ڇا توهان جي ٻار کي هڏن جي واڌ جو مسئلو آهي؟ اچو ته ڊاياسٽروفڪ ڊيسپليسيا بابت ڄاڻون.

ڇا توهان ڪڏهن "ڊائيسٽروفڪ ڊيسپليسيا" جا لفظ ٻڌا آهن؟ هي شايد توهان لاءِ نئون هجي. پر هي هڪ نادر ۽ مخصوص صحت جي حالت پڻ آهي جنهن کان اسان کي واقف هجڻ گهرجي. ان بابت سوچيو، ڪڏهن ڪڏهن جڏهن اسان اهڙيون شيون ڏسندا آهيون جهڙوڪ اسان جي ننڍڙن ٻارن جا عضوا ٿورا ننڍا آهن، ۽ جوڙا صحيح طرح سان نه وڌايا ويندا آهن، ته اسان کي تمام گهڻو ڊپ محسوس ٿيندو آهي، ڇا نه؟ هي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا اهڙيون علامتون پيدا ڪري سگهي ٿي. تنهن ڪري، اچو ته اڄ ان بابت صرف اهڙي طريقي سان ڳالهايون، جيئن توهان چڱي طرح سمجهي سگهو.

هي ڊاءِسٽروفڪ ڊيسپلاسيا اصل ۾ ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ڊسٽروفڪ ڊيسپلاسيا هڪ نادر حالت آهي جيڪا ڪارٽيليج ۽ هڏن جي صحيح ترقي کي متاثر ڪري ٿي . اهو پيدائشي آهي ، مطلب ته هڪ ٻار هن بيماري سان پيدا ٿئي ٿو. اهو نسلن تائين منتقل ٿي سگهي ٿو.

هي صورتحال بنيادي طور تي هيٺيان سبب بڻجي سگهي ٿي:

• جوڑوں جي ڊيسپلاسيا : ان جو مطلب آهي ته اسان جي جسم ۾ جوڙا صحيح طرح سان ترقي نه ٿا ڪن.
• هٿن ۽ پيرن ۾ گهٽتائي .
• ننڍو قد .
• هڏن جي نظام جي غير معمولي ترقي (هڏن جي ڊيسپلاسيا).

هي حالت جسم جي مختلف حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿي. مثال طور:

• ڪن
• چهرو
• پير
• هٿ
• هِپ ايريا
• پيرَ
• اسپائن

ان کي ڪڏهن ڪڏهن "ڊي ڊي" يا "ڊي ٽي ڊي"، "ڊائيسٽروفڪ ڊارفزم"، يا "ڊائيسٽروفڪ نانزم سنڊروم" سڏيو ويندو آهي. ڪنهن به طرح، ان جو مطلب ساڳيو حالت آهي.

هي حالت ڪيتري ناياب آهي؟

هي اصل ۾ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اندازو آهي ته 500,000 نون ڄاول ٻارن مان صرف هڪ هن بيماري کان متاثر ٿئي ٿو. جڏهن ته، ڪجهه ملڪن ۾، جهڙوڪ فنلينڊ، هي بيماري وڌيڪ ڏسڻ ۾ ايندي آهي. ان جو سبب انهن جي موروثي لاڳاپن کي چيو ويندو آهي. ان ملڪ ۾، هي بيماري 30,000 ٻارن مان صرف هڪ کي متاثر ڪري ٿي.

هي ڇو ٿي رهيو آهي؟ ان جو سبب ڇا آهي؟

ڊسٽروفڪ ڊيسپلاسيا جو مکيه سبب هڪ جينياتي تبديلي آهي. هي موروثي آهي. ان جو مطلب آهي ته جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي اهو آهي، ته اهو امڪان آهي ته انهن جي ٻارن کي به اهو هوندو.

هي جينياتي ميوٽيشن هڪ جين کي متاثر ڪري ٿو جيڪو اسان جي جسم ۾ ڪارٽيليج جي ترقي لاءِ تمام ضروري آهي. توهان ڄاڻو ٿا، ڪارٽيليج هڪ مضبوط ۽ لچڪدار ٽشو آهي جيڪو ٻار جي کنڊر کي ٺاهڻ لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي جنين جي مرحلي دوران، يعني جڏهن اهو ماءُ جي پيٽ ۾ هوندو آهي.

ٻار جي واڌ سان گڏ ڪارٽيليج جو گهڻو حصو هڏي ۾ تبديل ٿي ويندو آهي. پر ڪارٽيليج هڏن جي پڇاڙين، نڪ ۽ ڪنن جهڙن هنڌن تي رهي ٿو. تنهن ڪري، جڏهن اهو جين ميوٽيشن ٿئي ٿو، ته اهو جين ڪارٽيليج ۽ هڏن جي ٺهڻ ۾ صحيح طرح حصو نه ٿو وٺي سگهي.

ڪهڙي جين ميوٽيشن هن کي متاثر ڪري ٿي؟

مخصوص جينياتي تبديلي جيڪا هن حالت جو سبب بڻجي ٿي، "DTD"، "SLC26A2" جين ۾ ٿئي ٿي. ان کي "DTDST" (ڊسٽروفڪ ڊيسپلاسيا سلفيٽ ٽرانسپورٽر) پڻ سڏيو ويندو آهي. هي جين هڪ پروٽين پيدا ڪري ٿو جيڪو ڪارٽيليج ٺاهڻ ۽ ڪارٽيليج کي هڏن ۾ تبديل ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

اهم ڳالهه اها آهي ته ڪو ماڻهو هن جين ميوٽيشن جو "ڪيريئر" ٿي سگهي ٿو، پر ان کي بيماري نه ٿي سگهي. جڏهن ته، جيڪڏهن ٻئي والدين ڪيريئر آهن، ته تقريباً 25 سيڪڙو امڪان آهي ته انهن جي ٻار ۾ اها بيماري پيدا ٿيندي.

هن صورتحال ۾ ڪهڙيون علامتون ڏسي سگهجن ٿيون؟

ڊاياسٽروفڪ ڊارفزم جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون . جڏهن ته گهڻا ماڻهو ننڍو قد ۽ واڌ ويجهه ۾ رڪاوٽ جو تجربو ڪندا آهن، ٻيون علامتون جسم جي مختلف حصن ۾ پڻ ظاهر ٿي سگهن ٿيون. اچو ته هڪ نظر وجهون ته اهي ڇا آهن.

مٿي ۽ وات جي چوڌاري علامتون جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون:

• ويڪرو پيشاني ۽ مٿي وارن جي لڪير .
• ڪن جو ٿلهو ٿيڻ، سوجن ٿيڻ، يا شڪل ۾ تبديلي .
• غير معمولي طور تي ننڍو جبڙو علائقو (مائڪروگنيٿيا).
• ڏندن جون غير معمولي حالتون، مثال طور، ننڍا يا ڀريل ڏند.
• ڦاٽل تالو وات جي ڇت ۾ هڪ غير معمولي سوراخ آهي.
• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي .

عضون جون خاصيتون:

• غير معمولي طور تي ننڍيون آڱريون (برچي ڊيڪٽائلي).
• "هائڪر جا انگوٺا" - ان جو مطلب آهي ته انگوٺا ٻاهر ڏانهن موڙيا ويا آهن.
• هڪ يا ٻئي پير اندر جي طرف مڙيل آهن ("ڪلب فٽ"). ان کي ڪلب فٽ پڻ سڏيو ويندو آهي.
• ننڍا ۽ ڇڪيل هٿ ۽ ٽنگون.

جوڑوں جون خاصيتون:

• جوڑوں جي خرابي (" سڪڙجڻ" ) - ان جي ڪري جوڙا مڪمل طور تي نه وڌي سگهن ٿا ۽ حرڪت کي محدود ڪري سگهن ٿا.
• ڪجھ ڳنڍ پاڻ ۾ بند ٿي ويندا آهن ۽ متحرڪ نه ٿي ويندا آهن . اهو حرڪت کي به محدود ڪري ٿو.
• جوڑوں جو سخت ٿيڻ يا ڍلو ٿيڻ ، يا جوڙن جو ٽٽڻ.
• اوستيوآرٿرتس سان لاڳاپيل جوڑوں جو درد.

پوئتي خاصيتون:

• ريڙهه جي اڳيان گھمڻ (ڪائفوسس)، جيڪو ريڙهه کي مٿي جهڪيل ڏيکاري سگهي ٿو.
• ريڙهه جي پاسي واري وکر (اسڪوليوسس).

ڇا ان جو دماغ جي ترقي تي ڪو اثر پوي ٿو؟

دماغ يا دماغ جي ترقي تي اثر انداز ٿيندڙ ڊسٽروفڪ ڊيسپلاسيا جي ڪا به رپورٽ ناهي . هن حالت ۾ مبتلا ماڻهن جي ذهانت عام هوندي آهي . تنهن ڪري پريشان ٿيڻ جي ڪا به ڳالهه ناهي.

هن حالت جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ڪڏهن ڪڏهن، ٻار جي پيدائش کان اڳ ڊسٽروفڪ ڊارفزم جو پتو لڳائي سگهجي ٿو. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اها حالت آهي، ته ڊاڪٽر حمل جي شروعات ۾ جينياتي جانچ جي سفارش ڪري سگهن ٿا.

هن حالت کي جنين جي الٽراسائونڊ (جنين جي الٽراسائونڊ) ذريعي پڻ معلوم ڪري سگهجي ٿو. هي ٽيسٽ ٻار جي تصويرن کي پيٽ ۾ ترقي ڪندي وٺندي آهي. جيڪڏهن تصويرون هڏن ۾ ڪا غير معمولي يا خرابي ڏيکارين ٿيون، ته ڊاڪٽر ڊسٽروفڪ ڊيسپلاسيا لاءِ جينياتي جانچ جي سفارش ڪري سگهي ٿو.

جڏهن ته، اڪثر وقت، هن حالت جي تشخيص ٻار جي پيدائش کان پوءِ ٿيندي آهي. تشخيص ٻار جي جسماني معائني ۽ تصويري ٽيسٽ ذريعي ڪئي ويندي آهي جيڪي خراب ٿيل يا ننڍا هڏا ڏيکاريندا آهن.

هن جو علاج ڇا آهي؟

حقيقت ۾، ڊي ٽي ڊي جو ڪو به علاج ناهي . علاج جو مقصد بنيادي طور تي هر فرد جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ انهن کي بهترين ممڪن صحت ۽ خوشحالي برقرار رکڻ ۾ مدد ڪرڻ آهي.

هن حالت ۾ مبتلا شخص کي ماهرن جي ٽيم جي مدد جي ضرورت پئجي سگھي ٿي. مثال طور:

• آڊيوالاجسٽ هڪ ماهر آهي جيڪو ٻڌڻ جي مسئلن جو علاج ڪري ٿو .
• هڪ جينياتي صلاحڪار کي خاندان کي هن صورتحال کي سمجهڻ ۾ مدد ڪرڻ گهرجي.
• جڏهن توهان کي وات ۽ کائڻ ۾ مشڪلاتون هجن ته غذائيت جا ماهر غذائي صلاح ڏئي سگهن ٿا.
• آرٿوڊونٽسٽ هڪ ماهر ڏندن جو ڊاڪٽر آهي جيڪو ڏندن ۽ جبڙن سان لاڳاپيل مسئلن جو علاج ڪندو آهي.
• هڪ آرٿوپيڊسٽ (هڏن ۽ جوڑوں جو ماهر ).
• هڪ ٻارن جو ڊاڪٽر .
• جسماني معالج ۽ پيشه ورانه معالج توهان کي ممڪن حد تائين سٺي نموني هلڻ ۽ روزاني سرگرمين کي انجام ڏيڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
• هڪ پلمونولوجسٽ ( هڪ ڊاڪٽر جيڪو ڦڦڙن جي بيمارين ۾ ماهر آهي ) ساهه کڻڻ ۾ مشڪلاتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪندو آهي.
• جيڪڏهن ضروري هجي ته، سرجن خرابين کي درست ڪن ٿا.

انهن سڀني ماڻهن جي مدد سان، اسان ٻار کي بهترين زندگي گذارڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ گهربل مدد فراهم ڪري سگهون ٿا.

ڇا هن کي روڪڻ جو ڪو طريقو آهي؟

ڊسٽروفڪ ڊارفزم کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي . جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اها حالت آهي، ته حاملہ ٿيڻ کان اڳ جينياتي جانچ جي سفارش ڪئي ويندي آهي.ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ هڪ سٺو خيال آهي. ٽيسٽ ۽ صلاح مشوري سان اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ملندي ته ڇا توهان ڪيريئر آهيو ۽ اهو توهان جي خاندان کي ڪيئن متاثر ڪري سگهي ٿو.

پوءِ، هن صورتحال سان زندگي ڪيئن هوندي؟

سانس جي پيچيدگين سان نون ڄاول ٻارن ۾ ڊائيسٽروفڪ ڊيسپلاسيا موتمار ٿي سگهي ٿو . بهرحال، ڪيترائي ماڻهو بالغ ٿيڻ تائين رهن ٿا . بيماري جي شدت تي منحصر ڪري، انهن کي ڪجهه درد ۽ معذوري سان گڏ رهڻو پوندو. بهرحال، مناسب طبي خيال ۽ مدد سان، اهي پڻ سٺي زندگي گذاري سگهن ٿا.

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ اهم سوال

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ڊسٽروفڪ ڊيسپلاسيا آهي، ته پوءِ اهڙن سوالن کان وڌيڪ سکڻ ضروري آهي:

• منهنجي ٻار جي جسم جا ڪهڙا حصا متاثر ٿيا آهن؟
• ڇا هي ڪا اهڙي شيءِ آهي جيڪا توهان کي زندگيءَ لاءِ متاثر ڪندي؟
• منهنجي ٻار کي ڪهڙي قسم جي ماهرن کي ڏيکارڻ گهرجي؟ ڪيترا ڀيرا؟
• ڇا هڏن يا جوڑوں جي سور کي منظم ڪرڻ لاءِ اسان ڪجهه ڪري سگهون ٿا؟
• ڇا هن حالت يا ساڳين بيمارين وارن ماڻهن لاءِ سپورٽ گروپ آهن؟
• جيڪڏهن مون کي وڌيڪ ٻار هجن ها، ته ڇا انهن ۾ به هي بيماري پيدا ٿي سگهي ٿي؟

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم ڳالهه!

ڊسٽروفڪ ڊيسپلاسيا هڪ نادر، پيدائشي بيماري آهي جيڪا ڪارٽيليج ۽ هڏن جي عام ترقي کي متاثر ڪري ٿي . هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهن کي اڪثر ننڍو قد، ننڍا عضوا ۽ جوڑوں جا مسئلا هوندا آهن. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي بيماري آهي، ته جينياتي جانچ ۽ صلاح مشوري بابت ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ضروري آهي.

ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. اهڙي صورتحال ۾، صحيح معلومات ڄاڻڻ، ضروري طبي صلاح حاصل ڪرڻ، ۽ انهن ماڻهن سان ڳنڍڻ تمام ضروري آهي جيڪي توهان جي مدد ڪندا. ڊاڪٽرن کان سوال پڇڻ ۽ مدد گهرڻ کان نه ڊڄو.

` ڊاياسٽروفڪ ڊيسپليسيا، جينياتي بيماريون، هڏن جي واڌ، ڪارٽيليج، ننڍ، جوڑوں جي خرابي