ڇا توهان کي پنهنجن جوڑوں جي ويجهو ڳنڍون آهن؟ اچو ته ٽيومورل ڪيلسينوسس بابت ڳالهايون!

ڇا توهان ڪڏهن ڪڏهن محسوس ڪندا آهيو ته توهان جي ڪُنيءَ، ڪلهي يا گوڏن جهڙي ڪنهن جوڙ جي ويجهو چمڙي جي هيٺان هڪ ڍڳي يا سخت جاءِ آهي؟ جڏهن توهان ان کي دٻايو ٿا ته اهو ڏکوئيندڙ نه ٿي سگهي ٿو، پر اهو ٿورو وڏو ٿي سگهي ٿو. جڏهن توهان اهڙي ڪا شيءِ ڏسندا آهيو ته ٿورو ڊڄڻ عام ڳالهه آهي. پر اهي سڀئي ڍڳيون خطرناڪ ڪينسر نه آهن. اڄ اسان هڪ اهڙي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا اهي علامتون ڏيکاري ٿي، پر ڪينسر نه آهي، ۽ ٿورو ناياب آهي پر ان بابت ڄاڻڻ ضروري آهي. اهو آهي 'ٽيومورل ڪيلسينوسس' .

ٽيومورل ڪيلسينوسس ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ٽيومرل ڪيلسينوسس هڪ جينياتي حالت آهي. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن توهان جي رت ۾ فاسفيٽ نالي ڪيميڪل جي سطح تمام گهڻي هوندي آهي. فاسفيٽ هڪ برقي طور تي چارج ٿيل ذرو، يا آئن آهي، جنهن ۾ معدني فاسفورس هوندو آهي. تنهن ڪري، ٽيومرل ڪيلسينوسس واري شخص ۾، فاسفورس ۽ ڪيلشيم ٻئي جسم ۾ جمع ٿيندا آهن، جنهن جي ڪري چمڙي جي هيٺان، خاص طور تي جوڑوں جي چوڌاري ڍڳا ٺهن ٿا.

فاسفورس ۽ ڪيلشيم ٻئي اسان جي جسمن لاءِ صحتمند، مضبوط ڏند ۽ هڏا ٺاهڻ لاءِ ضروري آهن. پر جڏهن اهي تمام گهڻو وڌي ويندا آهن، ته غير ڪينسر واري (سٺي) واڌ، يعني خطرناڪ نه هوندي آهي، پر جيڪي ٽيومر وانگر نظر اينديون آهن، ٽشوز ۾ ٺهڻ شروع ٿي وينديون آهن. ان کي اسان ٽيومر ڪيلسينوسس سڏيندا آهيون.

ڇا هن جو ڪو ٻيو نالو آهي؟

ها، هن بيماري جو پورو طبي نالو 'هائپر فاسفيٽميڪ فيمليئل ٽومورل ڪيلسينوسس' (HFTC) آهي. ٿورو ڊگهو نالو آهي، ڇا نه؟ ڪجهه ڊاڪٽر ان کي 'ٽيوٽشلائنڊر بيماري' به سڏين ٿا. اهو ياد رکڻ لاءِ آهي اوٽو ٽيوٽشلائنڊر، هڪ جرمن ڊاڪٽر جنهن 1930 کان 1950 جي ڏهاڪي تائين هن بيماري جو مطالعو ڪيو.

هن ڊگهي طبي نالي جو ڇا مطلب آهي؟

ڇا اسان هن نالي کي حصن ۾ ورهائي سمجهون؟ اهو آسان ٿيندو.

• هائپر فاسفيٽمي: ان جو مطلب آهي ته رت ۾ فاسفيٽ جي سطح وڌيڪ آهي.
• خانداني: ان جو مطلب آهي ته هي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا خاندانن ۾ هلندي آهي ۽ موروثي آهي.
• ٽيومورل: هي لفظ ان ڪري استعمال ڪيو ويندو آهي ڇاڪاڻ ته اهي ٽيومر جهڙيون واڌايون ڪينسر واري ٽيومر وانگر نظر اچن ٿيون.
• ڪيلسينوسس: ان جو مطلب آهي ته ڪيلشيم توهان جي عضلات ۽ عضلاتي نظام جي بافتن ۾ جمع ٿي ويندو آهي.

ڇا توهان هاڻي ان ڊگهي نالي جي معنيٰ سمجهي ويا آهيو؟

ٽومورل ڪيلسينوسس جسم تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿو؟

اهي ڳٺڙيون، جن کي ٽيومرل ڪيلسينوسس چيو ويندو آهي ، اڪثر چمڙي جي هيٺان، جوڑوں جي ويجهو ٺهنديون آهن . اهي هڪ کان وڌيڪ جوڑوں ۾ ترقي ڪري سگهن ٿيون، پر اهي ڪيترن ئي جوڑوں ۾ پڻ ترقي ڪري سگهن ٿيون. سڀ کان عام جڳهون آهن:

• ڪُلهي جا جوڙا
• ڪُنيون
• ڪلها
• هيٺيون
• کلائي جا جوڙا
• ريڙهه جي هڏي سان لاڳاپيل
• جبڙي جو علائقو

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

طبي ماهرن کي پڪ ناهي ته ڪيترا ماڻهو هن ٽيومر ڪيلسينوسس ۾ مبتلا آهن. ڇاڪاڻ ته اها هڪ تمام گهٽ بيماري آهي، اهو آفريقي نسل ۽ وچ اوڀر جي ماڻهن ۾ تمام گهڻو عام آهي. اهو مردن ۽ عورتن ٻنهي کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

ٽيومورل ڪيلسينوسس جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟

ان جو سڀ کان عام قسم هائپر فاسفيٽمڪ فيمليئل ٽومرل ڪيلسينوسس آهي، جنهن تي اسان اڳ ۾ بحث ڪيو هو. ان کان علاوه، ٻيا به ناياب قسم آهن:

• هائپر فاسفيٽميا-هائپرسٽوسس سنڊروم (HHS): هي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا هڏن جي گهڻي واڌ ۽ غير ڪينسر واري هڏن جي زخمن جي ترقي جو سبب بڻجندي آهي.
• نارموفاسفيٽميڪ ٽيومرل ڪيلسينوسس: هي قسم اڪثر ڪري گردن جي ناڪامي وارن ماڻهن ۾ ڏٺو ويندو آهي. اهو هائپرپيراٿائيرائڊزم نالي هڪ حالت جو سبب بڻجي سگهي ٿو، جيڪو هڪ اوور ايڪٽو پيراٿائيرائڊ غدود آهي.

ٽيومورل ڪيلسينوسس جو سبب ڇا آهي؟

ٽيومر ڪيلسينوسس هڪ ميٽابولڪ خرابي آهي جيڪا وراثت ۾ ملي ٿي . هن حالت ۾ مبتلا ماڻهن مان لڳ ڀڳ ٽيون حصو انهن جي FGF23 جين ۾ تبديلي، يا ميوٽيشن، هوندو آهي. FGF23 جين اسان جي هڏن جي سيلن کي فائبروبلاسٽ گروٿ فيڪٽر (FGF) 23 نالي پروٽين ٺاهڻ ۾ مدد ڪندو آهي. ڪجهه ماڻهن کي GALNT3 ۽ KL جين ۾ تبديلين جي ڪري به اها حالت هوندي آهي. اهي جين FGF23 جي پيداوار کي ڪنٽرول ڪندا آهن. نوموفاسفيٽڪ ​​ٽيومر ڪيلسينوسس وارن ماڻهن ۾ SAMD9 جين ۾ ميوٽيشن هوندي آهي.

عام طور تي، پروٽين 'FGF23' اسان جي گردن کي ٻڌائي ٿو ته رت مان ڪيترو فاسفيٽ ٻيهر جذب ڪرڻ گهرجي. پر جڏهن ڪا جينياتي تبديلي ٿيندي آهي، ته اهو عمل خراب ٿي ويندو آهي. پوءِ گردا وڌيڪ فاسفيٽ ٻيهر جذب ڪندا آهن جيترو انهن کي گهرجي. عام طور تي، گردا پيشاب ۾ اضافي فاسفيٽ خارج ڪندا آهن. پر ٽيومر ڪيلسينوسس ۾، هي فاسفيٽ ڪلسيم سان ڳنڍجي ويندو آهي ۽ نرم بافتن ۾ ٽيومر ٺاهيندو آهي.

هن حالت جي ترقي جو خطرو ڪنهن کي آهي؟

ٽيومر ڪيلسينوسس هڪ آٽوسومل ريسيسو بيماري آهي. اهو سمجهڻ ٿورو ڏکيو آهي، پر سادي لفظن ۾، توهان کي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ، توهان کي پنهنجي ٻنهي والدين کان جين ميوٽيشن ورثي ۾ ملڻ گهرجي. توهان جا والدين ميوٽيشن جا ڪيريئر ٿي سگهن ٿا، پر انهن کي اها بيماري نه ٿي سگهي.

جيڪڏهن ٻئي والدين ڪيريئر آهن، ته انهن جي هر ٻار کي هيٺيان موقعا آهن:

• تبديل ٿيل جين نه هجڻ جو امڪان 4 مان 1 آهي (بيماري پيدا ٿيڻ جو ڪو به خطرو ناهي).
• ٽيومر جي ڪيلسينوسس ٿيڻ جو امڪان 4 مان 1 آهي.
• 2 مان 1 ماڻهو اهڙو ڪيريئر هجڻ جو امڪان آهي جنهن کي بيماري نه ٿئي.

ٽيومورل ڪيلسينوسس جون علامتون ڇا آهن؟

هن حالت جي ڪري هڪ يا وڌيڪ جوڑوں جي ويجهو مختلف سائزن جا ڍڳا ٺهن ٿا. اهي ڍڳا اڪثر ڪري ننڍپڻ يا جوانيءَ ۾ ظاهر ٿين ٿا . بهرحال، اهي ننڍڙن ٻارن ۽ وڏي عمر وارن بالغن ۾ به پيدا ٿي سگهن ٿا. ڪڏهن ڪڏهن، زندگيءَ ۾ صرف ڪجهه ڍڳا پيدا ٿين ٿا. يا، ڪيترائي ڍڳا هڪ ئي وقت پيدا ٿي سگهن ٿا.

توهان کي شايد اهڙيون علامتون هجن:

• متاثر ٿيل جوڙ کي صحيح طرح سان حرڪت ڪرڻ يا موڙڻ ۾ ڏکيائي.
• سخت، بي درد ڳڙڪ (ڪجهه ڳڙڪ ڇهڻ سان ٿورو ڏکوئيندڙ ٿي سگهن ٿا).
• مسڪولوسڪيليٽل درد.

تومورل ڪيلسينوسس جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

آرٿوپيڊسٽ هڪ ڊاڪٽر آهي جيڪو هڏن ۽ جوڑوں جي مسئلن ۾ ماهر هوندو آهي. هو توهان جو معائنو ڪندو ۽ توهان جي علامتن بابت پڇندو. پوءِ هو انهن ٽامي ۽ ٻين هڏن جي مسئلن کي ڳولڻ لاءِ هيٺ ڏنل ايڪس ري مان هڪ يا وڌيڪ ڪري سگهي ٿو:

• ايڪس ري امتحان `(ايڪس ري)`
• سي ٽي اسڪين
• ايم آر آءِ اسڪين `(ايم آر آءِ)`

ٻيون ڪهڙيون حالتون ٽيومورل ڪيلسينوسس جهڙيون علامتون ڏيکارين ٿيون؟

هي تمام ضروري آهي. ڇاڪاڻ ته صحيح تشخيص حاصل ڪرڻ ضروري آهي . سبب اهو آهي ته ٻيون حالتون آهن جيڪي ساڳيون علامتون ڏيکارين ٿيون، پر وڌيڪ سنجيده آهن. انهن مان ڪجهه حالتون آهن:

• بنائن نرم ٽشو ٽاميون ۽ خراب نرم ٽاميون ٽاميون
• ڪيلسيفڪ مايونيڪروسس (پين جي عضون ۾ ڪيلشيم جي جمع ٿيڻ جو هڪ ٽامي)
• ڪيلسيفڪ ٽينڊونائٽس (ٽينڊونائٽس سان گڏ ڪيلشيم جو جمع)
• ڪيلسينوسس سرڪم اسڪرپٽا (هٿن ۽ پيرن جي چمڙي ۽ بافتن ۾ ڪيلشيم جو جمع)
• دائمي گردن (گردن) جي ناڪامي جو ڪيلسينوسس (ڊائلائسس تي ماڻهن ۾ ڪيلشيم جا ذخيرا)
• ڪيلسينوسس يونيورسلس (چمڙي، ٽشوز، ٽينڊن ۽ عضلات ۾ ڪيلشيم لوڻ جو جمع ٿيڻ)
• ڳنڍيندڙ ٽشو جون بيماريون
• گاؤٽ
• مائوسائٽس اوسيفيڪينس (عضلات جو هڏن ۾ تبديل ٿيڻ)
• اوستيوسارڪوما ۽ سارڪوما (هڏن جو ڪينسر)
• سائنووئل ڪونڊروميٽوسس (جوڑوں ۾ ڪارٽيليج نوڊولس)

ڏسو؟ جيتوڻيڪ علامتون ساڳيون آهن، پر سبب تمام مختلف ٿي سگهن ٿا. تنهن ڪري اهو ضروري آهي ته اهو معلوم ڪيو وڃي ته اصل ۾ ڇا ٿي رهيو آهي.

غير جراحي علاج ڪهڙا آهن؟

توهان جو ڊاڪٽر توهان جي رت ۾ فاسفيٽ جي مقدار کي گهٽائي سگھي ٿو.فاسفيٽ سان جڙيل دوائون تجويز ڪري سگهجن ٿيون. جڏهن اهي فاسفيٽ سان جڙيل دوائون ايسٽازولامائيڊ (عام طور تي مرگي ۽ گلوڪوما لاءِ استعمال ٿيندڙ) نالي دوا سان گڏ ڪيون وينديون آهن، ته اهي جسم جي فاسفورس جذب ڪرڻ جي صلاحيت کي روڪي سگهن ٿيون. توهان کي فاسفورس ۾ گهٽ غذا کائڻ جي ضرورت پڻ پئجي سگهي ٿي.

گھٽ فاسفورس غذا ڇا آهي؟

جيڪڏهن توهان کي ٽيومر ڪيلسينوسس آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر فاسفورس ۾ گهٽ غذا جي سفارش ڪري سگهي ٿو. فاسفورس قدرتي طور تي گوشت، مڇي ۽ کير جي شين ۾ ملي ٿو. فاسفورس ڪجهه ٻين کاڌي ۾ بچاءُ يا ذائقي جي طور تي پڻ شامل ڪيو ويندو آهي.

فاسفورس ۾ وڌيڪ کاڌي ۽ مشروبات کي گهٽائڻ جي ڪوشش ڪريو، جهڙوڪ:

• بيئر، ڪولا، برفاني چانهه ۽ چاڪليٽ مشروبات.
• چاڪليٽ ۽ ڪارمل جون قسمون.
• کير جون شيون (کير، پنير، آئس ڪريم، غير يوناني دہي، ڪريمي سوپ).
• سامونڊي کاڌو جهڙوڪ اويسٽر ۽ سارڊين، ۽ اندروني عضوا جهڙوڪ گوشت ۽ ڪڪڙ جو جگر.
• پروسيس ٿيل گوشت (هاٽ ڊاگ، لنچ ميٽ، بيڪن، ساسيج).
• جَوَ جي ڀُڻ مان ٺهيل شيون.

وڌيڪ معلومات لاءِ پنهنجي ڊاڪٽر يا غذائيت جي ماهر سان ان بابت ڳالهائڻ بهتر آهي.

جراحي علاج ڪهڙا آهن؟

توهان کي شايد سرجري جي ضرورت پوندي ته جيئن اهي ڳوڙها ڪڍي سگهجن جيڪي صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ لاءِ تمام وڏا آهن. جڏهن ته، اهي ڳوڙها ٻيهر وڌڻ جو امڪان وڌيڪ آهي . توهان جو ڊاڪٽر شايد هٽايل ٽشو جو نمونو به وٺي ۽ تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ بايوپسي ڪري سگهي ٿو.

ٽيومورل ڪيلسينوسس جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟

تمام گهٽ، هي حالت توهان جي رت جي رڳن يا دماغ کي متاثر ڪري سگهي ٿي، توهان جي دل جي دوري ۽ فالج جهڙن سنگين صحت جي مسئلن جو خطرو وڌائي ٿي.

ان کان علاوه، هي حالت هيٺيان سبب پڻ ٿي سگهي ٿي:

• اکين جي ڪارنيا ۾ ڪارنيئل ڪيلسيفڪيشن يا اينجيوئڊ اسٽريڪس (ڳاڙهي داغ).
• ڏندن جا مسئلا.
• هڏن جي تمام گهڻي واڌ (هائپرسٽوسس).
• توهان جي پيرن يا هٿن ۾ ڊگهن هڏن (ڊائيفيسس) ۾ سوزش.

ڇا ٽيومورل ڪيلسينوسس کي روڪي سگهجي ٿو؟

جيڪڏهن توهان ۽ توهان جي ساٿي ٻنهي ۾ جين ميوٽيشن آهي جيڪو ٽيومرل ڪيلسينوسس جو سبب بڻجندو آهي، ته توهان پنهنجي ٻارن کي ميوٽيشن ورثي ۾ ملڻ جي خطري کي گهٽائڻ جي طريقن بابت جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائي سگهو ٿا. ڪجهه ماڻهو پري امپلانٽيشن جينياتي تشخيص (PGD) نالي هڪ طريقيڪار چونڊيندا آهن. ان ۾ جنين جي سڃاڻپ شامل آهي جن ۾ ميوٽيشن نه آهي. توهان جو ڊاڪٽر پوءِ ان ويٽرو فرٽيلائيزيشن (IVF) نالي هڪ طريقيڪار استعمال ڪندو آهي ته جيئن صحتمند جنين کي عورت جي پيدائشي نظام ۾ منتقل ڪري سگهجي. هن طريقيڪار سان، توهان جو ٻار جين ميوٽيشن کي وارث نه ڪندو جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي.

ٽومورل ڪيلسينوسس واري شخص لاءِ ڪهڙو امڪان آهي؟

گھڻا ماڻهو جيڪي ٽيومر ڪيلسينوسس ۾ مبتلا آهن، مڪمل ۽ سرگرم زندگي گذاريندا آهن . هي حالت گهٽ ۾ گهٽ سنگين صحت جا مسئلا پيدا ڪري ٿي. تنهن هوندي به، توهان کي ٻيهر ٿيڻ جي جانچ ڪرڻ لاءِ باقاعدي طور تي پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسڻ جي ضرورت پوندي.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان ۾ اهي علامتون آهن ته ڊاڪٽر کي ڏسو:

• جوڑوں ۾ حرڪت جي حد ۾ گهٽتائي.
• جوڑوں جو سور، هڏن جو سور، يا عضلات جو سور.
• چمڙي جي هيٺان ڳوڙهو يا ڳنڍ جو ظاهر ٿيڻ.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڇا پڇڻ گهرجي؟

توهان ڊاڪٽر کان هن طرح جا سوال پڇي سگهو ٿا:

• مون کي ٽيومرل ڪيلسينوسس ڇو ٿيو؟
• منهنجي لاءِ بهترين علاج ڪهڙو آهي؟
• ڇا مونکي سرجري جي ضرورت آهي؟
• مون کي ڪهڙي قسم جا کاڌا گهٽائڻ گهرجن؟
• ڇا مون کي پيچيدگين بابت پريشان ٿيڻ گهرجي؟
• ڇا منهنجي خاندان جي باقي ميمبرن کي جينياتي جانچ ڪرائڻ گهرجي؟

ڇا ٽيومورل ڪيلسينوسس ڪينسر ٿي سگهي ٿو؟

نالي ۾ "ٽيومورل" لفظ هجڻ جي باوجود، ٽيومر جيڪي ٽيومر جي ڪيلسينوسس جي ڪري پيدا ٿين ٿا اهي اصل ۾ ڪينسر نه آهن . انهن ٽيومر جي خراب ٿيڻ جو ڪو به خطرو ناهي. تنهن ڪري ان بابت پريشان نه ٿيو.

اهو سچ آهي ته ٽيومر جي ڪيلسينوسس جي ڪري چمڙي جي هيٺان ٽيومر ٿورو بي آرام ۽ خوفناڪ ٿي سگهن ٿا. پر گھڻن ماڻهن لاءِ، اهي ٽيومر ڪو به وڏو مسئلو پيدا نه ڪندا آهن. دوا رت ۾ فاسفورس جي سطح کي گهٽائي سگهي ٿي. توهان جو ڊاڪٽر شايد سفارش ڪري سگهي ٿو ته توهان گهٽ فاسفورس واري غذا کائڻ ۾ مدد لاءِ هڪ غذائيت جي ماهر کي ڏسو. جيڪڏهن توهان کي توهان جي جوڑوں، هڏن، يا عضلات ۾ درد آهي جيڪو توهان جي حرڪت کي محدود ڪري ٿو، ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو. جيتوڻيڪ ٽيومر کي سرجري سان هٽائي سگهجي ٿو، ذهن ۾ رکو ته اهي واپس اچي سگهن ٿا.

گهر وٺي وڃڻ جو پيغام (ياد رکڻ جون شيون)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اچو ته اڄ ٽومورل ڪيلسينوسس بابت بحث ڪيل سڀ کان اهم نقطن جو جائزو وٺون:

• هي هڪ نادر، موروثي بيماري آهي. رت ۾ فاسفيٽ جي وڌندڙ سطح انهن کي ڪيلشيم سان ملائي جوڑوں جي ويجهو ڍڳيون ٺاهڻ جو سبب بڻجندي آهي.
• اهي ٽاميون ڪينسر واريون نه آهن .
• اهي اڪثر ڪري بي درد هوندا آهن، پر جوڑوں جي حرڪت ۾ مداخلت ڪري سگهن ٿا.
• علاج ۾ فاسفيٽ گھٽائيندڙ دوائون، گھٽ فاسفورس واري غذا، ۽، جيڪڏهن ضروري هجي ته، سرجري شامل آهن.
• جيڪڏهن توهان کي اهڙي ڍڳي نظر اچي ته پريشان نه ٿيو ۽ طبي صلاح وٺو. صحيح تشخيص تمام ضروري آهي.
• ڪيترائي ماڻهو هن حالت سان عام ۽ سرگرم زندگي گذاريندا آهن.

تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان يا توهان جي ڪنهن واقفڪار ۾ اهي علامتون آهن، ته بهتر آهي ته ڊاڪٽر سان صلاح ڪريو.

` ٽيومر ڪيلسينوسس، جوڑوں جا سِسٽ، فاسفيٽ، ڪيلشيم، جينياتي بيماريون، چمڙي جون ڳنڍيون، هڏن جون بيماريون