هڪ ماءُ يا پيءُ جي حيثيت سان توهان کي ڪيترو ڏک ٿيندو آهي جڏهن توهان جي ننڍڙي ٻار کي ڊوڙڻ، ٽپو ڏيڻ، ڏاڪڻيون چڙهڻ، يا ويهڻ جي پوزيشن مان اٿڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي؟ ڊچن مسڪولر ڊسٽروفي (DMD) هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا آهستي آهستي عضلات کي ڪمزور ڪري ٿي ۽ خاص طور تي ڇوڪرن کي متاثر ڪري ٿي. جيتوڻيڪ اڃا تائين ان جو ڪو مستقل علاج ناهي، پر هاڻي دنيا ۾ نوان علاج متعارف ڪرايا ويا آهن ته جيئن بيماري کي ڪنٽرول ڪري سگهجي ۽ ٻار جي زندگي آسان بڻائي سگهجي. اڄ، اسان ايليوڊيس نالي جين ٿراپي بابت ڳالهائڻ وارا آهيون، جنهن اهڙي نئين اميد آندي آهي.
ايلويڊيز نالي هي دوا اصل ۾ ڪيئن ڪم ڪري ٿي؟
ان کي سمجهڻ لاءِ، اچو ته پهرين ڏسون ته DMD ڪيئن ترقي ڪري ٿو. اسان جي جسم ۾ عضلات کي هڪ مضبوط عمارت سمجهو. هن عمارت کي مضبوط رکڻ ۽ ٽٽڻ کان روڪڻ لاءِ، اسان کي 'ڊسٽروفين' نالي هڪ خاص پروٽين جي ضرورت آهي. اهو سيمينٽ وانگر آهي جيڪو عمارت ۾ سرن کي گڏ رکي ٿو.
ڊي ايم ڊي وارن ٻارن ۾، جينياتي تبديلي جي ڪري، ڊسٽروفين نالي هي 'سيمينٽ' صحيح طرح پيدا نه ٿيندو آهي. ان جي ڪري عضلات نالي بلڊنگ بلاڪ آهستي آهستي ڪمزور ٿي ويندا آهن ۽ ٽٽي پوندا آهن. پهرين، پيرن ۽ هڏن ۾ عضلات ڪمزور ٿيڻ شروع ٿين ٿا. ان ڪري ڊوڙڻ، ٽپو ڏيڻ ۽ ڏاڪڻيون چڙهڻ ڏکيو ٿي ويندو آهي. وقت سان گڏ، هي ڪمزوري هٿن، دل ۽ ڦڦڙن کي به متاثر ڪري سگهي ٿي.
ايليوڊيز هڪ جين ٿراپي آهي. سادي لفظن ۾، ان ۾ هڪ جين جي هڪ ننڍڙي ڪاپي پهچائڻ شامل آهي جنهن ۾ هڪ خاص وائرس (ویکٹر) ذريعي عضلات جي سيلن ۾ ڊسٽروفين ٺاهڻ جون هدايتون شامل آهن.
هي ٻار جي جسم کي ڊسٽروفين پروٽين جي هڪ ننڍڙي، پر وڌيڪ ڪارآمد شڪل پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. ڊاڪٽرن کي اميد آهي ته هي 'نئون سيمينٽ' عضلات جي ڪمزور ٿيڻ جي شرح کي سست ڪندو.
هي علاج ڪيئن ڏنو ويندو آهي؟
هي روزاني گولي ناهي. ايليوڊيز زندگي ۾ هڪ ڀيرو استعمال ٿيندڙ علاج آهي.
هي رڳ ۾ لوڻ وانگر انفيوژن جي طور تي ڏنو ويندو آهي. پر اهو گهر ۾ نه ٿو ڪري سگهجي. اهو اسپتال ۾، ڊاڪٽرن جي مڪمل نگراني هيٺ ڏنو ويندو آهي. ڇاڪاڻ ته علاج دوران ٻار کي ڪيترن ئي ڪلاڪن تائين احتياط سان نگراني ڪرڻ جي ضرورت آهي.
علاج کان اڳ، ضمني اثرات جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ ڪارٽيڪوسٽرائيڊ قسم جي اسٽيرائيڊ دوا شروع ڪئي ويندي آهي. ڊاڪٽر اهو به يقيني بڻائيندو ته ٻار پنهنجيون سڀئي ويڪسينيشنون مڪمل ڪري چڪو آهي.
تحقيق جا نتيجا ڇا آهن؟
هن دوا جي اثرائتي ۽ حفاظت تي ڪيترائي مطالعو ڪيا ويا آهن. انهن مطالعي ۾ انهن ٻارن جي وچ ۾ فرق جو مطالعو ڪيو ويو آهي جن کي ايليويڊيز ڏني وئي هئي ۽ جن کي اها نه ڏني وئي هئي (پليسيبو گروپ). ان مطابق، هتي ڪجهه مکيه فائدا آهن جيڪي مليا آهن.
| فائدو | سادي وضاحت |
|---|---|
| وڌندڙ حرڪت (NSAA اسڪور) | نارٿ اسٽار ايمبوليٽري اسيسمينٽ (اين ايس اي اي) تي، هڪ ٽيسٽ جيڪو ٻارن جي حرڪت کي ماپيندو آهي، جن ٻارن ايلويڊيز ورتي انهن دوا نه وٺندڙ ٻارن جي ڀيٽ ۾ سراسري طور تي 2 پوائنٽس وڌيڪ اسڪور ڪيا. ان جو مطلب آهي ته انهن جي روزاني سرگرمين کي انجام ڏيڻ جي صلاحيت ۾ ٿورو بهتري آئي. |
| عضلات ۾ ڊسٽروفين جو وڌيل مقدار | تحقيق ۾، جڏهن ٻارن جي عضون جو هڪ ننڍڙو حصو ورتو ويو ۽ ان جي جانچ ڪئي وئي (بايپسي)، ته ايليوڊيز حاصل ڪندڙ ٻارن جي عضون جي سيلن ۾ ڊسٽروفين پروٽين جي مقدار ۾ خاص طور تي اضافو ٿيو. |
| سرگرمين جي رفتار ۾ اضافو | جڏهن ليٽڻ واري پوزيشن مان اٿڻ، 10 ميٽر ڊوڙڻ ۽ 4 ڏاڪڻيون چڙهڻ ۾ لڳندڙ وقت جي ماپ ڪئي وئي، ته جن ٻارن کي ايليوڊيز مليا اهي اهي ڪم ٿورو تيزيءَ سان ڪرڻ جي قابل هئا. |
پر هي ياد رکو. هر ٻار کي ساڳيا نتيجا نه ملندا. توهان ۽ توهان جي ڊاڪٽر کي گڏجي نتيجن تي بحث ڪرڻ گهرجي ته جيئن اهو طئي ڪري سگهجي ته علاج ڪيترو ڪامياب آهي.
ڇا اهڙا ڪيس آهن جڏهن هي علاج نه ڏنو وڃي؟
ها، بلڪل. DMD وارن سڀني ٻارن کي هي دوا نه ٿي ڏئي سگهجي. ڪجهه خاص ڪيس آهن جتي ايليوڊيز جو علاج نه ڏيڻ گهرجي.
- مخصوص جينياتي خرابيون: جن ٻارن کي جين ۾ ڪجهه مخصوص خرابيون آهن جيڪي DMD جو سبب بڻجن ٿيون (مثال طور ، ايڪسون 8 يا ايڪسون 9 ۾ حذف ٿيڻ ) انهن کي هي علاج نه ڏنو ويندو آهي. علاج کان اڳ جينياتي جانچ ذريعي ان کي ڳولي سگهجي ٿو.
- اينٽي باڊي جي سطح ۾ اضافو:ايليويڊيز انهن ٻارن کي نه ڏيڻ گهرجي جن ۾ وائرس (AAVrh74 ویکٹر) جي خلاف اينٽي باڊيز جي اعلي سطح آهي جيڪا ان کي کڻندي آهي. اهو ئي سبب آهي ته اهي اينٽي باڊيز دوا کي عضلات تائين صحيح طرح پهچڻ کان روڪي سگهن ٿيون ۽ سنگين ضمني اثرات پيدا ڪري سگهن ٿيون. اهو رت جي ٽيسٽ سان اڳ ۾ ئي معلوم ڪري سگهجي ٿو.
- فعال انفيڪشن: جيڪڏهن ٻار کي علاج شروع ڪرڻ وقت بخار، زکام، کنگهه، يا پيٽ ۾ سور جهڙو ڪو به انفيڪشن هجي ته علاج ان وقت تائين شروع نه ڪيو ويندو جيستائين اهو مڪمل طور تي ٺيڪ نه ٿئي.
ضمني اثرات ۽ انهن کي ڪيئن منظم ڪجي؟
ڪنهن به علاج وانگر، ايليوڊيز ضمني اثرات پيدا ڪري سگهي ٿو. سڀ کان عام ضمني اثرات متلي ۽ الٽي آهن. اهي عام طور تي پهرين ڪجهه هفتن ۾ ٿينديون آهن. جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ انهن مان ڪا به علامت آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو. اهي توهان کي الٽي ۾ مدد لاءِ دوا ڏيندا. پاڻي جي کوٽ کي روڪڻ لاءِ ڪافي پاڻي پيئڻ پڻ ضروري آهي.
ان کان علاوه، ٻين ممڪن ضمني اثرات ۽ انهن جي علامتن کان واقف هجڻ سٺو آهي.
| پاسي اثر | ڏسڻ لاءِ خاصيتون |
|---|---|
| بخار | بخار ڪنهن انفيڪشن جي نشاني ٿي سگهي ٿو، تنهن ڪري جيڪڏهن توهان کي بخار ٿئي ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو. |
| رت ۾ پليٽليٽ جي گھٽ تعداد (ٿروموبائسيٽوپينيا) | جڏهن توهان جو رت وهندو آهي ته پليٽليٽس رت جي ٺهڻ ۾ مدد ڪندا آهن. جيڪڏهن اهي گهٽ آهن،
|
| جگر تي اثر | جيڪڏهن اکين يا چمڙي جا اڇا حصا پيلا ٿي رهيا آهن، ته اهو جگر جي مسئلي جي نشاني ٿي سگهي ٿو. توهان جو ڊاڪٽر باقاعدي طور تي رت جي ٽيسٽ (LFTs) ڪندي ان جي جانچ ڪندو. |
| دل تي اثر | جيڪڏهن توهان کي سيني ۾ درد يا ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي محسوس ٿئي ٿي ته اهو دل جي عضلات جي سوزش جي نشاني ٿي سگهي ٿو. فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو. |
سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر سان بغير ڪنهن به علامت جي ڳالهائڻ جي جيڪو توهان کي غير معمولي لڳي ٿو.
علاج کان اڳ ۽ بعد ۾ ڪهڙا ٽيسٽ ڪيا ويندا؟
ها، ڇاڪاڻ ته هي هڪ پيچيده علاج آهي، ٻار جي صحت جي حالت کي بهتر سمجهڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن.
- جين ٽيسٽ: تصديق ڪريو ته ڇا ٻار کي پاڻ DMD آهي ۽ ڇا ڪي جينياتي خرابيون آهن جيڪي ايليوڊيز کي نااهل بڻائين ٿيون.
- اينٽي باڊي ٽيسٽ: AAVrh74 وائرس جي خلاف اينٽي باڊيز جي سطح چيڪ ڪريو جنهن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو.
- مڪمل رت جي ڳڻپ (سي بي سي): انفيڪشن يا ٻين رت جي غير معموليات جي جانچ ڪريو.
- جگر جي ڪم جا ٽيسٽ (LFT): علاج کان اڳ ۽ بعد ۾ جگر جي صحت جي نگراني ڪريو.
- دل جي عضلات جي صحت (ٽروپونين ٽيسٽ): معلوم ڪريو ته ڇا دل متاثر ٿي آهي.
- رت جي پليٽليٽ جي سطح: علاج کان پوءِ رت جي پليٽليٽ جي سطح ۾ گهٽتائي جي نگراني ڪريو.
اهي سڀئي ٽيسٽ ٻار جي حفاظت کي ممڪن حد تائين يقيني بڻائڻ لاءِ ڪيا ويندا آهن.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ايليوڊيز ڊچن مسڪولر ڊسٽروفي (ڊي ايم ڊي) لاءِ زندگي ۾ هڪ ڀيرو استعمال ٿيندڙ جين ٿراپي آهي. اهو بيماري جو علاج ناهي، پر اهو عضلات جي ڪمزوري جي شرح کي سست ڪرڻ جي اميد پيش ڪري ٿو.
- اهو جسم کي ڊسٽروفين پروٽين جي هڪ ننڍڙي، فعال شڪل پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪندي ڪم ڪري ٿو.
- هي علاج DMD وارن هر ٻار لاءِ مناسب ناهي . ان لاءِ قابليت جو تعين ڪرڻ لاءِ مخصوص جينياتي جانچ ۽ رت جي جانچ جي ضرورت آهي.
- هي علاج اسپتال ۾ طبي نگراني هيٺ رڳ ۾ انجيڪشن جي طور تي ڏنو ويندو آهي.
- الٽي ۽ متلي جهڙا ضمني اثرات ٿي سگهن ٿا. توهان کي رت ۾ پليٽليٽس جي گھٽتائي جهڙين سنگين حالتن کان به آگاهه رهڻ گهرجي. ڪنهن به تڪليف جي صورت ۾، پنهنجي ڊاڪٽر کي فوري طور تي ٻڌايو.
- هي هڪ تمام پيچيده ۽ نئون علاج آهي، تنهن ڪري پڪ ڪريو ته پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر سان سڀني تفصيلن تي بحث ڪريو ۽ انهن کي وضاحت ڪرايو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو