جڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان کي hATTR amyloidosis نالي هڪ ناياب جينياتي بيماري آهي ته توهان تمام گهڻو پريشان ٿي سگهو ٿا. اهو اصل ۾ هڪ تمام ناياب بيماري آهي. دنيا ۾ صرف 50,000 ماڻهن کي هي بيماري آهي. جڏهن توهان ان بابت ٻڌو ٿا ته خوف ۽ مونجهارو محسوس ڪرڻ عام آهي. سادي لفظن ۾، هي بيماري اسان جي جسم ۾ TTR نالي هڪ جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي. نتيجي طور، هڪ غير معمولي قسم جو پروٽين جنهن کي amyloids سڏيو ويندو آهي اسان جي دل، گردن، اعصابي نظام ۽ معدي جي نظام جهڙن عضون ۾ جمع ٿي ويندو آهي. پوءِ اهي عضوا صحيح طرح ڪم نه ٿا ڪري سگهن. جڏهن توهان پهريون ڀيرو ڊاڪٽر کي ڏسڻ لاءِ ويندا، ته هو توهان کان ڪيترائي سوال پڇندو. اڳواٽ تيار رهڻ تمام ضروري آهي. پوءِ توهان ۽ ڊاڪٽر توهان لاءِ بهترين علاج چونڊي سگهو ٿا.
ڊاڪٽر وٽ وڃڻ کان اڳ توهان ڪيئن تياري ڪندا آهيو؟
ڊاڪٽر وٽ وڃڻ کان اڳ انهن نقطن تي ڌيان ڏيڻ جي قابل آهي.
پنهنجي خاندان جي طبي تاريخ کي صحيح طور تي ڄاڻو
hATTR amyloidosis هڪ جينياتي بيماري آهي. طبي لحاظ کان، اهو هڪ "آٽوسومل ڊوميننٽ" حالت آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن توهان جي والدين مان ڪنهن هڪ کي جين ميوٽيشن آهي جيڪو هن بيماري جو سبب بڻجندو آهي، ته توهان کي ان جي وراثت ۾ اچڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي. جيڪڏهن توهان جي والدين، ڀاءُ ڀيڻ، يا ٻار مان ڪنهن هڪ کي هن بيماري جي تشخيص ٿي آهي، ته جينياتي جانچ ڪرائڻ تمام ضروري آهي، جيتوڻيڪ توهان ۾ ڪا به علامت نه هجي.
ياد رکو، صرف ان ڪري جو توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اها بيماري آهي ان جو مطلب اهو ناهي ته توهان کي ان جي ٿيڻ جو 100٪ امڪان آهي. پر اهو ڄاڻڻ ته ڇا توهان وٽ جين آهي، توهان کي علاج ڪرائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.
توهان جون ڪيل سڀئي ٽيسٽ رپورٽون وٺو.
جيڪڏهن توهان اڳ ۾ TTR جين ميوٽيشن کي ڳولڻ لاءِ ڪا جينياتي ٽيسٽ ڪرائي آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ان بابت ٻڌايو. انهي سان گڏ، جيڪڏهن توهان جي ٽيسٽ جا نتيجا تصديق ڪن ٿا ته توهان وٽ جين آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر ڪجهه وڌيڪ ٽيسٽن جي سفارش ڪندو. اهو ئي سبب آهي ته HATTR بيماري ٻين عضون کي به متاثر ڪري سگهي ٿي، جهڙوڪ دل، جگر، ۽ گردا. جيڪڏهن توهان تازو ئي دل جي ٽيسٽ (ايڪوڪارڊيوگرام) يا رت جا ٽيسٽ ڪرايا آهن، ته پڪ ڪريو ته اهي سڀئي رپورٽون کڻي اچو.
جيڪي دوائون توهان وٺي رهيا آهيو انهن جي هڪ فهرست پاڻ سان گڏ آڻيو.
توهان جو ڊاڪٽر توهان جي سڀني دوائن بابت ڄاڻڻ چاهيندو جيڪي توهان وٺو ٿا. ان ۾ نه رڳو اهي دوائون شامل آهن جيڪي توهان جي ڊاڪٽر پاران تجويز ڪيون ويون آهن، پر ڪا به اوور دي ڪائونٽر درد رليف ڪندڙ، وٽامن، ۽ سپليمينٽس جيڪي توهان وٺو ٿا.
سوال جيڪي ڊاڪٽر توهان کان پڇي سگھن ٿا
توهان جي سوالن جا جواب ڏيڻ لاءِ تيار رهڻ توهان جي ڊاڪٽر کي توهان لاءِ بهترين علاج جو فيصلو ڪرڻ ۾ مدد ڪندو. اهو توهان کي ڪنهن به سوال کان پڇڻ لاءِ وقت پڻ ڏيندو.
هتي ڊاڪٽر توهان کان ڇا پڇي سگهي ٿو ان جو مختصر خلاصو آهي.
| سوال پڇڻ جو علائقو | توهان کان ڇا پڇيو وڃي ۽ توهان کي ڪهڙين شين جي خبر هجڻ گهرجي |
|---|---|
| خانداني طبي تاريخ | "ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن ٻئي کي HATTR آهي؟" اهي پڇن ٿا. شايد توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي دل جي بيماري، ترقي پسند نيوروپيٿي ، ڪارپل ٽنل سنڊروم ، يا آنڊن جا مسئلا هئا. شايد انهن کي HATTR هو ۽ انهن کي خبر نه هئي. تنهن ڪري هي معلومات انهن سان شيئر ڪريو. |
| جينياتي ۽ تشخيصي ٽيسٽ | "ڇا توهان جينياتي ٽيسٽ ڪرائي آهي؟" اهي پڇن ٿا. hATTR جي تشخيص ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو ڇاڪاڻ ته اهو ڪيترن ئي عضون کي متاثر ڪري ٿو. توهان جو ڊاڪٽر شايد هيٺيان ٽيسٽ سفارش ڪري سگهي ٿو: هڪ بايوپسي (ٽيسٽ لاءِ ٽشو جو هڪ ٽڪرو وٺڻ)، رت جا ٽيسٽ، هڪ ايڪو ڪارڊيوگرام يا ڪارڊيڪ ايم آر آءِ توهان جي دل کي جانچڻ لاءِ، ۽ اعصاب جي ڪم کي جانچڻ لاءِ اعصاب جي وهڪري جا ٽيسٽ . |
| دل سان لاڳاپيل علامتون | "ڇا توهان کي دل جي ڌڙڪڻ، ساهه کڻڻ ۾ تڪليف، ورزش ڪرڻ ۾ ڏکيائي، يا توهان جي پيرن ۾ سوجن جهڙيون علامتون آهن؟" hATTR انهن پروٽينن کي دل ۾ جمع ٿيڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿو، جنهن جي ڪري دل جو دورو، دل جي بيماري، يا دل جي عضلات جو ٿلهو ٿيڻ (هائپرٽروفڪ ڪارڊيو مايوپيٿي) ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان ۾ اهي علامتون آهن، ته توهان کي فوري طور تي دل جي ماهر ڏانهن موڪليو ويندو. |
| نظر جا مسئلا | "ڇا توهان جي نظر ۾ ڪا تبديلي آئي آهي، جهڙوڪ فلوٽر؟" ٽي ٽي آر جين ميوٽيشن جو تقريباً 20 سيڪڙو اکين تي اثر انداز ٿئي ٿو. نظر ۾ ڪنهن به تبديلي کي اکين جي ماهر کان چيڪ ڪرڻ گهرجي. |
| هلڻ ۽ اعصاب جا مسئلا | "ڇا توهان کي هلڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي؟" HATTR بيماري جي پهرين ۽ سڀ کان عام علامتن مان هڪ توهان جي هٿن ۽ پيرن ۾ اعصاب کي نقصان آهي (پريفيرل نيوروپيٿي) . اهو درد، بي حسي ۽ ٽنگنگ جهڙيون علامتون پيدا ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن اهي توهان جي زندگي کي متاثر ڪري رهيا آهن، ته توهان کي پيشه ورانه علاج جهڙين شين تي غور ڪرڻ جي ضرورت پوندي. |
| خودمختيار اعصابي نظام جا مسئلا | "ڇا توهان کي گهڻو پسڻ اچي رهيو آهي، دستن ۽ قبض جي وچ ۾ متبادل، يا توهان جي پيشاب کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي؟" اهي خودمختيار اعصابي نظام سان مسئلا آهن، جيڪو اسان جي دل جي شرح، بلڊ پريشر، ۽ هاضمي جهڙين شين کي ڪنٽرول ڪري ٿو جيڪي اسان جي ڪنٽرول کان ٻاهر آهن. انهن علامتن جو هجڻ هڪ نشاني ٿي سگهي ٿو ته توهان جي HATTR حالت خراب ٿي رهي آهي. |
ڊاڪٽر علاج جي طريقن بابت پڻ ڳالهائيندو آهي.
توهان جي حالت جي تصديق ڪرڻ کان پوءِ، ڊاڪٽر توهان سان علاج جي اختيارن تي بحث ڪندو.
ڇا توهان اڳ ۾ ئي پنهنجي دوا وٺي چڪا آهيو؟
HATTR کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ان جي ترقي کي سست ڪرڻ لاءِ هن وقت ڪيتريون ئي دوائون منظور ٿيل آهن. مثالن ۾ شامل آهن ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, ۽ `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. اهو ضروري آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو ته جيڪڏهن توهان انهن مان ڪنهن به دوا کي اڳ ۾ استعمال ڪيو آهي، ڇا انهن توهان جي مدد ڪئي، يا جيڪڏهن انهن ڪنهن به ضمني اثرات جو سبب بڻيا.
جگر جي ٽرانسپلانٽ بابت توهان جو ڇا خيال آهي؟
ڏهاڪن تائين، HATTR لاءِ بهترين علاج جگر جي ٽرانسپلانٽ هو. پر ان ۾ پيچيدگين جو وڏو خطرو آهي، خاص طور تي دل جي پيچيدگيون. نئين تحقيق ڏيکاري ٿي ته ڪجهه نوان دوائون جگر جي ٽرانسپلانٽ جيتري اثرائتي ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري توهان هن سرجري ۽ ٻين علاج جي فائدن ۽ نقصانن بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائي سگهو ٿا.
ڇا توهان ڪلينڪل ٽرائل ۾ حصو وٺڻ چاهيندا؟
ڊاڪٽر هميشه HATTR مريضن جي سنڀال لاءِ بهتر طريقا ڳوليندا آهن. اهو ڪرڻ جو هڪ طريقو ڪلينڪل ٽرائلز ذريعي آهي. اڄ منظور ٿيل هر دوا کي هن طريقي سان آزمايو ويو آهي. هي هڪ بهترين موقعو آهي ته هڪ نئون علاج عام ماڻهن لاءِ دستياب ٿيڻ کان اڳ حاصل ڪيو وڃي. پر ڪجهه خطرا آهن. توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان ان بابت پڻ پڇي سگهو ٿا.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- hATTR amyloidosis هڪ نادر، موروثي بيماري آهي. جڏهن توهان ان بابت ڄاڻو ٿا ته پريشان ٿيڻ عام آهي.
- جڏهن توهان ڊاڪٽر وٽ وڃو، پنهنجي خانداني طبي تاريخ، توهان جي ٽيسٽ جا نتيجا، ۽ توهان جي استعمال ڪيل دوائن جي فهرست پاڻ سان گڏ آڻيو.
- پنهنجي ڊاڪٽر کي پنهنجين علامتن بابت ٻڌايو (سيني ۾ درد، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي، توهان جي عضون ۾ بي حسي، توهان جي نظر ۾ تبديليون) بغير ڪجهه به لڪائڻ جي.
- علاج جي اختيارن (دوا، سرجري، طبي تحقيق) بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان کليل ڳالهايو ۽ پنهنجا سڀ سوال پڇو.
- بيماري جي صحيح تشخيص ۽ مناسب علاج حاصل ڪرڻ سان، توهان هن بيماري سان ڪاميابي سان زندگي گذاري سگهو ٿا.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو