ڇا توهان ڪڏهن ڏٺو آهي ته توهان جو ٻار ٿورو ڦِريو آهي، يا هو ٻين ٻارن وانگر پنهنجو مٿو مٿي رکڻ يا لڙڪڻ ۾ ٿورو سست آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن، والدين جي حيثيت سان اسان لاءِ اهو معمول آهي ته جڏهن اسان ڪنهن ننڍڙي ٻار کي ڊوڙندي، ڪريندي، يا ڏاڪڻين تي چڙهڻ ۾ ڏکيائي محسوس ڪندا آهيون ته ٿورو پريشان ٿي وڃون. جڏهن ته اهي علامتون هميشه ڪنهن سنگين شيءِ جي نشاني نه هونديون آهن، ڪڏهن ڪڏهن انهن جي پويان هڪ نادر حالت هوندي آهي جنهن کان اسان کي واقف هجڻ گهرجي. اهو اسپينل عضلاتي ايٽروفي آهي، يا جنهن کي اسين طبي طور تي " اسپائنل عضلاتي ايٽروفي (SMA)" سڏين ٿا.
سادي لفظن ۾، هي SMA ڇا آهي؟
اسپائنل مسڪيولر ايٽروفي (ايس ايم اي) هڪ نادر جينياتي حالت آهي جيڪا رضاکارانه عضلات، جيڪي اهي عضلات آهن جن کي اسان حرڪت ڪرڻ لاءِ ڪنٽرول ڪريون ٿا، آهستي آهستي ڪمزور ٿي ويندا آهن. اهو خاص طور تي اسان جي اسپائنل ڪنڊ جي هيٺين حصي ۾ اعصاب خاني کي متاثر ڪري ٿو.
ان کي هن طرح سوچيو. اسان جو دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي اسان جي عضون کي "حرڪت" ڪرڻ لاءِ برقي سگنل، يا پيغام موڪليندا آهن. هي پيغام خاص اعصاب خانن ذريعي منتقل ڪيو ويندو آهي جن کي موٽر نيورون سڏيو ويندو آهي. انهن اعصاب خانن کي صحتمند رکڻ لاءِ، "بقا موٽر نيورون" (SMN) نالي هڪ پروٽين ضروري آهي جيڪو SMN1 نالي هڪ جين پاران پيدا ڪيو ويندو آهي.
ايس ايم اي واري شخص ۾، 'SMN1' جين ۾ خرابي جي ڪري، 'SMN' پروٽين گهربل مقدار ۾ پيدا نه ٿيندو آهي. جڏهن هي پروٽين ختم ٿي ويندو آهي، ته اهي پيغام کڻندڙ اعصابي سيل (موٽر نيورون) آهستي آهستي مري ويندا آهن. پوءِ عضلات ضروري سگنل وصول نه ڪندا آهن. جيڪي عضلات استعمال نه ڪيا ويندا آهن اهي آهستي آهستي سُڪڙجي ويندا آهن ۽ ڪمزور ٿي ويندا آهن. ان کي اسين عضلاتي ايٽروفي چوندا آهيون.
اهم ڳالهه اها آهي ته SMA ٻار جي ذهانت، معرفت، يا همدردي تي اثر انداز نٿو ٿئي . اهي پنهنجي چوڌاري دنيا کي مڪمل طور تي سمجهن ٿا ۽ محسوس ڪن ٿا. اهو صرف عضوا آهن جيڪي ڪمزور ٿي ويا آهن.
ايس ايم اي جون علامتون ۽ قسم ڪهڙا آهن؟
ايس ايم اي جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هونديون آهن. اهي ان تي منحصر آهن ته جسم ۾ ڪيترو "SMN" پروٽين پيدا ٿئي ٿو. "SMN1" نالي مکيه جين کان علاوه، اسان وٽ "SMN2" نالي هڪ "مددگار" جين پڻ آهي. هي "SMN2" جين ڪجهه مقدار "SMN" پروٽين پڻ پيدا ڪري ٿو. هڪ شخص ۾ "SMN2" جين جون جيتريون وڌيڪ ڪاپيون هونديون، علامتون اوتريون ئي نرم ٿينديون وينديون.
SMA کي عمر جي بنياد تي 5 مکيه قسمن ۾ ورهايو ويو آهي جنهن ۾ علامتون ظاهر ٿين ٿيون.
| ايس ايم اي قسم | علامتن جي شروعات جي عمر | عام علامتون |
|---|---|---|
| ٽائپ 0 | پيدائش کان اڳ (جنين جي مرحلي ۾) | جنين جي حرڪت ۾ گهٽتائي، پيدائش وقت سخت عضلاتي ڪمزوري، هائپوٽونيا، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي، ۽ پيدائشي دل جي بيماري. هي ناياب ۽ سڀ کان وڌيڪ سنگين قسم آهي. |
| ٽائيپ 1 (ورنيگ-هافمن بيماري) | پيدائش کان 6 مهينن تائين | مٿي کي سڌو رکڻ ۾ ناڪامي، مدد کان سواءِ ويهڻ ۾ ناڪامي، عضون جو لنگڙو ٿيڻ، چوسڻ ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائي، ڪمزور روئڻ، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي (ڇتيءَ جي شڪل). |
| ٽائپ 2 (ڊوبوٽز بيماري) | 3 مهينن کان 15 مهينن تائين | مدد سان يا بغير ويھڻ جي قابل هجڻ (پر دير سان ٿي سگھي ٿو)، مدد کان سواءِ بيھڻ يا ھلڻ جي قابل نه هجڻ، پٺي جو مڙيل هجڻ (اسڪوليوسس)، سانس وٺڻ ۾ ڪجھ ڏکيائي. |
| ٽائپ 3 (ڪوگلبرگ-ويلينڊر بيماري) | 18 مهينن کان نوجواني تائين | هلڻ جي قابل هجڻ، پر ڊوڙڻ ۾ ڏکيائي، ڏاڪڻيون چڙهڻ، بار بار ڪرڻ، ڪرسي تان اٿڻ ۾ مدد جي ضرورت. وڏي عمر سان ويل چيئر جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. |
| ٽائپ 4 | بالغ ٿيڻ ۾ (30 سالن جي عمر کان پوءِ) | واڌ جا سڀئي سنگ ميل نارمل آهن، عضلات جي ڪمزوري (خاص طور تي پيرن ۾)، ۽ عضلات جي مروڙ جو احساس. ويل چيئر جي اڪثر ضرورت ناهي. |
ايس ايم اي جو سبب ڇا آهي؟
ايس ايم اي هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي. صحيح طور تي، اهو هڪ 'آٽوسومل ريسيسو' خاصيت جي طور تي وراثت ۾ ملي ٿو. ان جو ڇا مطلب آهي؟
سادي لفظن ۾، ٻار ۾ SMA پيدا ٿيڻ لاءِ، ٻنهي والدين کي خراب SMN1 جين جي هڪ ڪاپي ورثي ۾ ملڻ گهرجي. جيڪڏهن صرف هڪ والدين کي خراب جين ورثي ۾ ملي ٿي، ته ٻار ۾ SMA پيدا نه ٿيندو. تاهم، ٻار بيماري جو "ڪيريئر" بڻجي ويندو. ان جو مطلب آهي ته ٻار ۾ علامتون نه هونديون، پر اڃا تائين مستقبل ۾ خراب جين کي پنهنجن ٻارن ڏانهن منتقل ڪرڻ جي قابل هوندو.
بيماري جي صحيح تشخيص ڪيئن ڪجي؟
اڄڪلهه ڪيترن ئي ملڪن وانگر، سريلنڪا ۾ ڪڏهن ڪڏهن نون ڄاول ٻارن جي جينياتي بيمارين لاءِ اسڪريننگ ڪئي ويندي آهي. جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن، خاص طور تي جن ۾ هلڪيون علامتون هونديون آهن، انهن جو پتو صرف بعد ۾ پوندو آهي.
جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار بابت ڪا پريشاني آهي، ته ڊاڪٽر شايد توهان کان اهڙا سوال پڇي سگهي ٿو جڏهن توهان ان کي ڏسندا:
- ڇا توهان جو ٻار ترقي جي سنگ ميلن کي پورو ڪرڻ ۾ دير سان هو جهڙوڪ پنهنجو مٿو مٿي رکڻ ۽ مٿي ڦرڻ؟
- ڇا ٻار لاءِ پاڻ ويهڻ يا بيهڻ ڏکيو آهي؟
- ڇا توهان ساهه کڻڻ ۾ ڪا ڏکيائي محسوس ڪئي آهي؟
- توهان پهريون ڀيرو اهي علامتون ڪڏهن محسوس ڪيون؟
- ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اڳ ۾ اهي علامتون هيون؟
انهن سوالن کان علاوه، بيماري جي تصديق ڪرڻ لاءِ هيٺيان ٽيسٽ ڪري سگهجن ٿا:
- جينياتي جانچ: رت جو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ "SMN1" جين کي سڌو سنئون جانچيو ويندو آهي ته اهو خراب آهي يا غائب آهي. هي بيماري جي تصديق ڪرڻ لاءِ مکيه ٽيسٽ آهي.
- ڪريٽائن ڪائنيز (سي ڪي) رت جو امتحان: جڏهن عضلات ڪمزور هوندا آهن، ته رت ۾ سي ڪي نالي هڪ اينزائم ٺهندو آهي. جيڪڏهن اهو وڌيڪ هوندو آهي، ته اهو شڪ ڪري سگهجي ٿو ته عضلات کي نقصان پهتو آهي.
- اعصاب جا امتحان : اليڪٽروميوگرام (EMG) جهڙا ٽيسٽ چيڪ ڪن ٿا ته اعصاب عضلات کي ڪيئن سگنل موڪليندا آهن.
- ايم آر آءِ يا سي ٽي اسڪين: جسم جي اندرين حصن جون تفصيلي تصويرون حاصل ڪريو، خاص طور تي ريڙهه ۽ عضون جون.
- عضلات جي بايوپسي: ڪڏهن ڪڏهن، عضلات جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو ورتو ويندو آهي ۽ نقصان جي نوعيت جي تصديق ڪرڻ لاءِ خوردبيني هيٺ جانچيو ويندو آهي.
ايس ايم اي جا علاج ڪهڙا آهن؟
ڏهه کان پندرهن سال اڳ، ايس ايم اي ۾ صرف مددگار علاج هئا جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪندا هئا. جڏهن ته، اڄ، طبي سائنس جي ترقي سان، دنيا ۾ ڪيترائي تمام ڪامياب علاج موجود آهن جيڪي ايس ايم اي جو سبب بڻجندڙ جينياتي مسئلي کي نشانو بڻائين ٿا.
1. مددگار سنڀال
جيتوڻيڪ اهي بيماري جو علاج نٿا ڪن، پر اهي ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ ضروري آهن.
- ساهه کڻڻ ۾ مدد: خاص طور تي ٽائپ 1 ۽ 2 ۾، جيئن ساهه کڻڻ جا عضوا ڪمزور ٿي ويندا آهن، هڪ خاص ماسڪ يا، سخت ڪيسن ۾، ساهه کڻڻ ۾ مدد لاءِ هڪ مشين (وينٽيليٽر) جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
- غذائيت ۽ نگلڻ: ڇاڪاڻ ته نگلڻ وارا عضوا ڪمزور هوندا آهن، ٻار کي سٺي غذائيت حاصل ڪرڻ لاءِ غذائيت جي ماهر جي مدد جي ضرورت هوندي آهي. ڪجهه ٻارن کي فيڊنگ ٽيوب ذريعي کارائڻ جي ضرورت هوندي آهي.
- حرڪت ۽ فزيوٿراپي: جسماني علاج جون مشقون جوڑوں جي حفاظت ۽ عضلات کي مضبوط رکڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون. جيڪڏهن ضروري هجي ته، توهان ٽنگ بريس، واڪر، يا اليڪٽرڪ ويل چيئر استعمال ڪري سگهو ٿا.
- پٺي جا مسئلا: اسڪوليوسس وارن ٻارن لاءِ، ڊاڪٽر پٺي سڌي رکڻ لاءِ هڪ خاص ڪارسيٽ (پٺيءَ جو ڪنگڻ) پائڻ جي صلاح ڏئي سگهي ٿو.
2. جين تي ٻڌل علاج
اهي دوائون آهن جن SMA جي علاج ۾ انقلاب آندو آهي.
- نوسينرسن (اسپنرازا): هي دوا اسپينل فلوئڊ ۾ انجيڪشن جي طور تي ڏني ويندي آهي. اهو "مددگار" جين، SMN2، کي متحرڪ ڪندي ڪم ڪري ٿو، جنهن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو، ۽ ان کي SMN پروٽين جي وڌيڪ پيداوار جو سبب بڻائيندو آهي. ان کي هر ڪجهه مهينن ۾ وٺڻ جي ضرورت آهي.
- اوناسيمنوجين ابيپاروويڪ-زيوئي (زولگينسما): هي هڪ جين ٿراپي آهي جيڪا هڪ ڀيرو نس ذريعي ڏني ويندي آهي. اهو خراب SMN1 جين کي SMN1 جين جي هڪ صحتمند ڪاپي سان تبديل ڪري ٿو. اهو عام طور تي 2 سالن کان گهٽ عمر وارن ٻارن کي ڏنو ويندو آهي.
- رسڊپلام (ايوريسڊي): هي روزانو زباني طور تي استعمال ٿيندڙ مائع دوا آهي جيڪا "SMN2" جين مان "SMN" پروٽين جي پيداوار کي وڌائيندي پڻ ڪم ڪري ٿي.
جيتوڻيڪ اهي علاج تمام مهانگا آهن، پر اهو ڏيکاريو ويو آهي ته اهي ٻارن جي ترقي جي سنگ ميلن (مٿو جهلڻ، ويهڻ) کي بهتر بڻائين ٿا ۽ بيماري جي واڌ کي ڪنٽرول ڪن ٿا. توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر سان بحث ڪرڻ گهرجي ته ڪهڙو علاج توهان جي ٻار لاءِ بهترين آهي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ايس ايم اي هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا عضلات کي ڪمزور ڪري ٿي. بهرحال، اهو ٻار جي ذهانت کي متاثر نٿو ڪري .
- علامتن جي شدت هڪ قسم کان ٻئي قسم تائين مختلف هوندي آهي. ڪجهه ٻارن ۾ پيدائش وقت علامتون پيدا ٿينديون آهن، جڏهن ته ٻيا بالغ ٿيڻ تائين اهي علامتون پيدا نه ڪندا آهن.
- ٻار ۾ SMA پيدا ٿيڻ لاءِ، ان کي پنهنجي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان خراب جين ورثي ۾ ملڻ گهرجي.
- اڄ، اهڙا جديد علاج موجود آهن جيڪي بيماري جو سبب بڻجندڙ جينياتي مسئلي کي نشانو بڻائين ٿا. اهي بيماري کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائي سگهن ٿا.
- ايس ايم اي واري ٻار جي سنڀال هڪ ٽيم جي ڪوشش آهي. ان لاءِ ماهرن جي ٽيم جي مدد جي ضرورت آهي ، جنهن ۾ نيورولوجسٽ، پلمونولوجسٽ، فزيوٿراپسٽ، ۽ غذائيت جا ماهر شامل آهن.اهو ضروري آهي. توهان اڪيلا نه آهيو، ۽ مدد گهرڻ کان نه ڊڄو.
- جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار جي واڌ ويجهه يا حرڪت بابت ڪا به پريشاني آهي ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو . جيترو جلدي بيماري جي تشخيص ٿيندي، اوترو ئي علاج ڪامياب ٿي سگهي ٿو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو