अहो, मम शिशुस्य किं दोषः ? वाकर-वारबर्ग् सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्

मातृत्वेन यदि भवतः लघुः विचित्ररूपेण, निष्प्राणः, लङ्गः वा जातः, अथवा यदि वैद्याः वदन्ति यत् नेत्रयोः मस्तिष्कस्य वा विकासे समस्या अस्ति इति भवतः कियत् दुःखं भयं च अवश्यं भवति? कदाचित् अस्य कारणं अतीव दुर्लभं, परन्तु अतीव गम्भीरं, आनुवंशिकस्थितिः भवितुम् अर्हति या जन्मसमये एव भवति । अद्य वयं एतादृशस्य एकस्य रोगस्य विषये वक्तुं गच्छामः, वाकर-वारबर्ग्-सिण्ड्रोम् इति ।

वाकर-वारबर्ग्-लक्षणं किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् वाकर-वारबर्ग्-सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिक-स्थितिः भवतः बालस्य शरीरस्य मांसपेशिनां विशेषतः मस्तिष्कं नेत्रं च प्रभावितं करोति । जन्मजातस्नायुविकारः इति रोगसमूहे अन्तर्भवति, ये जन्मनः शिशुकाले वा आरभ्य कालान्तरे क्रमेण मांसपेशिनां दुर्बलतां जनयन्ति वस्तुतः एषा स्थितिः बालकानां प्राणघातकलक्षणं जनयति, दुर्भाग्येन तेषां आयुः लघु भवति । एतत् भवतः कृते भयङ्करं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु एतत् किम् इति ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम्।

डिस्ट्रोग्लाइकानोपैथी इति किम् ? किं सम्बन्धः अस्ति ?

भवान् वाकर-वारबर्ग्-सिण्ड्रोम-रोगस्य Dystroglycanopathy इति उल्लिखितं श्रुतवान् स्यात् । चिन्ता मा कुरु, अहं व्याख्यास्यामि।

वाकर-वारबर्ग्-लक्षणं जन्मजात-स्नायु-विकारस्य एकः प्रकारः अस्ति । मस्कुलर डिस्ट्रोफी इति रोगानाम् एकः समूहः यः बालस्य शरीरस्य मांसपेशीं प्रभावितं करोति । एतेषां मांसपेशीविकारानाम् अनेकाः प्रकाराः डिस्ट्रोग्लाइकानोपैथी इति वर्गीकृताः सन्ति । अर्थात् प्रोटीन डिस्ट्रोग्लाइकेन् उत्पादयन्तः जीनेषु दोषैः उत्पद्यमानाः मांसपेशीविकाराः एतत् नाम उच्यन्ते । वाकर-वारबर्ग्-लक्षणम् अस्य डिस्ट्रोग्लाइकानोपैथी-समूहस्य सर्वाधिकं तीव्रं, अथवा गम्भीरं प्रकारं मन्यते ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ? कः प्राप्तुं शक्नोति ?

वाकर-वारबर्ग्-सिण्ड्रोम् अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति । विश्वे ६०,५०० नवजातेषु प्रायः एकः अस्य रोगस्य पीडितः इति अनुमानं भवति । आनुवंशिकविकारस्य परिणामः इति कारणतः कोऽपि एतादृशी स्थितिं विकसितुं शक्नोति । जातिधर्मादीनि न प्रसङ्ग इति भावः ।

मम बालकः एतत् रोगं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति वा ?

आम्, भवतः बालकः वाकर-वारबर्ग् सिण्ड्रोम् उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति।एतत् कथं भवति : यदा मातापितरौ वाकर-वारबर्ग्-सिण्ड्रोम्-रोगस्य कारणं भवति इति उत्परिवर्तित-जीनेषु एकस्य वाहकाः सन्ति, अर्थात् तयोः द्वयोः अपि दोषपूर्ण-जीनस्य एकः प्रतिलिपिः भवति, तदा बालकः केवलं तदा एव रोगं प्राप्स्यति यदा मातापितरौ गर्भधारणसमये बालकं प्रति जीनं प्रसारयतः एतत् उत्तराधिकारस्य स्वरूपं आटोसोमल रिसेसिव उत्तराधिकारः इति उच्यते ।

कल्पयतु, यदि भवतः बालकः एकस्मात् मातापितृभ्यः अस्य उत्परिवर्तितजीनस्य एकमेव प्रतिलिपिं प्राप्नोति तर्हि बालकः लक्षणं न दर्शयिष्यति, परन्तु बालकः रोगस्य वाहकः भविष्यति अस्य अर्थः अस्ति यत् भविष्ये बालस्य बालकानां कृते अस्य रोगस्य विकासस्य किञ्चित् जोखिमं भवितुम् अर्हति, यदि अन्यः मातापिता अपि वाहकः अस्ति ।

वाकर-वारबर्ग्-सिण्ड्रोम् मम बालस्य शरीरे कथं प्रभावं करोति?

एषः रोगः मुख्यतया भवतः शिशुस्य शरीरस्य मांसपेशिनां प्रभावं करोति । भवन्तः शिशुस्य जन्ममात्रेण मांसपेशीषु परिवर्तनं लक्षयितुम् अर्हन्ति । शिशुस्य शरीरं अतीव प्लवङ्गं भवेत्, निष्प्राणपुतली इव , यतः मांसपेशीषु मांसपेशीस्वरः अत्यल्पः भवति । मांसपेशीनां अतिरिक्तं एषा स्थितिः भवतः शिशुस्य मस्तिष्कस्य नेत्रयोः विकासस्य कार्यस्य च मार्गं अपि प्रभावितं करोति । भवतः शिशुस्य दृष्टिसमस्या, विकासे विलम्बः, बौद्धिकविकासस्य समस्या च भवितुम् अर्हति । वैद्याः एतानि लक्षणानि चिकित्सायाम् नियन्त्रणं कर्तुं प्रयतन्ते, शिशुस्य आयुः अल्पं न भवति इति च निवारयन्ति ।

वाकर-वारबर्ग्-लक्षणस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

Walker-Warburg Syndrome इत्यस्य लक्षणं भवतः बालस्य मांसपेशी, मस्तिष्कं, नेत्रं च प्रभावितं करोति । एतेषां लक्षणानाम् तीव्रता भिन्ना भवितुम् अर्हति । प्रायः जन्मसमये वा प्रारम्भिके शिशुकाले वा दृश्यन्ते । केचन लक्षणानि प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति ।

मांसपेशी-सम्बन्धी लक्षणम्

वाकर-वारबर्ग्-लक्षणं बालस्य गति-कृते प्रयुक्तानां मांसपेशिनां प्रभावं करोति ।

• यदा शिशुः जायते तदा ते न्यूनस्नायुस्वरस्य (हाइपोटोनिया) कारणेन निर्जीवपुतली इव "फ्लोपी" दृश्यन्ते । अनेन शिशुस्य शिरः, बाहू, पादौ च उत्थापनं दुष्करं भवति ।
• एषा स्थितिः बालस्य मांसपेशिनां क्रमेण दुर्बलतां जनयति , अर्थात् कालान्तरे लक्षणं दुर्बलं भवति ।
• यतः शिशुस्य मांसपेशिकाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति, अतः प्रारम्भिकशिशुकाले दुग्धपानं कठिनं भवितुम् अर्हति . ते सम्यक् चूषयितुं निगलितुं वा न शक्नुवन्ति।

मस्तिष्कसम्बद्ध लक्षण

वाकर-वारबर्ग्-सिण्ड्रोम-रोगः भवतः शिशुस्य मस्तिष्कस्य विकासस्य मार्गं प्रभावितं करोति । मस्तिष्कसम्बद्धेषु लक्षणेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• लिसेन्सेफेली (smooth brain) इति एकः स्थितिः यत्र मस्तिष्कस्य पृष्ठभागे उल्टाः दृश्यन्ते, सामान्यगुच्छाः वा खन्धाः वा विना । अन्येषु शब्देषु मस्तिष्कस्य पृष्ठभागः स्निग्धः दृश्यते ।
• मस्तिष्के द्रवस्य सञ्चयः(Hydrocephalus - waterhead) अनेन शिरः विस्तारितः भवितुम् अर्हति ।
• मस्तिष्कस्य काण्डस्य मस्तिष्कस्य च विकासात्मकाः असामान्यताः अथवा मस्तिष्कस्य पुटी (Dandy-Walker malformation) इति स्थितिः .
• आक्षेपाः , अर्थात् आक्षेपसदृशाः अवस्थाः ।

एते लक्षणाः, ये भवतः बालस्य मस्तिष्कं प्रभावितं कुर्वन्ति, तेषां विकासे विलम्बः भवति , बौद्धिकक्षमताभिः सह आव्हानानि च भवितुम् अर्हन्ति .

नेत्रसम्बन्धी लक्षण

वाकर-वारबर्ग्-लक्षणं भवतः बालस्य नेत्रस्य विकासं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति तथा च लक्षणं जनयितुं शक्नोति यथा-

• लघु नेत्रे (Microphthalmia) अथवा बृहत् नेत्रे (Buphthalmos) .
• नेत्रयोः मेघत्वं, यस्य अर्थः अस्ति यत् नेत्रस्य चक्षुः श्वेतवर्णः अभवत् (Cataracts) .
• नेत्रेभ्यः मस्तिष्कं प्रति सन्देशं प्रेषयन्तः दृक् तंत्रिकाद्वारा सन्देशसञ्चारस्य विलम्बः ।
• स्पष्टतया द्रष्टुं कष्टं (Vision impairment) .

अस्य कारणं किम् ? किमर्थम् एतत् भवति ?

वाकर-वारबर्ग्-सिण्ड्रोम् आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । एकदर्जनाधिकाः जीनाः चिह्निताः ये अस्य स्थितिं जनयन्ति, अपरिचिताः अपि अधिकाः अपि भवितुम् अर्हन्ति । वाकर-वारबर्ग्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां सर्वेषां आर्धाधिकेषु जनासु रोगस्य कारणं भवन्ति केचन मुख्याः आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानि सन्ति- १.

• `POMT1` इति
• `POMT2`
• `CRPPA` (पूर्वं `ISPD` इति नाम्ना प्रसिद्धम्)
• `FKTN` इति
• `एफकेआरपी`
• `बृहत्१`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `जीटीडीसी२`
• `दग1`

एते जीनाः अल्फा-डिस्ट्रोग्लाइकन् इति प्रोटीने शर्करायाः अणुः योजयितुं प्रक्रियायां बाधां जनयन्ति , ग्लाइकोसाइलेशन इति प्रक्रिया | यदा एषा ग्लाइकोसाइलेशनप्रक्रिया सम्यक् न भवति तदा शिशुस्य स्नायुतन्तुः शरीरे स्वस्य संरचनां स्थापयितुं न शक्नुवन्ति । एते प्रोटीनाः भ्रूणपदे मस्तिष्के तंत्रिकाकोशिकानां गतिं अपि प्रभावितयन्ति, यस्मात् कारणात् पूर्वं उक्तं लिसेन्सेफेली इति मस्तिष्कस्य स्थितिः भवति

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् वाकर-वारबर्ग्-सिण्ड्रोम्-रोगेण पीडितस्य बालस्य मांसपेशिकाः निरन्तरं कठिनाः, शिथिलाः च भवन्ति । कालान्तरे एते स्नायुतन्तुः क्षतिग्रस्ताः दुर्बलाः च भवन्ति यत् ते कार्यं कर्तुं न शक्नुवन्ति ।

तदतिरिक्तं वाकर-वारबर्ग्-सिण्ड्रोम-रोगः बालस्य मस्तिष्के न्यूरॉन्-इत्यस्य यात्रायाः मार्गं बाधते । सामान्यतया न्यूरॉन् गन्तव्यस्थानं प्राप्य स्थगितव्यम् । परन्तु प्रभाविताः न्यूरॉन्साः बालस्य मस्तिष्कं परितः द्रवे अपि गच्छन्ति । एतेन मस्तिष्कस्य विकासे प्रमुखः प्रभावः भवति ।

वाकर-वारबर्ग्-लक्षणस्य निदानं कथं भवति ?

भवतः वैद्यः गर्भावस्थायाः अन्ते वाकर-वारबर्ग्-सिण्ड्रोम-रोगस्य परीक्षणं आरभुं शक्नोति, शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं निदानस्य पुष्टिः भवति ।

• गर्भावस्थायां अल्ट्रासाउण्ड्- स्कैन्-द्वारा लक्षणं विशेषतः शिशुमस्तिष्कं प्रभावितं लक्षणं ज्ञातुं शक्यते ।
• शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं सीटी स्कैन् , एमआरआइ इत्यादिभिः इमेजिंग् परीक्षणैः शिशुस्य मस्तिष्कस्य स्पष्टं चित्रं प्राप्य तस्य स्थितिः आकलनं कर्तुं शक्यते ।

वाकर-वारबर्ग्-सिण्ड्रोम्-रोगस्य निदानस्य पुष्ट्यर्थं अनेकाः परीक्षणाः सन्ति : १.

• मांसपेशी ऊतकस्य बायोप्सी इति परीक्षणं यत् बालस्य मांसपेशीतन्तुः स्वस्थः अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्यते । अस्मिन् मांसपेशीयाः लघुखण्डं गृहीत्वा तस्य परीक्षणं भवति ।
• रक्ते क्रिएटिन किनेज् (CK) इत्यस्य स्तरस्य जाँचार्थं रक्तपरीक्षा । सीके इति एन्जाइमम् अस्ति यत् मांसपेशीनां ऊतकस्य विच्छेदे रक्ते मुक्तं भवति । सीके उच्चस्तरः मांसपेशीक्षतिं सूचयति ।
• बालस्य नेत्रेषु वाकर-वारबर्ग् सिण्ड्रोम् इत्यस्य लक्षणं ज्ञातुं नेत्रपरीक्षा ।
• लक्षणस्य कारणं उत्परिवर्तितं जीनं चिन्तयितुं आनुवंशिकरक्तपरीक्षा ।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

दुर्भाग्येन वाकर-वारबर्ग्-सिण्ड्रोम्-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । अतः चिकित्सा मुख्यतया लक्षणनिवृत्त्यर्थं भवति । बालस्य स्थितिं स्वीकृत्य प्रत्येकस्य बालकस्य कृते चिकित्साविकल्पाः भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति । उपचारविकल्पेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• मस्तिष्कात् अतिरिक्तं द्रवम् (hydrocephalus) निष्कासयितुं शल्यक्रिया ।
• आक्षेपनिवारणाय औषधानि दत्त्वा।
• मांसपेशीबलं वर्धयितुं शारीरिकचिकित्सा ।
• यदि भवतः भोजने कष्टं भवति तर्हि आहारनलिकां प्रविष्टुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

वाकर-वारबर्ग्-सिण्ड्रोम-रोगस्य चिकित्सायाः लक्ष्यं जीवनाय खतरान् जनयन्तः लक्षणानि निवारयितुं बालस्य आयुः वर्धयितुं साहाय्यं कर्तुं च भवति ।

वाकर-वारबर्ग्-सिण्ड्रोम्-रोगस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

वाकर-वारबर्ग्-लक्षणं आनुवंशिक-रोगः अस्ति, अतः तस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । यदि भवान् गर्भधारणस्य योजनां करोति तथा च आनुवंशिकस्थितियुक्तं बालकं प्राप्तुं स्वस्य जोखिमं ज्ञातुम् इच्छति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य वा आनुवंशिकपरामर्शस्य वा विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः

यदि मम बालकस्य एषः रोगः अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम् ?

वाकर-वारबर्ग्-सिण्ड्रोम् इति रोगः प्रगतिशीलः रोगः अस्ति । प्रथमं लक्षणं सौम्यं भवेत्, परन्तु कालान्तरे ते अधिकं दुर्गतिम् अनुभवन्ति इति तात्पर्यम् । This may sound very sad, but bebies with this condition usually have a short life expectancy , प्रायः केवलं प्रारम्भिकबाल्यकालपर्यन्तं। भवतः बालस्य वैद्यः प्राणघातकलक्षणं निवारयितुं भवतः बालस्य आयुः दीर्घं कर्तुं च चिकित्सां करिष्यति। स्मर्यतां, अस्य रोगस्य चिकित्सा नास्ति ।

बालस्य निदानेन सह स्वस्य पालनं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। भवतः बालस्य निदानं चिकित्साविकल्पं च अवगन्तुं, तस्य सामना कर्तुं च सहायार्थं आनुवंशिकपरामर्शदात्रेण सह वार्तालापः भवतः परिवारस्य च कृते सहायकं भवितुम् अर्हति मानसिकस्वास्थ्यव्यवसायी अपि भवतः बालस्य निदानेन सह यत् आकस्मिकहानिः आगच्छति तस्य सज्जतायां, तस्य सामना कर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। एतेषु कठिनसमयेषु शोकः, समर्थनसमूहः च परिवाराणां कृते महत् आरामस्य स्रोतः भवितुम् अर्हति ।

मम बालकं कदा वैद्यस्य समीपं नेतव्यम् ?

यदि भवतः बालकः Walker-Warburg Syndrome इत्यस्य लक्षणं दर्शयति, विशेषतः खादितुं न शक्नोति , तर्हि तत्क्षणमेव भवतः बालस्य वैद्यं आह्वयन्तु। अपि च, यदि भवतः बालस्य लक्षणं सहसा पुनः आगच्छति वा दुर्गतिम् अवाप्नोति तर्हि भवतः चिकित्सकं ज्ञापयन्तु , यद्यपि लक्षणानाम् उपशमनार्थं चिकित्सा सफला भवति।

भवतः बालकस्य आक्षेपस्य जोखिमः अस्ति | यदि भवन्तः स्वस्य बालकस्य अस्थायीरूपेण चेतनां त्यक्त्वा, संकुचितं वा अनियंत्रितरूपेण चलन्तं वा, भ्रमितं, भयभीतं, चञ्चलं वा दृश्यमानं पश्यन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सालयस्य आपत्कालीन-कक्षं गच्छन्तु

मया मम बालस्य वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः?

अस्मिन् कठिने काले भवतः बहवः प्रश्नाः स्युः । बालस्य वैद्यं एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं प्रयतध्वम्।

• मम बालकस्य शल्यक्रिया आवश्यकी अस्ति वा ?
• उपचाराणां दुष्प्रभावाः के सन्ति ?
• यदि मम बालकस्य आक्षेपः भवति तर्हि अहं किं करोमि ?
• कियत्वारं मया मम बालकं कल्याणपरीक्षायै आनेतव्यम्?

भवतः नवजातस्य आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति ज्ञात्वा तेषां पूर्णजीवनं न जीवितुं शक्यते इति ज्ञात्वा अतीव आक्रोशजनकः अनुभवः भवितुम् अर्हति । एतेन चुनौतीपूर्णनिदानेन भवतः वैद्यः जीवनघातकलक्षणं निवारयितुं भवतः बालस्य आयुः विस्तारयितुं चिकित्सां करिष्यति। भवतः बालस्य निदानं भवतः परिवारस्य च कृते अतीव भावुकं भवितुम् अर्हति, अतः भवतः आवश्यकं समर्थनं प्राप्तुं सुनिश्चितं कुर्वन्तु। बहवः जनाः स्वस्य बालस्य परिचर्यायाः विषये अधिकं ज्ञातुं आनुवंशिकपरामर्शं सहायकं मन्यन्ते । मानसिकस्वास्थ्यव्यवसायी भवन्तं तनावस्य प्रबन्धने, अप्रत्याशितहानिस्य सज्जतायां, तस्य सामना कर्तुं च सहायं कर्तुं शक्नोति। यदि भवतः साहाय्यस्य आवश्यकता अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा समर्थकं भवतु।

सारांशः - गृहं नेतुम् सन्देशः

• वाकर-वारबर्ग्-सिण्ड्रोम् इति दुर्लभः किन्तु अतीव गम्भीरः आनुवंशिकः रोगः अस्ति ।
• एतेन मुख्यतया बालस्य मांसपेशीः, मस्तिष्कं, नेत्राणि च प्रभावितानि भवन्ति .
• लक्षणं मांसपेशीनां दुर्बलता (फ्लोपी बेबी), मस्तिष्कस्य विकृतिः (लिसेन्सेफेली, जलमस्तिष्करोगः), मिर्गी, नेत्रस्य समस्या च सन्ति .
• एतत् मातापितृभ्यां आनुवंशिकदोषेण भवति |
• यद्यपि चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् नियन्त्रणार्थं आयुः वर्धयितुं च चिकित्साः सन्ति .
• एतादृशे चुनौतीपूर्णसमये मातापितृणां परिवाराणां च मानसिकरूपेण दृढं भवितुं आवश्यकं समर्थनं प्राप्तुं च अत्यन्तं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अस्मिन् आनुवंशिकपरामर्शः मानसिकस्वास्थ्यसमर्थनं च सहायकं भविष्यति।

आशासे यत् एषा सूचना भवद्भ्यः अस्याः दुर्लभायाः स्थितिः किञ्चित् अवगमनं प्राप्तुं साहाय्यं कृतवती अस्ति। स्मर्यतां यत् भवान् एकः नास्ति, वैद्याः परामर्शदातारः च भवतः साहाय्यार्थं सज्जाः सन्ति ।

` वाकर-वारबर्ग सिण्ड्रोम, आनुवंशिक रोग, मांसपेशी दुर्बलता, मस्तिष्क विकृति, नेत्र रोग, जन्मजात मांसपेशी विकार, बाल स्वास्थ्य