සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය (Sandhoff Disease) ගැන ඔයා දැනුවත්ද? අපි මේ දුර්ලභ තත්ත්වය ගැන කතා කරමු!

ඔයා කවදාහරි අහලා තියෙනවද හරිම අමුතු, ඒ වගේම හරිම දුර්ලභ ලෙඩක් ගැන? සමහර වෙලාවට පොඩි බබාලා ඉපදෙනකොට නිරෝගීව හිටියට, මාස කීපයක් යනකොට එයාලගේ වර්ධනයේ යම් යම් වෙනස්කම් දකින්න ලැබෙනවා. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ හරිම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන, ඒත් ගොඩක් බරපතල ජානමය රෝගයක් වෙන සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය (Sandhoff disease) ගැනයි. මේ නම ඇහුවම සමහරවිට ඔයාට අලුත් දෙයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් මේ ගැන දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්, විශේෂයෙන්ම අපේ පවුල්වල කාටහරි මේ වගේ තත්ත්වයක් ඇති වුණොත්.

මොකක්ද මේ සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය (Sandhoff Disease) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය (Sandhoff disease) කියන්නේ අපේ මොළයේ සහ සුෂුම්නාවේ ස්නායු සෛල විනාශ කරන දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. මේක සාමාන්‍යයෙන් මතුවෙන්නේ බිළිඳු වියේදීමයි. ඒ කියන්නේ, බබා ඉපදිලා මාස කීපයක් ඇතුළත රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පටන් ගන්නවා. හැබැයි හරිම කලාතුරකින් ළමා කාලයේදී හරි වැඩිහිටි වියේදී හරි මේ රෝගය මතු වෙන්නත් පුළුවන්.

මේක හරියටම කිව්වොත්, ලයිසොසෝම තැන්පතු රෝගයක් (`lysosomal storage disorder`). දැන් ඔයා හිතනවා ඇති මොකක්ද මේ ලයිසොසෝම කියන්නේ කියලා. හිතන්නකෝ අපේ ඇඟේ තියෙන හැම සෛලයක් ඇතුළෙම පොඩි 'කසළ කළමනාකරණ මධ්‍යස්ථාන' වගයක් තියෙනවා කියලා. මේවට තමයි අපි ලයිසොසෝම (`lysosomes`) කියන්නේ. මේ ලයිසොසෝම ඇතුළේ එන්සයිම වර්ග ගොඩක් තියෙනවා. මේ එන්සයිමවල කාර්යය තමයි සෛල ඇතුළට එන විවිධ අණු වර්ග බිඳ දාලා, දිරවලා, පිරිසිදු කරන එක.

සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය තියෙන අයගේ ඇඟේ බීටා-හෙක්සොසැමිනිඩේස් (`beta-hexosaminidase`) කියලා විශේෂ එන්සයිමයක් ප්‍රමාණවත් තරම් හැදෙන්නේ නැහැ. මේ එන්සයිමය නැති නිසා, සමහර මේද වර්ග, ඒ කියන්නේ ලිපිඩ (`lipids`), සෛල ඇතුළේ එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. හරියට කසළ ටික අයින් කරන්න බැරුව ගොඩ ගැහෙනවා වගේ. මෙහෙම මේදය අධිකව එකතු වුණාම, ඒකෙන් මොළයට සහ ශරීරයේ අනෙකුත් පද්ධතිවලට හානි සිද්ධ වෙනවා. අවාසනාවකට, මේ තත්ත්වය නිසා බොහෝ වෙලාවට කුඩා කාලයේදීම මරණයට පත් වෙන්න පුළුවන්.

සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය තවත් ලයිසොසෝම රෝගයක් වන ටේ-සැක්ස් රෝගයේ (`Tay-Sachs disease`) දරුණු ආකාරයක් විදිහටත් හඳුන්වනවා.

කොච්චර දුලභද මේ සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය?

මේක ඇත්තටම හරිම දුර්ලභ රෝගයක්. ලක්ෂයකින් එක්කෙනෙකුට වගේ තමයි මේ රෝගය හැදෙන්නේ කියලා තමයි කියන්නේ. ඒ නිසා මේ ගැන අහලා තිබුණේ නැති එක පුදුමයක් නෙවෙයි.

කාටද මේ රෝගය හැදීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙන්නේ?

සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය ජානමය රෝගයක් නිසා, පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තියෙනවා නම්, අනිත් අයටත් මේ රෝගය ඇතිවීමේ අවදානම වැඩියි. ඒ වගේම, සමහර ජනවාර්ගික කණ්ඩායම් අතර මේ රෝගය බහුලව දකින්න පුළුවන්. ඒ අය තමයි:

• අෂ්කෙනාසි යුදෙව් (`Ashkenazi Jewish`) ජනතාව
• උතුරු ආර්ජන්ටිනාවේ ක්‍රියෝල් (`Creole`) ජනතාව
• නැගෙනහිර යුරෝපීය ජනතාව
• ලෙබනන් ජාතිකයන්
• කැනඩාවේ සස්කැච්වන් (`Saskatchewan`) ප්‍රදේශයේ මෙටිස් ඉන්දියානුවන් (`Metis Indians`)

මේ කියන්නේ, ඔයාගේ පරම්පරාව මේ ජන කොටස් එක්ක සම්බන්ධයක් තියෙනවා නම්, පොඩි අවදානමක් තියෙන්න පුළුවන් කියන එකයි. ඒත් මතක තියාගන්න, මේක හරිම දුර්ලභයි.

මොකක්ද මේකට හේතුව?

සැන්ඩ්හොෆ් රෝගයට හේතු වෙන්නේ HEXB කියන ජානයේ ඇතිවන විකෘතිතා (`mutations`) නිසයි. ජානයක් කියන්නේ සරලවම අපේ ශරීරයේ තොරතුරු ගබඩා කරලා තියෙන පොඩි පොතක් වගේ. මේ HEXB ජානයේ යම් දෝෂයක්, ඒ කියන්නේ විකෘතියක් ඇති වුණාම, ශරීරයට අවශ්‍ය තරම් බීටා-හෙක්සොසැමිනිඩේස් (`beta-hexosaminidase`) එන්සයිමය නිපදවන්න බැරි වෙනවා. මේ එන්සයිමය නැතුව, ශරීරයට සමහර මේද වර්ග බිඳ දාන්න බැරි වෙනවා. එතකොට ඒ මේද, විශේෂයෙන්ම මොළයේ සහ සුෂුම්නාවේ ස්නායු සෛලවල විෂ සහිත මට්ටමකට එකතු වෙනවා.

මොනවද මේ රෝගයේ ලක්ෂණ?

සැන්ඩ්හොෆ් රෝගයේ සුලබම ආකාරය දකින්න ලැබෙන්නේ බිළිඳුන් අතරයි. එයාලා ඉපදෙනකොට නිරෝගීව ඉන්නවා වගේ පෙනුනට, වයස මාස 3ත් 6ත් අතර කාලයේදී රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පටන් ගන්නවා. මේ ලක්ෂණ තමයි:

• අස්ථි වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතා: ඇටකටු හරියට වැඩෙන්නේ නැති ගතියක්.
• අමුතු චලනයන්: අතපය එහෙමෙහෙ කරද්දී, ඇවිදින්න උත්සාහ කරද්දී හරිම අමුතු, නොගැලපෙන විදිහට තමයි ඒ දේවල් වෙන්නේ.
• ඇස්වල "චෙරි-රතු" ලප: ඇසේ ඇතුළත බැලුවම චෙරි ගෙඩියක පාටට සමාන රතු ලපයක් දකින්න පුළුවන්. මේක මේ රෝගයට විශේෂිත ලක්ෂණයක්.
• හිස ලොකු වීම (`macrocephaly`) හෝ අභ්‍යන්තර ඉන්ද්‍රියන් විශාල වීම (`organomegaly`): විශේෂයෙන්ම අක්මාව සහ ප්ලීහාව වගේ ඉන්ද්‍රියන් සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා ලොකු වෙන්න පුළුවන්.
• ලොකු සද්දවලට තදින් ගැස්සීම (startle response): පොඩි සද්දෙකටත් බබා තිගැස්සිලා, ගැස්සිලා යනවා.
• නිතර නිතර ශ්වසන ආසාදන: ඒ කියන්නේ පෙනහළු ආශ්‍රිත ලෙඩ රෝග නිතර හැදෙනවා.
• චාලක කුසලතා වර්ධනය ප්‍රමාද වීම: බඩගාන එක, වාඩිවෙන එක, පෙරළෙන එක වගේ දේවල් අනිත් බබාලට වඩා පරක්කු වෙනවා.
• මාංශ පේශි දුර්වල වීම, මාංශ පේශි පාලනය කිරීමේ අපහසුව (`ataxia`) හෝ මාංශ පේශි ගැස්සීම (`myoclonus`): ඇඟේ හයියක් නැති ගතියක්, ඇඟේ සමබරතාවය නැතිව යනවා, සමහර වෙලාවට මාංශ පේශි නිකන්ම ගැස්සෙනවා.

සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය දරුණු අතට හැරෙනකොට, බබාලට සාමාන්‍යයෙන් මේ වගේ තත්ත්වයන්ට මුහුණ දෙන්න වෙනවා:

• ඇසීම නැති වීම (Hearing loss)
• බුද්ධිමය දුර්වලතා (Intellectual disabilities)
• අංශභාගය (Paralysis)
• අපස්මාර රෝගාබාධ ( වලිප්පු - seizures)
• පෙනීම නැති වීම (Vision loss)
• අවාසනාවකට, කුඩා කාලයේදීම මරණයට පත්වීම.

හරිම කලාතුරකින්, සමහර අයට ළමා කාලයේදී හෝ වැඩිහිටි වියේදී සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය ඇති වෙන්න පුළුවන්. ඒ රෝග ලක්ෂණත් මේවට සමානයි, ඒත් සාමාන්‍යයෙන් බිළිඳුන්ට තරම් දරුණු නැහැ.

කොහොමද මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ?

වෛද්‍යවරු සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය හඳුනාගන්නේ මේ කරුණු සලකා බලලයි:

• රෝග ලක්ෂණ සහ ඒවා පටන් ගත්ත කාලය ගැන සමාලෝචනය කිරීම: ඔයා දරුවාගේ වෙනස්කම් දැක්කේ කවදා ඉඳන්ද, මොනවද ඒ ලක්ෂණ කියන එක වෛද්‍යවරයා එක්ක විස්තරාත්මකව කතා කරන්න ඕන.
• පවුල් ඉතිහාසය සහ ජනවාර්ගික පසුබිම ගැන සාකච්ඡා කිරීම: පවුලේ කාටහරි මේ වගේ රෝග තියෙනවද, ඔයාගේ පරම්පරාව අර කලින් කියපු ජන කොටස් එක්ක සම්බන්ධද කියන එක වැදගත්.
• ශාරීරික පරීක්ෂණය: වෛද්‍යවරයා දරුවාව පරීක්ෂා කරලා බලනවා.
• රුධිර පරීක්ෂණ: බීටා-හෙක්සොසැමිනිඩේස් (`beta-hexosaminidase`) එන්සයිමය අඩුද නැත්නම් සම්පූර්ණයෙන්ම නැද්ද කියලා බලන්න ලේ ටෙස්ට් කරනවා.
• ජාන පරීක්ෂණ (`Genetic testing`): අර HEXB ජානයේ විකෘතිය තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න ජාන පරීක්ෂණයක් කරනවා.

මොනවද තියෙන ප්‍රතිකාර?

අවාසනාවකට, සැන්ඩ්හොෆ් රෝගයට තවම ස්ථිර සුවයක් හොයාගෙන නැහැ. දැනට තියෙන ප්‍රතිකාරවලින් කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ අඩු කරලා, රෝගීන්ට පුළුවන් තරම් සුවපහසුවෙන් ඉන්න උදව් කරන එකයි. ඒවට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• අපස්මාර රෝගාබාධ පාලනය කරන්න ප්‍රතිඅපස්මාර ඖෂධ (`Anticonvulsants`).
• හොඳ පෝෂණයක් ලබා දීම.
• ශරීරයේ ජල මට්ටම හරියට පවත්වා ගැනීම (Proper hydration).
• ශ්වසන මාර්ගය විවෘතව තබා ගැනීමට උදව් කිරීම (හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා අඩු කරන්න).

මේ රෝගයට තවම ස්ථිර සුවයක් නැති වුණත්, වෛද්‍යවරු සහ පර්යේෂකයෝ නිරන්තරයෙන්ම අලුත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම හොයමින් ඉන්නවා. ඒක ලොකු බලාපොරොත්තුවක්.

දැනට පර්යේෂණ මට්ටමේ තියෙන, අනාගතයේදී උදව් වෙන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර ක්‍රම කීපයක් තියෙනවා:

• ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීම (`Bone marrow transplants`)
• ජාන චිකිත්සාව (`Gene therapy`): මේකෙන් උත්සාහ කරන්නේ දෝෂ සහිත ජානය නිවැරදි කරන්න.
• උපස්ථර අඩු කිරීමේ චිකිත්සාව (`Substrate reduction therapy`): මේකෙන් කරන්නේ රෝග ක්‍රියාවලියට සම්බන්ධ අණු වෙනස් කරලා, රෝගය වර්ධනය වීම නවත්වන්න උත්සාහ කරන එක.
• ප්‍රාථමික සෛල චිකිත්සාව (`Stem cell therapy`)

සැන්ඩ්හොෆ් රෝගයෙන් පීඩාවට පත් පවුල්වලට ජාන විද්‍යාඥයින් (`Geneticists`) හෝ ජාන උපදේශකයින් (`genetic counselors`) එක්ක කතා කරන එක ගොඩක් වැදගත්. එයාලට පුළුවන් පවුලේ තවත් කාටහරි මේ ජාන විකෘතිතා සඳහා පරීක්ෂණ කරන්න ඕනෙද කියලා තීරණය කරන්න උදව් කරන්න.

මේ රෝගය තියෙන අයගේ අනාගතය කොහොමද?

ඇත්තම කිව්වොත්, සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය තියෙන අයගේ අනාගතය එතරම් සුබදායක නැහැ, ආයු කාලයත් කෙටියි. බිළිඳුන්ට මේ රෝගය වැළඳුනොත්, එයාලගේ තත්ත්වය ඉක්මනින්ම නරක අතට හැරිලා, වයස අවුරුදු 3ක් 4ක් වෙද්දී මිය යනවා. ගොඩක් වෙලාවට ඒ ශ්වසන ආසාදනවල සංකූලතා නිසයි. මේක අහන්නත් දුක හිතෙන කාරණයක් බව මම දන්නවා.

අපිට මේ රෝගය වළක්වගන්න පුළුවන්ද?

අවාසනාවකට, සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය වළක්වා ගන්න ක්‍රමයක් නැහැ. මොකද මේක ජානමය දෙයක්. හැබැයි, ජාන විද්‍යාඥයින්ට සහ ජාන උපදේශකයින්ට පුළුවන් ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය හැදීමේ අවදානමක් තියෙනවද කියලා තීරණය කරන්න උදව් කරන්න. ඒ තොරතුරු, උදාහරණයක් විදිහට, දරුවන් හදනවද නැද්ද කියලා තීරණය කරද්දී ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්.

මගේ දරුවට සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරුන්ගෙන් මොනවද අහන්න ඕන?

ඔයාගේ දරුවාට සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, ඔයාට වෛද්‍යවරුන්ගෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්:

• අපිට මොන වගේ ආබාධිත තත්ත්වයන් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?
• අපේ දරුවාගේ ආයු කාලය කොපමණ වෙයිද?
• අපි මොන වගේ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ව හම්බවෙන්න ඕනෙද? එයාලව කොච්චර කාලයකට සැරයක් හම්බවෙන්න ඕනෙද?
• මම කොහොමද මගේ දරුවාව සුවපහසුවෙන් තියාගන්නේ?
• පවුලේ අනිත් සාමාජිකයනුත් ජාන පරීක්ෂණ කරගන්න ඕනෙද?

සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය එක්ක කටයුතු කරන්න හොඳම විදිහ මොකක්ද?

මේ වගේ අමාරු තත්ත්වයකට ඔයාටයි පවුලේ අයටයි මුහුණ දෙන්න උදව් වෙන්න පුළුවන් දේවල් කීපයක් තියෙනවා:

• උපදේශනය (`Counseling`): මානසිකව ශක්තිමත්ව ඉන්න, මේ දුක දරාගන්න උපදේශනය ගොඩක් උදව් වෙයි.
• රෝගීන්ට සහ පර්යේෂණවලට උපකාර කරන සංවිධාන එක්ක සම්බන්ධ වීම.
• සහායක කණ්ඩායම් (`Support groups`): ඔයා වගේම මේ තත්ත්වයට මුහුණ දෙන අනිත් දෙමව්පියන් එක්ක කතා බහ කරන්න, අත්දැකීම් බෙදාගන්න මේ කණ්ඩායම් ගොඩක් වටිනවා.

සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය කියන්නේ දුර්ලභ ජාන විකෘතියක්. ඒකෙන් මොළයේ සහ සුෂුම්නාවේ ස්නායු සෛලවල මේද විෂ සහිත මට්ටමකට එකතු වෙනවා. මේ නිසා පීඩාවට පත්වෙන දරුවන්ට දරුණු රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙලා, කුඩා කාලයේදීම මරණයට පත්වෙනවා. සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය සහ ඒකට තියෙන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර ගැන තවදුරටත් අවබෝධ කරගන්න පර්යේෂණ දිගටම සිද්ධ වෙනවා.

අවසාන වශයෙන් මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)

සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය (Sandhoff disease) ගැන අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් ඔයාට යම් අවබෝධයක් ලැබෙන්න ඇති කියලා මම හිතනවා. මතක තියාගන්න වැදගත්ම දේවල් ටික තමයි:

• මේක හරිම දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්.
• මේකෙන් ස්නායු සෛලවලට හානි සිද්ධ වෙනවා, විශේෂයෙන්ම බිළිඳු වියේදී.
• බීටා-හෙක්සොසැමිනිඩේස් (`beta-hexosaminidase`) කියන එන්සයිමය අඩුකම තමයි මූලික හේතුව.
• තවම ස්ථිර සුවයක් නැහැ, ඒත් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න සහ සුවපහසුව ලබාදෙන්න ප්‍රතිකාර තියෙනවා.
• අනාගතය ගැන බලාපොරොත්තු තියabileceğimiz පර්යේෂණ සිද්ධ වෙනවා.
• පවුලේ කාටහරි මේ අවදානම තියෙනවා නම් ජාන උපදේශනය (`genetic counseling`) ලබාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
• මේ වගේ තත්ත්වයකදී මානසික සහයෝගය සහ උපකාරක සේවා ලබාගන්න එක ඔයාටයි පවුලේ අයටයි ලොකු ශක්තියක් වේවි.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වුණා නම්, ඒක ලොකු දෙයක්. ඔයාට මේ සම්බන්ධයෙන් තව ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරන්න පසුබට වෙන්න එපා.

---

` Sandhoff disease, සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය, ජානමය රෝග, ස්නායු සෛල, බීටා-හෙක්සොසැමිනිඩේස්, ලයිසොසෝම තැන්පතු රෝගය, බිළිඳු රෝග ලක්ෂණ, ජාන පරීක්ෂණ