ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار هميشه بيمار رهندو آهي؟ ڇا هو سست نظر ايندو آهي؟ ڇا ڪڏهن ڪڏهن هن کي آساني سان زخم لڳندا آهن؟ جيتوڻيڪ اهي عام شيون لڳي سگهن ٿيون، ڪڏهن ڪڏهن ان جي پويان ڪو سنگين سبب ٿي سگهي ٿو جنهن بابت اسان کي خبر ناهي. اڄ اسين هڪ اهڙي ناياب، پر تمام سنگين طبي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. اهو هڪ بيماري آهي جنهن کي پيئرسن سنڊروم سڏيو ويندو آهي.

پيئرسن سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، پيئرسن سنڊروم هڪ تمام ناياب ۽ سنگين مائيٽوڪونڊريل بيماري آهي. هاڻي توهان سوچي رهيا هوندا ته اهي مائيٽوڪونڊريل ڇا آهن. تصور ڪريو ته اسان جي جسم ۾ هر سيل هڪ ننڍڙي ڪارخاني وانگر آهي. انهن ڪارخانن کي ڪم ڪرڻ لاءِ توانائي جي ضرورت آهي. اهي حصا جيڪي اها توانائي ٺاهيندا آهن، ننڍڙن پاور پلانٽس وانگر، انهن کي مائيٽوڪونڊريل سڏيو ويندو آهي. اهي مائيٽوڪونڊريل آهن جيڪي اسان جي کاڌي کي توانائي ۾ تبديل ڪن ٿا ۽ اسان جي جسم جي هر عضوي ۽ نظام، جهڙوڪ جگر، دل ۽ دماغ، کي ڪم ڪرڻ لاءِ گهربل توانائي فراهم ڪن ٿا.

پيئرسن سنڊروم واري ٻار ۾، انهن مائيٽوڪونڊريا ۾ جينياتي مواد ۾ ڪجهه تبديليون، يا ميوٽيشنز ٿينديون آهن، يعني مائيٽوڪونڊريا ڊي اين اي. اهو سيلز کي صحيح طرح سان توانائي پيدا ڪرڻ کان روڪي ٿو. اهو خاص طور تي ٻار جي اهم عضون جهڙوڪ هڏن جي گودي، پينڪرياز ۽ جگر کي متاثر ڪري ٿو.

هي حالت عام طور تي ٻاروتڻ ۾ تشخيص ڪئي ويندي آهي. اهو ٻار جي رت ۾ مختلف مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو. مثال طور:

• ڳاڙهي رت جي خلين ۾ گهٽتائي، يعني خون جي گهٽتائي .
• اڇن رت جي سيلن ۾ گهٽتائي، يعني نيوٽروپينيا .
• پليٽليٽس (رت جي ٺهڻ ۾ مدد ڪندڙ سيلز) ۾ گهٽتائي، جنهن کي ٿروموبائيوٽوپينيا چيو ويندو آهي.

هن بيماري کي پيئرسن بون ميرو پينڪريٽڪ سنڊروم پڻ سڏيو ويندو آهي.

اهي علامتون ڇا آهن؟

پيئرسن سنڊروم واري ٻار ۾ مختلف علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون. هر ٻار ۾ سڀئي علامتون نه هونديون. تنهن هوندي به، ڪجهه عام علامتون آهن.

پهرين ظاهر ٿيندڙ علامتون

• آساني سان زخم: هڪ ننڍڙو ڌڪ به وڏو زخم يا زخم جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
• مسلسل ٿڪاوٽ ۽ ڪمزوري: ٻار کي هر وقت ننڊ محسوس ٿي سگهي ٿي، جيئن ته هن ۾ کيڏڻ جي توانائي نه هجي.
• بار بار دست (اسهال): دست ڪيترن ئي ڏينهن تائين رهي ٿو ۽ روڪڻ ڏکيو آهي.
• بار بار بيماريون: ننڍين ننڍين شين کان به بيمار ٿيڻ، بار بار بخار ۽ زڪام ٿيڻ.
• واڌ ويجهه ۾ ناڪامي: ساڳئي عمر جي ٻين ٻارن وانگر ڊگهو نه ٿيڻ يا وزن تيزي سان نه وڌڻ. اهو کائڻ دوران به وزن نه وڌڻ جهڙو آهي.
• پيلي چمڙي: جسم ۾ رت جي کوٽ سبب، چمڙي جو رنگ تبديل ٿي ويندو آهي ۽ پيلي ٿي ويندي آهي.
• عضلات جي ڪمزوري: عضوا ڪمزور ۽ لنگڙا محسوس ٿين ٿا.
• الٽي: بار بار الٽي ڪرڻ، جيڪو توهان کائو ٿا اهو گهٽ نه رکڻ.
• چمڙي ۽ اکين جي اڇين حصي جو پيلو ٿيڻ (يرقان): هي علامت تڏهن ٿي سگهي ٿي جڏهن جگر جو ڪم متاثر ٿئي ٿو.

ٻيا مسئلا جيڪي وقت سان گڏ پيدا ٿي سگهن ٿا

جيئن توهان هن بيماري سان گڏ رهندا آهيو، وقت سان گڏ وڌيڪ پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون. انهن مان ڪجهه شامل آهن:

• ذيابيطس: ذيابيطس لبلبي کي نقصان پهچڻ جي ڪري پيدا ٿي سگهي ٿو.
• ٻڌڻ جو نقصان: ٻڌڻ جو نقصان بتدريج ٿي سگهي ٿو.
• ڪيرنز-سيئر سنڊروم: هي پڻ هڪ مائيٽوڪونڊريل بيماري آهي. اهو اعصابي نظام ۽ دل کي متاثر ڪري ٿو.
• حرڪت ۾ خرابي يا دوريون: انهن ۾ عضون جو لرزڻ ۽ بي قابو جهٽڪا شامل ٿي سگهن ٿا.
• نظر جا مسئلا: پلڪون لڙڪڻ، ريٽينائٽس پگمينٽوسا، ۽ موتيا بند ٿيڻ جهڙيون حالتون ٿي سگهن ٿيون.

پيئرسن سنڊروم ڇو ٿئي ٿو؟

اسان اڳ ۾ ئي چئي چڪا آهيون ته پيئرسن سنڊروم مائيٽوڪونڊريل ڊي اين اي (mtDNA) ۾ خرابين جي ڪري ٿئي ٿو. ياد رکو، مائيٽوڪونڊريا اسان جي جسم ۾ تقريبن هر سيل جا توانائي پيدا ڪندڙ حصا آهن. تنهن ڪري، جڏهن انهن مائيٽوڪونڊريا ۾ خرابي هوندي آهي، ته سيلز کي گهربل توانائي نه ملندي آهي. پوءِ اهي سيلز خراب ٿي ويندا آهن يا وقت کان اڳ مري ويندا آهن.

ان کي هن طرح سوچيو: مائٽوڪونڊريا ڪار جي انجن وانگر آهن. جيڪڏهن انجن ۾ ڪا مسئلو آهي، ته ڪار نه هلندي. ساڳيو ئي ڪم سيلز سان ٿئي ٿو.

سائنسدانن کي اڃا تائين مڪمل طور تي واضح سمجهه ناهي ته اهي مائيٽوڪونڊريل ڊي اين اي (mtDNA) خرابيون ڇو ٿين ٿيون، ۽ اهي خرابيون انهن علامتن جو سبب ڪيئن بڻجن ٿيون.

ڇا هي ڪجهه نسلن کان هلندو اچي ٿو؟

گهڻو ڪري، پيئرسن سنڊروم ڪنهن به ظاهري سبب کان سواءِ ٿيندو آهي. يعني، اهو هڪ بي ترتيب جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿيندو آهي. بهرحال، تمام گهٽ ، اهو وراثت ۾ ملي سگهي ٿو، مطلب ته اهو هڪ والدين کان ٻئي ڏانهن منتقل ٿي سگهي ٿو. پر اهڙا ڪيس تمام گهٽ آهن، ۽ اهي اڃا تائين مڪمل طور تي سمجهي نه سگهيا آهن.

ڊاڪٽر اهو ڪيئن ڳوليندا آهن؟

جيڪڏهن توهان جي ڊاڪٽر کي شڪ آهي ته توهان جي ٻار کي پيئرسن سنڊروم آهي، ته هو ڪجهه ٽيسٽن جو حڪم ڏيندو. انهن مان ڪجهه شامل آهن:

• رت جا امتحان: رت ۾ ڳاڙهي رت جي خلين، اڇي رت جي خلين ۽ پليٽليٽس جو تعداد چيڪ ڪريو. جگر ۽ گردن جي ڪم کي پڻ چيڪ ڪريو.
• بون ميرو بايوپسي:ان ۾ هڏن جي ميرو جي ٿوري مقدار کي هڏن جي
• اسٽول ٽيسٽ: هي پينڪرياز جي ڪم ڪرڻ جو خيال حاصل ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
• پيشاب جو تجزيو/پيشاب جو امتحان: گردن جي ڪم ۽ ٻين مسئلن جي جانچ ڪري ٿو.

انهن ٽيسٽن جا نتيجا، خاص طور تي بون ميرو بايوپسي، تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ پيٿولوجسٽ طرفان احتياط سان مطالعو ڪيو ويندو آهي.

پيئرسن سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟

بدقسمتي سان، پيئرسن سنڊروم جو ڪو به علاج ناهي. موجوده علاج جو مقصد علامتن کي گهٽائڻ ۽ ٻار کي ممڪن حد تائين آرامده بڻائڻ آهي. انهن ۾ شامل آهن:

• رت جي منتقلي: رت کي خون جي گهٽتائي جهڙين حالتن جي علاج طور ڏنو ويندو آهي.
• جسماني علاج ۽ پيشه ورانه علاج: اهي ٻار جي عضون کي مضبوط ڪرڻ ۽ انهن کي روزاني ڪمن کي انجام ڏيڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ اهم آهن.
• اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ: هي علاج ڪجهه ٻارن لاءِ ڪامياب ٿي سگهي ٿو، پر اهو هڪ تمام پيچيده علاج آهي.
• سپليمينٽس: ڪوئنزائم Q10، ايل-ڪارنيٽين، ۽ مختلف وٽامن جهڙا سپليمينٽس سيلز کي توانائي پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
• انفيڪشن جو علاج: ڇاڪاڻ ته بيماريون اڪثر ٿينديون آهن، بيڪٽيريا جي انفيڪشن لاءِ اينٽي بايوٽڪ ۽ وائرل انفيڪشن لاءِ اينٽي وائرل دوائون ڏنيون وينديون آهن.

جيڪي ٻار ننڍپڻ کان گذارين ٿا، انهن کي مختلف ماهرن طرفان انهن جي جگر، گردن، دل ۽ لبلبي جي حوالي سان نگراني ڪرڻ جي ضرورت آهي، ڇاڪاڻ ته اهي عضوا وقت سان گڏ متاثر ٿي سگهن ٿا.

هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهو ڪيترو وقت جيئرو رهي سگهن ٿا؟

هي چوڻ لاءِ افسوسناڪ ڳالهه آهي. پيئرسن سنڊروم سان گڏ گهڻا ٻار، جن جو اڌ حصو، ننڍپڻ يا ابتدائي ننڍپڻ ۾ مري ويندا آهن. تمام ٿورا بالغ ٿيڻ تائين زنده رهندا آهن. هي بيماري آخرڪار شديد ليڪڪ ايسڊوسس (رت ۾ ليڪڪ ايسڊ جو جمع ٿيڻ) ۽ عضون جي ناڪامي جو سبب بڻجي سگهي ٿي.

مون کي خبر آهي ته جڏهن توهان هي ٻڌندا ته توهان تمام گهڻو اداس، ڊڄي ۽ پريشان محسوس ڪندا. هي واقعي برداشت ڪرڻ لاءِ هڪ ڏکيو صورتحال آهي.

اهڙي ڏکئي صورتحال سان ڪيئن ڊيل ڪجي؟

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي پيئرسن سنڊروم آهي، ته اهو سڄي خاندان لاءِ هڪ ناقابل برداشت صدمو ۽ درد ٿي سگهي ٿو. اهو قدرتي آهي.

• توهان اڪيلا نه آهيو: سڀ کان پهرين، ياد رکو ته توهان هن مان اڪيلا نه گذري رهيا آهيو. توهان ڊاڪٽرن، نرسن، ڪٽنب ۽ دوستن سان گھريل آهيو جيڪي توهان جي مدد ڪري سگهن ٿا ۽ توهان کي سمجهي سگهن ٿا.
• سپورٽ گروپ: اهڙا سپورٽ گروپ آهن جيڪي ناياب بيمارين ۾ مبتلا ٻارن جي والدين پاران ٺاهيا ويا آهن. انهن مان هڪ ۾ شامل ٿيڻ سان توهان کي گهٽ اڪيلائي محسوس ڪرڻ ۾ مدد ملندي. جڏهن ٻيا پنهنجا تجربا شيئر ڪندا آهن، ته توهان کي ڪجهه آرام ۽ خيال پڻ ملي سگهن ٿا.
• سکو، پر...: اهو توهان جي ذميواري ناهي ته ٻين کي مائيٽوڪونڊريا ۽ پيئرسن سنڊروم بابت سيکاريو. ان بابت معلومات ڳولڻ لاءِ ڪيتريون ئي جڳهيون آهن.
• مدد لاءِ پڇو: توهان جي چوڌاري ماڻهو شايد توهان جي مدد ڪرڻ لاءِ تيار هجن، پر شايد انهن کي خبر نه هجي ته ڪيئن ڪجي. واضح رهو ته توهان کي ڇا گهرجي. شايد توهان کي پنهنجي ٻار سان گڏ ڪجهه اڪيلو وقت جي ضرورت آهي، يا توهان کي صرف پنهنجي لاءِ ڪجهه وقت جي ضرورت آهي. مدد لاءِ پڇڻ ۾ شرم نه ڪريو، جهڙوڪ دڪان تي وڃڻ، ڪجهه گهر جو ڪم ڪرڻ، يا ٻارن جي سار سنڀال ڪرڻ.
• جذبات سان منهن ڏيڻ: اهو سکڻ سان ايندڙ جذبات سان منهن ڏيڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو ته توهان جي ٻار کي زندگي لاءِ خطرو ڪندڙ بيماري آهي. جيئن ته هي بيماري ناياب آهي، توهان شايد اڃا به وڌيڪ اڪيلو محسوس ڪري سگهو ٿا. شروعات ۾، هن قسم جي سپورٽ گروپن ۾ وڃڻ ۽ معلومات ڳولڻ غير ضروري لڳي سگهي ٿو. اهو عام آهي ته توهان پنهنجي ٻار سان جيترو ٿي سگهي وقت گذارڻ چاهيو. بهرحال، ياد رکو ته اهڙيون جڳهيون آهن جتي توهان اهڙي مدد حاصل ڪري سگهو ٿا. اهڙي مدد توهان جي غم، درد کي شيئر ڪرڻ ۽ ان کي منهن ڏيڻ جي طاقت ڳولڻ ۾ تمام گهڻي قيمتي آهي.

هميشه ياد رکو ته "توهان اڪيلا نه آهيو." توهان ڊاڪٽرن، ڪٽنب، دوستن ۽ ٻين سپورٽ گروپن ذريعي گهربل طاقت ۽ رهنمائي ڳولي سگهو ٿا.

آخرڪار، هي ياد رکو.

پيئرسن سنڊروم هڪ ناياب پر تمام سنجيده بيماري آهي. اهو مائٽوڪونڊريا جي مسئلي جي ڪري ٿئي ٿو، اهي ننڍڙا پاور هائوس جيڪي اسان جي سيلز کي طاقت ڏين ٿا. اهو ٻار جي هڏن جي گودي ۽ پينڪرياز جهڙن اهم عضون کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

• علامتن کان آگاهه رهو: جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ مسلسل ٿڪاوٽ، پيلا پن، آسان زخم، يا بار بار بيماري جهڙيون علامتون آهن، ته طبي صلاح وٺو.
• صحيح تشخيص اهم آهي: هن جهڙي ناياب بيماري جي تشخيص لاءِ خاص ٽيسٽن جي ضرورت آهي.
• علاج جو مقصد علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ آهي: جيتوڻيڪ ڪو مڪمل علاج ناهي، پر علامتن کي گهٽائڻ ۽ ٻار کي آرام فراهم ڪرڻ لاءِ علاج موجود آهن.
• نفسياتي مدد ضروري آهي: اهڙي چئلينج کي منهن ڏيڻ واري خاندان لاءِ نفسياتي مدد تمام ضروري آهي. انهن کي اهو محسوس ڪرايو ته اهي اڪيلا نه آهن.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان کي هن ناياب حالت بابت ڪجهه سمجهڻ ۾ مدد ڪئي آهي. جيڪڏهن توهان وٽ هن بابت وڌيڪ سوال آهن، ته مهرباني ڪري پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

` پيئرسن سنڊروم، مائٽوڪونڊريا، هڏن جو مکو، پينڪرياز، خون جي گھٽتائي، جينياتي بيماريون، ٻارن جون بيماريون