اچو ته ميٽابولزم جي پيدائشي غلطين (IEM) بابت سادي لفظن ۾ ڄاڻون!

ڇا توهان ڪڏهن سوچيو آهي ته اسان جيڪي شيون کائيندا ۽ پيئندا آهيون اهي اسان جي جسمن کي توانائي ڪيئن ڏين ٿيون ۽ اسان جي جسمن کي ڪيئن ٺاهين ٿيون؟ اهو هڪ تمام حيرت انگيز عمل آهي، آهي نه؟ پر ڪڏهن ڪڏهن، هن عمل ۾ ننڍيون خاميون، يعني نقص، پيدائش کان ئي پيدا ٿي سگهن ٿا. اهو ئي آهي جنهن بابت اسان اڄ ڳالهائڻ وارا آهيون. پريشان نه ٿيو، اهو هڪ پيچيده موضوع لڳي سگهي ٿو، پر مان ان کي هڪ سادي طريقي سان بيان ڪندس جيڪو توهان سمجهي سگهو ٿا.

اهي نام نهاد انبورن غلطيون آف ميٽابولزم (IEM) ڇا آهن؟

سادي لفظن ۾، ميٽابولزم هڪ ڪيميائي عمل آهي جيڪو اسان جي کاڌ خوراڪ کي توانائي ۾ تبديل ڪري ٿو ۽ فضول شين کي خارج ڪري ٿو. اهو اسان جي جسمن اندر هڪ ننڍڙي ڪارخاني وانگر آهي. هن ڪارخاني کي صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ لاءِ، ان ۾ هر شيءِ جي ضرورت هوندي آهي جيڪا ان کي گهربل هوندي آهي.

هاڻي، ميٽابولزم جون پيدائشي غلطيون (IEM) ، جن کي ڪڏهن ڪڏهن موروثي ميٽابولڪ بيماريون سڏيو ويندو آهي، حالتن جو هڪ گروپ آهن جتي مون ذڪر ڪيل ڪيميائي عمل صحيح طريقي سان نه ڪيو ويندو آهي. اهو ائين آهي جيئن جڏهن ڪارخاني ۾ ڪا مشين، يا ان تي ڪم ڪندڙ شخص، صحيح طريقي سان ڪم نه ڪري رهيو هجي. اهو ان ڪري ٿئي ٿو ڇاڪاڻ ته ڪجهه اينزائمز ، جيڪي خاص پروٽين آهن جيڪي انهن ڪيميائي عملن ۾ مدد ڪن ٿا، صحيح طرح پيدا نه ٿيندا آهن، يا ڇاڪاڻ ته اهي صحيح طريقي سان ڪم نه ڪندا آهن.

ڪهڙي قسم جون غلطيون آهن؟

حقيقت ۾، ميٽابولزم جي پيدائشي غلطين جا سوين قسم آهن. گهڻو ڪري، انهن بيمارين جو نالو ان اينزائم جي نالي تي رکيو ويندو آهي جيڪو صحيح طرح ڪم نه ڪري رهيو آهي. اچو ته ڪجهه عام قسمن تي نظر وجهون:

• لائسوسومل اسٽوريج خرابيون: تصور ڪريو ته اسان جي جسمن ۾ ننڍيون ڪارخانيون آهن جيڪي فضول کي پروسيس ڪن ٿيون. ڪڏهن ڪڏهن، "لائسوسومل اسٽوريج خرابيون" سڏجندڙ بيمارين ۾، اهي ڪارخانا صحيح طريقي سان ڪم نه ڪندا آهن. پوءِ، زهريلو فضلو جيڪو هٽائڻ گهرجي اهو جسم ۾ جمع ٿئي ٿو. اهو توهان جي گهر ۾ ڪچرو گڏ ٿيڻ وانگر آهي جيڪڏهن ڪچري جو ٽرڪ نه اچي. مثال طور، "هرلر سنڊروم"، "گاچر بيماري"، ۽ "ٽي-سيڪس بيماري" جهڙيون بيماريون هن درجي ۾ اچن ٿيون.

• ميپل سيرپ پيشاب جي بيماري: هي هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ امينو ايسڊ، پروٽين جا بنيادي بلڊنگ بلاڪ، جسم ۾ جمع ٿي ويندا آهن. اهو اعصابي نظام کي نقصان پهچائي سگهي ٿو ۽ پيشاب مان ميپل سيرپ جهڙي بوءِ اچي سگهي ٿي. هن طريقي سان هن بيماري جو نالو پيو.

• گلائڪوجن اسٽوريج بيماري: هي تڏهن ٿيندي آهي جڏهن جسم اسان جي کاڌي مان کنڊ (گلوڪوز) کي صحيح طرح سان ذخيرو ڪرڻ جي قابل نه هوندو آهي. اهو رت ۾ کنڊ جي سطح گهٽجڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

• مائٽوڪنڊريل بيماريون:مائٽوڪونڊريا ننڍڙا ڍانچا آهن جيڪي اسان جي جسم ۾ سيلز کي توانائي پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا. انهن بيمارين ۾، اهي مائٽوڪونڊريا صحيح طرح ڪم نه ڪندا آهن، تنهن ڪري سيلز گهربل توانائي پيدا نٿا ڪري سگهن. اهو ڪيترن ئي اهم عضون جي ڪم کي متاثر ڪري سگهي ٿو، جهڙوڪ دماغ، عضلات، جگر ۽ گردا.

• پيروڪسسومل خرابيون: هي لائسوسومل اسٽوريج بيمارين وانگر آهي. هتي، نقصانڪار زهر جسم ۾ جمع ٿين ٿا.

• ڌاتو ميٽابولزم جي خرابي: اسان جي جسمن ۾ ٿوري مقدار ۾ مختلف ڌاتون هونديون آهن. جڏهن ته، انهن بيمارين ۾، ڪجهه ڌاتو جسم ۾ جمع ٿين ٿا ۽ زهر بڻجي وڃن ٿا. مثال طور، ولسن جي بيماري ۾، ٽامي تمام گهڻو جمع ٿئي ٿو، ۽ هيموڪروميٽوسس ۾، لوهه تمام گهڻو جمع ٿئي ٿو.

• يوريا سائيڪل جي خرابي: هي تڏهن ٿيندو آهي جڏهن جسم امونيا نالي هڪ زهريلو مادو صحيح طرح سان ڪڍڻ جي قابل نه هوندو آهي، جيڪو رت ۾ جمع ٿئي ٿو ۽ مسئلا پيدا ڪري ٿو.

انهن حالتن کان سڀ کان وڌيڪ ڪير متاثر ٿئي ٿو؟

ڪنهن به شخص ۾ ميٽابولزم جون اهي پيدائشي غلطيون (IEMs) پيدا ٿي سگهن ٿيون . اهو ان ڪري آهي جو اهي اسان جي جينز، يا ڊي اين اي ۾ تبديلين جي ڪري ٿين ٿيون. هر قسم جي IEM کي متاثر ڪندڙ جينياتي سبب مختلف آهن. تاهم، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي حالت آهي، ته توهان کي اهڙي شيءِ پيدا ٿيڻ جو خطرو ٿورو وڌيڪ هوندو.

اهي ڪيترا عام آهن؟

دنيا ۾، اندازو لڳايو ويو آهي ته هر 2,500 ٻارن مان هڪ ۾ هن قسم جي پيدائشي ميٽابولڪ خرابي ٿي سگهي ٿي. ان جو مطلب آهي ته اهي تمام گهٽ نه آهن.

هي ميٽابولڪ خرابي جسم تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿي؟

اهي IEM حالتون بنيادي طور تي هيٺ ڏنل غذائي اجزاء کي صحيح طريقي سان استعمال ڪرڻ جي صلاحيت کي متاثر ڪن ٿيون جيڪي اسان کائون ٿا ۽ پيئون ٿا:

• ڪاربوهائيڊريٽ (نشاسته ۽ کنڊ)
• کنڊ (گلوڪوز)
• پروٽين
• ٿلها

تنهن ڪري، انهن بيمارين جون علامتون جسم جي مختلف عضون جي نظام کي متاثر ڪري سگهن ٿيون. اهي ٻار جي واڌ ويجهه، ذهني ترقي، ۽ روزاني ڪمن کي انجام ڏيڻ جي صلاحيت کي پڻ متاثر ڪري سگهن ٿيون.

هن جون علامتون ڇا آهن؟

انهن پيدائشي ميٽابولڪ خرابين جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. بيماري جي شدت پڻ هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندي آهي. ڪجهه عام علامتن ۾ شامل آهن:

• ترقي ۾ دير : ان جو مطلب آهي ته ذهني ۽ جسماني صلاحيتون عمر جي لحاظ کان مناسب طريقي سان ترقي نه ٿيون ڪن.
• وزن گھٽجڻ يا وزن وڌڻ.
• ڪافي ڊگهو نه هجڻ (واڌ جا چئلينج).
• دوريون : ان جو مطلب آهي دورن جهڙيون حالتون.
• خراب بک .
• سست، مسلسل ٿڪل .
• پيشاب، پگهر، يا ساهه مان غير معمولي بوءِ .
• پيٽ ۾ سور، الٽي.

ياد رکو، اهو نه سمجهو ته توهان کي ڪا طبي حالت آهي صرف ان ڪري جو توهان ۾ انهن مان هڪ يا ٻه علامتون آهن. تاهم، جيڪڏهن اهي علامتون برقرار رهن ٿيون، خاص طور تي ننڍي ٻار ۾، ته طبي صلاح وٺڻ ضروري آهي. جيڪڏهن صحيح علاج نه ڪيو وڃي ته انهن مان ڪجهه حالتون زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون.

ان جا ڪهڙا سبب آهن؟

انهن پيدائشي ميٽابولڪ خرابين (IEMs) جو مکيه سبب هڪ جينياتي تبديلي آهي. اهو جنين جي مرحلي دوران ٿئي ٿو، يعني جڏهن ٻار پيٽ ۾ هوندو آهي، جڏهن سيل ورهائجي ويندا آهن ۽ نوان سيل ٺاهيندا آهن.

اسان جي جسمن ۾ ڪجهه جين پروٽين کي هدايت ڪن ٿا ته اسان جي کائڻ کان پوءِ ميٽابولڪ عمل لاءِ ضروري ڪيميائي رد عمل ڪن. خاص پروٽين جن کي اينزائمز سڏيو ويندو آهي اهي ڪيميائي رد عمل انجام ڏين ٿا.

هاڻي، هن IEM حالت ۾ مبتلا ڪنهن جي جسم ۾، اهي اينزائمز پنهنجو ڪم صحيح طريقي سان ڪرڻ لاءِ گهربل هدايتون نه ٿا حاصل ڪن. اهو ئي سبب آهي جو اهي علامتون پيدا ٿين ٿيون.

توهان انهن کي ڪيئن سڃاڻو ٿا؟

گهڻو ڪري، ڊاڪٽر ٻار جي پيدائش کان اڳ (پينيٽال اسڪريننگ) يا نئين ڄاول ٻارن جي اسڪريننگ دوران انهن پيدائشي ميٽابولڪ خرابين جي سڃاڻپ ڪندا آهن. سري لنڪا ۾، سڀني نون ڄاول ٻارن کي انهن مان ڪجهه بيمارين لاءِ ٽيسٽ ڪيو ويندو آهي. ڪجهه ماڻهن لاءِ، علامتون بالغ ٿيڻ کان پوءِ به ظاهر ٿي سگهن ٿيون، ۽ اهو ئي وقت آهي جڏهن بيماري جي سڃاڻپ ٿيندي آهي.

ان لاءِ ڪهڙا ٽيسٽ ڪيا پيا وڃن؟

ڇاڪاڻ ته IEM جا ڪيترائي قسم آهن، بيماري جي صحيح تشخيص لاءِ مختلف ٽيسٽن جي ضرورت پوندي آهي. انهن مان ڪجهه هي آهن:

• ميٽابولڪ ٽيسٽنگ: ان ۾ رت يا پيشاب جو نمونو وٺڻ ۽ امينو ايسڊ (پروٽين جا بلڊنگ بلاڪ)، چربی، ۽ گلوڪوز (کنڊ) جي سطحن ۾ نمونن کي ڏسڻ شامل آهي. هي بيماري جي قسم جي اڳڪٿي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
• جينياتي جانچ: هتي، وات جي اندر مان رت جو نمونو يا لعاب جو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ جين ۾ تبديلين جي جانچ ڪئي ويندي آهي.
• ايمنيوسينٽيسس: هي هڪ ٽيسٽ آهي جيڪا حمل دوران ڪئي ويندي آهي. پيٽ ۾ ٻار جي چوڌاري ايمنيوٽڪ فلوئڊ جو هڪ ننڍڙو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ جينياتي غير معمولي حالتن جي جانچ ڪئي ويندي آهي.
• گلوڪوز ٽيسٽ: هي توهان جي رت جي شگر جي سطح کي جانچڻ لاءِ ڪيو ويندو آهي. اهو تڏهن ڪيو ويندو آهي جڏهن توهان کي بار بار ٿڪاوٽ، ڪمزوري محسوس ٿيڻ، يا دورو پوڻ جهڙيون علامتون هجن.
• اکين جو معائنو: ڪجهه IEM حالتون نظر کي متاثر ڪري سگهن ٿيون، تنهن ڪري اکين جي معائني جي سفارش ڪئي وئي آهي.

ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

پيدائشي ميٽابولڪ خرابين جو علاج بيماري جي قسم تي منحصر ڪري ٿو. مکيه علاج ۾ شامل آهن:

• غذائي تبديليون: جيئن ته جسم ڪجهه کاڌي ۾ موجود غذائي جزن کي صحيح طرح استعمال نٿو ڪري سگهي، تنهن ڪري انهن کاڌي کي غذا مان ختم ڪرڻ سان علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ملندي آهي. اهو ڪڏهن ڪڏهن زندگي ڀر جو عمل ٿي سگهي ٿو.
• دوائون ڏيڻ:توهان جو ڊاڪٽر شايد توهان جي ميٽابولزم کي صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ ۾ مدد لاءِ ڪجهه دوائون لکي سگهي ٿو. اهي اينزائم جي متبادل يا ٻيون ڪيميائي متبادل ٿي سگهن ٿيون.
• ڊائليسس: هي هڪ اهڙو طريقو آهي جيڪو رت مان زهر کي ختم ڪري ٿو. ڪجهه هنگامي حالتن ۾ اهو ضروري ٿي سگهي ٿو.
• آرگن ٽرانسپلانٽ: IEM جي ڪجهه سخت ڪيسن ۾، مثال طور، جگر جي ٽرانسپلانٽ جي ضرورت ٿي سگھي ٿي.

ڏنل دوائن جا قسم

ڏنل دوائن جا قسم بيماري جي قسم تي منحصر آهن. ڪجھ مثال هي آهن:

• گلوڪوز محلول `(گلوڪوز محلول)`
• انسولين `(انسولين)`
• سوڊيم بينزوئيٽ يا سوڊيم فينائل ايسٽيٽ
• امينو ايسڊ سپليمينٽس
• اينزائم جي متبادل
• غذائي سپليمينٽس

جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي ته ڪهڙا ضمني اثرات ٿي سگهن ٿا؟

جيڪڏهن انهن پيدائشي ميٽابولڪ خرابين کي صحيح طريقي سان منظم نه ڪيو وڃي، ته جسم ڪجهه کاڌي جي جزن کي صحيح طرح استعمال نٿو ڪري سگهي، ۽ زهريلا مادا رت ۾ جمع ٿي سگهن ٿا، جنهن جي ڪري سنگين حالتون پيدا ٿين ٿيون جهڙوڪ:

• فالج (دور)
• عضون جي ناڪامي (مثال طور، جگر، گردا)
• دماغي نقصان

انهيءَ ڪري اهو تمام ضروري آهي ته انهن بيمارين کي جلد سڃاڻيو وڃي ۽ انهن جو صحيح علاج ڪيو وڃي.

علامتن سان ڪيئن رهجي؟

جڏهن انهن IEM حالتن سان گڏ رهندا آهيو، ته توهان ڪڏهن ڪڏهن ٿڪل ۽ سست محسوس ڪري سگهو ٿا. جڏهن علامتون خراب ٿي وينديون آهن، ته روزاني ڪم ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان جي ڊاڪٽر جي ڏنل علاج جي منصوبي تي عمل ڪريو. اهو تمام ضروري آهي ته صرف اهي کاڌو کائو جيڪي توهان جي جسم لاءِ مناسب هجن ۽ جن کي توهان صحيح طريقي سان پروسيس ڪري سگهو.

ڪڏهن ڪڏهن، توهان جي ڊاڪٽر جي غذا تي قائم رهڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو، خاص طور تي جيڪڏهن اها تمام گهڻي پابندي واري غذا آهي. اهڙين حالتن ۾، هن نئين کائڻ جي نموني کي ترتيب ڏيڻ ۾ مدد لاءِ پنهنجي ڊاڪٽر يا غذائيت جي ماهر سان ڳالهايو.

ڇا انهن کي روڪي سگهجي ٿو؟

حقيقت ۾، اهي پيدائشي خرابيون روڪڻ لائق نه آهن ڇاڪاڻ ته اهي جينياتي تبديلين جي ڪري ٿين ٿيون. تنهن هوندي، جيڪڏهن توهان خاندان شروع ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي صلاح مشوري ۽، جيڪڏهن ضروري هجي ته ، جينياتي جانچ بابت ڳالهائي سگهو ٿا. اهو توهان کي هن جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري کي سمجهڻ ۾ مدد ڪندو.

هن صورتحال ۾ زندگي ڪيئن هوندي؟

انهن پيدائشي ميٽابولڪ خرابين (IEMs) جو ڪو به علاج ناهي . توهان جي علامتن جي شدت توهان جي مستقبل جو تعين ڪندي. ڪجهه IEM حالتون تمام خطرناڪ ٿي سگهن ٿيون جيڪڏهن رت ۾ زهر جمع ٿين ٿا جيڪي جسم ختم نٿو ڪري سگهي.

پر،جيڪڏهن بيماري جي شروعات ۾ سڃاڻپ ڪئي وڃي، صحيح علاج ڪيو وڃي، ۽ ضروري طرز زندگي ۾ تبديليون ڪيون وڃن، ته گهڻا ماڻهو عام ۽ خوش زندگي گذاري سگهن ٿا.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ڊاڪٽر جي تجويز ڪيل علاج جي منصوبي تي عمل ڪرڻ جي باوجود توهان جون علامتون خراب ٿين ٿيون، ته ڊاڪٽر کي ضرور ڏسو. جيڪڏهن توهان حاملہ آهيو، ته پنهنجي ڊاڪٽر کان اڳ ۽ نئين ڄاول ٻار جي اسڪريننگ بابت پڇو جيڪي توهان جي ٻار ۾ انهن پيدائشي نقصن جي جانچ ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.

سڀ کان اهم: جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي دورن جو تجربو ٿئي ٿو، ته فوري طور تي ويجهي اسپتال جي ايمرجنسي روم ۾ وڃو.

پنهنجي ڊاڪٽر/ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ سوال

جيڪڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هن قسم جي موروثي ميٽابولڪ بيماري آهي، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان سوال پڇي سگهو ٿا جهڙوڪ:

• مونکي/منهنجي ٻار کي ڪهڙي قسم جي موروثي ميٽابولڪ بيماري آهي؟
• هن بيماري سان زندگي ڪيئن هوندي؟
• منهنجي علاج جي منصوبي ۾ ڇا شامل هوندو؟
• مون کي ڪهڙين پيچيدگين بابت خاص طور تي پريشان ٿيڻ گهرجي؟
• هي منهنجي روزاني زندگي کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو؟
• ڇا اهڙا سپورٽ گروپ آهن جتي توهان ٻين ماڻهن سان ملي سگهو ٿا جيڪي هن قسم جي ناياب بيمارين ۾ مبتلا آهن؟

آخر ۾، ڪجھ شيون ياد رکڻ لاءِ

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اچو ته توهان کي ڪجهه شين جي ٻيهر ياد ڏياريون جيڪي اسان ڳالهايون آهن جيڪي توهان سمجهو ٿا ته تمام اهم آهن.

• ميٽابولزم جون پيدائشي غلطيون (IEM) جينياتي عنصرن جي ڪري پيدا ٿيندڙ حالتون آهن جيڪي اسان جي کاڌ خوراڪ کي توانائي ۾ تبديل ڪرڻ ۽ فضول شين کي ختم ڪرڻ جي عمل ۾ مداخلت ڪن ٿيون.
• هن قسم جون سوين بيماريون آهن، هر هڪ جون مختلف علامتون ۽ علاج آهن.
• ابتدائي تشخيص ۽ مناسب علاج اهم آهن، ڇاڪاڻ ته اهو ڪيترن ئي ماڻهن کي بهتر زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
• غذائي تبديليون، دوائون، ۽ ڪڏهن ڪڏهن ٻيا مخصوص علاج انهن بيمارين کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
• جيڪڏهن توهان کي ڪو شڪ يا سوال آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ کان نه ڊڄو.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي. ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. انهن حالتن سان زندگي گذاريندڙن جي مدد لاءِ ڊاڪٽر، غذائيت جا ماهر ۽ سپورٽ گروپ موجود آهن.

` ميٽابولڪ خرابيون، جينياتي بيماريون، اينزائمز، هاضمو، ٻارن جون بيماريون، جينياتي جاچ، ميٽابولزم