ڇا توهان جي پٽ کي اهي مسئلا آهن؟ اچو ته بارٿ سنڊروم بابت ڳالهايون!

جڏهن اسان جا ننڍڙا ٻار بيمار ٿين ٿا ته والدين جي حيثيت سان اسان کي جيڪي ڳرا احساس محسوس ٿين ٿا، انهن کي لفظن ۾ بيان ڪرڻ ڏکيو آهي، ڇا نه؟ خاص طور تي جيڪڏهن اها هڪ نادر ۽ پيچيده حالت آهي، ته اسان جي دلين ۾ خوف اڃا به وڌيڪ وڌي ويندو آهي. اڄ اسين اهڙي نادر حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون، پر ان کان هر ڪنهن لاءِ واقف هجڻ تمام ضروري آهي. ان کي بارٿ سنڊروم چيو ويندو آهي.

بارٿ سنڊروم ڇا آهي؟ اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون!

سادي لفظن ۾، بارٿ سنڊروم هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي. اهو گهڻو ڪري ڇوڪرن ۾ ڏٺو ويندو آهي. هي حالت ٻار جي جسم جي ڪيترن ئي اهم حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿي. مکيه آهن:

• هڏن جي مک
• دل
• مُدافعتي نظام
• مشڪون

سوچيو، اسان جو جسم هڪ پيچيده مشين وانگر آهي جنهن ۾ ڪيترائي حصا گڏجي ڪم ڪن ٿا. تنهن ڪري جڏهن ڪيترائي اهم علائقا متاثر ٿين ٿا، ته ٻار جي عام ترقي ۽ صحت مختلف طريقن سان متاثر ٿي سگهي ٿي.

ڇا ڇوڪرين کي بارٿ سنڊروم نه ٿيندو آهي؟

هي هڪ اهڙو مسئلو آهي جيڪو ڪيترن ئي ماڻهن کي هوندو آهي. حقيقت ۾، ڇوڪرين ۾ بارٿ سنڊروم پيدا ٿيڻ جو امڪان تمام گهٽ هوندو آهي . عام طور تي، ڇوڪريون جيڪي جين ميوٽيشن کڻنديون آهن جيڪي بيماري جو سبب بڻجن ٿيون، انهن ۾ علامتون نه هونديون آهن. انهن کي "ڪيريئر" سڏيو ويندو آهي. ان جو مطلب آهي ته انهن کي اها بيماري ناهي، پر اهي جين کي پنهنجن ٻارن ڏانهن منتقل ڪري سگهن ٿيون. ٻين لفظن ۾، هڪ ڇوڪرو کي بيماري ورثي ۾ ملڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي.

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

بارٿ سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. انگن اکرن موجب، هي بيماري پيدا ٿيندڙ 300,000 ٻارن مان هڪ ۾ رپورٽ ڪئي ويندي آهي. تنهن ڪري توهان شايد ان بابت گهڻو ڪجهه نه ٻڌو هوندو. پر جيتوڻيڪ اهو گهٽ آهي، ان بابت آگاهي هجڻ تمام ضروري آهي.

بارٿ سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

ان جو مکيه سبب ٽافازن (TAZ) نالي جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي. TAZ نالي هي جين X ڪروموسوم تي واقع آهي. جيئن توهان ڄاڻو ٿا، X ڪروموسوم هڪ اهڙي شيءِ آهي جيڪا جسم جي ترقي تي تمام گهڻو اثر انداز ٿئي ٿي.

TAZ جين جي مکيه ڪمن مان هڪ پروٽين جي پيداوار کي هدايت ڪرڻ آهي جيڪو مائيٽوڪونڊريا کي گهربل آهي، اسان جي سيلن اندر ننڍڙا پاور پلانٽ جيڪي توانائي پيدا ڪن ٿا. اهي مائيٽوڪونڊريا هڏن جي واڌ ۾ پڻ شامل آهن.

تنهن ڪري، جڏهن TAZ جين ۾ ڪا تبديلي ٿيندي آهي، ته اهو پروٽين جيڪو پيدا ڪري ٿو اهو صحيح طريقي سان ڪم نٿو ڪري. ان جو مطلب آهي ته مائيٽوڪونڊريا وٽ ڪم ڪرڻ لاءِ ڪافي توانائي، يا "ايندھن" ناهي. نتيجي طور، ٽشوز جن کي وڌيڪ توانائي جي ضرورت هوندي آهي - جهڙوڪ دل، عضلات، ۽ مدافعتي نظام - صحيح طريقي سان ڪم نٿا ڪري سگهن. هي بارٿ سنڊروم جي بنيادي حياتياتي وضاحت آهي.

بارٿ سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

بارٿ سنڊروم جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. ان کان علاوه، انهن علامتن جي شدت مختلف ٿي سگهي ٿي. ڪجهه عام علامتون هي آهن:

• پيشاب ۾ 3-ميٿيلگلوٽيڪونڪ ايسڊوريا، هڪ نامياتي تيزاب، جي غير معمولي طور تي وڌيل سطح.
• ڊليٽيڊ ڪارڊيو مايوپيٿي هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ دل جا هيٺيان چيمبر وڏا ٿي ويندا آهن، جنهن جو مطلب آهي ته دل جا عضوا ڪمزور ۽ ڇڪيل ٿي ويندا آهن. ڊاڪٽر هن کي ڊليٽيڊ ڪارڊيو مايوپيٿي سڏين ٿا .
• بار بار بيڪٽيريا انفيڪشن . ان جو سبب ڪمزور مدافعتي نظام آهي.
• دير سان واڌ : شايد ننڍو هجي ۽ ساڳئي عمر جي ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ گهٽ وزن هجي.
• دل جي عضون جي ڪمزوري. ان کي ڪارڊيو مايوپيٿي چئبو آهي.
• رت ۾ نيوٽروفيلز جي تعداد ۾ گهٽتائي، هڪ قسم جو اڇا رت جا سيل، هن حالت کي نيوٽروپينيا سڏيو ويندو آهي. اهو توهان کي انفيڪشن لاءِ وڌيڪ حساس بڻائي ٿو.
• نمايان ڳل.
• عضلات جي ڍنگ جو فقدان، ڍلو ٿيڻ جو احساس. ان کي هائپوٽونيا چئبو آهي.
• هڏن جي عضون جي ڪمزوري جيڪي اسان جي جسم کي حرڪت ڏيڻ ۾ مدد ڪن ٿيون. ان کي هڏن جي مايوپيٿي چئبو آهي.

اهي علامتون ڪيتري جلدي ظاهر ٿي سگهن ٿيون؟

گهڻو ڪري، اهي علامتون پيدائش تي نظر اچن ٿيون . جڏهن ته، ڪجهه ٻارن ۾، اهي علامتون پيدائش کان ڪجهه مهينن بعد ظاهر ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، والدين جي حيثيت سان، اسان کي هميشه پنهنجي ٻار جي ترقي ۽ صحت بابت پريشان رهڻ گهرجي.

بارٿ سنڊروم جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟

هن حالت ۾ مبتلا ٻارن کي مختلف پيچيدگين جو خطرو هوندو آهي، جنهن ۾ شامل آهن:

• کاڌ خوراڪ ۾ مشڪلاتون ۽ غذائي کوٽ .
• بار بار دست اچڻ.
• مٿي جو سور ۽ جسم ۾ سور.
• رت ۾ کنڊ جي گھٽ سطح، يعني هائپوگليسيميا .
• هڏن جو ٿلهو ٿيڻ ۽ ڪمزور ٿيڻ، يعني آسٽيوپوروسس .
• غير معمولي ٿڪاوٽ، ٿڪاوٽ محسوس ٿيڻ ( ٿڪاءُ ).
• معمولي سکيا جي معذوري ، خاص ڪري رياضي جهڙن مضمونن ۾.
• وات ۾ السر (ڪينڪر سوئر) جو بار بار ٿيڻ.

اهي پيچيدگيون هر ڪنهن سان هڪجهڙيون نه ٿينديون آهن، پر انهن کان واقف هجڻ توهان کي جلد علاج شروع ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

بارٿ سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟ (تشخيص)

جيڪڏهن بارٿ سنڊروم جي شروعاتي نشانين کي جلد سڃاڻي ورتو وڃي ته ٻار لاءِ علاج جلد کان جلد شروع ٿي سگهي ٿو. اهو علامتن جي واڌ کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ پيچيدگين کي روڪڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

صحيح تشخيص ڪرڻ لاءِ ڪيترن ئي ٽيسٽن جي ضرورت پئجي سگھي ٿي. مثال طور:

• هڪ ٽيسٽ جنهن ۾ دل جي عضلات يا ٻئي عضلاتي ٽشو جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو وٺڻ شامل آهي. ان کي بايوپسي چئبو آهي.هڪ کي هي سڏيو ويندو آهي. هي مائيٽوڪونڊريا ۾ خرابين ۽ ٻين غير معمولي شين جي جانچ ڪري ٿو.
• دل جي ڪم کي جانچڻ لاءِ ايڪو ڪارڊيوگرام ٽيسٽ.
• جينياتي ٽيسٽنگ جينياتي ميوٽيشن جي تصديق ڪرڻ لاءِ جيڪا بارٿ سنڊروم جو سبب بڻجي ٿي.
• پيشاب جا ٽيسٽ جيڪي پيشاب ۾ نامياتي تيزاب جي اعليٰ سطح ۽ مدافعتي نظام جي سيلن جي گهٽ سطح (خاص طور تي نيوٽروفيلز) کي ڳوليندا آهن.

مون کي ڪيئن خبر پوي ته منهنجي ٻار کي بارٿ سنڊروم جي جاچ جي ضرورت آهي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ دل جي عضلات جي ڪمزوري (ڪارڊيو مايوپيٿي) سان لاڳاپيل ترقي جي دير ۽ علامتون آهن، ۽ ڊاڪٽر ڪو واضح سبب نه ڳولي سگهيا آهن، ته اهي بارٿ سنڊروم جي جانچ جي سفارش ڪري سگهن ٿا. ڪارڊيو مايوپيٿي جي علامتن ۾ چڪر اچڻ، دل جي بي ترتيب ڌڙڪڻ ( ايريٿميا )، ۽ دل جي غير معمولي آواز ( دل جي گڙٻڙ ) ٻڌڻ شامل ٿي سگهن ٿا.

بارٿ سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟

هي سڀ کان وڏو مسئلو آهي جيڪو ڪيترن ئي ماڻهن کي آهي. سچ پڇو ته، بارٿ سنڊروم جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي . پر پريشان نه ٿيو. علاج جو مکيه مقصد پيچيدگين کي روڪڻ ۽ علاج ڪرڻ آهي. اهو ٻار جي زندگي جي معيار کي ممڪن حد تائين برقرار رکڻ ۾ مدد ڪري ٿو. ٻار کي علاج جي ضرورت ٿي سگھي ٿي جهڙوڪ:

• انفيڪشن لاءِ اينٽي بايوٽڪ .
• دوائون جيڪي اڇي رت جي سيلن جي پيداوار کي تيز ڪن ٿيون.
• دل جي مسئلن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون. مثالن ۾ ACE inhibitors، diuretics، ۽ beta-blockers شامل آهن.
• جسماني ترقي جي چئلينجن کي ڪاميابي سان منهن ڏيڻ لاءِ جسماني علاج ۽ پيشه ورانه علاج .
• سخت دل جي ناڪامي جي صورت ۾، دل جي ٽرانسپلانٽ جي ضرورت به پئجي سگهي ٿي.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته طبي صلاح جي بنياد تي، هر ٻار لاءِ مناسب طور تي اهي سڀئي علاج فراهم ڪيا وڃن.

بارٿ سنڊروم جي علاج بابت ٻيو ڇا ڄاڻڻ ضروري آهي؟

اهو ضروري آهي ته باقاعدي چيڪ اپ ڪرايو وڃي ته جيئن توهان جو ٻار علاج تي ڪيئن جواب ڏئي رهيو آهي. توهان جي ٻار جي سنڀال جون ضرورتون وقت سان گڏ تبديل ٿي سگهن ٿيون. اهي باقاعدي چيڪ اپ پيچيدگيون پيدا ٿيڻ کان اڳ علاج کي تبديل ڪرڻ آسان بڻائين ٿا.

انهن ٽيسٽن ۾ مدافعتي نظام جي ڪم ڪرڻ جي جانچ لاءِ رت جا ٽيسٽ (ليبارٽري ٽيسٽ) پڻ شامل آهن. جيڪڏهن نيوٽروفيل ليول گهٽ آهي، ته انفيڪشن کي روڪڻ لاءِ اينٽي بايوٽڪ ڏئي سگهجن ٿا.

ڇا بارٿ سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟

بارٿ سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو وراثت ۾ ملي ٿو. تنهن ڪري، بارٿ سنڊروم واري ٻار کي باقي زندگي لاءِ اهو هوندو.

پر، جيڪڏهن توهان خاندان شروع ڪرڻ بابت سوچي رهيا آهيو، يا جيڪڏهن توهان ٻئي ٻار جي توقع ڪري رهيا آهيو، ۽ توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي بارٿ سنڊروم (خانداني تاريخ) آهي، ته جينياتي جانچ تمام مددگار ثابت ٿي سگهي ٿي. هي ٽيسٽ توهان کي ٻڌائي سگهي ٿو ته ڇا توهان ۽ توهان جو ساٿي TAZ جين ميوٽيشن جا ڪيريئر آهيو. جيڪڏهن توهان ڪيريئر آهيو، ته توهان بارٿ سنڊروم سان ٻار پيدا ٿيڻ جي امڪانن تي بحث ڪرڻ لاءِ جينياتي صلاحڪار سان ملاقات ڪري سگهو ٿا.

بارٿ سنڊروم وارن ماڻهن جي زندگي جي اميد ڇا آهي؟

ماضي ۾، هن بيماري سان متاثر ٻارن جي عمر تمام گهٽ هئي. اهي اڪثر ڪري دل جي مسئلن جي ڪري ننڍپڻ ۾ ئي فوت ٿي ويندا هئا. بهرحال، ابتدائي تشخيص ۽ مناسب علاج سان، مريض هاڻي وڌيڪ جيئرا ٿي رهيا آهن . سائنس ۾ ترقي سان، ڪيترائي ماڻهو هاڻي پنهنجي 40 جي ڏهاڪي جي آخر ۾، ۽ ڪڏهن ڪڏهن ان کان به وڌيڪ جيئرا رهن ٿا. اميد پڻ آهي ته مستقبل ۾ نوان علاج دريافت ڪيا ويندا.

بارٿ سنڊروم سان گڏ رهڻ ڪيئن آهي؟

بارٿ سنڊروم ٻار جي واڌ ويجهه تي اثر انداز ٿي سگهي ٿو. ڪيترائي ٻار ننڍا پيدا ٿين ٿا ۽ بالغن ۾ ننڍو قد جا ٿي سگهن ٿا.

عضلات جي ڪمزوري ۽ ٻيا مسئلا جسماني ترقي ۾ دير جو سبب بڻجي سگهن ٿا. مثال طور، انهن کي رڙهڻ، هلڻ ۽ توازن برقرار رکڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. اهي آساني سان ٿڪل پڻ محسوس ڪري سگهن ٿا، خاص طور تي جسماني سرگرمي کان پوءِ.

جيتوڻيڪ، بارٿ سنڊروم عام طور تي ٻار جي ذهانت تي اثر انداز نه ٿيندو آهي . جيتوڻيڪ، رياضي جي مسئلن کي حل ڪرڻ يا ڪنهن موضوع کي سمجهڻ ۾ معمولي چئلينج ٿي سگهن ٿا. تنهن ڪري، اهڙن ٻارن کي خاص ڌيان ۽ مدد جي ضرورت آهي.

بارٿ سنڊروم جي ڪري دل جي مسئلن کي منظم ڪرڻ ۾ مان پنهنجي ٻار جي ڪيئن مدد ڪري سگهان ٿو؟

صحتمند طرز زندگي گذارڻ سان ٻار جي دل تي دٻاءُ ڪجهه حد تائين گهٽجي سگهي ٿو.

• هڪ صحتمند غذا فراهم ڪريو.
• ڊاڪٽر جي هدايت مطابق مائعات کي محدود ڪريو.
• هلڪي جسماني سرگرمي کي همٿايو. بهرحال، اهڙين سرگرمين کان پوءِ انهن کي آرام ڪرڻ لاءِ ڪافي وقت ڏيڻ پڻ ضروري آهي. ٿوري سير يا سست راند جهڙين شين بابت سوچيو.

آخرڪار، گهر گهر پيغام پهچايو

بارٿ سنڊروم هڪ جينياتي خرابي آهي جيڪا دل، مدافعتي نظام، عضلات ۽ ٻين شين کي متاثر ڪري ٿي. اهو خاص طور تي ڇوڪرن کي متاثر ڪري ٿو. علامتون پيدائش تي يا ٿوري دير کان پوءِ ظاهر ٿي سگهن ٿيون. جيتوڻيڪ دل جا مسئلا بارٿ سنڊروم وارن ٻارن جي عمر کي گهٽائي سگهن ٿا، پر هاڻي اهو معاملو ناهي.

جيتوڻيڪ هن جو ڪو خاص علاج ناهي، پر ابتدائي تشخيص ۽ مناسب علاج پيچيدگين جي خطري کي گهٽائي سگهي ٿو ۽ زندگي جي معيار کي وڌائي سگهي ٿو.

تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، ته گھٻرايو نه، ۽ جلد کان جلد ڪنهن قابل ڊاڪٽر کان صلاح وٺو. ڇاڪاڻ ته هر سيڪنڊ ان جي لائق آهي.

` بارٿ سنڊروم، جينياتي بيماريون، ٻارن جون بيماريون، دل جون بيماريون، مدافعتي نظام، عضلات جي ڪمزوري، TAZ جين