किं भवतः अपि त्वक्-केश-नेत्र-वर्णस्य परिवर्तनेन सह श्रवणशक्तिक्षयः अस्ति ? अस्य (Waardenburg Syndrome) विषये चर्चां कुर्मः!

कदाचित् भवद्भिः अवलोकितं स्यात् यत् अस्माकं जनानां मध्ये बाल्यकालात् एव श्वेतकेशपट्टिकायुक्ताः जनाः सन्ति, अथवा एकं नीलनेत्रं अपरं श्यामनेत्रं वा जनाः सन्ति केषाञ्चन जनानां बाल्यकालात् एव श्रवणसमस्या भवति । कदाचित् एतादृशानां विषयाणां पृष्ठतः आनुवंशिककारणं स्यात् यत् वयं न जानीमः । सा एतादृशी एकः विशेषा स्थितिः यस्य विषये अद्य वयं वक्तुं गच्छामः (Waardenburg Syndrome) . मा भयम्, वयं एतस्य विषये सरलतया, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति, तथैव वदामः।

वार्डेन्बर्ग् सिण्ड्रोम् इति किम् ? सरलतया...

ठीकम्, अधुना पश्यामः यत् एतत् (Waardenburg Syndrome) किम् अस्ति। एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अस्माकं शरीरे जीनानां परिवर्तनेन जायते इत्यर्थः । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् एषा स्थितिः भवतः केशानां, नेत्राणां, त्वचायाः च वर्णं (रञ्जनं) परिवर्तयितुं शक्नोति . न केवलं, अपितु केषाञ्चन जनानां श्रवणशक्तिः अपि एतस्य कारणेन भवितुम् अर्हति । अस्य (Waardenburg Syndrome) मुख्यतया चत्वारः प्रकाराः सन्ति । एते प्रकाराः षट् जीनेषु भिन्नपरिवर्तनानां (उत्परिवर्तनानां) कारणेन भवन्ति । प्रत्येकस्य प्रकारस्य केचन विशिष्टाः लक्षणानि सन्ति ।

वार्डेन्बर्ग् सिण्ड्रोम कस्य भवति ?

यतः एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः एषा कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति । प्रायः बालकः अस्याः स्थितिः जीनं मातुः पितुः वा उत्तराधिकारं प्राप्नोति । चिकित्साशास्त्रे एतत् ``स्वायत्तप्रधानम्'' उत्तराधिकारः इति उच्यते । तस्मिन् सति यः मातापिता जीनं ददाति तस्य अपि प्रायः स्थितिः भवति । कल्पयतु, यदि मातुः पितुः वा एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि बालकः अपि तानि प्राप्तुं शक्नोति ।

परन्तु कदाचित् वार्डेन्बर्ग् सिण्ड्रोम् प्रकारः द्वितीयः चतुर्थः च ``आटोसोमल रिसेसिव`` जीनरूपेण अपि संक्रमितुं शक्यते । अस्य अर्थः अस्ति यत् मातापितरौ अपि प्रभावितजीनस्य वाहकाः भवेयुः, परन्तु तेषु लक्षणं नास्ति । परन्तु यदि मातापितरौ स्वबालकाय जीनं प्रसारयन्ति तर्हि बालकस्य स्थितिः विकसितुं शक्नोति ।

अत्यन्तं दुर्लभतया, एषा स्थितिः कुल-इतिहास-रहितस्य व्यक्तिस्य विकासं कर्तुं शक्नोति, नूतन-आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणात् ।

एतत् कियत् सामान्यम् ?

वार्डेन्बर्ग् सिण्ड्रोम् इति रोगः प्रत्येकं ४०,००० जनानां मध्ये प्रायः एकः जनः भवति | जन्मजातश्रवणक्षयस्य २% तः ५% पर्यन्तं अपि अस्य उत्तरदायी भवति ।

वार्डेन्बर्ग् सिण्ड्रोम् मम शरीरं कथं प्रभावितं करोति?

एतत् जनयन्ति ये आनुवंशिक उत्परिवर्तनानि तेषां श्रवणशक्तिं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति | केषाञ्चन जनानां श्रवणशक्तिः सामान्या भवति, परन्तु अन्येषां श्रवणशक्तिक्षयः (जन्मजातः) भवति । एते जीनाः भवतः नेत्रयोः, त्वचायाः, केशानां च रूपं परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति . भवतः द्वौ वा अधिकौ भिन्नवर्णनेत्रौ भवितुं शक्नोति। एषा स्थितिः भवतः त्वचायाः केचन क्षेत्राणि अन्येभ्यः अपेक्षया लघुतराः, केशानां वर्णपरिवर्तनं, केशानां धूसरत्वं च विशेषतः अत्यल्पवयसि भवितुं शक्नोति

वार्डेन्बर्ग् सिण्ड्रोम् इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्य लक्षणस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवति । एकस्मिन् कुटुम्बे अपि तेषां भिन्नता भवितुम् अर्हति । मुख्यलक्षणं भवति श्रवणशक्तिक्षयः, केशत्वक्, नेत्रयोः वर्णकत्वं च । तदतिरिक्तं वार्डेन्बर्ग्-लक्षणस्य प्रकारस्य आधारेण विशिष्टानि लक्षणानि सन्ति । यथा - प्रथमप्रकारे नेत्रयोः अन्तरं वर्धते, ३ प्रकारे हस्ताङ्गुलीषु असामान्यताः, चतुर्थप्रकारे हिर्श्स्प्रङ्गरोगः इति आन्तरिकरोगः

श्रवणशक्तिहीनता

वार्डेन्बर्ग्-सिण्ड्रोम्-रोगेण पीडितानां केषाञ्चन जनानां एकस्मिन् वा द्वयोः वा कर्णयोः मध्यमतः तीव्रपर्यन्तं श्रवणशक्तिक्षयः भवितुम् अर्हति । परन्तु केषुचित् सन्दर्भेषु श्रवणशक्तिः सर्वथा न प्रभाविता भवेत् । एषा श्रवणशक्तिक्षयः जन्मजात एव भवति .

रंजकता लक्षण

वार्डेन्बर्ग् सिण्ड्रोम् इत्यनेन भवतः केशेषु, त्वचायां, नेत्रेषु च परिवर्तनं भवितुम् अर्हति, यथा-

• अतीव लघु, नील नेत्रे।
• द्वयोः वर्णयोः नेत्रद्वयं भवति । कल्पयतु, एकः नीलः अपरः भूरेण।
• हेटरोक्रोमिया इरिड्स् इति नेत्रस्य वर्णितभागे (परितारिका) एकस्मिन् नेत्रे अपि वर्णपरिवर्तनम् ।
• केशेषु प्रायः ललाटस्य (अग्रभागस्य) उपरि श्वेतकेशगुच्छस्य वा गुच्छस्य वा उपस्थितिः ।
• अत्यल्पवयसि केशानां धूसरीकरणं ।
• अन्यक्षेत्राणाम् अपेक्षया लघुतराः त्वक्-बिन्दुः वा पटलाः वा भवन्ति (जन्मजात-ल्यूकोडर्म) .

वार्डेन्बर्ग् सिण्ड्रोम् इत्यस्य प्रकाराः के सन्ति ?

वार्डेन्बर्ग्-लक्षणस्य मुख्यतया चत्वारः प्रकाराः सन्ति । भवतः लक्षणानाम् आधारेण वैद्यः एतादृशस्य निदानं करिष्यति ।

• प्रथमप्रकारः - नेत्रयोः अन्तरं अतिविस्तृतं, नासिकासेतुः च विस्तृतः ।
• द्वितीयः प्रकारः मध्यमतः गम्भीरपर्यन्तं श्रवणशक्तिक्षयः ।
• तृतीयप्रकारः - ``क्लेन-वार्डेन्बर्ग् सिण्ड्रोम'' इति अपि कथ्यते : श्रवणशक्तिक्षयः, त्वचायाः वर्णकपरिवर्तनं, अङ्गुलीनां पादाङ्गुलीनां च अस्थिविकासे असामान्यता च
• चतुर्थः प्रकारः - वार्डेन्बर्ग्-शाह-लक्षणम् इति अपि ज्ञायते : वार्डेन्बर्ग्-लक्षणस्य अन्येषां सर्वेषां विशेषतानां सह हिर्शस्प्रङ्ग-रोगः इति स्थितिः अपि भवति अनेन तीव्रं कब्जं वा आन्तरिकबाधं वा भवितुम् अर्हति ।

एतेषु प्रथमः द्वितीयः च प्रकारः सर्वाधिकं प्रचलितः अस्ति । तृतीयः चतुर्थः च प्रकारः अतीव दुर्लभः अस्ति ।

वार्डेन्बर्ग् सिण्ड्रोम् इत्यस्य कारणानि कानि सन्ति ?

वार्डेन्बर्ग् सिण्ड्रोम् निम्नलिखितजीनेषु एकस्मिन् वा अधिकेषु वा उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।

• `(EDN3)` (चतुर्थप्रकारस्य कृते)
• `(EDNRB)` (चतुर्थप्रकारस्य कृते)
• `(MITF)` (द्वितीयप्रकारस्य कृते)
• `(PAX3)` (प्रथमतृतीयप्रकारयोः कृते)
• `(SNAI2)` (द्वितीयप्रकारस्य कृते)
• `(SOX10)` (चतुर्थप्रकारस्य कृते)

एते जीनाः एव अस्माकं शरीरे विभिन्नप्रकारस्य कोशिकानां निर्माणं कुर्वन्ति । तेषु ``मेलेनोसाइट्स्`` इति विशेषप्रकारस्य कोशिका एतैः कोशिकाभिः निर्मितः भवति । एताः कोशिका : ``मेलेनिन् वर्णकं`` इति वर्णकं उत्पादयन्ति यत् अस्माकं त्वचां, केशं, नेत्रं च वर्णं ददाति ।एताः कोशिका: वर्णकस्य उत्पादनस्य अतिरिक्तं अस्माकं कर्णस्य अन्तःभागस्य कार्ये अपि योगदानं ददति । अतः, यदि एतेषु कस्मिन् अपि जीनेषु परिवर्तनं भवति तर्हि एतेन एतानि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति ।

वार्डेन्बर्ग् सिण्ड्रोम् इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

भवतः बालस्य वैद्यः जन्मसमये वा प्रारम्भिकबाल्यकाले वा Waardenburg Syndrome इति रोगस्य निदानं करिष्यति . ते लक्षणं भवतः परिवारस्य चिकित्सावृत्तान्तं च अन्वेष्टुं शारीरिकपरीक्षां करिष्यन्ति। निदानस्य पुष्ट्यर्थं तथा च रोगसम्बद्धानि अन्यलक्षणानि अन्वेष्टुं भवतः वैद्यः आनुवंशिकपरीक्षणस्य अपि अनुशंसा कर्तुं शक्नोति, यथा-

• एकः नेत्रपरीक्षा।
• एकः श्रवणपरीक्षा .
• लक्षणस्य प्रकारानुसारं अन्तःकर्णे, हस्ते, अङ्गुलीषु, आन्तरेषु वा इमेजिंग् परीक्षणं कर्तुं शक्यते ।

वार्डेन्बर्ग् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

वार्डेन्बर्ग् सिण्ड्रोम् इत्यस्य सर्वेषु प्रकारेषु चिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति । परन्तु यदि किमपि लक्षणं भवति तर्हि आवश्यकतानुसारं चिकित्सा क्रियते । उदाहरणतया:

• श्रवणयंत्रस्य उपयोगः अथवा श्रवणशक्तिक्षयस्य कृते कर्णप्रत्यारोपणस्य शल्यक्रिया करणं वा।
• त्वक् वर्णकं युक्तानां क्षेत्राणां रक्षणार्थं सूर्यरक्षकस्य उपयोगेन सूर्यात् परिवर्तनं भवति |
• यदि भवतः कब्जः (विशेषतः चतुर्थप्रकारस्य) अस्ति तर्हि औषधं वा उच्चतन्तुयुक्तं आहारं वा सेवन्तु .
• आन्तरिकस्य अवरुद्धभागस्य (चतुर्थप्रकारस्य) निष्कासनार्थं वा मरम्मतार्थं वा शल्यक्रिया ।
• त्वचायाः स्वास्थ्यं निर्वाहयितुम् सामयिकलोशनस्य अथवा लेपनस्य उपयोगः।

वार्डेन्बर्ग् सिण्ड्रोम् इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

यतो हि एतत् आनुवंशिकविकारस्य कारणेन भवति, अतः तस्य निवारणस्य वास्तविकः उपायः नास्ति . परन्तु यदि भवान् आनुवंशिकस्थितियुक्तं बालकं प्राप्तुं स्वस्य जोखिमं ज्ञातुम् इच्छति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शस्य परीक्षणस्य च विषये वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं शक्नोति

यदि मम बालकस्य Waardenburg Syndrome इति रोगः अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम्?

यदि भवतः बालकस्य वार्डेन्बर्ग् सिण्ड्रोम इति निदानं भवति तर्हि तस्य जीवनपर्यन्तं नियमितरूपेण श्रवणपरीक्षाः करणीयाः । अस्मिन् वैद्यस्य श्रवणविशेषज्ञस्य वा दर्शनं भवितुं शक्नोति । यतो हि बाल्यकाले भवन्ति श्रवणसमस्याः विकासस्य माइलस्टोन् विलम्बं कर्तुं शक्नुवन्ति , संज्ञानात्मकविकासं च प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति | परन्तु एतादृशी स्थितिः येषां सन्ति ते प्रायः कोक्लीयर इम्प्लाण्ट् तथा श्रवणयन्त्राणां लाभं प्राप्नुवन्ति .

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः बालस्य श्रवणशक्तिक्षयस्य पूर्वमेव पहिचानं कृत्वा आवश्यकं हस्तक्षेपं प्रदातव्यम्।

भवतः बालस्य केशाः, नेत्रे, त्वचावर्णः च तेषां सहपाठिभ्यः विषमः, भिन्नः च भवति । एतादृशेषु सन्दर्भेषु केचन बालकाः स्वस्य आत्मविश्वासस्य निर्माणे सहायतार्थं संज्ञानात्मकव्यवहारचिकित्सा (CBT) इत्यादिभिः मनोवैज्ञानिकपरामर्शप्रविधिभिः लाभं प्राप्नुवन्ति

वार्डेन्बर्ग् सिण्ड्रोम - रोगयुक्तानां जनानां आयुः सामान्यं भवति | अस्य चिकित्सा नास्ति, परन्तु लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्यते, जनाः च सुजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः लक्षणं दैनन्दिनकार्यं कर्तुं कठिनं करोति, विशेषतः यदि भवतः श्रवणशक्तिक्षयः अस्ति , अथवा यदि भवतः नित्यं कब्जम् इत्यादीनि समस्यानि सन्ति , तर्हि वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु

मया वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदा भवन्तः वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ति तदा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति-

• किं मया श्रवणयन्त्रस्य उपयोगः आवश्यकः ?
• किं मम श्रवणशक्तिसुधारार्थं शल्यक्रिया आवश्यकी अस्ति ?
• सूर्यात् कथं त्वचं रक्षिष्यामि ।
• यदि मम केशवर्णपरिवर्तनं भवति तर्हि अहं केशान् रञ्जयितुं शक्नोमि वा?

अन्ते किं स्मर्तव्यं (Take-Home Message)

यद्यपि Waardenburg Syndrome इत्यस्य कारणेन भवतः रूपे केचन परिवर्तनाः भवितुम् अर्हन्ति तथापि तानि वस्तूनि एव भवन्तं अद्वितीयं कुर्वन्ति . कदाचित् विशेषतः बालकेषु यदि एते लक्षणानि भवन्तं असहजतां जनयन्ति तर्हि तेषां आत्मविश्वासस्य निर्माणे सहायतार्थं मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः करणीयः यदि भवतः बालकस्य वार्डेन्बर्ग् सिण्ड्रोम इति निदानं भवति तर्हि तस्य बाल्यकाले तेषां विकासस्य माइलस्टोन् इत्यस्य निकटतया निरीक्षणं कुर्वन्तु। एतेन लक्षणं तेषां बौद्धिकविकासं वा तेषां सुवृद्धिक्षमता वा न प्रभावितं करोति इति सुनिश्चित्य साहाय्यं करिष्यति । चिन्ता न कुर्वन्तु, समुचितचिकित्सापरामर्शं समर्थनं च कृत्वा एतस्याः स्थितिः सफलतया जीवितुं शक्नुवन्ति!

` वार्डनबर्ग सिण्ड्रोम, आनुवंशिक रोगाः, त्वचायाः वर्णपरिवर्तनं, केशवर्णपरिवर्तनं, नेत्रवर्णपरिवर्तनं, श्रवणशक्तिक्षतिः, जन्मजातश्रवणशक्तिक्षतिः