ڇا توهان جي ننڍڙي جي دماغ ۾ ڪا خرابي آهي؟ اچو ته پورينسيفيلي بابت ڄاڻون.

جڏهن ڊاڪٽر توهان کي توهان جي ٻار جي دماغي نشونما ۾ ڪنهن مسئلي بابت ٻڌائين ٿا ته وڏو بار محسوس ٿيڻ عام ڳالهه آهي. ڪڏهن ڪڏهن، اهي لفظ، اهي حالتون، اسان لاءِ تمام گهڻيون اجنبي هونديون آهن. خير، هڪ نادر حالت آهي جنهن کي Porencephaly سڏيو ويندو آهي جنهن بابت توهان شايد نه ٻڌو هوندو، پر ان بابت ڄاڻڻ ضروري آهي. اچو ته ان بابت سادگي سان ڳالهايون، اهڙي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو، ٺيڪ آهي؟

هي نام نهاد پورنسيفيلي اصل ۾ ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، پورنسيفيلي هڪ نادر حالت آهي جنهن ۾ ٻار جي دماغي اڌ گول ۾ سيال سان ڀريل ٿلها يا سِسٽ، يا سِسٽ، نقصان جي ڪري پيدا ٿين ٿا. هي نقصان اڪثر ڪري ان وقت ٿيندو آهي جڏهن ٻار اڃا پيٽ ۾ هوندو آهي يا ڄمڻ کان ٿوري دير بعد. ان بابت سوچيو، اسان جو دماغ هڪ تمام پيچيده شيءِ آهي. جڏهن ان ۾ ڪٿي سِسٽ ٺهي ٿو، ته اهو دماغ جي عام ترقي ۽ ڪم کي متاثر ڪري سگهي ٿو. ان جي ڪري ڪجهه ٻارن کي ڳالهائڻ ۾ مشڪلاتون يا ٻيون اعصابي خرابيون ٿي سگهن ٿيون.

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

اصل ۾، پورنسيفلائي نالي هي بيماري تمام، تمام گهٽ آهي . دنيا ۾ ڪيترا ٻار آهن ان بابت ڪو به صحيح انگ اکر موجود ناهي. پر اهو ڇوڪرين ۽ ڇوڪرن ٻنهي کي هڪجهڙائي سان متاثر ڪري سگهي ٿو.

ڇا پورنسيفيلي جا مکيه قسم آهن؟

ها، هن جا ٻه مکيه قسم آهن.

• حاصل ڪيل پورينسيفيلي: هي سڀ کان عام قسم آهي. اهو ٻار جي دماغي نشوونما دوران دماغ کي نقصان پهچڻ جي ڪري ٿيندو آهي.
• جينياتي پورنسيفيلي: هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اهو جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿي سگهي ٿو.

اسان جي ٻار سان ائين ڇو ٿي رهيو آهي؟ ڪهڙا سبب آهن؟

ان جا ڪيترائي سبب آهن. اهي سبب پڻ ٻن قسمن جي لحاظ کان مختلف آهن جن تي اسان اڳ ۾ بحث ڪيو هو.

جينياتي سبب

جيتوڻيڪ تمام گهٽ، هي حالت ڪجهه جينز ۾ تبديلين، يا جينياتي ميوٽيشنز جي ڪري ٿي سگهي ٿي (مثال طور، جينز 'COL4A1' يا 'COL4A2' ). اهي جينز پروٽين پيدا ڪرڻ لاءِ تمام اهم آهن جيڪي اسان جي جسم ۾ مختلف بافتن کي ساختياتي طاقت فراهم ڪن ٿا. تنهن ڪري، جيڪڏهن انهن جينز ۾ ڪا خرابي آهي، ته اهو بافتن جي بناوت کي متاثر ڪري سگهي ٿو ۽ دماغ ۾ ذڪر ڪيل سسٽن جهڙيون شيون پيدا ڪري سگهي ٿو.

حاصل ڪيل سبب

هي سڀ کان عام قسم آهي. هتي جيڪو ٿئي ٿو اهو آهي ته ٻار جي دماغ ڏانهن عام رت جي وهڪري ۾ خلل پوي ٿو. اهو ڪنهن فالج ، دماغ ۾ آڪسيجن جي کوٽ ، يا دماغ ۾ رت وهڻ جي ڪري ٿي سگهي ٿو. هي نقصان ٻار جي پيٽ ۾ هجڻ دوران، پيدائش وقت، يا پيدائش کان گهڻو پوءِ ٿي سگهي ٿو.

جڏهن دماغ آڪسيجن کان محروم هوندو آهي يا رت وهندو آهي، ته عام دماغي ٽشو جي جاءِ تي سيال سان ڀريل گفا (سسٽس) ٺهڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. اهو خاص طور تي صحيح آهي جيڪڏهن توهان وٽ هيٺيان خطري جا عنصر آهن :

• حمل دوران شراب يا منشيات جو استعمال. هي اهڙي شيءِ آهي جنهن کان ضرور پاسو ڪرڻ گهرجي.
• حمل دوران ٿيندڙ ذیابيطس. جيڪڏهن توهان کي هي حالت آهي، ته توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر جي هدايتن تي بلڪل عمل ڪرڻ گهرجي.
• حمل دوران ماءُ ۾ انفيڪشن.
• ٻار جي پيدائش کان پوءِ ٿيندڙ انفيڪشن.
• پيدائش دوران صدمو.
• ٻيا سبب جيڪي دماغ کي رت جي فراهمي کي متاثر ڪن ٿا انهن ۾ ڪجهه رت جي خرابي ۽ ميٽابولڪ بيماريون شامل آهن.

ڪڏهن ڪڏهن، ڊاڪٽر بنيادي سبب جو خيال حاصل ڪري سگهن ٿا ان جي بنياد تي ته سسٽ ڪٿي آهن، انهن جي سائيز، ۽ اهي ڪيتري حد تائين پکڙيل آهن.

هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟ اسان ان کي ڪيئن سڃاڻون؟

پورنسيفليءَ جون علامتون ٻار کان ٻار تائين مختلف ٿي سگهن ٿيون. اهي علامتون ڪيتري سخت آهن ۽ ڪڏهن شروع ٿين ٿيون ان ۾ به مختلف آهن. اعصابي خسارو ان تي منحصر آهي ته دماغ ۾ سِسٽ ڪٿي آهن ۽ اهي ڪيترا وڏا آهن. هي فالج وانگر آهي.

هتي ڪجھ عام علامتون آهن:

• ڳالهائڻ ۽ ٻولي ۾ دير. ڪڏهن ڪڏهن، ٻار وڏا ٿيڻ سان لفظ ڳالهائڻ جي صلاحيت وڃائي سگهن ٿا.
• جسماني ترقي ۾ دير. مثال طور، هلڻ ۾ دير سان شروع ٿيڻ.
• دير سان سنجيدگي جي ترقي.
• سماجي ترقي ۾ دير.
• جسم جي سائيز جي لحاظ کان وڏو يا ننڍو مٿو.
• عضلات جي ڍنگ ۾ گهٽتائي (هائپوٽونيا). ٻار جو جسم تمام گهڻو سست محسوس ٿي سگهي ٿو.
• جسم ۾ ڪمزوري.
• حسي معلومات جي پروسيسنگ ۾ مسئلا. مثال طور، ماڻهن جي رابطي يا آواز تي جواب ڏيڻ جي طريقي ۾ تبديليون.
• دوريون. هي اهو آهي جيڪو اسان هڪ فٽ جي طور تي ڄاڻون ٿا.

اهم ڳالهه اها آهي ته اهي سڀئي خاصيتون هر ٻار ۾ موجود نه هونديون آهن. ڪجهه ٻارن ۾ انهن مان صرف هڪ يا ٻه خاصيتون هونديون آهن، جڏهن ته ٻين ۾ ڪيتريون ئي هونديون آهن.

ان سان ٻيون ڪهڙيون پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون؟

ڪجهه حالتن ۾، هي پورنسيفيلي دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي جي چوڌاري رطوبت کي بادل بڻائي ٿو، جنهن جو مطلب آهياهي چينل جن ذريعي دماغي اسپائنل فلوئڊ (CSF) وهندو آهي، اهي بلاڪ ٿي سگهن ٿا. ان جي ڪري رطوبت جمع ٿئي ٿي ۽ دماغ جي چوڌاري دٻاءُ پيدا ٿئي ٿو. ان کي هائيڊروسيفالس چيو ويندو آهي. جيڪڏهن هي دٻاءُ وڌي ٿو، ته موجوده علامتون خراب ٿي سگهن ٿيون يا نوان علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون. مثال طور، سر درد، الٽي، ۽ نظر جا مسئلا ٿي سگهن ٿا.

انهي سان گڏ، ڇاڪاڻ ته پورنسيفلائي دورن جو سبب بڻجي سگهي ٿي، انهن ٻارن ۾ مرگي جي بيماري ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. ڪجهه ٻارن ۾ عضلاتي اسپاسٽيٽي پڻ پيدا ٿي سگهي ٿي، جيڪا هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ عضلات سخت ۽ سخت ٿي ويندا آهن.

ڊاڪٽر هن جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

گهڻو ڪري، پورنسيفلائي وارن ٻارن ۾ پيدائش کان ٿوري دير بعد هن بيماري جون نشانيون ظاهر ٿينديون آهن. ڪيترائي ٻار هڪ سال جي عمر کان اڳ ئي هن بيماري جي تشخيص ڪندا آهن. ڪڏهن ڪڏهن، اهي سِسٽون پيدائش کان اڳ الٽراسائونڊ اسڪين تي ڏسي سگهجن ٿيون جڏهن ٻار اڃا پيٽ ۾ هوندو آهي. هن صورت ۾، ڊاڪٽر ٻار جي پيدائش کان اڳ ئي هن بيماري جي تشخيص ڪري سگهي ٿو.

تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ، ڊاڪٽر کي توهان جي ٻار جي دماغ جون تفصيلي تصويرون ڏسڻ جي ضرورت پوندي. اهو ڪرڻ لاءِ، توهان يا توهان جي ٻار کي هيٺيان ٽيسٽ ڪرائڻ جي ضرورت پوندي:

• الٽراسائونڊ اسڪين.
• سي ٽي اسڪين.
• ايم آر آءِ اسڪين.

ڇا ان جو ڪو علاج آهي؟ ان کي ڪيئن منظم ڪيو وڃي ٿو؟

سچ پڇو ته، پورنسيفليءَ جو ڪو به حتمي علاج ناهي. تنهن هوندي به، ان جي اثرن کي منظم ڪرڻ جا ڪيترائي طريقا آهن. علاج جو مقصد بنيادي طور تي ٿيندڙ اعصابي خرابين کي گهٽائڻ آهي.

مثال طور، جيڪڏهن توهان کي اها حالت آهي جنهن بابت اسان ڳالهايو آهي، هائيڊروسيفالس، ته دماغ جي چوڌاري جمع ٿيل اضافي رطوبت کي ختم ڪري سگهجي ٿو.

هتي ڪجهه علاج آهن جيڪي ٻار جي مدد ڪري سگهن ٿا:

• قبض جي خلاف دوا. قبض جي شروعات کي ڪنٽرول ڪريو.
• عضلات جي تنگي کي بهتر بڻائڻ لاءِ دوا.
• درد گهٽائڻ لاءِ دوا.
• جسماني علاج: جسم جي عضون کي مضبوط ڪريو ۽ حرڪت کي آسان بڻايو.
• تقرير جي علاج. تقرير جي مشڪلاتن تي قابو پائڻ.
• پيشيورانه علاج: روزاني ڪم پاڻ ڪرڻ جي مشق ڪريو.
• ڪڏهن ڪڏهن سسٽ کي هٽائڻ لاءِ سرجري ڪري سگهجي ٿي.
• اضافي دماغي رطوبت کي ڪڍڻ لاءِ سرجري پڻ ڪئي وڃي ٿي ته جيئن اضافي دماغي اسپائنل رطوبت کي ڪڍي سگهجي.

اهم ڳالهه اها آهي ته هر ٻار لاءِ اهي سڀئي علاج ضروري نه آهن. ڊاڪٽر ٻار جي حالت جي بنياد تي بهترين علاج جو تعين ڪندا.

هن بيماري واري ٻار جو مستقبل ڪيئن هوندو؟ (اڳڪٿي)

اهو چوڻ ٿورو ڏکيو آهي. ڇاڪاڻ ته پورنسيفليءَ وارن ڪجهه ٻارن ۾ ڪجهه اعصابي مسئلا پيدا ٿين ٿا. پر ڪجهه ٻار ڪنهن به مسئلي کان سواءِ عام طور تي زندگي گذاري سگهن ٿا. علامتن جي شدت هڪ شخص کان ٻئي ۾ تمام گهڻي مختلف هوندي آهي.

ٻار جو مستقبل دماغ ۾ سِسٽن جي سائيز، انهن جي جڳھ، سِسٽن جي تعداد، ۽ اهي هر ٻار کي ڪيئن متاثر ڪن ٿا، تي منحصر آهي. تاهم، ابتدائي سڃاڻپ ۽ مناسب علاج ۽ علاج سان، ڪيترائي ٻار ڪامياب، پيداواري زندگي گذاري سگهن ٿا.

ڇا پورنسيفيلي کي روڪي سگهجي ٿو؟

هن حالت کي هميشه روڪي نه ٿو سگهجي. ڇاڪاڻ ته اسان لاءِ انهن شين کي ڪنٽرول ڪرڻ ڏکيو آهي جيڪي جينياتي عنصرن جي ڪري ٿين ٿيون. تنهن هوندي به، صحتمند حمل هجڻ سان توهان جي ٻار ۾ هن بيماري جي خطري کي ڪجهه حد تائين گهٽائي سگهجي ٿو.

حمل دوران شراب يا منشيات جي استعمال کان بچڻ تمام ضروري آهي. جيڪڏهن توهان کي حمل دوران ذیابيطس آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر جي هدايتن تي احتياط سان عمل ڪريو. توهان کي پاڻ کي انفيڪشن کان بچائڻ جي ڪوشش پڻ ڪرڻ گهرجي.

جينياتي پورنسيفيلي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا ڪڏهن ڪڏهن ٻار ۾ منتقل ٿي سگهي ٿي جيڪڏهن والدين مان ڪو هڪ تبديل ٿيل جين کڻي وڃي. جينياتي جانچ اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي ته توهان يا توهان جو ساٿي جين کڻي رهيا آهيو. جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ سان توهان کي توهان جي ٻار ۾ جين منتقل ٿيڻ جي خطري کي سمجهڻ ۾ مدد ملندي.

ٻيا ڪهڙا وقت آهن جڏهن توهان کي ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ پورنسيفيلي جي تشخيص ٿي آهي يا ان جو شڪ آهي، ته جيڪڏهن هيٺ ڏنل علامتن مان ڪا به پيدا ٿئي يا خراب ٿئي ته توهان کي فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي:

• سر درد
• الٽي
• توازن يا هم آهنگي سان مسئلا
• دورا/فٽ ٿيڻ
• انهن جي جسم جي ڪنهن به حصي جو فالج
• نظر ۾ تبديليون

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ ڪهڙا اهم سوال آهن؟

توهان ڊاڪٽر کان سوال پڇي سگهو ٿا جهڙوڪ:

• جيڪڏهن اسان جو ٻيو ٻار آهي، ته ان ٻار ۾ به پورنسيفيلي جا ڪهڙا امڪان آهن؟
• ڇا اسان جي خاندان لاءِ جينياتي جانچ ڪرائڻ سٺو خيال آهي؟
• ڇا منهنجي ٻار کي دماغ مان سِسٽ يا اضافي رطوبت ڪڍڻ لاءِ سرجري جي ضرورت پوندي؟
• منهنجي ٻار کي ترقي ۾ دير سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ بهترين علاج ڪهڙا آهن؟

آخرڪار، هتي والدين جو چوڻ آهي... (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

پورنسيفيلي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. هن بيماري ۾ مبتلا ٻارن ۾ جسماني ۽ ذهني معذوري ٿي سگهي ٿي، ڪڏهن ڪڏهن معمولي، ڪڏهن ڪڏهن سخت. پر ياد رکو، ابتدائي تشخيص ۽ ضروري علاج ۽ علاج سان، ڪيترائي ٻار تمام سٺي، خوش ۽ ڪامياب زندگي گذاري سگهن ٿا. توهان اڪيلا نه آهيو، ڊاڪٽر، معالج، ۽ ٻيا ڪيترائي توهان ۽ توهان جي ٻار جي مدد لاءِ موجود آهن. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته اميد نه ڇڏيو ۽ پنهنجي ٻار کي اهو پيار، خيال ۽ مدد ڏيو جنهن جي انهن کي ضرورت آهي.

پورنسيفلِي ، دماغي بيماريون، ٻارن جون بيماريون، جينياتي بيماريون، اعصابي بيماريون، ترقي ۾ دير