ڇا توهان جو جسم قابو کان ٻاهر ٿي رهيو آهي؟ ڇا اهو ماچاڊو-جوزف جي بيماري ٿي سگهي ٿي؟

ڇا توهان ڪڏهن محسوس ڪيو آهي ته توهان قابو کان ٻاهر هلي رهيا آهيو، توهان جا عضوا بي حس ٿي ويا هئا، يا توهان جا لفظ ڳالهائڻ وقت بي ترتيب ٿي ويا هئا؟ جڏهن ته اهي شيون عام شيون لڳي سگهن ٿيون، اهي ڪڏهن ڪڏهن طبي حالت جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون. اڄ اسان هڪ اهڙي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا ٿوري پيچيده آهي، پر ان بابت ڄاڻڻ تمام ضروري آهي. اهو آهي ماچاڊو-جوزف بيماري (MJD) .

ماچاڊو-جوزف بيماري (MJD) ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ماچاڊو-جوزف بيماري (MJD) هڪ موروثي بيماري آهي جيڪا اسان جي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿي. اهو ايٽيڪسيا نالي هڪ درجي ۾ اچي ٿو. "ايٽيڪسيا" شايد توهان لاءِ هڪ نئون لفظ هجي. ان جو مطلب آهي ته اسان جي جسم جي عضون کي ڪنٽرول ڪرڻ جي صلاحيت آهستي آهستي گهٽجي رهي آهي. ان کي اسان جي جسم جي هم آهنگي وڃائڻ وانگر سوچيو. اهو اسان کي توازن وڃائي سگهي ٿو ۽ اسان جي عضون تي ڪنٽرول وڃائي سگهي ٿو.

خاص طور تي، ايم جي ڊي ۾، اسان جي هٿن ۽ پيرن ۾ هم آهنگي بتدريج ختم ٿي ويندي آهي. ان جي ڪري مريض هڪ مخصوص، لڙڪيل انداز ۾ هلن ٿا . ڪجهه ماڻهن کي نگلڻ ۽ ڳالهائڻ ۾ به ڏکيائي ٿي سگهي ٿي.

هن MJD بيماري جو ٻيو نالو آهي، جيڪو Spinocerebellar Ataxia type 3 آهي. حقيقت ۾، هي MJD بيمارين جي هن گروپ جو سڀ کان عام قسم آهي جنهن کي spinocerebellar Ataxia سڏيو ويندو آهي.

ڇا ماچاڊو-جوزف بيماري (MJD) جا مختلف قسم آهن؟

ها، ماچاڊو-جوزف جي بيماري کي ٽن مکيه قسمن ۾ ورهائي سگهجي ٿو. اهي درجه بندي شروع ٿيڻ جي عمر ۽ علامتن جي شدت تي ٻڌل آهن.

• قسم I (MJD-I): هي قسم عام طور تي 10 ۽ 30 سالن جي عمر جي وچ ۾ شروع ٿئي ٿو. علامتون تمام سخت ٿي سگهن ٿيون ۽ تيزي سان ترقي ڪن ٿيون .
• قسم II (MJD-II): هي عام طور تي 20 ۽ 50 سالن جي عمر جي وچ ۾ شروع ٿئي ٿو. علامتون وقت سان گڏ آهستي آهستي خراب ٿينديون وڃن ٿيون .
• قسم III (MJD-III): هي قسم 40 ۽ 70 سالن جي عمر جي وچ ۾ شروع ٿئي ٿو. علامتون وقت سان گڏ آهستي آهستي خراب ٿينديون وڃن ٿيون .

هاڻي توهان شايد سمجهي ويا هوندا ته علامتن جي شروعات ۽ انهن جي نوعيت انهن ٽنهي قسمن مان هر هڪ لاءِ مختلف آهي.

ماچاڊو-جوزف بيماري (MJD) جون علامتون ڇا آهن؟

توهان جيڪي علامتون محسوس ڪندا آهيو اهو ان تي منحصر آهي ته توهان کي ڪهڙي قسم جي MJD آهي.

قسم I (MJD-I) جون علامتون

هن قسم جون علامتون سخت آهن ۽ تيزي سان ترقي ڪن ٿيون. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• هٿن ۽ پيرن ۾ غير قابو ٿيل عضلاتي ڇڪتاڻ (ڊسٽونيا) .
• عضلات جي سختي (سختي) .
• تمام گهڻو عضلاتي ڍنگ (هائپرٽونيا) هجڻ.
• غير معمولي، بي قابو جسم جي حرڪت (اٽيڪسيا) .
• ڊِڄندڙ، لُڏندڙ چال.
• مُرڪندڙ ڳالهه، مُرڪندڙ ڳالهه.
• کاڌو نگلڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسفجيا) .
• ٻاهر نڪرندڙ اکيون (پروپٽوسس) .

قسم II (MJD-II) جون علامتون

هن قسم جون علامتون وقت سان گڏ آهستي آهستي خراب ٿينديون وينديون آهن. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• بي قابو، مسلسل عضلات جي ڇڪتاڻ (اسپيسٽيٽي) .
• عضلات جي ڇڪتاڻ (اسپيسٽڪ گيٽ) جي ڪري هلڻ ۾ ڏکيائي.
• اضطراب جو ڪمزور ٿيڻ.
• هٿن ۽ پيرن جي حرڪتن کي هم آهنگ ڪرڻ ۾ ڏکيائي (اٽيڪسيا) .

قسم III (MJD-III) جون علامتون

هن قسم جون علامتون وقت سان گڏ خراب ٿينديون وينديون آهن. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• عضلات جي ڇڪڻ.
• هٿن، پيرن، ٽنگن ۽ پيرن ۾ بي حسي، ٽنگنگ، درد، ۽ بي حسي (نيوروپيٿي) .
• عضلات جي ضايع ٿيڻ (عضلات جي ٽشو جو نقصان - ايٽروفي ).
• غير مستحڪم هلڻ.

ٻيون عام علامتون

انهن قسمن کان علاوه، MJD مريض ڪيترن ئي ٻين علامتن جو تجربو ڪري سگھن ٿا:

• ٻٽي نظر (ڊپلوپيا) .
• اکين جي حرڪت کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ ناڪامي (نسٽاگمس) .
• هٿ ڏڪڻ.
• توازن ۽ هم آهنگي سان مسئلا.
• زبان يا چهري جو مروڙجڻ.
• ننڊ جون خرابيون.
• دائمي گهٽ پٺي جو سور.

اهم: جڏهن اهي علامتون گڏجي ٿين ٿيون، ته توهان حيران ٿي سگهو ٿا ته ڇا اهي ڪنهن ٻئي اعصابي حالت جون نشانيون آهن، جهڙوڪ ملٽيپل اسڪليروسس يا پارڪنسن جي بيماري . تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان ۾ نوان علامتون پيدا ٿين ٿيون يا جيڪڏهن ڪا موجوده علامت خراب ٿي وڃي ٿي، خاص طور تي جيڪڏهن اهي توهان جي حرڪت ۽ توهان جي جسم جي استعمال کي متاثر ڪن ٿيون، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو.

ماچاڊو-جوزف بيماري (MJD) جو سبب ڇا آهي؟

هن بيماري جو مکيه سبب اسان جي جينز ۾ هڪ ميوٽيشن آهي. اهو ڪمپيوٽر ڪوڊ ۾ هڪ ننڍڙي غلطي وانگر آهي جيڪو سڄي پروگرام کي خراب ڪري سگهي ٿو.

خاص طور تي، هي ميوٽيشن اسان جي ڪروموسوم 14 تي ATXN3 نالي هڪ جين ۾ ٿئي ٿو. هن جين ۾ ڊي اين اي جي هڪ حصي ۾، ٽرين نيوڪليوٽائيڊ ريپيٽ آهن جن کي "CAG" سڏيو ويندو آهي.ڪجهه اهڙو آهي جيڪو غير معمولي طريقي سان ڪيترائي ڀيرا ورجايو ويندو آهي. CAG ٽن ڪيميائي مرڪبن سائٽوسين-اڊينائن-گوانائن جي نمائندگي ڪري ٿو.

ڪنهن به شخص جي ڊي اين اي ۾، جنهن کي MJD نه هجي، اهو CAG ورجاءُ 12 کان 43 ڀيرا ورجايو ويندو آهي. جڏهن ته، MJD واري شخص جي ڊي اين اي ۾، اهو CAG ورجاءُ 56 کان 86 ڀيرا ورجايو ويندو آهي. جنهن عمر ۾ توهان علامتون پيدا ڪرڻ شروع ڪندا آهيو ۽ بيماري جي شدت سڌو سنئون CAG ورجاءُ جي تعداد سان لاڳاپيل آهي.

هي بيماري آٽوسومل ڊومنينٽ طريقي سان وراثت ۾ ملي ٿي. ان جو مطلب آهي ته ٻار کي بيماري جي ترقي لاءِ جين هجڻ لاءِ صرف هڪ والدين جي ضرورت آهي. جيڪڏهن توهان کي MJD آهي، ته توهان جي ٻار کي بيماري وراثت ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.

ڪنهن کي ماچاڊو-جوزف بيماري (MJD) ٿيڻ جو خطرو وڌيڪ آهي؟

ايم جي ڊي ازوريائي يا پرتگالي نسل جي ماڻهن ۾ سڀ کان وڌيڪ عام آهي. ازوريس ۾ فلورس ٻيٽ تي، اهو ٻڌايو ويو آهي ته هر 140 ماڻهن مان هڪ کي اها بيماري آهي. بهرحال، ان جو مطلب اهو ناهي ته ٻيا نسلي گروهه متاثر نه آهن. اهو ڪنهن به نسلي گروهه جي ماڻهن کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

ماچاڊو-جوزف بيماري (MJD) جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

جڏهن توهان ڪنهن ڊاڪٽر کي ڏسندا، ته هو توهان جي علامتن بابت پڇندو ۽ جسماني معائنو ڪندو. جيئن ته هي بيماري خاندانن ۾ ٿيندي آهي، تنهن ڪري توهان جي حياتياتي خانداني تاريخ بابت ڳالهائڻ ضروري آهي. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن ٻئي کي اهي علامتون آهن، ته اهو پڻ ضروري آهي ته پڇو ته انهن جون علامتون ڪڏهن شروع ٿيون ۽ اهي ڪيتري جلدي ترقي ڪيون.

تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ، توهان جو ڊاڪٽر ماچاڊو-جوزف بيماري لاءِ جينياتي جانچ جي سفارش ڪري سگهي ٿو. هي جينياتي ٽيسٽ توهان جي ڪروموسوم 14 تي مشڪوڪ CAG ٽرپلٽ جي ٻيهر ورجائي جي تعداد کي ڳولي سگهي ٿو.

ماچاڊو-جوزف بيماري (MJD) جو علاج ڪيئن ڪجي؟

بدقسمتي سان، ماچاڊو-جوزف جي بيماري جو ڪو به علاج ناهي. ايم جي ڊي جي علاج جو مقصد توهان جي علامتن کي منظم ڪرڻ آهي. دوائن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• بيڪلوفين (ليوريسل®) يا بوٽولينم ٽوڪسن (بوٽوڪس®) جهڙيون دوائون مٿي ذڪر ڪيل ڊسٽونيا ۽ عضلات جي اسپاسم کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪن ٿيون.
• ليوڊوپا ٿراپي جسم جي حرڪت ۾ سستي ۽ سختي کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري ٿي.

ان کان علاوه، جسماني علاج ۽ مددگار سامان مريضن کي روزاني سرگرمين کي انجام ڏيڻ ۽ گهمڻ ڦرڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا. نظر جي مسئلن لاءِ، پرزم چشما ٻٽي نظر يا ڌنڌلي نظر کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا.

هن بيماري لاءِ ڪيل ڪلينڪل آزمائشن بابت پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو.

ماچاڊو-جوزف بيماري (MJD) سان ڪنهن جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

MJD ۾ مبتلا شخص جي زندگي جي توقع ان تي منحصر آهي ته انهن کي ڪهڙي قسم جي بيماري آهي. قسم I وارن ماڻهن جي عمر گهٽ ٿي سگهي ٿي، شايد انهن جي عمر 30 جي وچ ۾. جڏهن ته، قسم II يا قسم III وارا ماڻهو عام طور تي عام زندگي گذاريندا آهن.

ڇا ماچاڊو-جوزف بيماري (MJD) کي روڪي سگهجي ٿو؟

ڇاڪاڻ ته MJD هڪ جينياتي بيماري آهي، ان کي روڪي نه ٿو سگهجي. جيڪڏهن توهان کي خدشو آهي ته توهان جا ٻار هي بيماري ورثي ۾ حاصل ڪري سگهن ٿا، ته پوءِ حمل جي منصوبابندي ڪرڻ کان اڳ جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ ضروري آهي. ان ويٽرو فرٽيلائيزيشن (IVF) سان جينياتي جانچ ذريعي MJD کي توهان جي ٻارن ۾ منتقل ٿيڻ کان روڪڻ جا طريقا ٿي سگهن ٿا.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي ماچاڊو-جوزف جي بيماري جون ڪي به علامتون آهن، ته ڊاڪٽر کي ڏسو. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اها بيماري آهي، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان بيماري جي خطري بابت ڳالهايو.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

جيڪڏهن توهان کي MJD جي تشخيص ٿي آهي، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان سوال پڇي سگهو ٿا جهڙوڪ:

• مونکي ڪهڙي قسم جي بيماري آهي؟
• ڇا منهنجا علامتون وقت سان گڏ خراب ٿيندا؟
• توهان ڪهڙي قسم جو علاج تجويز ڪندا آهيو؟
• ڇا منهنجا ٻار مون کان MJD ورثي ۾ ملندا؟

جڏهن توهان کي ماچاڊو-جوزف بيماري (MJD) جي تشخيص ملي ٿي ته ڪيترائي سوال ۽ جذبات پيدا ٿيڻ عام ڳالهه آهي. پنهنجي ويجهن ماڻهن کان مدد طلب ڪريو. انهي سان گڏ، پنهنجي علاج ۾ سرگرم حصو وٺندڙ بڻجو - پنهنجون ملاقاتون رکو، پنهنجي ڊاڪٽر جي هدايتن تي عمل ڪريو، ۽ سوال پڇو. توهان هن حالت سان ڪيئن منهن ڏيڻو آهي اهو سکڻ لاءِ ذهني صحت جي صلاحڪار سان پڻ ڳالهائي سگهو ٿا. پنهنجن جذبات کي نه دٻايو. دوستن، صلاحڪار، يا سپورٽ گروپ سان ڳالهايو. ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو.

گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

ماچاڊو-جوزف بيماري (MJD) هڪ موروثي بيماري آهي جيڪا اسان جي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿي. اهو توازن ۽ عضلات جي ڪنٽرول جهڙين شين کي متاثر ڪري سگهي ٿو. علامتون بيماري جي قسم جي لحاظ کان مختلف هونديون آهن.

جيتوڻيڪ اڃا تائين هن جو ڪو علاج ناهي، پر اهڙا علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. جسماني علاج ۽ مددگار ڊوائيسز جهڙيون شيون زندگي کي آسان بڻائي سگهن ٿيون. جيڪڏهن توهان ۾ اهي علامتون آهن، يا جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي حالت آهي، ته بهتر آهي ته جلد کان جلد طبي صلاح وٺو. ياد رکو، صحيح معلومات ۽ مدد سان، توهان هن حالت سان مقابلو ڪري سگهو ٿا.