भवतः शिशुः अस्थिषु सन्धिषु च समस्यां प्राप्नोति वा ? - Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC) इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्

किं वैद्यः भवन्तं अवदत् यत् भवतः लघुजनस्य अस्थिषु, सन्धिषु च केचन लघुपरिवर्तनानि सन्ति इति? अथवा भवता लक्षितं यत् भवतः बालकः अन्येभ्यः बालकेभ्यः लघुतरः अस्ति, अथवा तेषां गमने किमपि भिन्नं अस्ति इति? कदाचित् दृष्टिसमस्याः अपि। एतानि श्रुत्वा भयम् अनुभवितुं सामान्यम्। परन्तु चिन्ता मा कुरुत। अद्य वयं एकस्याः अत्यन्तं दुर्लभायाः आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः यत् एतानि लक्षणानि जनयितुं शक्नोति, यस्य नाम Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, अथवा संक्षेपेण SEDC इति ।

एषा एसईडीसी वस्तुतः कीदृशी स्थितिः अस्ति ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् SEDC अतीव दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति . भवतः शिशुस्य अस्थिसन्धिषु, कदाचित् नेत्रेषु अपि विकासं प्रभावितं करोति । महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् एते प्रभावाः गर्भे एव आरभ्यन्ते जन्मसमये लक्षणं च दृश्यते | अत एव "जन्मनिता" इति उच्यते, यस्य अर्थः "जन्मतः" इति ।

SEDC-रोगयुक्ताः बालकाः सामान्यतया निम्नलिखितम् प्रदर्शयन्ति ।

• मेरुदण्डे, नितम्बसन्धिषु, जानुसन्धिषु च दुर्निरूपिताः सन्धिः ।
• अस्थिविकृतिः बालस्य समग्रविकासं प्रभावितं करोति ।
• Shorter than average height , विशेषतः कूर्परे, कण्ठे, अङ्गयोः च ।
• दृष्टिः श्रवणशक्तिविकारः च .

एषा स्थितिः अन्यैः अनेकैः नामभिः उच्यते, यथा-

• SED conngenita (SED congenita) 1.1.
• SED, जन्मजात प्रकार
• SEDc
• स्पॉन्डिलोएपिफिसियल डिस्प्लेसिया, जन्मजात प्रकार

एतत् एतावत् सामान्यं यत् एकलक्षजीवितजन्मसु प्रायः एकं एव प्रभावितं करोति | तत् अतीव दुर्लभम्। सम्प्रति विश्वे केवलं १७५ प्रकरणाः एव ज्ञाताः सन्ति ।

SEDC तथा SEDT इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?

SEDC इव अन्यत् अपि अस्ति यत् Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) इति । एतयोः समानध्वनिः भवति चेदपि केचन किञ्चित् भेदाः सन्ति ।

"जन्मनिता" इत्यस्य अर्थः "जन्मसमये", "तर्दा" इत्यस्य अर्थः "विलम्बितः" इति । अर्थात्:

• प्रायः ६ तः ८ वयसः मध्ये SEDT इत्यस्य लक्षणं दृश्यते तथापि जन्मसमये SEDC दृश्यते ।
• SEDT only affects boys , परन्तु SEDC बालकान् बालिकान् च समानरूपेण प्रभावितं कर्तुं शक्नोति।
• SEDC-रोगेण पीडितानां जनानां रेटिना-विच्छेदस्य जोखिमः भवति, परन्तु SEDT-रोगेण सामान्यतया एतत् जोखिमं न्यूनं भवति ।

SEDC इत्यस्य निर्माणस्य कारणं किम् ?

SEDC इत्यस्य मुख्यकारणं `COL2A1` इति जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति । अस्माकं शरीरे द्वितीयप्रकारस्य कोलेजनस्य उत्पादनस्य उत्तरदायी अयं `COL2A1` जीनः अस्ति ।कोलेजन् इति प्रोटीनस्य निर्माणे साहाय्यं करोति । अस्माकं शरीरे संयोजी ऊतकस्य निर्माणार्थं कोलेजन् अत्यावश्यकम् अस्ति । अस्माकं ऊतकानाम् बलं आकारं च ददाति ।

द्वितीयप्रकारस्य कोलेजन् मुख्यतया उपास्थिषु तथा च काचयुक्ते पदार्थे दृश्यते | उपास्थिः अस्माकं सन्धिकर्णपुटादिषु स्थानेषु दृश्यमानं दृढं तथापि लचीलं संयोजक ऊतकम् अस्ति । काचः अस्माकं नेत्रगोलकानाम् अन्तः दृश्यमानः जेलीसदृशः पदार्थः अस्ति । अतः यदि एतत् कोलेजनं सम्यक् न उत्पाद्यते तर्हि अस्माकं अस्थि, सन्धि, नेत्र इत्यादीनां स्थानानां प्रभावः कथं भविष्यति इति भवन्तः कल्पयितुं शक्नुवन्ति ।

प्रायः SEDC नूतनजीनउत्परिवर्तनस्य (de novo mutation) कारणेन भवति । कुले कस्मिंश्चित् पूर्वं रोगः न अभवत् इत्यर्थः । शुक्राणुः अण्डं च मिलित्वा ``de novo mutation`` इति भवति । केवलं तस्य बालकस्य प्रभावं करोति, न तु तस्य बालस्य भ्रातृभ्रातृभ्यः।

परन्तु कदाचित् एतत् `COL2A1` जीन उत्परिवर्तनं मातापितृषु एकस्मात् उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्यते ।

SEDC इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

SEDC - रोगस्य लक्षणं व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति | केषुचित् जनानां लक्षणं अधिकं भवति, केषुचित् न्यूनं भवति ।

मुख्यानि भौतिकविशेषतानि ये द्रष्टुं शक्यन्ते तानि सन्ति- १.

• कूपं कण्ठं च अङ्गं च अन्येभ्यः ह्रस्वतरम् ।
• ह्रस्वत्वेन , प्रौढावस्थायां ३ तः ४ पादपर्यन्तं (०.९१ - १.२ मीटर्) ऊर्ध्वता भवति ।
• विस्तृतं, पिपासाकारं वक्षःस्थलं . स्तनस्थिः पृष्ठपार्श्वयोः वा बहिः भवितुं शक्नोति ।
• क्लबफुट् . परन्तु हस्तपादयोः आकारः आकारः च सामान्यः भवितुम् अर्हति ।
• मेरुदण्डस्य विविधाः वक्रताः . यथा - पार्श्ववक्रता (Scoliosis), पश्चात् वक्रता (Kyphosis), अग्रे वक्रता (Lordosis), एतेषां संयोजनं वा इत्यादीनि परिस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति
• मुखस्य केचन परिवर्तनानि , यथा नेत्रयोः विस्तारः, गण्डस्थलानां समतलीकरणं, तालुविदारणं वा ।
• मेरुदण्डस्य कशेरुकाः समतलाः अस्थिराः वा भवन्ति |
• नितम्बस्य जानुसन्धिस्य वा अन्तः परिभ्रमणम् ।

एतासां वृद्धिसमस्यानां कारणेन दुष्प्रभावाः अपि भवितुम् अर्हन्ति : १.

• गठिया की स्थिति।
• गमने गमने च कष्टम् .
• श्रवणशक्तिक्षयः .
• सन्धिकाठिन्यं, वेदना, विक्षेपः च .
• तंत्रिकायाः ​​संपीडनस्य कारणेन पृष्ठस्य अधः, नितम्बस्य, पादयोः पृष्ठभागे च वेदना भवति इति सायटिका इति रोगः ।
• वक्षःस्थलस्य पृष्ठपार्श्वस्य वा विकासस्य समस्यायाः कारणेन श्वसनस्य कष्टः भवति ।
• दृष्टिसमस्याः विशेषतः तीव्रः निकटदृष्टिः , रेटिनाविरक्तिः च |
• गच्छन्चालनं भ्रमन् वा पादचालनं शिक्षितुं दीर्घकालं गृह्णाति वा।
• मांसपेशीस्वरस्य न्यूनता (Hypotonia) .

महत्त्वपूर्णं यत् एसईडीसी-रोगयुक्तानां जनानां बौद्धिकविकासः प्रायः उत्तमः भवति । प्रायः शिक्षणविकलाङ्गता न दृश्यते इति तात्पर्यम् । परन्तु उपविष्टः, गमनम् इत्यादीनि शारीरिकविकासस्य माइलस्टोनानि समुचितवयसि न प्राप्यन्ते ।

SEDC स्थितिः कथं चिन्तनीया ?

बालस्य शारीरिकलक्षणं निम्नलिखितपरीक्षाणां परिणामान् च सावधानीपूर्वकं अवलोक्य वैद्यः SEDC निदानं कर्तुं शक्नोति।

• आनुवंशिकपरीक्षणम् - एतेन `COL2A1` जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति सम्यक् निर्धारयितुं शक्यते ।
• सम्पूर्णस्य कङ्कालस्य क्ष-किरणाः ।
• अन्ये इमेजिंगपरीक्षाः, यथा सीटी स्कैन् (Computed Tomography scans) तथा MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

किं SEDC इत्यस्य चिकित्सा अस्ति ? किं तस्य चिकित्सा कर्तुं शक्यते ?

दुर्भाग्येन SEDC इत्यस्य चिकित्सा अद्यापि नास्ति . परन्तु चिन्ता मा कुरुत। अत्र कानिचन वस्तूनि भवन्तः चिकित्सातः अपेक्षितुं शक्नुवन्ति।

• भवतः लक्षणानाम् नियन्त्रणं न्यूनीकरणं च .
• यदि सम्भवं तर्हि शल्यक्रियाद्वारा कङ्कालविकृतीनां संशोधनम् .
• चोटः, दृष्टिक्षयः इत्यादीनां जटिलतानां निवारणम् ।
• भवतः शक्तिं गतिशीलतां च सुधारयन् .

SEDC कृते के उपचाराः उपलभ्यन्ते ?

The treatments offered different person to person , भवतः काः विशिष्टाः समस्याः सन्ति, ते कियत् तीव्राः इति अवलम्ब्य ।

भवतः नियमितरूपेण वैद्यैः निरीक्षणं करणीयम् . एवं यदि कापि समस्याः उत्पद्यन्ते तर्हि तेषां परिचयः शीघ्रं चिकित्सा च कर्तुं शक्यते । भवतः चिकित्सादले विशेषज्ञाः सन्ति यथा-

• आनुवंशिकपरामर्शदाता
• नेत्रचिकित्सकाः - ये नेत्ररोगाणां चिकित्सां कुर्वन्ति।
• अस्थिरोगचिकित्सकाः - अस्थि-सन्धि -शल्यक्रियाविशेषज्ञाः ।
• शारीरिकचिकित्सकाः - ये जनाः शक्तिं, गतिं, चलनं च सुधारयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति।
• वातरोगविशेषज्ञाः - अस्थि-स्नायु-सन्धि-रोगाणां, यथा गठिया-रोगाणां चिकित्सां कुर्वन्तः वैद्याः ।

एते सम्भाव्य हस्तक्षेपाः सन्ति- १.

• गतिशीलतायां सहायकाः सहायकयन्त्राणि , यथा पादौ ब्रेसिज् ।
• दृष्टिदोषं सम्यक् कर्तुं चक्षुषः ।
• सन्धिवेदना न्यूनीकर्तुं औषधानि ।
• शारीरिक चिकित्सा .
• मेरुदण्डस्य विकृतिं सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया ।
• अन्ये सन्धिसमस्याः, यथा सन्धिप्रतिस्थापनस्य शल्यक्रिया .
• रेटिनाविच्छेदं सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया ।
• श्वसनं सुलभं कर्तुं चिकित्सा ।

SEDC इत्यनेन जीवनं कीदृशं भविष्यति ?

SEDC इत्यनेन सह जीवनं व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति बहु भिद्यते , लक्षणानाम्, तेषां तीव्रतायाश्च आधारेण।

एषा स्थितिः भवतः गतिशीलतां शारीरिकक्रियाणां कर्तुं क्षमतां च महत्त्वपूर्णतया प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । अनेकेषां जनानां आजीवनं चिकित्सायाः, शल्यक्रियायाः च आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

परन्तु, सर्वोत्तमम् अस्ति यत् SEDC-रोगयुक्तानां जनानां बौद्धिकविकासः सामान्यः भवति तथा च ते सामान्यजीवनं जीवितुं समर्थाः भवन्ति .

किं SEDC निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति ?

दुर्भाग्येन एसईडीसी आनुवंशिकत्वात् तस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । केषुचित् परिवारेषु एतत् `COL2A1` जीन उत्परिवर्तनं भवति इति ज्ञात्वा तेषां सन्तानविषये द्विवारं चिन्तनं कर्तुं वा आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं वा प्रेरयितुं शक्यते।

भवन्तः SEDC-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् (स्वयं वा भवतः बालकस्य वा) कथं परिचर्याम् कुर्वन्ति?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा SEDC अस्ति तर्हि एतानि युक्तीनि अनुसरणं कृत्वा स्थितिं प्रबन्धयितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति:

• समये एव स्वचिकित्सकं पश्यन्तु, सर्वासु परीक्षणेषु अनुवर्तननियुक्तिषु च उपस्थिताः भवेयुः .
• संपर्कक्रीडाभ्यः दूरं तिष्ठन्तु , विशेषतः शिरः कण्ठस्य च चोटं जनयितुं शक्नुवन्ति इति क्रियाकलापाः, यतः सन्धिः अस्थिरः भवति, सहजतया च चोटितः भवितुम् अर्हति
• संज्ञाहरणं प्राप्य अतीव सावधानाः भवन्तु . सर्वेभ्यः वैद्येभ्यः कथयन्तु यत् भवतः SEDC अस्ति, यतः भवतः केचन शारीरिकलक्षणाः शल्यक्रियायाः समये जटिलतां जनयितुं शक्नुवन्ति ।
• एतस्याः परिस्थितेः सामना कर्तुं भवतः सहायतार्थं परामर्शदातारं अन्वेष्टुं वा समर्थनसमूहे सम्मिलितुं वा प्रयतध्वम्। एतेन भवन्तः अन्येषां अनुभवेभ्यः शिक्षितुं शक्नुवन्ति तथा च भवन्तः एकान्ते न इति अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

SEDC विषये अन्यत् किं पृच्छितुम् इच्छन्ति स्वचिकित्सकं?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा SEDC इति निदानं कृतम् अस्ति तर्हि भवतः वैद्यान् एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं साधु विचारः।

• मम शरीरस्य केषु भागेषु SEDC प्रभावं करोति ?
• मया केषां विशेषज्ञानाम् अवलोकनं कर्तव्यम् ?
• अनुवर्तनपरीक्षाणां नियुक्त्यर्थं च कियत्वारं आगन्तुं अर्हति ?
• मम के के उपचाराः आवश्यकाः ?
• किं मम कृते संज्ञाहरणं सुरक्षितम् ?
• किं मम बालकानां कृते एषा स्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते ?
• अस्माकं परिवारस्य अन्येषां सदस्यानां अपि आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तव्यम् वा ?
• किं भवन्तः केचन समर्थनसमूहाः जानन्ति ये भवतः एतस्याः स्थितिः सामना कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ?

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य आनुवंशिकस्थितिः अस्ति यस्याः चिकित्सायाः आवश्यकता वर्तते तदा भयम्, चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। परन्तु स्मर्यतां यत् भवतः चिकित्सादलः भवतः साहाय्यार्थं तत्र अस्ति। तेषां माध्यमेन भवान् समर्थनसमूहान् अपि अन्वेष्टुं शक्नोति यत्र भवान् अन्यैः सह स्वस्य अनुभवान् साझां कर्तुं शक्नोति येषां एषा दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति ।

स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि

ठीकम्, अतः, अस्माभिः SEDC विषये यत् उक्तं तस्मात् एतानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि भवद्भिः स्मर्तव्यानि सन्ति:

• SEDC अतीव दुर्लभा, जन्मजात आनुवंशिकस्थितिः अस्ति .
• एतेन मुख्यतया अस्थिः, सन्धिः, कदाचित् नेत्राणि च प्रभाविताः भवन्ति .
• यद्यपि अस्य सम्पूर्णं चिकित्सां नास्ति तथापि लक्षणानाम् नियन्त्रणार्थं जीवनस्य गुणवत्तां वर्धयितुं च विविधाः उपचाराः उपलभ्यन्ते .
• बौद्धिकविकासः सामान्यः , सामान्यायुः च अपेक्षितुं शक्यते।
• समुचितचिकित्सापरिवेक्षणेन, शारीरिकचिकित्सायाः, आवश्यकतानुसारं शल्यक्रियायाः च सह उत्तमं प्रबन्धनं प्राप्तुं शक्यते .
• त्वं न एकाकी। वैद्यानां समर्थनसमूहानां च सहायतां प्राप्तुं शक्नुवन्ति .

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। यदि भवतः किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकं पृच्छितुं मा संकोचयन्तु।

` spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, आनुवंशिक रोग, अस्थि विकास, जोड़ समस्या, अल्प कद, कोलेजन, COL2A1 जीन