किं भवतः बालकस्य एषा दुर्लभा स्थितिः अस्ति ? Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्

मातापितृत्वेन भवन्तः सम्भवतः सर्वदा स्वस्य लघुस्य स्वास्थ्यस्य विकासस्य च विषये चिन्तयन्ति । कदाचित्, वयं अतीव दुर्लभाः परिस्थितयः प्राप्नुमः येषां विषये वयं बहु न शृणोमः। एतादृशी एकः दुर्लभः किन्तु महत्त्वपूर्णः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति Cornelia de Lange Syndrome, अथवा संक्षेपेण `(CdLS)` इति । अस्मिन् विषये भयभीता भवितुं पूर्वं सरलतया स्पष्टतया च वदामः, एतत् किम् इति अवगच्छामः च ।

Cornelia de Lan's syndrome (CdLS) इति रोगः सम्यक् किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् `(CdLS)` अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या जन्मसमये वर्तते । बालस्य शरीरस्य अनेकाः भागाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरस्य विकासेन सह सम्बद्धेषु अनेकजीनेषु परिवर्तनस्य (उत्परिवर्तनस्य) कारणं भवति ।

एषा स्थितिः मुख्यतया द्वयोः रूपयोः द्रष्टुं शक्यते । एकं मृदुरूपं , अपरं शास्त्रीयरूपम् | अधिकतया अस्य रोगस्य विषये वदन्ते सति वयं शास्त्रीयरूपस्य विषये वदामः । परन्तु मृदुरूपयुक्ताः बालकाः अपि एतानि एव लक्षणानि दर्शयितुं शक्नुवन्ति, परन्तु न्यूनतया ।

CdLS-रोगेण पीडिताः शिशवः प्रायः वजनेन आकारेण च लघुः जायन्ते । तेषां शिरःपरिधिः सामान्यशिशुपरिधितः अपि लघुः भवेत् । चिकित्साशास्त्रे एतत् सूक्ष्ममस्तिष्करोगः इति कथ्यते । एतेषां शारीरिकपरिवर्तनानां अतिरिक्तं केचन बौद्धिकव्यवहारात्मकाः आव्हानाः अपि भवितुम् अर्हन्ति । केषाञ्चन बालकानां वाक्विलम्बः अपि भवितुम् अर्हति ।

अस्याः लक्षणानि कानि सन्ति ?

`CdLS` इत्यस्य लक्षणं शिशुस्य जन्मनः पूर्वं वा पश्चात् वा द्रष्टुं शक्यते । अस्याः अवस्थायाः बालकानां स्वरूपे केचन सामान्यविशेषताः सन्ति । पाचनतन्त्रस्य बौद्धिकविकासस्य च समस्याः अपि द्रष्टुं शक्नुवन्ति । एतानि एकस्मिन् सारणीयां पश्यामः।

तदतिरिक्तं केषुचित् बालकेषु श्रवणदृष्टिदोषः (उदाहरणार्थं दूरदर्शिता) अपि भवितुम् अर्हति ।

एतस्य किं कारणम् ? वंशानुगतं वा ?

CdLS इति एकः स्थितिः या जातिं लिंगं वा न कृत्वा कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति । अधिकतया स्वतः एव भवति, पूर्वं कदापि कुटुम्बे न दृष्टस्य आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति ।

एतावता प्रायः ७ जीनाः चिह्निताः ये `CdLS` इति स्थितिं जनयन्ति । एतादृशी स्थितस्य बालस्य एतेषु एकस्मिन् वा अधिकेषु जीनेषु परिवर्तनं भवितुम् अर्हति । रोगस्य स्वरूपं तीव्रता च कस्मिन् जीने आनुवंशिकपरिवर्तनं कथं भवति इति विषये निर्भरं भवति । यथा, `(NIPBL)` जीनस्य परिवर्तनं येषां बालकानां लक्षणं अधिकं तीव्रं भवितुम् अर्हति ।

परन्तु दुर्लभेषु सन्दर्भेषु यदि एकस्य मातापितुः `CdLS` इति स्थितिः भवति तर्हि बालकः तस्याः उत्तराधिकारं प्राप्स्यति इति ५०% सम्भावना भवति । एतत् `(Autosomal dominant)` उत्तराधिकारः इति उच्यते ।

रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

यदि भवन्तः शङ्कयन्ति यत् भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि भवतः प्रथमं सोपानं बालरोगचिकित्सकस्य दर्शनं भवेत् .

वैद्यः प्रथमं बालस्य सम्यक् शारीरिकपरीक्षां कृत्वा भवतः बालस्य परिवारस्य च चिकित्सा-इतिहासस्य विषये पृच्छति। ते विशेषतया शारीरिकचिह्नानि लक्षणानि च अन्वेषयिष्यन्ति ये CdLS इत्यनेन सह सम्बद्धाः सन्ति।

ततः, निदानस्य पुष्ट्यर्थं आनुवंशिकपरीक्षणं अनुशंसितुं शक्यते । एतेन मुख्यतया एतेषु जीनेषु परिवर्तनं अन्वेष्यते : १.

• `निपब्ल`
• `SMC1A` इति
• `राद्२१` इति
• `SMC3` इति
• `एचडीएसी८` इति

गर्भावस्थायां १८-२० सप्ताहाणां मध्ये अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-द्वारा कदाचित् शिशुस्य मुखस्य अथवा अङ्गानाम् असामान्यताः ज्ञातुं शक्यन्ते । एतेन CdLS विषये केचन सूचकाः प्राप्यन्ते ।

कथं चिकित्स्यते ?

एतत् ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति यत् CdLS इत्यस्य पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं शक्नोति इति कोऽपि विशिष्टः उपचारः नास्ति । तथापि तस्य अर्थः न भवति यत् अस्माभिः किमपि कर्तुं न शक्यते इति । बालस्य लक्षणानाम् प्रबन्धनं, यथासम्भवं स्वस्थं सुखदं च जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं भवति ।

अस्य कृते एकः वैद्यः अपर्याप्तः । विभिन्नक्षेत्रेभ्यः विशेषज्ञानाम् चिकित्सकानाञ्च दलं मिलित्वा बालस्य उत्तमचिकित्सायोजनां निर्माति । अस्मिन् दले एतादृशाः जनाः समाविष्टाः भवितुम् अर्हन्ति यथा-

• बालरोगचिकित्सकाः
• हृदयरोगविशेषज्ञाः - हृदयविकारस्य कृते
• शारीरिकचिकित्सकाः - शरीरस्य गतिं सुदृढं कर्तुं मांसपेशिनां सुदृढीकरणाय च
• वाक् रोगविशेषज्ञाः - वाक्-सञ्चार-समस्यानां कृते
• जठरान्त्रविशेषज्ञाः - उदरस्य समस्यानां कृते
• नेत्रविशेषज्ञाः ईएनटी-शल्यचिकित्सकाः च

केषुचित् सन्दर्भेषु तालुविदारणस्य हृदयदोषस्य वा मरम्मतार्थं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । उदरस्य अम्लादिसमस्यानां कृते अपि औषधं दातुं शक्यते । एते सर्वे निर्णयाः भवतः बालकस्य परीक्षणं कुर्वन्तः वैद्याः कुर्वन्ति ।

भविष्यस्य विषये किं वक्तुं शक्नुथ ?

एतत् श्रुत्वा भवन्तः निश्चिन्ताः भवेयुः। `CdLS`-रोगयुक्ताः अधिकांशः बालकाः सामान्यजीवनं यापयन्ति । परन्तु तेषां बौद्धिकविकलाङ्गतायाः किञ्चित् स्तरं भवति इति कारणतः तेषां जीवनपर्यन्तं प्रौढतापर्यन्तं किञ्चित् समर्थनस्य, पर्यवेक्षणस्य च आवश्यकता भविष्यति । अस्य अर्थः अस्ति यत् तेभ्यः निवासार्थं कार्यं कर्तुं च सुरक्षितं वातावरणं प्रदातुं, तथैव तेभ्यः किञ्चित् स्वातन्त्र्यं च दत्तव्यम् ।

परन्तु दुर्लभेषु सन्दर्भेषु केचन जटिलताः आयुः अल्पं कर्तुं शक्नुवन्ति । विशेषतः पुनरावर्तनीयं निमोनिया, जन्मजातहृदयदोषाः, पाचनसमस्याः च गम्भीराः भवन्ति यदि सम्यक् निदानं चिकित्सा च न क्रियते