शल्यक्रियाद्वारा निष्कासयितुं शक्यते ।
• मस्तिष्कस्य काण्डे दबावं न्यूनीकरोति।
• श्वसनं सुलभं कर्तुं टॉन्सिलस्य अथवा एडेनोइड् इत्यस्य निष्कासनम्।
• कर्णसंक्रमणं निवारयितुं कर्णे लघुनलिकाः प्रविष्टाः।

गैर-शल्य चिकित्सा उपचार

• यदि भवतः स्लीप एपनिया अस्ति , तर्हि CPAP यन्त्रस्य उपयोगं कुर्वन्तु।
• श्रवणकठिनतानां कृते श्रवणयन्त्राणां उपयोगः।
• अतिभारं वा मोटापं वा निवारयितुं बालकं स्वस्थ आहारं व्यायामं च कर्तुं निर्देशयितुं।
• यदि वृद्धिहार्मोनस्य अभावः अस्ति , तर्हि वृद्धिहार्मोनस्य इन्जेक्शनं (हार्मोन चिकित्सा) ददातु।
• अधुना एव एकोन्ड्रोप्लासिया-रोगेण पीडितानां ५ वर्षाणाम् अधिकवयसः बालकानां कृते वोसोरिटाइड् (Voxzogo®) इति औषधस्य अनुमोदनं कृतम् अस्ति, येषां अस्थिवृद्धिः अद्यापि न स्थगिता अस्ति चिकित्सापरीक्षाभिः ज्ञातं यत् एतेन बालकानां वृद्धिः वर्धयितुं शक्यते ।

एतेषां चिकित्सानां आवश्यकता जीवनपर्यन्तं भवेत्, परन्तु तेषां जीवनस्य गुणवत्तायां महती उन्नतिः भवितुम् अर्हति ।

यस्य बालस्य 'बधिरता' अस्ति तस्य जीवनं कीदृशं भविष्यति ?

यद्यपि अस्याः रोगस्य चिकित्सा नास्ति तथापि यदि लक्षणानाम् सम्यक् चिकित्सा भवति तर्हि अधिकांशजना: सामान्यं, स्वस्थं जीवनं यापयन्ति । परन्तु यदि भवतः बालकस्य अस्थिवृद्धेः समस्या अस्ति, तस्य नित्यं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवति तर्हि बालस्य परिवारस्य च कृते तत् आव्हानं भवितुम् अर्हति । भवतः चिकित्सकः भवतः बालकस्य कृते आवश्यकं चिकित्सां प्रदास्यति, तेषां पूर्णं स्वस्थं च जीवनं जीवितुं आवश्यकं मार्गदर्शनं च प्रदास्यति।

बालस्य एतस्याः स्थितिः भवितुं जोखिमः न्यूनीकर्तुं शक्यते वा ? कथं बालस्य परिचर्या भवति ?

केचन प्रकाराः वामनाः आनुवंशिकाः सन्ति, अतः तेषां निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । तथापि आनुवंशिकपरीक्षणेन भवतः जोखिमं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।

शिशुस्य विकासाय पोषणम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । यदि भवन्तः गर्भवतीः सन्ति तर्हि सन्तुलितं आहारं खादन्तु। शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं तस्मै प्रोटीन, फलं, धान्यं, शाकं च इत्यादीनि पौष्टिकानि आहारपदार्थानि ददातु ।

चिकित्सायाः अतिरिक्तं भवन्तः स्वस्य बालस्य पोषणार्थं अनेकानि कार्याणि कर्तुं शक्नुवन्ति-

• गृहस्य वातावरणस्य स्थापना : गृहस्य वातावरणस्य स्थापना यथा बालकः स्वतन्त्रतया कार्यं कर्तुं शक्नोति। यथा - सोपानमलं कृत्वा प्रकाशस्विचस्य किञ्चित् अवनयनं वा ।
• मनोवैज्ञानिकसमर्थनं प्रदातुम् : विद्यालये उत्पीडनस्य निवारणाय, तस्य सामना च कर्तुं बालकं शैक्षिकं मनोवैज्ञानिकं च समर्थनं प्रदातु।
• समानानुभवयुक्तैः जनानां सह सम्पर्कं कुर्वन्तु : समानपरिस्थितियुक्तानां बालकानां परिवारानां च समर्थनं कुर्वन्ति संस्थाभिः सह सम्पर्कं कुर्वन्तु।