केवलं Turner Syndrome इति रोगस्य विषये ज्ञातुम् अस्तु, यत् भवतः पुत्रीं प्रभावितं करोति।

किं भवन्तः कदाचित् भवतः कन्या अन्येभ्यः बालकेभ्यः लघुतराः इति अनुभवन्ति? अन्ये मित्राणि तस्याः वयसः यौवनं प्राप्तवन्तः अपि भवतः कन्या तानि लक्षणानि न दर्शयति? एतादृशेषु विषयेषु मातुः पितुः वा किञ्चित् भयं चिन्ता च भवति इति अतीव सामान्यम् । अधिकांशतः एतानि सामान्यवस्तूनि भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु कदाचित् अस्य कारणं 'टर्नर सिण्ड्रोम्' इति विशेषा आनुवंशिकस्थितिः भवितुम् अर्हति या केवलं बालिकाः एव प्रभाविताः भवन्ति । एतत् नाम श्रुत्वा अस्माकं भयस्य आवश्यकता नास्ति। अद्य वयं अतीव सरलतया स्पष्टतया च वदामः यत् एतत् किम्, किमर्थं भवति, एतस्य विषये किं कर्तुं शक्यते इति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् टर्नरसिण्ड्रोम इति किम् ?

टर्नर सिण्ड्रोम इति जन्मजात आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या केवलं बालिकाः एव प्रभाविताः भवन्ति । न संक्रामकम् ।

एतत् अवगन्तुं जीवविज्ञानं प्रति गच्छामः। सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां 'गुणसूत्राणि' सन्ति ये अस्माकं आनुवंशिकसूचनाः (अस्माकं ऊर्ध्वता, वर्णः, रूपम् इत्यादयः) निर्धारयन्ति । सामान्यतया स्त्रीकोशिकायां X (XX) इति लिंगगुणकद्वयं भवति । पुरुषकोशिकायां एकः X एकः Y (XY) च भवति ।

टर्नर सिण्ड्रोम इति एकः स्थितिः यस्मिन् महिलाबालकस्य द्वयोः X गुणसूत्रयोः एकस्य सर्वं वा भागं वा गम्यते । एषा यादृच्छिकघटना गर्भधारणकाले वा भ्रूणपदे वा भवति । एतत् स्मर्तव्यं यत् एतत् मातुः पितुः वा कस्यापि दोषस्य कारणेन न भवति |

एषा स्थितिः प्रत्येकं बालकं भिन्नरूपेण प्रभावितं कर्तुं शक्नोति, परन्तु मुख्यतया सामान्यलक्षणद्वयं स्तः ।

1. अन्येभ्यः ह्रस्वः (लघुः ऊर्ध्वता) .

2. अण्डकोषः न्यूनकार्यं करोति , यस्य अर्थः अस्ति यत् यौवनं प्रसवक्षमता च प्रभाविता भवति।

लक्षणानि कानि सन्ति ? कथं वयं एतत् परिचिनुमः ?

केचन बालकाः जन्मसमये एतानि लक्षणानि दर्शयन्ति । अन्येषां तु बाल्यकाले क्रमेण लक्षणानि दृश्यन्ते । कदाचित्, प्रौढतापर्यन्तं एतत् न शङ्कितं भवति । अतः एतेषां लक्षणानाम् अवगतिः अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति ।

कदाचित् गर्भावस्थायां अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन् इत्यादिभिः प्रसवपूर्वपरीक्षाभिः सुरागः प्राप्यते । यथा - यदि शिशुः कण्ठस्य पृष्ठतः द्रवः अस्ति इव दृश्यते, अथवा यदि तेषां हृदयस्य वा वृक्कस्य वा समस्या अस्ति तर्हि वैद्याः शङ्किताः भवेयुः

टर्नर-लक्षणस्य मुख्याः प्रकाराः सन्ति वा ?

आम्, एषा स्थितिः कथं भवति इति अवलम्ब्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः ।

मोनोसोमी X

एषः एव सर्वाधिकः प्रकारः । अत्रैव बालस्य शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां एकः X गुणसूत्रः सर्वथा अभावितः भवति । प्रायः गर्भधारणकाले मातुः अण्डे पितुः शुक्राणुषु वा यादृच्छिकदोषेण एतत् भवति । प्रायः अस्मिन् प्रकारे लक्षणं अधिकं दृश्यते ।

मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम

यथा 'मोज़ेक' शब्दस्य तात्पर्यम् अत्र यत् भवति तत् अस्ति यत् बालस्य शरीरस्य केषुचित् कोशिकासु एव X गुणसूत्रस्य भागः सर्वः वा अभावः भवतिअन्येषु कोशिकासु सामान्याः (XX) गुणसूत्राः भवन्ति । अस्माकं शरीरं लघु इष्टकैः (कोशिकाभिः) निर्मितं भित्तिं इव चिन्तयन्तु। मोज़ेक-स्थितौ केषुचित् इष्टकासु एव एषः भेदः भवति । अन्ये सामान्याः सन्ति। एषः यादृच्छिकदोषः अस्ति यः भ्रूणपदे कोशिकाविभाजने भवति । एतेन अल्पानि लक्षणानि भवन्ति, किञ्चित् कठिनं निदानं अपि भवितुम् अर्हति ।

अस्याः स्थितिः कारणतः अन्याः काः स्वास्थ्यसमस्याः (जटिलताः) भवितुम् अर्हन्ति ?

टर्नर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां कतिपयानां स्वास्थ्यसमस्यानां जोखिमः अधिकः भवति, अतः नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षा करणीयम् ।

वैद्यः एतस्य निदानं कथं करोति ?

शिशुस्य जन्मनः पूर्वं वा पश्चात् वा एतस्य स्थितिः वैद्यः निदानं कर्तुं शक्नोति ।

जन्मपूर्वम् : १.

• NIPT (Noninvasive prenatal testing): गर्भवतीमातुः रक्तस्य नमूनायाः उपयोगेन शिशुस्य आनुवंशिकसूचनायाः परीक्षणस्य एषा पद्धतिः अस्ति ।
• अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् : यदि स्कैन् मध्ये शिशुस्य हृदयस्य, वृक्कस्य, कण्ठस्य पृष्ठतः द्रवसञ्चयस्य वा समस्यायाः लक्षणं दृश्यते चेत् एतस्य शङ्का भवितुम् अर्हति
• एम्नियोसेण्टेसिस् : शिशुं परितः एम्नियोटिक द्रवस्य नमूना गृहीत्वा शिशुस्य कोशिकासु आनुवंशिकपरीक्षणं (कैरियोटाइप विश्लेषणं) कृत्वा एतस्याः स्थितिः शतप्रतिशतम् पुष्टिः कर्तुं शक्यते

जन्मनन्तरम् : १.

शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं यदि शिशुस्य लक्षणानाम् आधारेण वैद्यः किमपि दोषं शङ्कते तर्हि ते 'कैरियोटाइपिङ्ग्' इति रक्तपरीक्षायाः आदेशं दास्यन्ति । अस्मिन् रक्तस्य नमूना गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन गुणसूत्राणां परीक्षणं कृत्वा X गुणसूत्रं सम्पूर्णतया वा अंशतः वा अभावः अस्ति वा इति सम्यक् निर्धारयितुं शक्यते

कानि उपचाराणि सन्ति ? किं तस्य सम्पूर्णतया चिकित्सा कर्तुं शक्यते ?

प्रथमं टर्नर-सिण्ड्रोम-रोगः आनुवंशिक-रोगः इति कारणतः तस्य पूर्णतया चिकित्सा कर्तुं न शक्यते ।

चिकित्सा मुख्यतया हार्मोन-विषये केन्द्रीभूता भवति ।

• मानववृद्धिहार्मोनचिकित्सा : बालस्य ऊर्ध्वतां वर्धयितुं एषः उपचारः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति । एतत् हार्मोन-इञ्जेक्शन् अस्ति यत् प्रतिदिनं दीयते । यदि एषः चिकित्सा अल्पवयसि आरभ्यते अर्थात् वृद्धिः मन्दः इति लक्ष्यमाणमात्रेण बालः उत्तमोच्चतां प्राप्तुं समर्थः भविष्यति ।
• एस्ट्रोजेन् चिकित्सा : टर्नर-सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः बहवः बालिकाः प्राकृतिकरूपेण एस्ट्रोजेन्-उत्पादनं न कुर्वन्ति, अतः प्रायः यौवनस्य परितः (11-12 वर्षाणां आयुः) परितः बहिः स्रोतःभ्यः एस्ट्रोजेन् दत्तं भवति अत एव यौवनस्य स्तनस्य विकासः, मासिकधर्मस्य आरम्भः इत्यादयः लक्षणानि भवन्ति । सुदृढानां अस्थिनां हृदयस्वास्थ्यस्य च कृते अपि महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• प्रोजेस्टिन् चिकित्सा : एस्ट्रोजेन् चिकित्सायाः कतिपयवर्षेभ्यः अनन्तरं प्राकृतिकरूपेण मासिकधर्मचक्रस्य निर्वाहार्थं प्रोजेस्टिन् इति हार्मोनः अपि दीयते ।

एतेषां हार्मोन-उपचारानाम् अतिरिक्तं पूर्वं चर्चाकृतानां जटिलतानां (यथा हृदयरोगः, वृक्कसमस्याः, श्रवणशक्तिक्षतिः च) प्रासंगिकविशेषज्ञानाम् उपचारं नियमितपरीक्षां च प्राप्तुं अत्यावश्यकम्

मम बालकस्य विषये वैद्येन सह कदा वार्तालापं कर्तव्यम् ?

रोगस्य निदानं कृत्वा यथाशीघ्रं चिकित्सां आरभ्यत इति सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् ।

बालस्य वृद्धिः, माइलस्टोन् च दृष्टिः स्थापयन्तु। यदि भवान् मन्यते यत् भवतः कन्या अन्येभ्यः बालकेभ्यः तस्याः वयसः अपेक्षया महत्त्वपूर्णतया लघुः अस्ति, अथवा यदि सा उपरि उल्लिखितानां शारीरिकचिह्नानां मध्ये किमपि दर्शयति तर्हि बालरोगचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं विलम्बं मा कुरुत

अन्ये द्वे महत्त्वपूर्णे विषये वैद्याः अनुशंसन्ति- १.

• शिक्षणविकलाङ्गतायाः परीक्षणम् : यथाशीघ्रं, सम्भवतः १-२ वर्षाणां वयसः प्रारम्भे एव स्वस्य बालस्य विकासे ध्यानं दत्त्वा शिक्षणविकलाङ्गतायाः जाँचः करणीयः इति उत्तमः विचारः यदि अस्ति तर्हि विद्यालये शिक्षकैः सह वार्तालापं कृत्वा बालकाय आवश्यकं विशेषं समर्थनं अपि दातुं शक्नुवन्ति।
• मानसिकस्वास्थ्यसमर्थनं प्राप्तुं : मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातुः (बालमनोवैज्ञानिकस्य) सहायतां प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णं यत् भवतः बालकस्य सामाजिकसमस्यानां, न्यूनआत्मसम्मानस्य, चिन्तायाः च सामना कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते यत् एतया स्थितिः सह जीवनं यापयति।

यद्यपि टर्नर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य आयुः सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया किञ्चित् न्यूनं भवितुम् अर्हति तथापि नित्यं चिकित्सापरिवेक्षणं, समये चिकित्सा, स्वास्थ्यसमस्यानां सद्प्रबन्धनं च भवति तथापि ते सर्वथा सामान्यं, सुखी जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति