ڇا توهان ڪڏهن "پورفيريا" بابت ٻڌو آهي؟ اچو ته هن ناياب بيماري بابت ڳالهايون!

هڪ تمام پيچيده ۽ حيرت انگيز عمل جيڪو توهان جي جسم اندر ٿئي ٿو اهو آهي "هيم" نالي هڪ شيءِ جي پيداوار. هي هيم هيموگلوبن جي پيداوار لاءِ ضروري آهي، جيڪو اسان جي رت جي ڳاڙهي رنگ جو ذميوار آهي ۽ سڄي جسم ۾ آڪسيجن کڻي ٿو. نه رڳو اهو، پر هي هيم اسان جي سيلن اندر ڪيترن ئي ٻين اهم ڪمن ۾ مدد ڪري ٿو. بهرحال، ڪڏهن ڪڏهن هن هيم کي پيدا ڪرڻ جو عمل غلط ٿي سگهي ٿو. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن "پورفيريا" نالي بيمارين جي هڪ نادر گروپ سان تعلق رکندڙ حالتون پيدا ٿينديون آهن. پريشان نه ٿيو، اچو ته ان بابت سادو ڳالهايون.

پورفيريا اصل ۾ ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، پورفيريا ناياب بيمارين جي هڪ گروپ جو هڪ عام نالو آهي جيڪي اسان جي جسم ۾ هيم پيدا ڪرڻ جي عمل کي متاثر ڪن ٿا. ان کي هن طرح سوچيو، هيم ٺاهڻ هڪ پيچيده اٺ مرحلن واري عمل وانگر آهي. انهن مان هر هڪ مرحلي کي صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ لاءِ اٺ مخصوص اينزائمز جي ضرورت هوندي آهي. اينزائمز پروٽين آهن جيڪي اسان جي جسم ۾ ڪيميائي رد عمل کي تيز ڪن ٿا. "پورفيرين" ۽ "پورفيرين اڳوڻن" نالي ڪيميڪل پڻ هن عمل ۾ شامل آهن.

هاڻي سوچيو، جيڪڏهن انهن اٺن مرحلن مان ڪنهن هڪ ۾ هڪ اينزائم صحيح طريقي سان ڪم نه ڪري ته ڇا ٿيندو؟ اهو ئي مسئلو آهي جتي مسئلو شروع ٿئي ٿو. هڪ زنجير جي رد عمل وانگر، جڏهن اهو اينزائم ڪم نٿو ڪري، ته پورفيرين ۽ پورفيرين اڳڪٿيون جيڪي ان کان اڳ آيون هيون، جسم جي سيلن اندر گڏ ٿيڻ شروع ٿي وڃن ٿيون. اهو ڪيميڪلز جو جمع آهي جيڪو پورفيريا جي علامتن جو سبب بڻجندو آهي.

توهان شايد سوچي رهيا هوندا، "هي اينزائم صحيح طريقي سان ڇو ڪم نٿو ڪري؟" گهڻو ڪري، سبب هڪ جينياتي ميوٽيشن آهي. يعني، هڪ جين ۾ تبديلي آهي جيڪا هيم ٺاهڻ جي عمل ۾ شامل هڪ اينزائم لاءِ ڪوڊ ڪري ٿي. هي بيماري، جنهن کي پورفيريا سڏيو ويندو آهي، اڪثر موروثي آهي. يعني، هي جينياتي ميوٽيشن خاندان جي ٻين ميمبرن ڏانهن منتقل ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن ائين ٿئي ٿو، ته انهن کي به پورفيريا ٿي سگهي ٿو يا بيماري جا ڪيريئر ٿي سگهن ٿا.

پر پريشان نه ٿيو. جيڪڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان کي هي بيماري آهي، ته ڊاڪٽر توهان جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا، ۽ ممڪن طور تي انهن کي روڪڻ ۾ به مدد ڪري سگهن ٿا. اهو انهن حالتن جي توهان جي زندگي تي اثر کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

ڇا پورفيريا جا ڪي قسم آهن؟

ها، پورفيريا جا لڳ ڀڳ اٺ قسم آهن. ڊاڪٽر انهن سڀني کي گڏجي "پورفيريا" سڏين ٿا. ڊاڪٽر توهان جي علامتن جي بنياد تي طئي ڪندا ته توهان کي ڪهڙي قسم جو پورفيريا آهي ۽ توهان جي جسم ۾ اهي اضافي ڪيميڪل ڪٿي جمع ٿين ٿا جن جو مون اڳ ذڪر ڪيو آهي.

عام طور تي، پورفيريا جي انهن قسمن کي انهن جي علامتن جي بنياد تي ٻن مکيه گروپن ۾ ورهائي سگهجي ٿو:

• ايڪيوٽ پورفيريا (ڪڏهن ڪڏهن "ايڪٽ هيپاٽڪ پورفيريا" سڏيو ويندو آهي)
• چمڙي جي پورفيريا

ايڪيوٽ پورفيريا

بيمارين جو هي گروپ سخت پيٽ ۾ سور ۽ ٻيون علامتون پيدا ڪري سگهي ٿو. ڪجهه قسمن جا تيز پورفيريا توهان جي چمڙي کي سج جي روشني سان حساس بڻائي سگهن ٿا ۽ چمڙي تي ڦڦڙن جو سبب بڻجي سگهن ٿا.

هتي ڪجهه قسم جا تيز پورفيريا آهن:

• ايڪيوٽ انٽرميٽينٽ پورفيريا (AIP): هي ايڪيوٽ پورفيريا جو سڀ کان عام قسم آهي. اهو اوچتو، سخت پيٽ ۾ درد جو سبب بڻجي سگهي ٿو، پر سج جي روشني يا چمڙي جي ڦڦڙن جي ڪا به حساسيت ناهي.
• موروثي ڪوپروپورفيريا (HCP): اوچتو پيٽ جي سور سان گڏ، توهان جي چمڙي سج جي روشني ۽ ڦڦڙن لاءِ حساس ٿي سگهي ٿي.
• ويريگيٽ پورفيريا (وي پي): هن حالت ۾، توهان کي اوچتو پيٽ ۾ سور ۽/يا چمڙي تي ڦڙا محسوس ٿي سگهن ٿا. اهي سج جي روشني ۾ وڌيڪ خراب ٿي سگهن ٿا.
• ALAD جي گھٽتائي وارو پورفيريا: ALAD اينزائم "ڊيلٽا-امينوليولينڪ ايسڊ (ALA) ڊيهائيڊريٽيس" جي نمائندگي ڪري ٿو. هي پورفيريا جو هڪ تمام نادر قسم آهي، جيڪو عام طور تي ٻاروتڻ ۾ علامتون ڏيکاري ٿو.

چمڙي جي پورفيريا

بيمارين جو هي گروپ سج جي روشني ۾ چمڙي جون علامتون پيدا ڪري ٿو. انهن ۾ درد، چمڙي جي رنگت، سوجن، ۽/يا ڦڦڙا شامل ٿي سگهن ٿا. بنيادي سبب تي منحصر ڪري، ڪجهه ماڻهن کي چمڙي جي ڦڦڙن جي شڪل پيدا ٿي سگهي ٿي جنهن کي Cutaneous Porphyrias سڏيو ويندو آهي، جڏهن ته ٻين کي ڦڦڙن جي شڪل پيدا نه ٿي سگهي.

چمڙي تي ڦڦڙن جي پورفيريا جا قسم:

• پورفيريا ڪٽانييا ٽارڊا (PCT): هي پورفيريا جو سڀ کان عام قسم آهي.
• پيدائشي اريٿروپوئيٽڪ پورفيريا (سي اي پي): "اريٿروپوئيٽڪ" توهان جي هڏن جي گودي ڏانهن اشارو ڪري ٿو. هي مکيه جڳهه آهي جتي هن بيماري ۾ اضافي پورفيرين گڏ ٿين ٿا. هي پڻ پورفيريا جو هڪ تمام نادر قسم آهي.

غير ڦڦڙن واري چمڙي جي پورفيريا جا قسم:

• اريٿروپوئيٽڪ پروٽوپورفيريا (اي پي پي) ۽ ايڪس لنڪڊ پورفيريا (ايڪس ايل پي): انهن کي "پروٽوپورفيريا" پڻ سڏيو ويندو آهي ڇاڪاڻ ته انهن بيمارين ۾ جمع ٿيندڙ ڪيميڪل "پروٽوپورفيرين" آهي. "ايڪس لنڪڊ" جو مطلب آهي ته ايڪس ڪروموسوم تي هڪ جينياتي ميوٽيشن آهي.
• هيپاٽو ايريٿروپوئٽڪ پورفيريا:هي پڻ پورفيريا جو هڪ انتهائي ناياب قسم آهي.

پورفيريا جون علامتون ڇا آهن؟

توهان کي ڪهڙيون علامتون محسوس ٿين ٿيون ۽ اهي ڪيتري وقت تائين رهنديون آهن ان تي منحصر هوندو ته توهان کي ڪهڙي قسم جي پورفيريا آهي. علامتون تمام گهٽ يا تمام سخت ٿي سگهن ٿيون. پورفيريا سان متاثر ڪجهه ماڻهن ۾ شايد ڪا به علامت نه هجي. جڏهن ته، ڪجهه حالتن ۾، جيڪڏهن صحيح علاج نه ڪيو وڃي ته اهي علامتون زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون.

ايڪيوٽ پورفيريا جون علامتون

ايڪيوٽ پورفيريا هيم پريڪورسرز امينو ليوليولينڪ ايسڊ (ALA) ۽ پورفوبيلينوجن (PBG) ۾ واڌ جي ڪري ٿين ٿا. اهي شيون توهان جي اعصابي نظام جي ڪم ڪرڻ جي طريقي کي متاثر ڪن ٿيون. ان بابت سوچيو، توهان جي عضون کي حرڪت ڏيڻ کان وٺي کاڌي کي هضم ڪرڻ تائين هر شيءِ اعصابي نظام پاران ڪنٽرول ڪئي ويندي آهي. پورفيريا اعصابي نظام کي خراب ڪرڻ جو سبب بڻجندو آهي، جنهن جي ڪري "حملن" جي صورت ۾ علامتون پيدا ٿينديون آهن.

شديد پورفيريا علامتن جو سبب بڻجي سگھي ٿو جهڙوڪ:

• پيٽ ۾ سخت سور
• متلي ۽ الٽي
• قبض
• سينه، پٺي، هٿن، ۽/يا پيرن ۾ سور
• پريشاني
• بي خوابي
• ذهني تبديليون جهڙوڪ مونجهارو، بيچيني، ۽ خيالي خيال
• سخت محنت
• تيز دل جي ڌڙڪن (ٽيچي ڪارڊيا)
• هاءِ بلڊ پريشر
• سُن ٿيڻ، ٽنگجڻ جو احساس (Paresthesia)
• عضلات جي ڪمزوري يا فالج (اهو انهن عضلات کي به متاثر ڪري سگهي ٿو جيڪي توهان کي سانس وٺڻ ۾ مدد ڪن ٿا)
• دفعي
• ڳاڙهو يا ڳاڙهو پيشاب (پورفيرين ۽ ٻيا ڪيميڪل پيشاب جو رنگ تبديل ڪري سگهن ٿا)

جيڪڏهن توهان کي موروثي ڪوپروپورفيريا "(HCP)" يا ويريگيٽ پورفيريا "(VP)" آهي، ته توهان جي چمڙي سج جي روشني سان حساس ٿي سگهي ٿي. سج جي روشني جي نمائش سان ڦڦڙن، چمڙي جي رنگت، ۽/يا داغ ٿي سگهن ٿا.

ايڪيوٽ پورفيريا ڪيترو وقت تائين رهي سگهي ٿو؟

هن قسم جو حملو ٽن کان ست ڏينهن تائين رهي سگهي ٿو. پر، خاص طور تي جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي، ته اهو گهڻو وقت تائين رهي سگهي ٿو. علامتن کي مڪمل طور تي ختم ٿيڻ ۾ هفتن کان مهينن تائين لڳي سگهي ٿو. توهان کي پنهنجي زندگيءَ ۾ صرف هڪ يا ڪجهه حملا ٿي سگهن ٿا. جڏهن ته، ڪجهه ماڻهن کي هڪ سال ۾ ڪيترائي حملا ٿي سگهن ٿا.

ايڪيوٽ پورفيريا ڊگهي مدي واريون پيچيدگيون پيدا ڪري سگهي ٿو جهڙوڪ هاءِ بلڊ پريشر، گردن جي ناڪامي، ۽ ڪڏهن ڪڏهن، جگر جو ڪينسر.

غير ڦڦڙن واري چمڙي جي پورفيريا (EPP/XLP) جون علامتون

جڏهن توهان سج جي روشني جي سامهون ايندا آهيو ته چمڙي جي پورفيريا چمڙي جون علامتون پيدا ڪندا آهن. ان ۾ ٻاهر سڌي سج جي روشني شامل آهي، انهي سان گڏ درين مان سج جي روشني به شامل آهي. ڪجهه قسمن جي مصنوعي روشني پڻ علامتن جو سبب بڻجي سگهي ٿي. هن قسم جي پورفيريا اوچتو، سخت پيٽ جي درد يا ٻين علامتن جو سبب نه بڻجندي آهي جيڪي "حملي" جي عام آهن.

جڏهن توهان کي سج جي روشني تي رد عمل ٿيڻ شروع ٿئي ٿو، ته توهان کي پهريان ته ٽنگنگ جو احساس ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان جلدي سج مان نه نڪرندا آهيو، ته توهان کي ڊاڪٽر "فوٽوٽوڪسڪ رد عمل" سڏين ٿا. توهان کي چمڙي جون علامتون محسوس ٿي سگهن ٿيون، خاص طور تي توهان جي منهن، هٿن ۽ پيرن تي:

• خارش
• بي حسي
• سوڄ
• متاثر ٿيل علائقي ۾ سخت درد
• چمڙي تي ننڍڙا واڱڻائي، ڳاڙها، يا ناسي داغ ("(پيٽيڪيا)")

اهي رد عمل تمام ڏکوئيندڙ هوندا آهن ۽ عام طور تي ٻن کان پنج ڏينهن تائين رهندا آهن. توهان کي گهر اندر رهڻ ۽ متاثر ٿيل علائقن کي ٿڌو ڪرڻ جي ڪوشش ڪرڻ گهرجي (مثال طور، ايئر ڪنڊيشنر جي ٿڌي هوا سان).

چمڙي تي ڦڦڙن جي علامات پورفيريا

پورفيريا ڪٽانييا ٽارڊا (PCT)

پي سي ٽي وارن ماڻهن کي علامتون محسوس ٿي سگهن ٿيون جهڙوڪ:

• چمڙي جا ڦڙا (اڪثر هٿن جي پٺين تي)
• نشان
• چمڙي جو رنگ بدلجڻ
• چمڙي جو ٿلهو ٿيڻ
• نازڪ چمڙي جيڪا ٿوري زخم يا دٻاءُ سان به آساني سان ڦاٽي پوي ٿي
• وارن جو تمام گهڻو وڌڻ (اڪثر ڪري چهري تي، پيشاني جي پاسن تي، يا ٿلهي جهڙين هنڌن تي)

پيدائشي اريٿروپوئيٽڪ پورفيريا (سي اي پي)

پورفيريا جي هن سخت شڪل ۾ پيدائش کان ٿوري دير بعد يا زندگي جي شروعات ۾ علامتون ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. پهرين نشاني ڳاڙهي پيشاب آهي. ڇاڪاڻ ته ٻار جي ڊائپر تي ڳاڙهي داغ هوندا آهن، ڊاڪٽر اڪثر ڪري پيشاب جي رستي جي انفيڪشن جي جانچ ڪرڻ لاءِ پرجوش هوندا آهن.

سي اي پي جون ٻيون نشانيون ۽ علامتون شامل آهن:

• ٿوري سج جي روشني يا فلوروسينٽ روشني جي سامهون اچڻ سان به چمڙي تي سخت ڦڙا ٿيڻ
• ڦڙا متاثر ٿين ٿا، جنهن جي ڪري هڏن ۾ انفيڪشن ۽ هڏن کي نقصان پهچي ٿو.
• چهري جي ڪجهه حصن جو نقصان (ڪن ۽ نڪ جي ڪارٽيليج)
• ڏندن جو ڀوري رنگ ۾ تبديل ٿيڻ
• خون جي گهٽتائي - ان جو مطلب آهي رت ۾ ڳاڙهي رت جي خلين جي گهٽتائي. ڪڏهن ڪڏهن رت جي منتقلي جي ضرورت پوندي آهي.
• تلي جو وڌڻ
• گهٽ پليٽليٽ ڳڻپ (`(گهٽ پليٽليٽ ڳڻپ)`)

پورفيريا جا ڪهڙا سبب آهن؟

ايڪيوٽ پورفيريا ڪجهه جينز ۾ تبديلين جي ڪري ٿئي ٿو. جڏهن ته، صرف ان ڪري جو توهان کي جينياتي تبديلي ورثي ۾ ملي آهي ان جو مطلب اهو ناهي ته توهان ۾ پورفيريا جون علامتون پيدا ٿينديون.پورفيريا سان لاڳاپيل جينياتي تبديلين سان گڏ گھڻن ماڻهن ۾ علامتون نه هونديون آهن. ان جو مطلب اهو آهي ته صرف جينياتي جانچ تشخيص جي تصديق نٿي ڪري سگهي. پڪ سان ڄاڻڻ جو واحد طريقو ته ڇا توهان جون علامتون تيز پورفيريا جي ڪري آهن اهو آهي ته توهان جي پيشاب ۾ ALA ۽ PBG جي سطحن جي جانچ ڪئي وڃي.

ماهرن جو خيال آهي ته ٻيا عنصر، جهڙوڪ هارمونز، ڪجهه دوائون، ۽ اهي کاڌو جيڪي توهان کائيندا آهيو، تيز حملن جي شروعات ۾ ڪردار ادا ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن توهان تيز پورفيريا سان ڳنڍيل جينياتي ميوٽيشن سان پيدا ٿيا آهيو، ته اهي ٻيا عنصر حملن کي وڌيڪ ممڪن بڻائي سگهن ٿا.

اهڙين حملن کي جنم ڏيندڙ شيون هي آهن:

• عورتن جي جنسي هارمونز جي وڌندڙ سطح (مثال طور، توهان جي ماهوار حيض جي چڪر جي لوٽيل مرحلي دوران)
• ڪجھ دوائون (مثال طور، ننڊ جون گوليون، پيدائش تي ضابطو آڻڻ واريون گوليون)
• گهڻو شراب واپرائڻ
• سگريٽ نوشي
• گھٽ ڪاربوهائيڊريٽ جو استعمال (مثال طور، جڏهن توهان روزو رکو ٿا يا ڪنهن خاص غذا تي عمل ڪريو ٿا)

پورفيريا ڪٽانييا ٽارڊا (PCT) جا سبب

پي سي ٽي هڪ قسم جو پورفيريا آهي جيڪو عام طور تي بالغن ۾ ٿئي ٿو، ۽ اهو پورفيريا جي ٻين قسمن کان ٿورو مختلف آهي. ڊاڪٽر ان کي "حاصل ڪيل سبب" سڏين ٿا. ان جو مطلب آهي ته توهان اها حالت پيدا ڪري سگهو ٿا جيتوڻيڪ توهان وٽ جينياتي ميوٽيشن نه هجي.

عام طور تي، ٻه يا وڌيڪ خطري جا عنصر عام هيم جي پيداوار کي خراب ڪرڻ لاءِ گڏ ٿين ٿا. اهڙن عنصرن ۾ شامل آهن:

• ايسٽروجن جو استعمال (مثال طور، پيدائش تي ضابطو رکندڙ گوليون يا هارمون متبادل علاج)
• گهڻو شراب واپرائڻ
• جسم ۾ لوهه جي سطح ۾ اضافو ("(لوهه جو اوورلوڊ / هيموڪروميٽوسس)")
• هيپاٽائيٽس سي انفيڪشن
• ايڇ آءِ وي انفيڪشن
• سگريٽ نوشي

ڊاڪٽر هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

ڊاڪٽر توهان جي جسماني معائنو ۽ ليبارٽري ٽيسٽ ڪندي پورفيريا جي تشخيص ڪندا آهن. توهان وٽ انهن مان هڪ يا وڌيڪ ٽيسٽ ٿي سگهن ٿا:

• رت جا امتحان
• پيشاب جا امتحان
• اسٽول ٽيسٽ

توهان جو ڊاڪٽر وضاحت ڪندو ته توهان کي ڪهڙا ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجن ۽ هر ٽيسٽ ڇا ڳولي سگهي ٿي. توهان جو ڊاڪٽر شايد توهان ۽ توهان جي خاندان جي ٻين لاءِ جينياتي ٽيسٽنگ جي سفارش پڻ ڪري سگهي ٿو. اهو مخصوص جين تبديلين جي سڃاڻپ ڪري سگهي ٿو جيڪي پورفيريا جو سبب بڻجي سگهن ٿيون.

پورفيريا جو علاج ڪيئن ڪجي؟

علاج جا آپشن توهان جي پورفيريا جي قسم تي منحصر آهن ۽ اهو توهان کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو. توهان جو ڊاڪٽر وضاحت ڪندو ته توهان جي مخصوص حالت لاءِ ڇا بهترين آهي. هتي ڪجهه عام شيون آهن جيڪي توهان توقع ڪري سگهو ٿا.

ايڪيوٽ پورفيريا جو علاج

جيڪڏهن توهان کي تيز پورفيريا آهي، ته توهان کي علاج لاءِ اسپتال ۾ داخل ٿيڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي جڏهن توهان کي "حملو" ٿئي. اسپتال ۾، ڊاڪٽر هيٺ ڏنل مان هڪ يا وڌيڪ ڪندا:

• ALA ۽ PBG جي سطح کي گهٽائڻ لاءِ دوا ڏيڻ (هيمن انفيوژن)
• درد، متلي، ۽/يا مرگي جي حالت کي منظم ڪرڻ لاءِ دوا ڏيڻ
• IV (نسن ۾) سيال ڏيڻ
• توهان جي اليڪٽرولائيٽ جي سطحن جي نگراني ڪرڻ ۽ جيڪڏهن ضروري هجي ته انهن کي ٻيهر ڀرڻ
• توهان جي ذهني حالت ۾ تبديلين تي ڌيان ڏيڻ

مستقبل جي حملن کي روڪڻ ۾ مدد لاءِ، توهان جو ڊاڪٽر گيووسيران نالي هڪ دوا لکي سگهي ٿو. هي هڪ مهيني جو انجيڪشن آهي جيڪو ALA ۽ PBG جي وڌيڪ پيداوار کي روڪي ٿو.

توهان کي اهڙن عنصرن کان بچڻ جي ضرورت پوندي جيڪي پيدا ڪن ٿا جهڙوڪ:

• ڪجھ دوائون
• روزو ۽ ڪيلوري جي پابندي جا ڪجھ طريقا
• شراب جو استعمال
• تمباڪو جو استعمال
• سج جي نمائش (جيڪڏهن توهان وٽ وي پي يا ايڇ سي پي آهي)

چمڙي جي پورفيريا جو علاج

توهان کي ڪهڙي به قسم جي چمڙي جي پورفيريا هجي، علامتن کي روڪڻ لاءِ پنهنجي چمڙي جي حفاظت ڪرڻ ضروري آهي. صرف سن اسڪرين عام طور تي ڪافي ناهي. بهترين ڪم اهو آهي ته جيترو ٿي سگهي سج ۾ رهڻ کان پاسو ڪيو وڃي. جيڪڏهن توهان کي بلڪل سج ۾ رهڻو آهي، ته سج کان بچاءُ وارا ڪپڙا پائڻ. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي صلاح ڏيندو ته توهان لاءِ ڇا بهترين آهي. توهان کي ڪجهه قسمن جي مصنوعي روشني کان به بچڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

اي پي پي/ايڪس ايل پي جو علاج

توهان جو ڊاڪٽر شايد افيميلانوٽائيڊ نالي هڪ دوا لکي سگهي ٿو. هي هڪ تمام ننڍڙو امپلانٽ آهي. توهان جو ڊاڪٽر ان کي توهان جي پيٽ ۾ چمڙي جي هيٺان رکندو. امپلانٽ مان نڪرندڙ دوا سج جي نمائش جي ڪري پيدا ٿيندڙ ڏکوئيندڙ علامتن کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪندي. توهان جو ڊاڪٽر توهان جي جگر جي ڪم جي باقاعدي نگراني پڻ ڪندو ۽ پڪ ڪندو ته توهان جي وٽامن ڊي جي سطح گهٽ نه آهي.

EPP/XLP وارن ماڻهن ۾ پٿري پيدا ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. ڪجهه EPP/XLP مريضن ۾ جگر جي خرابي به پيدا ٿي سگهي ٿي. سخت حالتن ۾، جگر جي ناڪامي ٿي سگهي ٿي. ان لاءِ جگر جي ٽرانسپلانٽ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي، ڪڏهن ڪڏهن بون ميرو ٽرانسپلانٽ جي پٺيان.

پي سي ٽي جو علاج

ڊاڪٽر شايد اهڙيون دوائون تجويز ڪري سگهي ٿو:

• فليبوٽومي : باقاعده وقفن تي رت جي ٿوري مقدار کي ڪڍڻ سان جسم مان اضافي لوهه ختم ٿي ويندو آهي. اهو مدد ڪري سگهي ٿو جيڪڏهن لوهه جو اوورلوڊ هيم جي پيداوار ۾ مداخلت ڪري رهيو آهي.
• گھٽ مقدار ۾ هائيڊروڪسي ڪلوروڪائن: هي دوا توهان جي جسم مان اضافي پورفيرين کي ختم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي. اهي توهان جي پيشاب ۾ خارج ٿين ٿا.

سي اي پي جو علاج

ڦڦڙن ۽ پيچيدگين کي روڪڻ لاءِ سج جي روشني ۽ فلوروسينٽ لائيٽن کان پاڻ کي بچائڻ تمام ضروري آهي. جيڪڏهن ڦڦڙا ٿين ٿا، ته اينٽي بايوٽڪ ڪريم جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. جيڪڏهن انفيڪشن سخت آهي، ته زباني يا IV اينٽي بايوٽڪ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

توهان جو ڊاڪٽر باقاعدي طور تي توهان جي هيموگلوبن جي سطح جي نگراني ڪندو ته اهو طئي ڪري سگهجي ته ڇا رت جي منتقلي جي ضرورت آهي. انهن لاءِ جيڪي تمام سخت ڪيسن ۾ آهن، هڪ بون ميرو ٽرانسپلانٽ ضروري ٿي سگهي ٿو. هي بيماري جي علاج جو واحد طريقو آهي.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جڏهن توهان کي پورفيريا هوندو، ته توهان جي ڊاڪٽر سان باقاعده چيڪ اپ ("فالو اپ") توهان جي زندگي جو حصو هوندو. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي ٻڌائيندو ته توهان کي پنهنجي اپائنٽمينٽ لاءِ ڪڏهن اچڻ جي ضرورت آهي. اهي اپائنٽمينٽ اهم آهن ته جيئن بيماري توهان جي جسم کي ڪيئن متاثر ڪري رهي آهي ۽ پيچيدگين جي ڪنهن به نشاني کي ڳولي سگهجي. توهان کي باقاعده رت ۽ پيشاب جي ٽيسٽن جي ضرورت پوندي، انهي سان گڏ ٻين عضون جي ڪم کي جانچڻ لاءِ ٽيسٽن جي ضرورت پوندي.

پورفيريا ۾ مبتلا شخص ڪهڙي قسم جي مستقبل جي اميد رکي سگهي ٿو؟

توهان جو نقطه نظر انهن شين تي منحصر آهي:

• توهان کي ڪهڙي قسم جو پورفيريا آهي؟
• ان توهان کي ڪيترو خراب متاثر ڪيو آهي
• ڪا به پيچيدگي جيڪا پيدا ٿئي ٿي

توهان جو ڊاڪٽر توهان کي سڀ کان وڌيڪ صحيح خيال ڏئي سگهي ٿو ته اڳتي ڇا توقع ڪجي.

پورفيريا توهان جي روزاني زندگي تي وڏو اثر وجهي سگهي ٿي. سخت علامتون توهان جي عام سرگرمين ۾ مداخلت ڪري سگهن ٿيون، ڪم ڪرڻ، پنهنجي خاندان جي سنڀال ڪرڻ ۽ شوق مان لطف اندوز ٿيڻ ڏکيو بڻائي سگهن ٿيون. توهان جسماني ۽ ذهني طور تي تمام گهڻو ٿڪل محسوس ڪري سگهو ٿا.

پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو ته توهان ڪيئن محسوس ڪري رهيا آهيو. هو توهان کي وسيلن ۽ سپورٽ گروپن بابت ٻڌائي سگهي ٿو جيڪي توهان جي مدد ڪري سگهن ٿا. پورفيريا برادرين سان ڳنڍڻ سان توهان کي توهان جي حالت بابت وڌيڪ سکڻ ۽ ان کي منظم ڪرڻ جا طريقا ڳولڻ ۾ مدد ملندي.

پورفيريا جهڙي ناياب بيماري سان گڏ رهڻ اڪيلو، مايوس ڪندڙ ۽ بلڪل خوفناڪ ٿي سگهي ٿو. توهان شايد چاهيو ٿا ته توهان جو خاندان ۽ دوست سمجهن ته توهان ڪيئن محسوس ڪري رهيا آهيو. توهان کي شايد ٻين کي پنهنجي پورفيريا جي وضاحت ڪرڻي پوندي ۽ انهن کان پڇڻو پوندو ته توهان ڪجهه شيون ڇو نٿا ڪري سگهو.

جتي به هجو، ڄاڻو ته توهان اڪيلا نه آهيو.جيتوڻيڪ پورفيريا ٻين ڪيترين ئي بيمارين جي مقابلي ۾ ناياب آهي، پر هڪ وڏو برادري توهان جي مدد لاءِ انتظار ڪري رهي آهي. آن لائن پورفيريا سپورٽ گروپن ۾ شامل ٿيو، يا پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو ته توهان کي ڪنهن هڪ ڏانهن ريفر ڪري. اهڙا ماڻهو ڳولڻ جيڪي سمجهن ٿا ته توهان ڪيئن محسوس ڪندا آهيو، زندگي جي اُٿل پٿل کي منهن ڏيڻ تمام آسان بڻائي سگهي ٿو.

سڀ کان اهم ڳالهه جيڪا اسان کي هن مان سکڻ جي ضرورت آهي (گهر گهر پيغام)

پورفيريا هڪ پيچيده ۽ ناياب بيماري آهي. پر، جيڪڏهن توهان کي ان بابت تعليم ڏني وڃي، پنهنجي ڊاڪٽر جي صلاح تي عمل ڪريو، ۽ اهڙين شين کان پاسو ڪريو جيڪي توهان جي علامتن کي وڌيڪ خراب ڪن ٿيون، ته توهان هن بيماري سان ڪاميابي سان زندگي گذاري سگهو ٿا. اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي جسم، پنهنجي علامتن تي ڌيان ڏيو، ۽ وقت تي پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو. ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو، ۽ ڪڏهن به مدد گهرڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

` پورفيريا، هيم، پورفيرين، اينزائمز، جينياتي بيماريون، چمڙي جون بيماريون، پيٽ جو سور