هي حالت ڪيتري عام آهي جنهن کي 'غير معمولي جينيٽيليا' سڏيو ويندو آهي؟
هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. انگن اکرن موجب، 1,000 کان 4,500 نون ڄاول ٻارن مان صرف هڪ هن بيماري کان متاثر ٿئي ٿو. تنهن ڪري، جيتوڻيڪ اهو تمام گهڻو اڻ ٻڌو آهي، ان بابت آگاهي هجڻ ضروري آهي.ٻار جا جنسي عضوا عام طور تي ڪيئن ترقي ڪندا آهن؟
ان کي سمجهڻ لاءِ، توهان کي ٿورو ڄاڻڻ جي ضرورت آهي ته ٻار جي جنسي عضون پيٽ ۾ ڪيئن ترقي ڪن ٿا. تصور ڪريو، هي هڪ تمام پيچيده ۽ حيرت انگيز عمل آهي. اهو ٽن مکيه مرحلن ۾ ٿئي ٿو: 1. جينياتي جنس جو تعين: پهرين شيءِ جيڪا ٿئي ٿي اها آهي ته ٻار جي جينياتي جنس جو تعين ڪيو ويندو آهي. اهو تڏهن ٿئي ٿو جڏهن پيءُ جو هڪ سپرم ماءُ جي هڪ بيضي سان ملائي ٿو. ماءُ کي هميشه هڪ X ڪروموسوم ملي ٿو. پيءُ يا ته X يا Y ڪروموسوم حاصل ڪري سگهي ٿو. تنهن ڪري، جيڪڏهن ماءُ جو هڪ X ۽ پيءُ جو هڪ X گڏ ٿين ٿا (XX)، هڪ ڇوڪري پيدا ٿئي ٿي. جيڪڏهن ماءُ جو هڪ X ۽ پيءُ جو هڪ Y گڏ ٿين ٿا (XY)، هڪ ڇوڪرو پيدا ٿئي ٿو. 2. گوناڊ ٺهڻ: اڳيون، ٻار جا گوناڊ هن جينياتي جنس جي مطابق ترقي ڪن ٿا. هڪ عورت ٻار ۾، بيضه پيدا ٿين ٿا، ۽ هڪ نر ٻار ۾، خصيون ترقي ڪن ٿيون. 3. اندروني ۽ ٻاهرين جنناڊ جي ترقي: آخرڪار، انهن گوناڊز پاران پيدا ٿيندڙ هارمون ٻار جي اندروني جنناڊ ۽ ٻاهرين جنناڊ جي ترقي لاءِ ذميوار آهن. تنهن ڪري، جيڪڏهن هن عمل جي ڪنهن به حصي ۾ ڪا تبديلي اچي ٿي، ته پوءِ هڪ حالت ٿي سگهي ٿي جنهن کي Dissociative Developmental Disorder (DSD)، يا 'Atypical Genitalia' سڏيو ويندو آهي. گهڻو ڪري، اهو هارمونل مسئلن جي ڪري هوندو آهي. اهي هارمونل اثر والدين کان جينز ذريعي منتقل ٿي سگهن ٿا، يا اهي ڪنهن به ظاهري سبب کان سواءِ ٿي سگهن ٿا.'غير معمولي جينيٽيليا' جا سبب ڪهڙا آهن؟
گهڻو ڪري، ان جو مکيه سبب هارمونل بي ضابطگيون آهن جيڪي حمل دوران ٻار جي جسم ۾ ٿينديون آهن.اهي هارمون ٻار جي جنسي عضون جي ترقي کي ڪنٽرول ڪن ٿا. تنهن ڪري، جيڪڏهن انهن هارمونز ۾ عدم توازن آهي، ته اهو ٻار جي جنسي عضون جي ترقي جي طريقي تي اثر انداز ٿيندو. اهي سبب ٻار جي جنسي ڪروموسومز جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهن ٿا.46 XX DSD (عورتن جي ڪروموزوم نموني سان DSD)
هن حالت ۾، ٻار جو جينياتي بناوت عورت (XX) آهي. ان جو مطلب آهي ته ٻار جي اندر بيضه ۽ هڪ رحم آهي. بهرحال، ٻاهرين جينياتي عضوا نر وانگر نظر اچي سگهن ٿا، هڪ عضو تناسل ۽ خصيص سان. اهو تڏهن ٿئي ٿو جڏهن ٻار جي ٻاهرين جينياتي عضوا ٻار جي ٻاهرين جينياتي عضوي جي ترقي دوران مرد هارمونز (اينڊروجن) جي وڌندڙ سطح جي سامهون اچي وڃن . ان جو سڀ کان عام سبب هڪ حالت آهي جنهن کي 'پيدائشي ايڊرينل هائپرپلاسيا' (CAH) سڏيو ويندو آهي. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ٻار جي ايڊينل غدود تمام گهڻا مرد هارمون پيدا ڪندا آهن.46 XY DSD (مرد ڪروموزوم نموني سان DSD)
هن صورت ۾، ٻار جو جينياتي بناوت مرد (XY) آهي. ان جو مطلب آهي ته ٻار جي اندر خصيون (خصيون) هجڻ گهرجن. جڏهن ته، ٻاهرين جينياتي عضوا واضح طور تي مردانه خاصيتون نه ڏيکاريندا آهن، ۽ شايد عورتن جي خاصيتن سان ملندڙ جلندڙ هجن. ان جا ڪيترائي مکيه سبب آهن:- ٻار جا خصي صحيح طرح سان ترقي نه ڪري رهيا آهن.
- خصيون مرد هارمون ٽيسٽسٽرون ڪافي مقدار ۾ پيدا ڪرڻ ۾ ناڪام ٿين ٿيون.
- جيتوڻيڪ ٽيسٽسٽرون پيدا ٿئي ٿو، ٻار جو جسم ان کي صحيح طرح استعمال ڪرڻ جي قابل ناهي.
گوناڊل فرق جي خرابي
هن صورت ۾ ڇا ٿيندو آهي ته ٻار جا جنسي غدود مڪمل طور تي خصي يا بيضه ۾ ترقي نٿا ڪن.- مخلوط گوناڊل ڊيسجينيسس: هن ۾، گوناڊس (خصيون يا بيضه ) مڪمل طور تي ترقي يافته نه هوندا آهن.
- جزوي گوناڊل ڊيس جينيسس: هن ۾، جيتوڻيڪ ٻار جي گوناڊس ۾ ڪجهه خصي جي ٽشو ٺهي چڪا آهن، اهي خصي صحيح طرح ڪم نه ڪندا آهن.
- گوناڊل ڊيس جينيسس: هن ۾، ٻئي گوناڊ وقت کان اڳ آهن، مطلب ته اهي خصي يا بيضه ۾ ترقي نٿا ڪن.
اووٽيسٽڪيولر ڊي ايس ڊي (اووم-ٽيسٽڪيولر ڊي ايس ڊي)
هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. هن صورت ۾، ٻار جي جنسي غدودن ۾ بيضوي ٽشو ۽ خصي جي ٽشو ٻئي شامل ٿي سگهن ٿا. يا، هڪ پاسي بيضوي ۽ ٻئي پاسي خصي ٿي سگهي ٿو.'غير معمولي جينيٽيليا' جي حالت ٻاهرين طور تي ڪيئن نظر اچي ٿي؟
هن حالت جي ظاهر ٿيڻ متاثر ٿيل ڪروموسومز ۽ هارمونل حيثيت جي لحاظ کان مختلف آهي. جينياتي طور تي عورت (XX ڪروموسومز) ٻار ۾ غير معمولي جينياتي عضوا هيٺ ڏنل خاصيتون ٿي سگهن ٿا:- ڪلائيٽرس وڏو ٿي ويندو آهي ۽ هڪ ننڍڙي عضو تناسل وانگر نظر ايندو آهي .
- پيشاب جي نالي جو افتتاح ان جي عام جڳهه جي بدران اسڪروٽم جي هيٺان يا ويجنا جي اندر واقع آهي.
- ليبيا هڪٻئي سان ڳنڍيل آهن، هڪ اسڪروٽم وانگر نظر اچن ٿا.
- ليبيا جي وچ ۾ ٽشو جو هڪ ڍڳ ٿي سگهي ٿو، جيڪو خصين تي مشتمل هڪ ٿانو وانگر نظر اچي سگهي ٿو.
- عضو تناسل مڪمل طور تي غير حاضر يا تمام ننڍو آهي، هڪ وڌيل عضو تناسل (مائڪروپينس) وانگر ڏسڻ ۾ اچي ٿو.
- پيشاب جي نالي جو افتتاح عضو تناسل جي بنياد تي يا اسڪروٽم جي وچ ۾ هوندو آهي بجاءِ ان جي ته مٿي تي هجي (هن حالت کي 'هائپوسپادياس' به چيو ويندو آهي).
- اسڪروٽم سُڪڙيل آهي، ٻن حصن ۾ ورهايل آهي، ۽ لبيا وانگر نظر اچي ٿو.
- خصيون پيٽ جي گفا مان هيٺ لهي ويون آهن ۽ هاڻي اسڪروٽم ( اڻ لڪل خصيون ) ۾ نه آهن.
'غير معمولي جينيٽيليا' جون ٻيون علامتون ڪهڙيون آهن؟
ٻاهرين جينياتي عضون جو ظاهر ٿيڻ مکيه خاصيت آهي. ان کان علاوه، توهان شايد اهڙيون شيون ڏسي سگهو ٿا:- هارمونل عدم توازن.
- ڇوڪريءَ جي صورت ۾، حيض تمام جلدي شروع ٿي سگهي ٿو، دير سان ٿي سگهي ٿو، يا بلڪل نه ٿي سگهي ٿو.
- هائپوسپيڊياس تڏهن ٿيندو آهي جڏهن پيشاب جي نالي جو افتتاح عضو تناسل جي چوٽي تي نه هوندو آهي.
ڊاڪٽر هن حالت جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟
ڊاڪٽر اڪثر ڪري ٻار جي پيدائش کان پوءِ ئي هن حالت جي تشخيص ڪندا آهن . يا، ٻار جي پهرين سٺي ٻار جي امتحان دوران. جيڪڏهن اهو واضح ناهي ته ٻار ڇوڪرو آهي يا ڇوڪري، ٻار جو ڊاڪٽر ڪيترائي وڌيڪ ٽيسٽ آرڊر ڪندو.توهان جي ٻار جي طبي چڪاس دوران ڇا توقع ڪجي؟
ڊاڪٽر پهريان توهان کان توهان جي خانداني طبي تاريخ بابت پڇندو. پوءِ، هو ٻار جي ٻاهرين عضوي جي احتياط سان جانچ ڪندو. صحيح تشخيص ڪرڻ لاءِ هيٺيان ٽيسٽ ڪري سگهجن ٿا:- رت جا امتحان: ٻار جي هارمون جي سطح ۽ ڪروموسومز کي جانچڻ لاءِ.
- تصويري ٽيسٽ: اهي ٻار جي اندروني جينياتي عضون کي ڏسي سگهن ٿا، جهڙوڪ الٽراسائونڊ، ايڪس ري، يا ايم آر آءِ (مقناطيسي گونج اميجنگ) اسڪين.
- بايوپسي يا ليپروسڪوپي: ٻار جي جنسي غدود مان ٽشو جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو امتحان لاءِ وٺڻ لاءِ.
'غير معمولي جينيٽيليا' جو علاج ڪيئن ڪيو ويندو آهي؟
علاج شروع ڪرڻ کان اڳ، پهريون قدم هن حالت جي صحيح سبب کي ڳولڻ آهي. پوءِ، هارمون ٽيسٽن ۽ ٻين ٽيسٽن جي نتيجن جي بنياد تي، طبي ٽيم علاج جي منصوبي ۽ ٻار لاءِ مناسب جنس جي تفويض جو فيصلو ڪندي. جيئن ته هي هڪ تمام پيچيده ۽ حساس معاملو آهي، هڪ گھڻ-شعبي ٽيم توهان جي مدد لاءِ موجود هوندي. اهو تمام ضروري آهي ته اهڙن ماڻهن کي ڳولهيو وڃي جيڪي هن قسم جي حالتن ۾ ماهر هجن. اهي اهي هوندا جيڪي توهان کي بهترين صلاح ڏئي سگهن ٿا. هن ٽيم ۾ ماهر شامل ٿي سگهن ٿا جهڙوڪ:- نون ڄاول ٻارن جو ماھر
- جينياتيات جو ماهر
- اينڊوڪرينولوجسٽ
- سرجن
- پيشاب جو ماھر
- نفسيات جو ماهر
- ٻار جي حالت جو سبب.
- ٻار جي جنسي عضون جو ظاهر ٿيڻ.
- توهان جي خاندان جون خواهشون ۽ ثقافتي عقيدا.
- هارمون ريپليسمينٽ ٿراپي (HRT): جيڪڏهن هارمونل عدم توازن آهي، ته هن حالت کي صرف هارمون ٿراپي سان ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو.
- تعميراتي سرجري: ڪڏهن ڪڏهن، طبي ٽيم توهان سان بحث ڪري سگهي ٿي ۽ سرجري جو مشورو ڏئي سگهي ٿي جڏهن توهان جو ٻار اڃا ننڍو هوندو آهي. بهرحال، 'غير معمولي جينيٽيليا' لاءِ هن تعميراتي سرجري بابت مختلف رايا آهن. ڪڏهن ڪڏهن، مثال طور، جيڪڏهن ٻار کي پيشاب جي گذرڻ لاءِ سوراخ نه آهي، ته سرجري طبي طور تي ضروري آهي. جڏهن ته، جيڪڏهن سرجري بنيادي طور تي ظاهر کي بهتر بڻائڻ لاءِ آهي، ته ڪجهه والدين ٻار جي وڏي ٿيڻ تائين انتظار ڪرڻ جو انتخاب ڪندا آهن ۽ پنهنجي جسم بابت فيصلا ڪري سگهن ٿا. هي هڪ تمام اهم ۽ سوچي سمجهي ڪيل فيصلو آهي.
ياد رکو: هي سرجري جو فيصلو توهان جي ٻار جي مستقبل جي زندگي تي وڏو اثر وجهي سگهي ٿو، تنهن ڪري اهو هڪ سٺو خيال آهي ته ڪنهن صلاحڪار سان ڳالهايو جيڪو هن شعبي ۾ ماهر هجي.
جيڪڏهن منهنجي ٻار کي 'غير معمولي جينيٽيليا' آهي، ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟
'غير معمولي جينيٽيليا' جي حالت ٻار تي نه رڳو جسماني طور تي، پر سماجي ۽ نفسياتي طور تي پڻ گهرا اثر ڇڏي ٿي.اهو جنسي عضون جي نوعيت جي ڪري ٿي سگهي ٿو، جيڪو ٻار جي خود جي احساس کي متاثر ڪري سگهي ٿو. سرجري جو فيصلو ٻار جي زندگي جي معيار کي متاثر ڪري سگهي ٿو. اهو ئي سبب آهي ته ان بابت ماهر صلاح وٺڻ ضروري آهي. جيتوڻيڪ 'غير معمولي جينيٽيليا' جي تشخيص تمام گهڻي پريشان ڪندڙ ٿي سگهي ٿي، توهان جي طبي ٽيم توهان کي علاج جي بهترين طريقي تي فيصلو ڪرڻ ۾ مدد ڪندي.مون کي پنهنجي ٻار جي 'غير معمولي جينيٽيليا' جي حالت بابت ڪڏهن طبي صلاح وٺڻ گهرجي؟
ڊاڪٽر عام طور تي هن حالت جي تشخيص پيدائش تي يا ٻار جي پهرين طبي معائني دوران ڪندو آهي. پوءِ ڊاڪٽر توهان سان تشخيص ۽ علاج جي اختيارن تي بحث ڪندو.مون کي پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟
اهڙي وقت ۾، توهان جي ذهن ۾ ڪيترائي سوال هوندا. اهي سوال توهان جي مدد ڪري سگهن ٿا:- ڇا منهنجي ٻار کي فوري طور تي علاج جي ضرورت آهي، يا اسان ٿورو انتظار ڪري بعد ۾ فيصلو ڪري سگهون ٿا؟
- منهنجي ٻار کي ڪهڙن ماهرن کي ڏيکارڻ گهرجي؟
- ڇا اسان کي جينياتي صلاحڪار ڏسڻ گهرجي؟
- منهنجي ٻار جو مستقبل ڪهڙو هوندو؟
- ڇا 'غير معمولي جينيٽيليا' وارن ماڻهن ۽ خاندانن لاءِ سپورٽ گروپ آهن؟
ڇا منهنجو ٻار مستقبل ۾ ٻار پيدا ڪري سگهندو؟
مستقبل جي زرخيزي ۽ جنسي فعل بيماري جي سبب تي منحصر آهي، غير معمولي جينياتيات. ڪجهه مطالعي مان معلوم ٿيو آهي ته:- پيدائشي ايڊينل هائپرپلاسيا (CAH) واريون ڇوڪريون هارمون علاج حاصل ڪرڻ کان پوءِ حاملہ ٿي سگهن ٿيون.
- جن ڇوڪرن جو گهٽ ۾ گهٽ هڪ عام طور تي ڪم ڪندڙ خصيو هوندو آهي، اهي ٻارن جي پيءُ ٿيڻ جي قابل هوندا آهن.
- اووٽيسٽڪيولر ڊي ايس ڊي وارا ماڻهو جن جي بيضه عام طور تي ڪم ڪندڙ هوندي آهي، اهي ٻار پيدا ڪري سگهن ٿا.
- جيتوڻيڪ جيڪڏهن خصين جي ڊيسجينيسس هجي، ته به جن جي رحم ۾ چڱي طرح ترقي ٿيل آهي، اهي امپلانٽ ٿيل جنين کي برقرار رکڻ جي قابل ٿي سگهن ٿا.
آخرڪار، ڇا ياد رکڻ گهرجي (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)
اسان سمجهون ٿا ته اهو معلوم ڪرڻ ته توهان جي نئين ڄاول ٻار کي 'غير معمولي جينيٽيليا' آهي، توهان ۽ توهان جي خاندان لاءِ هڪ ناقابل يقين حد تائين دٻاءُ وارو، پريشان ڪندڙ ۽ مونجهارو وارو تجربو ٿي سگهي ٿو. توهان کي پنهنجي خاندان ۽ طبي ٽيم سان ڪيترن ئي طبي، اخلاقي ۽ نفسياتي مسئلن تي بحث ڪرڻو پوندو.پر مهرباني ڪري ياد رکو، توهان هن سفر ۾ اڪيلا نه آهيو. توهان جي طبي ٽيم توهان کي گهربل معلومات، مدد ۽ صلاح فراهم ڪندي. انهن جي مدد سان، توهان پنهنجي ٻار جي جنس ۽ علاج بابت بهترين فيصلا ڪري سگهو ٿا، پنهنجي ٻار کي بهترين ممڪن زندگي ڏئي سگهو ٿا، ۽ بهترين ممڪن نتيجا حاصل ڪري سگهو ٿا. همت نه هارايو. صحيح ڄاڻ ۽ مدد سان، توهان کي هن چئلينج کي منهن ڏيڻ لاءِ بااختيار بڻايو ويندو.
`غير معمولي جنسي عضوو، مبهم جنسي عضوو، ڊي ايس ڊي، جنسي عضوا، هارمونز، ڪروموسومز، ٻارن جي صحت، جينياتي حالتون، پيدائشي ايڊينل هائپرپلاسيا، جنسي ترقي
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو