किं भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? स्मिथ-मैगेनिस् सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्!

किं भवतः कदाचित् भवतः अल्पस्य विकासस्य व्यवहारस्य च विषये किञ्चित् प्रश्नः भवति? केचन दुर्लभाः, परन्तु महत्त्वपूर्णाः परिस्थितयः सन्ति ये अस्माकं बालकानां जीवनं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति। अद्य वयं एकस्याः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः यस्याः विषये बहवः जनाः न श्रुतवन्तः, परन्तु तस्याः विषये अतीव ज्ञातव्यः अस्ति । एतत् स्मिथ-मैगेनिस् सिण्ड्रोम् इति कथ्यते ।

स्मिथ-मैगेनिस्-लक्षणं वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् स्मिथ-मैगिनिस् सिण्ड्रोम इति विकासात्मका स्थितिः बालस्य शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितं करोति । मुख्यतया बौद्धिकविकलाङ्गतां जनयति, यत् शिक्षणविकलाङ्गता अस्ति । तदतिरिक्तं एतेषां बालकानां मुखस्य विशिष्टानि लक्षणानि, व्यवहारसमस्याः, विशेषतः निद्रायाः समस्याः च भवितुम् अर्हन्ति ।

कल्पयतु, अस्माकं शरीरं लघुकोशिकाभिः निर्मितम् अस्ति । एतेषु कोशिकासु किञ्चित् निर्देशपुस्तकमिव भवति, यत् अस्माकं DNA अस्ति । अस्माकं जीनानि अस्य डीएनए-इत्यस्य गुणसूत्रनामकेषु भागेषु संगृह्यन्ते । स्मिथ-मैग्निस-लक्षणं तदा भवति यदा शिशुस्य गर्भधारणस्य आरम्भे एव एकं महत्त्वपूर्णं जीनं वहन् गुणसूत्रस्य अत्यल्पः भागः डीएनए-तः विलोपितः भवति एतेन शरीरस्य विविधानि कार्याणि प्रभावितानि भवन्ति ।

एषा स्थितिः केन विकसितुं शक्यते ? कियत् सामान्यम् ?

स्मिथ-मैगेनिस् सिण्ड्रोम-रोगः कस्यचित् अपि प्रभावं कर्तुं शक्नोति । प्रायः शिशुस्य गर्भधारणसमये, मातुः अण्डं पितुः शुक्राणुः च एकीभवति, आनुवंशिकपरिवर्तनं (स्वतःस्फूर्तं वा "डी नोवो" उत्परिवर्तनं) भवति अधिकतया कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एतादृशी स्थितिः नासीत् इति तात्पर्यम् ।

परन्तु, अतीव दुर्लभतया, अर्थात् अतीव दुर्लभतया, बालकः एतां स्थितिं मातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति । कथं ज्ञायते ? कदाचित् मातापितृणां कस्यापि लक्षणं नास्ति चेदपि केवलं तेषां लिंगकोशिकासु (अण्डानि शुक्राणुः वा) एषः आनुवंशिकः परिवर्तनः भवितुम् अर्हति । अन्येषु शरीरकोशिकासु एषः परिवर्तनः न भवति । एतत् जर्मलाइन मोज़ेकिज्म इति कथ्यते । परन्तु एतत् अतीव दुर्लभम् अस्ति।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या इति विचार्य स्मिथ-मैगिनिस्-लक्षणं विश्वे प्रत्येकं १५,००० तः २५,००० यावत् जनानां मध्ये प्रायः एकं प्रभावितं करोति । सापेक्षतया दुर्लभा अवस्था इति भावः ।

✨ Wellness care Verified Partner

Natural Pain and Sleep Wellness Care

Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.

Check Availability →

अस्य कानि लक्षणानि सन्ति ? किञ्चित् व्याख्यातुं शक्नुथ वा ?

स्मिथ-मैगेनिस्-लक्षणस्य लक्षणं बालके बालके भिन्नं भवितुम् अर्हति, तेषां तीव्रता च मृदुतः तीव्रपर्यन्तं भवितुम् अर्हति । एते लक्षणानि बालस्य शरीरे विविधानि तन्त्राणि प्रभावितयन्ति ।

बौद्धिकं शारीरिकं च लक्षणम्

• बौद्धिकविकलाङ्गता : एतत् प्रमुखं वैशिष्ट्यम् अस्ति । शिक्षणक्षमता, अवगमनादिषु विषयेषु किञ्चित् विलम्बः कष्टः वा भवितुम् अर्हति ।
• ह्रस्वः कदः : अन्येभ्यः समानवयसः बालकेभ्यः अपेक्षया लघुः भवितुम् अर्हति ।
• स्कोलियोसिसः : मेरुदण्डस्य पार्श्ववक्रता दृश्यते ।
• वेदनायाः वा तापमानस्य वा न्यूनता : केचन बालकाः अन्येषां इव तीव्ररूपेण वेदनाम् अनुभवन्ति वा उष्णं वा शीतं वा न अनुभवन्ति ।
• रसयुक्तः वा कर्कशः वा स्वरः : स्वरस्य परिवर्तनं भवितुम् अर्हति ।
• श्रवणशक्तिः/अथवा दृष्टिसमस्याः : श्रवणशक्तिक्षतिः, दृष्टिदोषता (उदा. चक्षुषः धारणस्य आवश्यकता) भवितुम् अर्हति ।
• अतिभारवृद्धिः : विशेषतः किशोरावस्थायां शरीरस्य भारः अनावश्यकरूपेण वर्धयितुं शक्नोति ।

शैशवकाले दृश्यमानानि लक्षणानि

शिशुत्वेऽपि केचन लक्षणानि दृश्यन्ते- १.

• दुर्बलस्नायुस्वरः / हाइपोटोनिया: शिशुस्य शरीरं किञ्चित् लङ्गं अनुभवितुं शक्नोति।
• विकासविलम्बः : शिरः उपरि धारयितुं, लुठितुं, उपरि उपविष्टुं च इत्यादीनि वयसः अनुरूपाः कार्याणि विलम्बितुं शक्नुवन्ति ।
• दुर्बलप्रतिबिम्बाः : केचन स्वचालितप्रतिक्रियाः विकृताः भवितुम् अर्हन्ति ।
• भोजनस्य आव्हानानि : शिशुः चूषणं निगलने वा कष्टं प्राप्नुयात् ।
• बहुधा रोदनं : अन्येभ्यः शिशवेभ्यः अधिकं रोदनं कर्तुं शक्नोति।
• दीर्घनिद्रा, दिवा निद्रा च।

विशिष्टानि मुखस्य विशेषताः

स्मिथ-मैगिनिस् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां मुखस्य अनेकाः विशिष्टाः विशेषताः सन्ति . एते प्रायः बालस्य किञ्चित् वृद्धत्वे, मध्यमबाल्यकाले एव स्पष्टाः भवन्ति ।

• वर्गाकारं मुखम्
• पूर्णगण्डाः
• निमग्ननेत्रे
• अधोमुखं तिर्यक् / भ्रूभङ्गः
• एकः समतलः नासिकासेतुः
• अधो हनुः अर्थात् हनुः समुद्भवः किञ्चिद् उद्भूतः ।

अस्य मुखस्य आकारस्य कारणात् केषाञ्चन बालकानां दन्तविकृतयः अपि भवितुम् अर्हन्ति ।

निद्रायाः समस्याः

एतत् अनेकेषां मातापितृणां कृते एकं आव्हानं वर्तते। स्मिथ-मैगिनिस् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः शिशवः, लघुबालकाः, प्रौढाः च विविधाः निद्रायाः समस्याः अनुभवन्ति .

• कष्टं निद्रागमनं निद्रावासं च।
• दिवा अतिनिद्राभावः।
• रात्रौ बहुधा जागरणम्।

निद्रायाः एते परिवर्तनाः अस्माकं शरीरे निद्रां नियन्त्रयन्तं मेलाटोनिन् इति हार्मोनस्य स्रावप्रकारे परिवर्तनेन सह सम्बद्धाः इति ज्ञातम्

भावनाभिः व्यवहारैः च सम्बद्धाः लक्षणाः

एतेषां बालकानां भावानाम् व्यवहारेषु च केचन विशिष्टाः विशेषताः अपि दृश्यन्ते- १.

• अतीव स्नेहपूर्णं व्यक्तित्वम् : अतीव स्नेहपूर्णरीत्या व्यवहारं कर्तुं शक्नोति।
• आत्म-आलिंगनम् : भवन्तः प्रायः आत्मनः आलिंगनं कुर्वन्तः दृश्यन्ते ।
• नित्यं क्रोधः वा प्रकोपः वा।
• आक्रामकव्यवहाराः : आत्महानिः (उदा. हस्त/कटिबन्धस्य दंशः, शिरःप्रहारः) अथवा अन्येषां प्रहारः इत्यादीनि वस्तूनि।

कदाचित्, एतेषां बालकानां अन्यव्यवहारस्थितयः अपि भवितुम् अर्हन्ति, यथा ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) अथवा Autism Spectrum Disorder .

दुर्लभतया दृश्यमानानि तीव्रलक्षणानि

अत्यन्तं दुर्लभेषु, गम्भीरेषु च प्रकरणेषु बालस्य हृदयस्य, वृक्कस्य च कार्यं प्रभावितं भवितुम् अर्हति । आक्षेपाः अपि भवितुम् अर्हन्ति ।

स्मिथ-मैगेनिस्-लक्षणं किमर्थं भवति ? किं कारणम् ?

अस्याः स्थितिः मुख्यकारणं अस्माकं आनुवंशिकतन्त्रे परिवर्तनम् अस्ति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् RAI1 (retinoic acid-induced 1 gene) इति जीनः अस्ति, तस्मिन् जीनस्य परिवर्तनं च अस्य कारणम् अस्ति । अयं RAI1 जीनः अस्माकं शरीरे कोशिकानां विविधकार्यं कर्तुं निर्देशं ददाति इति प्रोटीनस्य उत्पादनस्य उत्तरदायी भवति । यद्यपि एतत् जीनम् अद्यापि पूर्णतया न अवगतम् अस्ति तथापि अध्ययनेन ज्ञायते यत् बालस्य शरीरस्य विभिन्नानां भागानां विकासाय कार्याय च एतत् जीनम् अत्यावश्यकम् अस्ति । अत एव अस्य लक्षणस्य लक्षणम् एतावत् व्यापकम् अस्ति ।

अधिकांशतया, अर्थात् , स्मिथ-मैगिनिस् सिण्ड्रोम-रोगयुक्तेषु प्रायः ९०% बालकेषु, RAI1 जीनयुक्तस्य गुणसूत्रस्य १७ (गुणसूत्रस्य १७) लघुबाहुस्य (p) भागः अनुपलब्धः (विलोपनम्) (स्थाने १७p११.२) एषः लोपः स्वतः एव वा डी नोवो वा भवति अर्थात् यदा मातुः अण्डं पितुः शुक्रं च गर्भधारणसमये एकीभवति ।

अत्यन्तं दुर्लभतया भ्रूणस्य प्रारम्भिकविकासस्य समये गुणसूत्रखण्डाः विच्छिद्य परिभ्रमणं (स्थानांतरणं) कर्तुं शक्नुवन्ति । शेषेषु १०% बालकेषु RAI1 जीनस्य अभावस्य स्थाने जीनस्य एव उत्परिवर्तनं भवति . अनेन तस्मिन् विशिष्टे आनुवंशिकस्थाने बालस्य डीएनए-संरचनायाः परिवर्तनं भवति ।

एषा स्थितिः कथं निदानं भवति ? (निदानम्) ९.

स्मिथ-मैगेनिस्-लक्षणस्य निदानं प्रायः बाल्यकाले भवति, यदा लक्षणं अधिकं स्पष्टं भवति । भवतः बालस्य वैद्यः भवतः बालस्य लक्षणानाम् विषये पृच्छति, सम्पूर्णं चिकित्सा-इतिहासं गृहीत्वा भवतः बालकस्य परीक्षणं करिष्यति ।

एतस्याः स्थितिः पुष्ट्यर्थं, अन्येषां समानलक्षणयुक्तानां स्थितीनां निराकरणाय च आनुवंशिकरक्तपरीक्षा अत्यावश्यकी भवति ।

स्मिथ-मैगेनिस् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

अस्याः स्थितिः चिकित्सा बालस्य लक्षणानाम् उपशमनं कृत्वा यथासम्भवं सुष्ठु जीवितुं साहाय्यं कर्तुं केन्द्रीक्रियते । बालके बालके चिकित्साविधयः भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति ।

अत्र केचन सामान्याः उपचाराः सन्ति- १.

• बालकं 3 वर्षाणां पूर्वं प्रारम्भिकहस्तक्षेपकार्यक्रमेषु 3 वर्षाणां वयसः अनन्तरं शैक्षिककार्यक्रमेषु च निर्दिष्टं करणम् एते बालस्य विकासात्मकशैक्षिकमाइलस्टोन्स् दूरीकर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति।
• गृहे समाजे च बालस्य सक्रियभागित्वं प्रोत्साहयन्तु।
• बहिःरोगी चिकित्साविधयः प्राप्तुं . उदाहरणतया:
• वाक्-भाषा चिकित्सा
• व्यवहार चिकित्सा
• शारीरिक चिकित्सा
• व्यावसायिक चिकित्सा
• अन्येषां सह-अस्तित्वस्य लक्षणानाम्, यथा एडीएचडी अथवा निद्रायाः समस्यानां कृते औषधं प्रदातुं।
• दृष्टिसमस्यानां कृते चक्षुषः धारणम्।
• कर्णसंक्रमणं निवारयितुं श्रवणक्षयस्य निरीक्षणार्थं च कर्णनलिकानां शल्यक्रियाद्वारा स्थापनम्।
• वजनं नियन्त्रयितुं स्वस्थं, संतुलितं च आहारं धारयन्तु, नियमितरूपेण व्यायामं कुर्वन्तु च।

भवतः बालस्य वैद्यः भवतः बालस्य आवश्यकतानुसारं व्यक्तिगतचिकित्सायोजनां निर्मास्यति।

उपचारसमूहः

यतो हि एतेषां बालकानां लक्षणं भवति ये तेषां शरीरस्य विभिन्नभागेषु प्रभावं कुर्वन्ति, चिकित्सायाम् कृते भिन्नवैद्यानां स्वास्थ्यव्यवसायिनां च दलस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति अस्मिन् दले अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति : १.

• बालरोगचिकित्सकः अन्ये बालरोगविशेषज्ञाः च
• शल्यचिकित्सकः (यदि आवश्यकः) २.
• नेत्र रोग विशेषज्ञ
• श्रवणविशेषज्ञ
• मनोवैज्ञानिक
• पोषण विशेषज्ञ
• वाक् रोगविज्ञानी
• व्यावसायिक चिकित्सक एवं शारीरिक चिकित्सक

किं मेलाटोनिन् निद्रायाः समस्यायां सहायकं भवति ?

मेलाटोनिन् अस्माकं शरीरेण निर्मितः हार्मोनः अस्ति यः अस्मान् निद्रां कर्तुं साहाय्यं करोति । मेलाटोनिन् पूरकं भवतः बालकस्य निद्रायां सहायतां कर्तुं शक्नोति तथा च तस्य निद्रा-जागरण-चक्रं नियन्त्रयितुं शक्नोति। यदि भवतः बालकस्य स्मिथ-मैग्निस-लक्षणस्य कारणेन निद्रायाः कष्टं भवति तर्हि शयनाद् पूर्वं मेलाटोनिन्-पूरकं दातुं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु येन तेषां सुनिद्रा भवति परन्तु प्रथमं वैद्यं न पृष्ट्वा किमपि न आरभत, ठीकम्?

एषा स्थितिः निवारयितुं शक्यते वा ?

दुर्भाग्येन स्मिथ-मैगेनिस्-सिण्ड्रोम-रोगस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते ।यतो हि एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, बालस्य DNA परिवर्तनं यादृच्छिकरूपेण अप्रत्याशितरूपेण च भवति । परन्तु अनेके चिकित्सा-शारीरिक-व्यवहार-हस्तक्षेपाः सन्ति ये बालकस्य लक्षणानाम् प्रबन्धने, पूर्णजीवनं च जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

यदि मम बालकस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि अहं किं अपेक्षितुं शक्नोमि? (पूर्वसूचना) ९.

यदि बालकस्य स्मिथ-मैगिनिस्-लक्षणं भवति तर्हि लक्षणानाम् तीव्रतायां पूर्वानुमानं भवति । केचन जनाः एतादृशीम् अवस्थां विद्यमानाः परिवारस्य, मित्राणां, परिचर्याकर्तानां च सीमितसमर्थनेन किञ्चित् स्वतन्त्रतया जीवितुं शक्नुवन्ति । ते सामान्यं आयुः अपि जीवितुं शक्नुवन्ति ।

परन्तु केषाञ्चन बालकानां जीवनपर्यन्तं अधिकसमर्थनस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । तेषां समूहपरिवेशे अथवा आवासीयपरिचर्यासमुदाये निवासः श्रेयस्करः भवितुम् अर्हति। तेषां आजीवनं लक्षणप्रबन्धनस्य निवारकपरिचर्यायाः च आवश्यकता भविष्यति येन बालस्य स्वस्थं पूर्णं च जीवनं जीवितुं साहाय्यं भवति।

किं स्मिथ-मैगेनिस् सिण्ड्रोम् पूर्णतया निवारयितुं शक्यते ?

न, स्मिथ-मैगेनिस् सिण्ड्रोम् पूर्णतया चिकित्सितुं न शक्यते यतोहि एतत् बालस्य डीएनए-मध्ये यादृच्छिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति । तथापि, भवतः बालस्य चिकित्सादलः व्यक्तिगतचिकित्साविकल्पान् प्रदास्यति येन तेषां जीवनपर्यन्तं लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायता भवति।

केषु समये वैद्यं द्रष्टुं आवश्यकम् ?

यदि भवतः बालकः एतादृशेषु लक्षणेषु कञ्चित् लक्षणं दर्शयति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु:

• यदि बालकः आत्महानिकारकः अति आक्रामकः वा भवति।
• यदि वयसः अनुरूपाः विकासात्मकाः माइलस्टोन्स् गम्यन्ते।
• यदि भवान् गृहे/विद्यालये वा वर्धितं दुःखं वा क्षतिं वा दर्शयति।
• यदि रात्रौ निद्रां कर्तुं न शक्यते अथवा दिवा जागरणं कर्तुं कष्टं भवति।

आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) कदा गन्तव्यम् ?

अस्मिन् परिस्थितौ तत्क्षणमेव आपत्कालीन-कक्षं गच्छन्तु : १.

• यदि बालस्य आक्षेपः भवति।
• यदि हृदयस्पन्दनः अनियमितः भवति।
• यदि बालकः न खादति वा निर्जलः दृश्यते वा।

वैद्यं पृच्छितव्याः महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः के सन्ति ?

यदा भवन्तः वैद्यस्य समीपं गच्छन्ति तदा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति-

• मया मम बालकस्य कथं पोषणं कर्तव्यम् ?
• यदि मम बालकः विकासात्मकं माइलस्टोन् चूकति तर्हि मया किं कर्तव्यम्?
• केषां लक्षणानाम् विषये मया विशेषतया अवगतं भवेत् ?
• कथं मम बालकस्य रक्षणं करिष्यामि यदा तस्य क्रोधः भवति ।
• अनुशंसितचिकित्सानां दुष्प्रभावाः सन्ति वा ?

अन्ते एकः गृहं नेतुम् सन्देशः

भवतः बालकस्य एषा विकासात्मका स्थितिः अस्ति इति ज्ञात्वा अत्यधिकं भवितुम् अर्हति । अतीव सामान्यम् अस्ति। त्वं न एकाकी। यत्र एतादृशी स्थितानां बालकानां मातापितरः परिचर्याकर्ताश्च एकत्र आगच्छन्ति तत्र समर्थनसमूहेषु सम्मिलितः भवद्भ्यः महतीं शक्तिं, सूचनां, अनुभवानां साझेदारी च प्रदातुं शक्नोति।

यद्यपि स्मिथ-मैगेनिस्-लक्षणस्य चिकित्सा नास्ति तथापि भवतः बालकस्य पूर्णक्षमतां प्राप्तुं लक्षणं प्रबन्धयितुं च आजीवनं समर्थनं उपलब्धम् अस्ति भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवतः मार्गदर्शनं करिष्यति। मा त्यजतु !