ڇا توهان ڪڏهن محسوس ڪيو آهي ته توهان جو ننڍڙو ٻار ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ ٿورو ڪمزور آهي، يا انهن کي پنهنجي ڳچيءَ کي سڌو رکڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي؟ يا شايد توهان جو وڏو ٻار مسلسل ڪري رهيو آهي يا ڏاڪڻيون چڙهڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي؟ توهان شايد اهي عام شيون سمجهو ۽ انهن کي رد ڪري ڇڏيو، پر اڄ اسان هڪ سنگين سبب بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪو ڪڏهن ڪڏهن انهن جي پويان ٿي سگهي ٿو. اهو آهي اسپينل مسڪلر ايٽروفي ، يا ايس ايم اي جيئن اسان ڊاڪٽر ان کي سڏيندا آهيون.
ٺيڪ آهي، پوءِ هي SMA ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، هي هڪ جينياتي بيماري آهي. اسان جي جسم ۾ عضون کي حرڪت ۽ ڪم ڪرڻ لاءِ، دماغ کان انهن عضون تائين هڪ پيغام پهچڻ جي ضرورت آهي. اهي پيغام اسان جي ريڙهه جي هڏي ۾ خاص اعصاب خانا (موٽر نيورون) ذريعي منتقل ڪيا ويندا آهن. صحيح طور تي، اهي اعصاب خانا اهي آهن جيڪي عضلات کي "سڪڙجڻ" ۽ "وڌڻ" جو حڪم ڏين ٿا.
ايس ايم اي ۾، هڪ جينياتي خرابي انهن اعصاب خانن کي آهستي آهستي ڪمزور ۽ مرڻ جو سبب بڻجندي آهي. ان کي هڪ تار وانگر سوچيو جيڪو بجلي کي ڪنهن برقي اوزار ڏانهن کڻي ٿو ۽ آهستي آهستي خراب ٿي ويندو آهي، جنهن سان بجلي جي مقدار گهٽجي ويندي آهي جيڪا ان کي کڻي سگهجي ٿي. ساڳئي طرح، جيئن اعصاب خانا ڪمزور ٿين ٿا، اهي پيغام جيڪي اهي عضلات ڏانهن موڪليندا آهن اهي به ڪمزور ٿي ويندا آهن. نتيجي طور، عضلات آهستي آهستي سڪي ويندا آهن ۽ استعمال جي کوٽ سبب طاقت وڃائي ڇڏيندا آهن . ان کي اسان عضلاتي ايٽروفي سڏيندا آهيون.
ايس ايم اي جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
ايس ايم اي هر ڪنهن کي هڪجهڙو متاثر نٿو ڪري. ان کي علامتن جي شروعات جي عمر ۽ بيماري جي شدت جي بنياد تي ڪيترن ئي مکيه قسمن ۾ ورهايو ويو آهي. ٻار پنهنجي ترقي دوران جيڪي ترقياتي سنگ ميل حاصل ڪري ٿو - جهڙوڪ پنهنجي ڳچيءَ کي پڪڙڻ، ويهڻ ۽ هلڻ - هن درجه بندي ۾ تمام اهم آهن.
سمجهڻ ۾ آساني پيدا ڪرڻ لاءِ، اچو ته انهن قسمن کي هڪ ٽيبل ۾ ڏسون.
| ايس ايم اي قسم | علامتن جي شروعات جي عمر | مکيه خاصيتون ۽ حيثيت |
|---|---|---|
| ٽائپ 0 | پيدائش کان اڳ يا فوري طور تي | هڪ تمام سخت ۽ ناياب قسم. عام طور تي موتمار. |
| ٽائيپ 1 | پيدائش کان 6 مهينن تائين | سڀ کان عام قسم. ڳچيءَ کي مٿي رکڻ جي قابل نه هجڻ. عضوا ۽ عضوا ڍلا ٿيڻ. سهاري کان سواءِ ويهڻ جي قابل نه هجڻ. ساهه کڻڻ ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائي. |
| ٽائپ 2 | 3 ۽ 15 مهينن جي وچ ۾ | سهاري کان سواءِ ويهي سگهي ٿو، پر بيهڻ يا هلڻ جي قابل نه آهي. هٿن ۾ ڪمزوري ٽنگن جي ڀيٽ ۾ گهٽ آهي. ننڊ دوران ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. |
| ٽائپ 3 | 18 مهينن کان پوءِ جوانيءَ تائين | آزاديءَ سان هلڻ ۽ بيهڻ جي قابل، پر بار بار ڪري ٿو ، ڏاڪڻيون چڙهڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ۽ ڪرسي تان اٿڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي. وقت سان گڏ، ويل چيئر جي مدد جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. |
| ٽائپ 4 | بالغ ٿيڻ ۾ (20-30 سال) | هڪ ناياب قسم. ٿوري عضلات جي ڪمزوري ۽ ٿوري ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. علامتون تمام آهستي آهستي پيدا ٿين ٿيون. عمر جي اميد متاثر نه ٿيندي آهي. |
هاڻي اچو ته انهن مان هر هڪ قسم بابت ٿوري وڌيڪ تفصيل سان ڳالهايون.
ايس ايم اي ٽائپ 1 (ورڊنگ-هافمن بيماري)
هي سڀ کان عام ۽ سخت قسم آهي. انهن ٻارن ۾ 6 مهينن جي عمر کان اڳ ئي علامتون ظاهر ٿينديون آهن. اڪثر ڪيسن ۾، علامتون 3 مهينن جي شروعات ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿينديون آهن. هي ماءُ ۽ پيءُ لاءِ تمام گهڻو ڏکوئيندڙ تجربو آهي. ٻار بي جان محسوس ڪندو آهي. هڪ ڪپڙي جي گڏي وانگر. ڳچيءَ کي سڌو نه ٿو رکي سگهجي. عضوا هيٺ لٽڪندا آهن. جيئن ته کير پيئڻ ۽ کاڌو نگلڻ به ڏکيو هوندو آهي، غذائيت جي کوٽ ٿي سگهي ٿي. ان کان علاوه، ساهه کڻڻ ۾ مدد ڪندڙ عضلات ڪمزور ٿي ويندا آهن، تنهن ڪري ساهه جي انفيڪشن جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي. افسوسناڪ حقيقت اها آهي ته انهن مان ڪيترائي ٻار 2 سال به جيئرا نه ٿا رهي سگهن.
ايس ايم اي ٽائپ 2 (ڊوبوٽز بيماري)
هي هڪ قسم جي وچولي شدت آهي. تصور ڪريو، توهان جو ٻار چڱي طرح ويٺو آهي ۽ راند ڪري رهيو آهي، پر 6-7 مهينن تائين اٿڻ يا هلڻ جي ڪوشش نٿو ڪري. هي ٻئي قسم جي حالت آهي. علامتون عام طور تي ٻار جي پاڻ اٿي ۽ هلڻ کان اڳ شروع ٿينديون آهن. انهن ٻارن جي هٿن ۾ پيرن جي ڀيٽ ۾ ٿوري وڌيڪ طاقت هوندي. پر اهي پاڻ اٿي ۽ هلڻ جي قابل نه هوندا آهن. جيئن جيئن اهي وڏا ٿين ٿا، شايد پنهنجي نوجوانن ۾، انهن کي ويهڻ لاءِ سهاري جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. انهن کي ننڊ دوران ساهه کڻڻ ۾ به ڏکيائي ٿي سگهي ٿي، تنهن ڪري ان کي به ذهن ۾ رکڻ گهرجي. علامتن جي شدت تي منحصر ڪري، زندگي جي توقع معمول کان گهٽ ٿي سگهي ٿي.
SMA قسم 3 (Kugelberg-Welander syndrome)
هي هڪ نسبتاً نرم قسم آهي. هن قسم جون علامتون 1 1/2 سالن (18 مهينا) کان بلوغت تائين ظاهر ٿين ٿيون. اهي ٻار پاڻ هلي سگهن ٿا ۽ اٿي سگهن ٿا. بهرحال، مسئلو اهو آهي ته اهي بار بار ڪري پون ٿا، ڊوڙڻ ۽ ٽپو ڏيڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ۽ ڪرسي تان اٿڻ يا ڏاڪڻيون چڙهڻ ۾ تمام گهڻي ڏکيائي ٿئي ٿي. جيئن وقت سان گڏ عضوا ڪمزور ٿي ويندا آهن، انهن کي زندگي ۾ بعد ۾ ويل چيئر جي مدد جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. پر سٺي خبر اها آهي ته اهي ٻار هڪ عام زندگي گذاري سگهن ٿا.
ايس ايم اي ٽائپ 4 (بالغ ايس ايم اي)
هي هڪ تمام گهٽ قسم آهي. علامتون بالغ ٿيڻ ۾ شروع ٿين ٿيون، عام طور تي 20 يا 30 جي ڏهاڪي ۾. توهان کي پنهنجي هٿن ۽ پيرن ۾ ٿوري ڪمزوري، ۽ ڪڏهن ڪڏهن ساهه کڻڻ ۾ تڪليف محسوس ٿي سگهي ٿي. اهي علامتون ايتري سست رفتاري سان پيدا ٿين ٿيون جو ڪجهه ماڻهن کي سالن تائين خبر به نه پوندي آهي ته انهن کي اها بيماري آهي. اهو عمر جي توقع کي متاثر نٿو ڪري.
ياد رکو، اهڙن ڪيسن ۾، سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته جلد کان جلد بيماري جي تشخيص ڪئي وڃي ۽ مناسب طبي صلاح ورتي وڃي.
جيڪڏهن توهان اهڙيون علامتون ڏسو ته ڇا ڪندا؟
جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان جي ٻار ۾ هن مضمون ۾ درج ڪيل علامتن مان ڪا به علامت آهي، ته مهرباني ڪري پريشان نه ٿيو ۽ فوري طور تي ڪنهن قابل ڊاڪٽر، خاص طور تي ٻارن جي بيمارين جي ماهر سان صلاح ڪريو. انٽرنيٽ يا ٻڌندڙ ڳالهين جي بنياد تي پاڻ کي تشخيص ڪرڻ جي ڪوشش نه ڪريو. اهو خطرناڪ ٿي سگهي ٿو. ڊاڪٽر توهان جي ٻار جو معائنو ڪندو ۽، جيڪڏهن ضروري هجي ته، حالت جي صحيح نوعيت جي تصديق ڪرڻ لاءِ توهان کي جينياتي ٽيسٽن لاءِ موڪليندو. جيڪڏهن حالت جي تصديق ٿي وڃي ٿي، ته توهان کي مخصوص قسم جي انتظام، فزيوٿراپي، ۽ نئين ۽ ابھرندڙ علاج بابت آگاهي ڏني ويندي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- اسپينل مسڪيولر ايٽروفي (SMA) هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا اسپينل ڪارڊ ۾ اعصاب جي ڪمزور ٿيڻ سبب ٿيندي آهي.اهو هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا عضلات جي ضايع ٿيڻ جو سبب بڻجندي آهي.
- ان جا ڪيترائي مکيه قسم آهن، جيڪي علامتن جي شروعات ۽ شدت جي عمر تي منحصر آهن.
- جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار جي ڪمزور هجڻ، ترقي ۾ دير ٿيڻ، يا بار بار ڪرڻ جون نشانيون نظر اچن ٿيون، ته ان کي نظرانداز نه ڪريو.
- اهو تمام ضروري آهي ته پاڻ تشخيص کان پاسو ڪيو وڃي ۽ فوري طور تي مناسب صلاح لاءِ هڪ قابل ڊاڪٽر سان رجوع ڪيو وڃي .
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو