किं भवतः शिशुः एषः दुर्लभः रोगः अस्ति ? होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः !

मातापितृत्वेन भवन्तः सम्भवतः स्वस्य लघुबालकस्य स्वास्थ्यस्य चिन्ताम् कुर्वन्ति । कदाचित् दुर्लभानां परिस्थितीनां विषये ज्ञात्वा किञ्चित् भयम् अनुभवितुं सामान्यं भवति यत् अस्माभिः अपि न श्रुतम्। खैर, अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः अवस्थायाः विषये वदामः यस्य विषये बहवः जनाः न श्रुतवन्तः, परन्तु तस्य विषये ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अस्य नाम होमोसिस्टिन्युरिया इति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् होमोसिस्टिन्यूरिया (HCY) इति किम् ?

चिन्तयन्तु, वयं जानीमः यत् वयं येषु आहारपदार्थेषु विशेषतः मांसं, मत्स्यं, दुग्धं, अण्डानि च खादामः तेषु प्रोटीन् भवति . एतत् विशालं प्रोटीनम् अमीनो अम्लम् इति लघुखण्डैः निर्मितं भवति | भवनखण्डाः इव। स्वस्थस्य शरीरस्य अन्तः एते अमीनो अम्लाः भग्नाः पच्यन्ते च, अस्माकं शरीरस्य आवश्यकी ऊर्जा च भवन्ति ।

परन्तु होमोसिस्टिन्यूरिया (HCY) इति रोगे शरीरं सम्यक् भग्नं कृत्वा मेथियोनिन् इति अमीनो अम्लं पचितुं न शक्नोति । एतत् चयापचयविकारः इति उच्यते । यदा एतत् भवति तदा एतत् मेथियोनिन्, तस्मात् निर्मितं होमोसिस्टीन इति अन्यत् रसायनं च शरीरे विशेषतः रक्ते सञ्चितुं आरभते । एषः सञ्चयः भयङ्करः अस्ति । यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि एतेन गम्भीराः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते ।

किमर्थम् एतत् भवति ? अस्य कारणं किम् ?

अस्माकं शरीरे एकः विशेषः एन्जाइमः मेथियोनिन् इति अस्य अमीनो अम्लस्य विच्छेदनप्रक्रियायां सहायकः भवति । एतत् एन्जाइमं कैंचीयुगलरूपेण चिन्तयन्तु। एताः कैंचीः मेथियोनिन् इति महत् वस्तु लघुखण्डेषु छिनन्ति स्म ।

होमोसिस्टिन्यूरिया-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य शरीरे एतत् एन्जाइमं (कैंची) न निर्मीयते, अथवा यदि निर्मीयते तर्हि सम्यक् कार्यं न करोति ।

वयं कानि लक्षणानि द्रष्टुं शक्नुमः ?

आश्चर्यं यत् यदा भवन्तः होमोसिस्टिन्यूरिया-रोगेण जातं शिशुं पश्यन्ति तदा तत्र कोऽपि भेदः नास्ति । ते सर्वथा सामान्याः शिशवः सन्ति। जीवनस्य प्रथमेषु कतिपयेषु वर्षेषु लक्षणं प्रादुर्भवितुं आरभते । न सर्वे बालकाः एतानि लक्षणानि समानरूपेण अनुभवन्ति । केषुचित् बालकेषु एतादृशाः लक्षणाः सन्ति, केषुचित् लक्षणं न दृश्यते ।

अधोलिखिते सारणीयां लक्षणं प्रति ध्यानं ददातु।

वैद्याः एतत् कथं प्राप्नुवन्ति ?

अनेकदेशेषु होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यादीनां स्थितीनां पूर्वमेव ज्ञातुं नवजातस्य पटलस्य उपयोगः भवति । एतेन रक्तपरीक्षणेन बालकस्य रोगस्य जोखिमः अस्ति वा इति सूचनं प्राप्यते ।

यदि परिणामाः असामान्याः सन्ति तर्हि वैद्यः रोगस्य पुष्ट्यर्थं अधिकविशेषरक्तमूत्रपरीक्षाणां अनुशंसा करिष्यति । श्रीलङ्कादेशे प्रायः लक्षणानाम् आगमनानन्तरं शङ्कायाः ​​उत्पत्तेः अनन्तरमेव एतानि परीक्षणानि आदेश्यन्ते ।

कथं चिकित्स्यते ? किं किमपि भयं कर्तव्यम् ?

न, चिन्ता मा कुरुत। सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं तु रोगस्य निदानमात्रेण चिकित्सा आरभ्यत इति ।अस्मिन् विषये चयापचयवैद्यः भवतः सहायतां करिष्यति। बालके बालके चिकित्सायोजना भिन्ना भवितुम् अर्हति ।

मुख्यतया द्वौ चिकित्साविधौ स्तः- १.

1. विटामिन बी 6 उपचार

होमसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य न्यूनतरं रूपं भवति । विटामिन बी ६ पूरकस्य अधिकमात्रायां दत्त्वा तस्य नियन्त्रणं कर्तुं शक्यते । भवतः वैद्यः भवतः बालकस्य परीक्षणं करिष्यति यत् एषः चिकित्सा तेषां कृते उपयुक्तः अस्ति वा इति। एतत् विटामिनं केषुचित् बालकेषु व्यवहारस्य बौद्धिकसमस्यानां निवारणे सहायकं भवितुम् अर्हति, तथा च नेत्रस्य, अस्थिस्य, रक्तस्य जठरस्य च समस्यायाः जोखिमं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति

2. विशेष आहार (Low-Methionine Diet) 2.1.

यदि बालकः विटामिन बी ६ चिकित्सायाः प्रतिक्रियां न ददाति तर्हि अग्रिमः सोपानः अस्ति यत् मेथियोनिन् न्यूनं आहारं आरभत । एषः आहारः प्रायः आजीवनं भवति । अमीनो अम्लविकारविशेषज्ञस्य आहारविशेषज्ञस्य साहाय्यं प्राप्तुं अत्यावश्यकम् ।

तदतिरिक्तं वैद्यः दुग्धस्य स्थाने बालाय विशेषसूत्रं दातव्यमिति अनुशंसति । अस्मिन् सूत्रे बालस्य वृद्ध्यर्थम् आवश्यकाः अन्ये सर्वे पोषकाः सन्ति, मेथियोनिन् अपसारितम् ।

अपि च वैद्यः अन्ये अपि कतिपयानि पूरकाणि निर्धारयितुं शक्नोति ।

• बीटेन तथा फोलिक अम्लम् : एतेन रक्ते सञ्चितस्य हानिकारकस्य होमोसिस्टीनस्य स्तरः न्यूनीकरोति ।
• विटामिन बी १२ तथा एल-सिस्टीन् : एतेषां रोगस्य कारणेन न्यूनता भवितुम् अर्हति । B12 शॉट् रूपेण, L-cysteine ​​पूरकरूपेण च दीयते ।

चिकित्सा कार्यं करोति इति सुनिश्चित्य भवतः बालस्य रक्तस्य मूत्रस्य च नियमितरूपेण परीक्षणं करणीयम् भविष्यति । यथा यथा भवतः बालकः वृद्धः भवति तथा तथा भवतः चिकित्सायोजनायां लघुपरिवर्तनं कर्तुं शक्यते ।

अतः भविष्यस्य विषये किं चिन्तनीयम् ?

सुसमाचारः अस्ति यत् यदि चिकित्सा पूर्वमेव आरब्धा भवति तथा च सम्यक् निरन्तरं क्रियते तर्हि बालकस्य वृद्धिः सामान्यरूपेण विकासः च भवितुम् अर्हति . सम्यक् चिकित्सायाम् आघातस्य, हृदयरोगस्य, रक्तस्य जठरस्य च जोखिमं बहु न्यूनीकर्तुं शक्यते ।

कदाचित् चिकित्सायाः अभावे अपि दृष्टिसमस्याः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु तेषां प्रबन्धनं शल्यक्रियायाः अन्यैः पद्धत्या वा कर्तुं शक्यते । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् स्वचिकित्सकेन सह नियमितरूपेण सम्पर्कं कृत्वा तस्य निर्देशान् सम्यक् अनुसरणं कुर्वन्तु।