किं भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? स्टिकलर सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्

किं भवतः लघुजनस्य नेत्रस्य समस्या, श्रवणशक्तिः, सन्धिवेदना वा भवति । कदाचित् एतानि वस्तूनि केनचित् मुखपरिवर्तनेन सह भवन्ति, अद्य वयं यस्याः स्थितिः वदामः तस्य विषये अवगतः भवितुम् अतीव महत्त्वपूर्णं भवितुम् अर्हति। यद्यपि एतत् भवतः किञ्चित् अपरिचितं नाम अस्ति तथापि भवतः कृते एतस्याः स्थितिः अवगतः भवितुं मातृत्वेन वा भवतः कृते अतीव मूल्यवान् अस्ति । यतः भवन्तः यथा शीघ्रं तत् ज्ञायन्ते तथा तथा भवन्तः स्वस्य बालस्य साहाय्यस्य अधिकाः अवसराः प्राप्नुवन्ति।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् स्टिकलर सिण्ड्रोम इति किम् ?

ठीकम्, एतत् अतीव सरलतया अवगच्छामः। कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरं सुन्दरं निर्मितं भवनम् अस्ति। अस्मिन् भवने इष्टकाः, भित्तिः, छतम् इत्यादिषु सर्वेषु सीमेण्ट-उलूखलं भवति यत् सर्वं एकत्र धारयति, तेभ्यः बलं, आकारं च ददाति, किम्? तथैव अस्माकं शरीरे अस्थि-त्वक्-नेत्र-कर्ण-आदिषु प्रत्येकं अङ्गं सर्वं एकत्र धारयति, तेभ्यः बलं, लचीलतां च ददाति एतानि वयं संयोजक ऊतकाः वदामः |

स्टिकलर सिण्ड्रोम इति संयोजक ऊतकस्य उत्पादनस्य निर्देशं कुर्वतां जीनानां दोषेण उत्पद्यते । यथा भवनस्य किं भवति यदा सीमेण्ट-उलूखलस्य गुणवत्ता न्यूनीभवति, यदा एतत् संयोजक-उपस्थं दुर्बलं भवति तदा अस्माकं शरीरस्य विभिन्नाः भागाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति, विशेषतः नेत्र-कर्ण-सन्धि-मुखयोः विकासः एषा आनुवंशिकस्थितिः ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

एषः वस्तुतः अतीव सामान्यः रोगः नास्ति । सांख्यिकीनुसारं प्रत्येकं ७,५०० तः १०,००० नवजातेषु प्रायः एकतः त्रयः यावत् एषा स्थितिः भवति । तथापि कदाचित् एतानि लक्षणानि अतीव सूक्ष्माणि भवन्ति । अतः केषाञ्चन बालकानां लक्षणं अनिदानं भवति इति प्रकरणाः सन्ति । अतः समुदाये यथार्थतः यत् निवेदितं तस्मात् अधिकाः रोगिणः भवितुम् अर्हन्ति ।

अस्य रोगस्य मुख्यानि लक्षणानि कानि सन्ति ?

एषः एव महत्त्वपूर्णः भागः अस्ति । स्टिकलर-लक्षणस्य लक्षणं व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । केषुचित् जनानां कतिपयानि एव लक्षणानि भवन्ति, केषुचित् जनानां बहूनि लक्षणानि भवन्ति । लक्षणानाम् तीव्रता अपि भिन्ना भवति । सुलभतया अवगन्तुं एतानि लक्षणानि वर्गेषु विभज्यताम् ।

किं स्टिकलर-लक्षणस्य विभिन्नाः प्रकाराः सन्ति ?

आम्, अयं रोगः अस्य कारणं भवति आनुवंशिकविकृतिः, लक्षणस्य स्वरूपं च अवलम्ब्य अनेकेषु मुख्येषु प्रकारेषु विभक्तः भवति । सम्प्रति ६ प्रकाराः चिह्निताः सन्ति । तथापि प्रथमत्रिप्रकाराः सर्वाधिकं प्रचलन्ति ।

• प्रथमप्रकारः : एषः एव सर्वाधिकं प्रचलितः प्रकारः । अस्य लक्षणं भवति यत् अदूरदर्शिता, मृदुश्रवणशक्तिक्षयः च भवति ।
• द्वितीयः प्रकारः : एतेन दृष्टिदोषेण सह तीव्रश्रवणक्षयः भवति ।
• तृतीयः प्रकारः : अस्मिन् प्रकारे श्रवणशक्तिक्षयः, सन्धिसमस्याः च सामान्याः सन्ति । विशेषः अस्ति यत् अस्मिन् प्रकारे नेत्रयोः प्रभावः न भवति ।
• चतुर्थः, पञ्चमः, षष्ठः च प्रकाराः : एते प्रकाराः अतीव दुर्लभाः सन्ति, ते नेत्रेषु, कर्णेषु, कंकालतन्त्रेषु च अधिकं गम्भीरं प्रभावं जनयितुं शक्नुवन्ति ।

किमर्थम् एतत् भवति ? अस्य कारणं किम् ?

यथा मया पूर्वं उक्तं, अस्य मुख्यकारणं आनुवंशिकदोषः एव । अस्माकं शरीरस्य संयोजक ऊतकयोः कोलेजन् मुख्यं प्रोटीनम् अस्ति । अयं कोलेजनः शरीरस्य "गुञ्जा" इव भवति । अस्य कोलेजनस्य उत्पादनं निर्देशयन्ति ये जीनाः अनेकाः प्रकाराः सन्ति । यथा, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)` इति ।

स्टिकलर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य एतेषु एकस्मिन् जीनेषु उत्परिवर्तनं दोषः वा भवति । फलतः शरीरं आवश्यकगुणवत्तायुक्तं कोलेजनं उत्पादयितुं असमर्थं भवति । एतदेव पूर्वोक्तानां सर्वेषां समस्यानां कारणं भवति ।

बालः कथं एतत् प्राप्नोति ?

एतत् मुख्यतया पीढीगतं वस्तु अस्ति।

• प्रायः : यदि मातापितृयोः कस्यापि जीन उत्परिवर्तनं भवति तर्हि बालकस्य तस्य उत्तराधिकारस्य ५०% सम्भावना भवति । वयम् एतत् ``स्वायत्तप्रबलम्'' इति प्रतिरूपं वदामः ।
• दुर्लभतया : मातापितरौ स्वस्थौ भवतः अपि लक्षणं न दर्शयित्वा उत्परिवर्तितं जीनं वहितुं शक्यते, बालकः च उभयम् अपि उत्तराधिकारं प्राप्य एषा स्थितिः (autosomal recessive) विकसितुं शक्नोति
• अतीव दुर्लभम् : कदाचित् एषा स्थितिः यादृच्छिक-आनुवंशिक-उत्परिवर्तनरूपेण भवितुं शक्नोति, यत्र परिवारे कस्यचित् एतत् न भवति ।

रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

यदि भवन्तः शङ्कयन्ति यत् भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि यदा भवन्तः वैद्यं पश्यन्ति तदा सः रोगस्य पुष्ट्यर्थं अनेकपरीक्षाः चालयिष्यति ।

• सम्पूर्णं शारीरिकपरीक्षा : वैद्यः बालस्य मुखस्य विशेषताः, उपरितनतालुः, नेत्राणि, कर्णानि, सन्धिषु च सावधानीपूर्वकं परीक्षणं करोति ।
• पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तः : परिवारे कस्यचित् एतानि लक्षणानि अभवन् वा इति पृच्छितुं निदानार्थं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• दृष्टि-श्रवण-परीक्षणम् : विशेषपरीक्षाः नेत्रचिकित्सकेन, कर्ण-नासिका-कण्ठविशेषज्ञेन च क्रियन्ते ।
• इमेजिंग् परीक्षणम् : १.मेरुदण्डस्य विकृतिः अथवा सन्धिषु असामान्यता वा अस्ति वा इति परीक्षितुं क्ष-किरणादिपरीक्षाणां उपयोगः भवति ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एषः एव एकमात्रः उपायः अस्ति यत् रोगस्य निश्चितरूपेण पुष्टिः भवति । रक्तस्य नमूना गृहीत्वा तस्य कारणं विशिष्टं आनुवंशिक उत्परिवर्तनं ज्ञातुं शक्यते ।

कथं चिकित्स्यते ?

प्रथमं स्टिकलर-सिण्ड्रोम-रोगः पूर्णतया चिकित्सायोग्यः रोगः नास्ति । यतः सा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत। अस्य रोगस्य लक्षणं, जटिलतां च नियन्त्रयितुं अतीव प्रभावी उपचाराः सन्ति । प्रत्येकस्य रोगी लक्षणानुसारं चिकित्सायाः योजना भवति ।

• शल्यक्रिया : विदारितं तालुं मरम्मतं कर्तुं, विच्छिन्नं रेटिनां पुनः संलग्नं कर्तुं (एतत् अतीव शीघ्रं कर्तव्यम्), श्वसनसमस्यायां सहायतां कर्तुं, क्षतिग्रस्तसन्धिषु मरम्मतं वा प्रतिस्थापनं वा कर्तुं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति
• चक्षुः सुधारात्मकचक्षुः च : दृष्टिदोषयुक्तानां जनानां चक्षुषः अथवा संपर्कचक्षुषः उपयोगः आवश्यकः भवति ।
• श्रवणयंत्रम् : श्रवणशक्तिहीनानां जनानां कृते एते अतीव सहायकाः भवन्ति ।
• शारीरिकचिकित्सा : सन्धिषु परितः मांसपेशिनां सुदृढीकरणं, सन्धिगतिशीलतां सुदृढं कर्तुं, वेदना न्यूनीकर्तुं च व्यायामः अनुशंसितः भवति ।
• वेदनाशामकाः : सन्धिवेदनानियन्त्रणार्थं वैद्यः समुचितं औषधं विहितं करिष्यति ।
• दन्तचिकित्सा तथा दन्तचिकित्सा : यदि दन्तस्थानस्य विषये किमपि समस्या अस्ति तर्हि चिकित्सा आवश्यकी भवितुम् अर्हति ।

एतया अवस्थायाः सह सामान्यजीवनं जीवितुं शक्यते वा ?

आम्, सर्वथा। यद्यपि एतस्य चिकित्सा नास्ति तथापि एषः रोगः मनुष्यस्य आयुः न प्रभावितं करोति । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् लक्षणं पूर्वमेव ज्ञात्वा सम्यक् चिकित्सां कुर्वन्तु, नियमितरूपेण वैद्यस्य सम्पर्कं च कुर्वन्तु । यदि तत् भवति तर्हि अधिकांशजना: सामान्यं, सक्रियं, पूर्णं च जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

केषु परिस्थितिषु वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एषः रोगः अस्ति तर्हि निम्नलिखितलक्षणानाम् अवलोकनं कुर्वन्तु । यदि एतेषु कश्चन अपि दृश्यते तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु ।

• यदि भवन्तः सन्धिवेदनाम् अनुभवन्ति .
• यदि भवतः दृष्टौ आकस्मिकं धुन्धलं दृष्टिः, प्रकाशस्य किरणाः, प्लवकाः, छाया वा भवन्ति तर्हि एते रेटिनाविरहस्य लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । एषा स्थितिः आपत्कालीनचिकित्सायाः आवश्यकता वर्तते ।
• यदि बालस्य भोजने पाने वा कष्टं भवति।
• यदि शल्यक्रियास्थानात् रक्तं, पूतिसदृशं द्रवम् आगच्छति, अथवा यदि प्रफुल्लितं रक्तं वा भवति (एते संक्रमणस्य लक्षणम्) ।
• यदि भवतः श्वसनस्य किमपि कष्टं भवति , तर्हि तत्क्षणमेव विलम्बं विना समीपस्थं चिकित्सालयं आपत्कालीनविभागं (ETU) गच्छन्तु।

यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एषः रोगः अस्ति, तथा च भवतः बालकं प्राप्तुं योजना अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं भवतः वैद्येन सह वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः