किं भवतः लघुस्य मुखस्य एतादृशाः परिवर्तनाः सन्ति ? Treacher Collins Syndrome इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

भवन्तः जानन्ति, कदाचित् अस्माकं लघुबालानां जन्मनः समये मुखकर्णनेत्रयोः लघुपरिवर्तनानि कृत्वा अस्मिन् जगति आगच्छन्ति । अस्माकं मातापितृरूपेण एतत् दृष्ट्वा अतीव भीता चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। अद्य वयं एतादृशी दुर्लभा, परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णा स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः यस्य विषये अवगताः भवेयुः। अस्य नाम Treacher Collins Syndrome इति भवति | इदं नाम श्रुत्वा किञ्चित् विचित्रं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु सरलतया अवगच्छामः ।

Treacher Collins Syndrome इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ट्रेचर कोलिन्स् सिण्ड्रोम अतीव दुर्लभा, आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । एतेन भवतः शिशुस्य कर्णनेत्रगण्डस्थलयोः आकारे, आकारे, स्थाने च परिवर्तनं भवति । एतेषां परिवर्तनानां कारणेन भवतः शिशुः स्तनपानं, सहजतया श्वसनं, स्पष्टतया श्रवणं वा दुष्करं कर्तुं शक्नोति । इदं mandibulofacial dysostosis इति अपि कथ्यते । तत् नाम किञ्चित् भ्रान्तिकं, किं न ? अतः केवलं Treacher Collins syndrome इत्यस्य उपयोगं कुर्मः।

भवतः बालस्य अस्याः स्थितिः लक्षणं अतीव सूक्ष्मं, कष्टेन लक्ष्यमाणं, अतीव तीव्रं यावत् भवितुम् अर्हति . ट्रीचर कोलिन्स् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बहवः बालकानां मुखस्य विदारणं, यथा तालुविदारणं, सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया भवति । केषाञ्चन बालकानां श्रवणशक्तिक्षयस्य चिकित्सायाः आवश्यकता अपि भवितुम् अर्हति ।

परन्तु चिन्ता न कुर्वन्तु . समुचितचिकित्सा नियमितचिकित्सा च एते बालकाः पूर्णं स्वस्थं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति . सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतत् शीघ्रमेव ज्ञात्वा चिकित्सां आरभ्य (पूर्वहस्तक्षेपः) . अन्यथा बालकस्य जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति येषां कृते आजीवनं चिकित्सायाः आवश्यकता भविष्यति ।

एषा स्थितिः विश्वे ५०,००० बालकानां मध्ये एकः बालकः प्रभावितः भवति, यस्य अर्थः अस्ति यत् एषा अतीव दुर्लभा अस्ति ।

Treacher Collins Syndrome इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति?

ट्रेचर कोलिन्स् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां मुखस्य अनेकाः विशिष्टाः विशेषताः सन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• पलकाः अधः तिर्यक् इव दृश्यन्ते : एतेन नेत्राणि किञ्चित् दुःखिताः दृश्यन्ते ।
• गण्डास्थयः लघुः समतलः च भवति : गण्डाः पूर्णतया प्रमुखाः न दृश्यन्ते ।
• लघुतरः अधोजङ्घा : वैद्याः एतत् ``माइक्रोग्नाथिया'' इति अपि वदन्ति ।
• कर्णानां लघुत्वं वा आकारान्तरं वा : कदाचित् कर्णानां स्थानं अपि परिवर्तयितुं शक्यते ।
• पलकस्य उपरि लघुच्छेदसदृशः पिण्डः : एतत् पलककोलोबोमा इति कथ्यते ।

बालस्य एतेषु एकं वा अधिकं वा लक्षणं भवेत् । एतानि सर्वाणि लक्षणानि प्रत्येकस्मिन् बालके समानरूपेण न भवन्ति ।

Treacher Collins Syndrome इति रोगः किमर्थं भवति ?

शोधकर्तृणां मते अस्य मुख्यकारणम् अस्तिआनुवंशिकविविधता। अस्माकं शरीरे जीन इति लघुवस्तूनाम् केनचित् परिवर्तनेन एषा स्थितिः भवति ।

• कदाचित्, अर्थात् प्रायः अर्धेषु बालकेषु , यदि कुटुम्बे कस्यचित् (माता, पिता, निकटबन्धुः वा) एतादृशी स्थितिः भवति तर्हि बालकः अपि एतत् प्राप्तुं शक्नोति।
• परन्तु कदाचित् विच्छिन्नरूपेण भवितुं शक्नोति, यत्र कोऽपि पारिवारिकः इतिहासः नास्ति . अप्रत्याशितरूपेण भवितुं शक्नोति इति यावत् ।

अस्याः स्थितिः कारणतः काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?

Treacher Collins सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति यथा-

• श्रवणशक्तिक्षयः : कर्णनालिकानां संकीर्णतायाः अथवा अभावस्य कारणेन एतत् भवितुम् अर्हति । मध्यकर्णे लघु अस्थिषु अपि समस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।
• श्वसनकठिनता : मुखस्य अस्थिनां विशेषतः हनुनासिकायोः अविकसनेन श्वसनस्य कष्टं भवितुम् अर्हति । केषुचित् लघुबालेषु एतत् तीव्रं भवितुम् अर्हति ।
• तालुविच्छेदः : एतेन शिशुत्वेन स्तनपानं दुष्करं भवितुम् अर्हति, यतः चूषणकाले दुग्धं नासिकायां प्रवेशं कर्तुं शक्नोति । यथा यथा शिशुः वृद्धः भवति तथा तथा स्पष्टतया शब्दानां उच्चारणं च कठिनं कर्तुं शक्नोति । कल्पयतु यदा लघुशिशुः दुग्धं चूषयितुं पिबितुं च कष्टं प्राप्नोति तदा माता कियत् दुःखी भवति ।

वैद्याः एतत् कथं परिचिनुवन्ति ?

चिकित्सालये नियमितरूपेण नवजातपरीक्षायां वैद्याः एतस्य शङ्कां कर्तुं शक्नुवन्ति । यदि ते भवतः शिशुस्य मुखस्य विशेषतां पश्यन्ति तथा च Treacher Collins syndrome इति शङ्का भवति तर्हि ते भवन्तं आनुवंशिकीविशेषज्ञस्य समीपं निर्दिशन्ति . ते सटीकस्थितेः पुष्ट्यर्थं अधिकं परीक्षणं कर्तुं शक्नुवन्ति।

Treacher Collins Syndrome इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति?

अस्य चिकित्सा बालात् बालके भिन्ना भवति | यतः प्रत्येकस्य बालस्य स्थितिः समाना नास्ति, सर्वेषां समानचिकित्सायाः आवश्यकता न भविष्यति ।

बाल्यकालात् एव चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं बालस्य स्वास्थ्यं सुधारयितुम् अस्ति तथा च दैनन्दिनकार्यं यथा भोजनं, पेयं, श्वसनं, श्रवणं च सुलभं कर्तुं भवति

• श्वसनं सुलभं कर्तुं पूर्वमेव शल्यक्रिया आवश्यकी भवेत् । केषुचित् तीव्रप्रसङ्गेषु बालकानां श्वसनसहायार्थं तेषां कण्ठद्वारा स्थापिता नली श्वासनलीच्छेदनम् अपि करणीयम् ।
• तदतिरिक्तं मुखस्य आकारं कार्यं च पुनः प्राप्तुं बहवः बालकाः एकं वा अधिकं वा पुनर्निर्माणशल्यक्रियायाः आवश्यकतां अनुभवन्ति ।
• एकदा बालकः किञ्चित् वृद्धः भवति, प्रायः अष्टादशतः विंशतिवर्षपर्यन्तं भवति चेत्, ते इच्छन्ति चेत् प्रसाधनशल्यक्रियायाः विषये विचारं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

पुनर्निर्माणशल्यक्रियायाः किं क्रियते ?

एतानि शल्यक्रियाः बालस्य मुखस्य संरचनात्मकविकृतीनां सम्यक्करणाय, लक्षणानाम् न्यूनीकरणाय, बालस्य स्वास्थ्यस्य सुधारणाय च निर्मिताः सन्ति । बालस्य स्थितिं स्वीकृत्य निम्नलिखितशल्यक्रियाः आवश्यकाः भवितुम् अर्हन्ति ।

• जङ्घा : यदा जङ्घाः सम्यक् संरेखिताः भवन्ति, दन्ताः सम्यक् स्थापिताः भवन्ति तदा भोजनस्य, श्वसनस्य च समस्याः न्यूनीकर्तुं शक्यन्ते । एतदर्थं वर्षाणां यावत् स्थातुं शक्यते इति चिकित्सायोजना आवश्यकी भवेत् ।
• मुखम् : केषाञ्चन बालकानां तालुविदारणं निवारयितुं शल्यक्रियायाः आवश्यकता अवश्यमेव भविष्यति . अन्येषां दन्तसङ्कीर्णं चेत् दन्तनिष्कासनं करणीयम्, अथवा दन्तं ऋजुं कर्तुं ब्रेसिज् (दन्तचिकित्सा) करणीयम्
• नासिका : यदि नासिकागुहायाम् अन्तः अतिरिक्तं ऊतकं भवति, यत् श्वसनं बाधते तर्हि शल्यक्रियायाः मार्गः उद्घाटितः भवति, श्वसनं च सुलभं कर्तुं शक्यते
• कर्णः - बालस्य लक्षणानाम् आधारेण कर्णनलिकां प्रविष्टुं शक्यते (एतेन मध्यकर्णे वायुः प्रविशति, श्रवणशक्तिः च सुधरति), श्रवणयन्त्राणां प्रयोगः, बाह्यकर्णानां पुनर्निर्माणार्थं शल्यक्रिया वा कर्तुं शक्यते विशेषतः विद्यालयवयोवृद्धानां बालकानां कृते श्रवणयन्त्राणि महतीं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• नेत्राणि : केषाञ्चन बालकानां अधः पलकस्य (eyelid coloboma) अश्रुपातस्य मरम्मतार्थं शल्यक्रिया आवश्यकी भवति । अनेन नेत्रस्य रक्षणं भवति, रूपं च सुधरति ।
• गण्डस्य अस्थिः : यदि गण्डस्य अस्थिः लघुः भवति तथा च भोजनं वा श्वसनं वा दुष्करं भवति तर्हि क्षेत्रस्य पुनः आकारं दातुं शल्यक्रिया सहायकं भवितुम् अर्हति । अस्मिन् अस्थिकलमस्य उपयोगः अपि भवितुं शक्नोति ।

एषा स्थितिः निवारयितुं शक्यते वा ?

एतत् आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति, अतः दुर्भाग्येन तस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति . परन्तु यदि भवतः परिवारे कस्यचित् Treacher Collins Syndrome अस्ति, अथवा यदि भवतः एषा स्थितिः अस्ति तर्हि बालकं प्राप्तुं पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं साधु विचारः। ततः यदि भवान् बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि तस्य बालकस्य कृते एतस्य जोखिमस्य आकलनं कर्तुं शक्नोति । एतत् परामर्शं भवतः मानसिकरूपेण तस्य सज्जतायां अपि सहायकं भविष्यति।

किं Treacher Collins Syndrome पूर्णतया निवारयितुं शक्यते?

एषा स्थितिः सम्पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते | यतः सा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । तथापि चिन्तायाः आवश्यकता नास्ति , यतः अस्य कारणेन उत्पद्यमानानि जटिलतानि, यथा मुखस्य परिवर्तनं, श्वसनस्य कष्टं, श्रवणशक्तिक्षतिः च , तेषां शल्यक्रिया इत्यादिभिः उपचारैः बहुधा सम्यक् कर्तुं शक्यते

एतेषां बालकानां आयुः किम् ?

एषा एव बृहत्तमा समस्या अस्ति या बहवः मातापितरः सन्ति। सुसमाचारः अस्ति यत् यदि तेषां बालकः यथासमये सम्यक् चिकित्सां प्राप्नोति तर्हि ते अन्येषां इव सामान्यं, सुजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति।. उपचारः नियमितरूपेण अनुवर्तनं च लक्षणं नियन्त्रयितुं जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुं शक्नोति । परन्तु यथा पूर्वं उक्तं, यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि बालकानां जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति येषां कृते आजीवनं चिकित्साया: आवश्यकता भवति ।

कथं मया मम बालकस्य पालनं कर्तव्यम् ?

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य Treacher Collins Syndrome इति रोगः अस्ति तदा अभिभूतः, भयभीतः, चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। भविष्ये कीदृशचिकित्सायाः आवश्यकता भविष्यति, भवतः बालकः कथं सामना करिष्यति इति चिन्ता भवति ।

परन्तु भवन्तः एकान्ते न सन्ति इति स्मर्यताम्। भवतः वैद्यः, परिचारिकाः, अन्ये च चिकित्साकर्मचारिणः भवतः साहाय्यार्थं, मार्गदर्शनाय च तत्र सन्ति । ते भवन्तं भवतः शिशुं च निरन्तरं निरीक्षिष्यन्ति, चिकित्सायोजनायाः विषये, अग्रे किं कर्तव्यमिति च भवन्तं सूचितं करिष्यन्ति ।

स्मर्तव्यं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् Treacher Collins Syndrome बालस्य शिक्षणं, क्रियाकलापं, समग्रवृद्धिं, मस्तिष्कस्य विकासं, बुद्धिः वा प्रभावितं न करोति। भवतः बालकं क्रीडितुं, नूतनान् शौकान् प्रयतितुं, स्वपर्यावरणस्य अन्वेषणाय, अन्यैः बालकैः सह सामाजिकसम्बन्धं स्थापयितुं च प्रोत्साहयित्वा तस्य सुवृद्धौ, अधिकसामाजिकत्वं च साहाय्यं भविष्यति । तेषां क्षमताम् अवगन्तुं मा कुरुत।

मया वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

भवतः शिशुस्य स्वास्थ्यस्य, रूपस्य च विषये बहवः प्रश्नाः भवन्ति इति सामान्यम्। यदा भवन्तः वैद्यस्य समीपं गच्छन्ति तदा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति-

• "एतत् लक्षणं मम बालकं कथं सम्यक् प्रभावितं करिष्यति?"
• "एतेन काः गम्भीराः चिकित्सास्थितयः भवितुम् अर्हन्ति?"
• "किं मम बालकस्य शल्यक्रियायाः आवश्यकता भविष्यति? यदि एवम् अस्ति तर्हि कीदृशं शल्यक्रिया कदा च कर्तव्या?"
• "किं एषा स्थितिः मम बालस्य सामान्यविकासं प्रभावितं करिष्यति?"
• "अन्ये विशेषज्ञाः के सन्ति ये अस्माकं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति?" (उदा. कर्ण-नासिका-कण्ठविशेषज्ञः, दन्तशल्यचिकित्सकः, वाक्चिकित्सकः)

जन्मपूर्वमेव एषा स्थितिः निदानं कर्तुं शक्यते वा ?

आम्, कदाचित् सम्भवति। गर्भावस्थायां नियमितरूपेण अल्ट्रासाउण्ड्- द्वारा भ्रूणस्य विकासस्य निरीक्षणं वैद्याः कुर्वन्ति । भवतः शिशुस्य मुखस्य विशेषताः अल्ट्रासाउण्ड् इत्यत्र द्वितीयत्रिमासे एव द्रष्टुं शक्यन्ते , भवतः गर्भधारणस्य ४-६ मासानां परितः। एतेषु स्कैन् मध्ये कदाचित् Treacher Collins Syndrome इत्यस्य गम्भीराः प्रकरणाः ज्ञातुं शक्यन्ते । परन्तु स्कैन्-मध्ये सर्वदा न ज्ञायते, विशेषतः यदा सूक्ष्मलक्षणाः सन्ति ।

Treacher Collins Syndrome इति रोगयुक्तानां जनानां सन्तानं भवितुम् अर्हति वा?

आम्, अवश्यमेव सम्भवति। Treacher Collins Syndrome-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् विवाहं कृत्वा सामान्यतया सन्तानं प्राप्तुं समस्या नास्ति। परन्तु यदि भवतः एषा स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः बालकः अपि जीनद्वारा एतत् प्रसारयिष्यति इति ५०% (पञ्चाशत्) संभावना अस्ति ।आम्‌। तस्य अर्थः न भवति यत् प्रत्येकस्य बालकस्य कृते एतत् भविष्यति, परन्तु एतत् भवितुम् अर्हति इति संभावना अस्ति। अतः यथा पूर्वं उक्तं तथा आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

एतेन मम बालस्य मस्तिष्कं प्रभावितं भविष्यति वा ?

न , Treacher Collins Syndrome इति रोगः बालस्य मस्तिष्कस्य विकासं वा बौद्धिकक्षमतां वा प्रभावितं करोति इति वैज्ञानिकं प्रमाणं नास्ति . एते बालकाः अन्येषां बालकानां इव शिक्षितुं प्रतिभां च दर्शयितुं शक्नुवन्ति।

परन्तु यथा पूर्वं उक्तं, केषाञ्चन बालकानां श्रवणशक्तिक्षयः भवितुम् अर्हति । This hearing impairment can cause some developmental delays , यथा वाक्विलम्बः, विशेषतः यदा ते वार्तालापं आरभन्ते। परन्तु एतेषां अपि श्रवणयन्त्राणां वाक्चिकित्सा इत्यादिभिः उपचारैः बहु सुधारः कर्तुं शक्यते ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः...

अस्माकं दृष्टौ अस्माकं सर्वे बालकाः बहुमूल्याः, सिद्धाः सन्ति। वयं सर्वे इच्छामः यत् जगत् तान् तथैव पश्यतु। Treacher Collins Syndrome इति रोगः बालस्य कृते एकं आव्हानं भवति, परन्तु तस्य मूल्यं वा क्षमता वा न्यूनीभवति न।

यद्यपि Treacher Collins Syndrome इत्यस्य चिकित्सा नास्ति तथापि वैद्याः बहुषु विषयेषु साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । तत्र शल्यक्रियाः (यथा कपालमुखपुनर्निर्माणम्) अन्ये च उपचाराः सन्ति येन श्वसनकठिनता, श्रवणशक्तिक्षयः, केचन मुखपरिवर्तनानि च सन्ति

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत्, अस्मिन् यात्रायां भवान् एकः एव नास्ति . दयालुः, दयालुः वैद्याः, परिचारिकाः, अन्ये च स्वास्थ्यसेवाकर्मचारिणः सन्ति येषां एतादृशानां बालकानां चिकित्सायाः अनुभवः अस्ति । ते भवतः बालकस्य च प्रत्येकं पदे साहाय्यं करिष्यन्ति, मार्गदर्शनं च करिष्यन्ति। सम्यक् उपचारेण, प्रेम्णा परिचर्या च एते बालकाः अपि सक्रियं, सुखिनः, सार्थकं च जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

` Treacher Collins Syndrome, चेहरे विकृति, आनुवंशिक रोग, श्रवणशक्ति, श्वसन कष्ट, पुनर्निर्माण शल्यक्रिया