ඔයාගේ දරුවාටත් මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද? Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ගැන දැනගමු

අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ටිකක් දුර්ලභ, ඒ කියන්නේ හැමෝටම දකින්න නොලැබෙන ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් ගැන. මේකට කියන්නේ Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) කියලා. සමහරවිට ඔයා මේ නම අහලවත් නැතුව ඇති. ඒත් මේ වගේ තත්ත්වයන් ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්, මොකද එතකොට අපිට පුළුවන් ඉක්මනට ලක්ෂණ අඳුරගෙන අවශ්‍ය වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගන්න.

මොකක්ද මේ Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) කියන්නේ අපේ ශරීරයේ විවිධ කොටස්වලට බලපාන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. මේකෙදි ප්‍රධාන වශයෙන්ම දරුවෙකුගේ මුහුණේ යම් අසාමාන්‍ය ලක්ෂණ, හිස් කබලේ අස්ථි නියමිත කාලයට කලින් එකතු වීම (මේකට අපි කියනවා `(Craniosynostosis)` කියලා), ඇටසැකිල්ලේ විවිධ වෙනස්කම්, මොළයේ සහ ස්නායු පද්ධතියේ ගැටලු (උදාහරණයක් විදියට බුද්ධි වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන්) සහ සමහර වෙලාවට හෘදයේ යම් යම් දෝෂ තත්ත්වයන් දකින්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වයට තවත් නම් දෙකක් පාවිච්චි වෙනවා, ඒ තමයි `(marfanoid-craniosynostosis syndrome)` සහ `(Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome)`. නම් ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ දැනුනට, ප්‍රධාන දේ තමයි මේක ජාන හරහා එන තත්ත්වයක් කියන එක තේරුම් ගන්න එක.

SGS කොච්චර සුලභද?

ඇත්තටම Shprintzen-Goldberg Syndrome කියන්නේ ඉතාමත්ම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. මේ වෙනකල් වෛද්‍ය වාර්තා වල සඳහන් වෙලා තියෙන්නේ මේ වගේ රෝගීන් 50කටත් වඩා අඩු සංඛ්‍යාවක් ගැන විතරයි. ඒ කියන්නේ ලෝකේ පුරාම මේ රෝගය තියෙන අය ඉන්නේ හරිම අතලොස්සක්.

මේකේ තියෙන තවත් දෙයක් තමයි, SGS වල ලක්ෂණ, Marfan Syndrome සහ Loeys-Dietz Syndrome කියන වෙනත් ජානමය තත්ත්වයන් දෙකකට ටිකක් සමාන නිසා, සමහර වෙලාවට වෛද්‍යවරුන්ටත් මේක හරියටම අඳුරගන්න එක ටිකක් අමාරු වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා ඇත්තටම කොච්චර දෙනෙක්ට මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා හරියටම කියන්න අමාරුයි.

Shprintzen-Goldberg Syndrome, Marfan Syndrome සහ Loeys-Dietz Syndrome අතර වෙනස මොකක්ද?

මේ තත්ත්ව තුනේම ලක්ෂණ එක වගේ පෙනුනට, ඒවට හේතු වෙන්නේ වෙනස් ජාන විකෘතිවීම් (`(genetic mutations)`). හරියටම කිව්වොත්, SGS තියෙන අය අතරේ බුද්ධිමය දුර්වලතා (intellectual disability) දකින්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. ඒ වගේම, Marfan Syndrome සහ Loeys-Dietz Syndrome වලට සාපේක්ෂව SGS වලදී හෘද රෝග ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව අඩුයි. ඒත් මතක තියාගන්න, මේ හැම දෙයක්ම එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ඇතිවෙන්න හේතු මොනවද?

බොහෝ වෙලාවට SGS ඇතිවෙන්න ප්‍රධාන හේතුව වෙන්නේ අපේ සිරුරේ තියෙන `(SKI)` කියන ජානයක සිදුවන විකෘතිවීමක්. මේ SKI ජානයෙන් හැදෙන ප්‍රෝටීනයක් තියෙනවා, ඒක අපේ සෛල වර්ධනය, බෙදීම, චලනය, මේරීම සහ මිය යෑම වගේ ගොඩක් වැදගත් ක්‍රියාවලීන් වලට උදව් වෙනවා.

හිතන්නකෝ, මේ SKI ප්‍රෝටීනය අපේ ඇඟේ විවිධ පටක වල තියෙන නිසා, මේ ජානයේ යම් වෙනසක් වුණොත්, ඒකෙන් ශරීරයේ විවිධ තැන්වලට බලපෑම් එල්ල වෙන්න පුළුවන්. ඒකයි SGS වලදී විවිධාකාර රෝග ලක්ෂණ දකින්න ලැබෙන්නේ.

ඒ වුණත්, සමහර SGS රෝගීන්ගේ මේ SKI ජාන විකෘතිය දකින්න ලැබෙන්නේ නෑ. ඉතින්, ඒ වගේ අවස්ථාවලදී මේ තත්ත්වයට වෙනත් හේතු මොනවද කියන එක ගැන විද්‍යාඥයන් තවමත් පර්යේෂණ කරනවා.

මේක පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්ද?

ගොඩක් වෙලාවට Shprintzen-Goldberg Syndrome කියන්නේ පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන දෙයක් නෙවෙයි. මේ ජාන විකෘතිය සාමාන්‍යයෙන් සිද්ධ වෙන්නේ අහඹු ලෙස, ඒ කියන්නේ දරුවා මව්කුසේ පිළිසිඳ ගත්තට පස්සේ, කලල අවධියේදී. ඒ නිසා මේ තත්ත්වය තියෙන ගොඩක් දෙනෙක්ගේ පවුලේ කාටවත් කලින් මේ රෝගය තිබිලා නෑ.

හැබැයි, ඉතාම කලාතුරකින්, දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්නත් පුළුවන්. එහෙම උරුම වෙනවා නම්, ඒක වෙන්නේ `(autosomal dominant)` කියන විදිහට. සරලව කිව්වොත්, ඒ කියන්නේ විකෘති වුණු ජානය තියෙන දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරක් ඒ ජානයේ එක පිටපතක් දරුවාට ලැබුණත්, දරුවාට මේ රෝගය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

SGS වල රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර අයට හරිම මෘදු ලක්ෂණ තියෙද්දී, තවත් අයට දරුණු ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්. මේ ලක්ෂණ ශරීරයේ විවිධ කොටස් වලට බලපාන්නත් පුළුවන්.

හිස් කබලේ අස්ථි ඉක්මනට එකතු වීම (`(Craniosynostosis)`) නිසා ඇතිවන ලක්ෂණ:

දරුවෙකුගේ ඔළුවේ අස්ථි, කුසේ ඉන්නකොටම හරි, ඉපදුන ගමන්ම හරි, නියමිත කාලයට කලින් එකට බැඳුණොත්, ඒ කියන්නේ `(Craniosynostosis)` තත්ත්වය ඇතිවුණොත්, මේ වගේ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:

• දිගටි, පටු හිසක්.
• ඇස් දෙක අතර පරතරය වැඩි වීම, ඇස් ඉදිරියට නෙරා ඒම හෝ පහළට ඇලවී තිබීම.
• උස, පටු තල්ලක් (කටේ උඩ කොටස).
• උස්ව, හොඳින් මතුවී පෙනෙන නළලක්.
• කුඩා පහළ හක්කක්.
• කන් දෙක සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා පහතින් පිහිටීම සහ සමහරවිට පස්සට හැරිලා වගේ පිහිටීම.

වෙනත් ඇටසැකිලි අසාමාන්‍යතා:

මේ ඇරුණම, ඇටසැකිල්ලේ තවත් මේ වගේ වෙනස්කම් දකින්න පුළුවන්:

• සන්ධි, සාමාන්‍ය පරාසයට වඩා එහාට නැවීමේ හැකියාව (Joint hypermobility).
• වකුටු වූ පාද (`(Clubfoot)`).
• පපුව ඉදිරියට නෙරා ඒම හෝ ඇතුළට ගිලී තිබීම (Pectus excavatum/carinatum).
• කොන්ද ඇදවීම (`(Scoliosis)`).
• ඇඟිලි ස්ථිරවම නැවී තිබීම (`(Camptodactyly)`).
• සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා දිග අත් සහ කකුල්.
• දිග, සිහින් ඇඟිලි (`(Arachnodactyly)`). හරියට මකුළුවෙක්ගේ කකුල් වගේ කියලා සමහරු කියනවා.

තවත් සමහර අයට මේ වගේ ලක්ෂණත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• මොළයේ අසාමාන්‍යතා, උදාහරණයක් විදියට මොළයේ අමතර තරලයක් එකතු වීම (`(Hydrocephalus)`).
• වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් සහ මෘදු හෝ මධ්‍යස්ථ මට්ටමේ බුද්ධිමය දුර්වලතා.
• ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ගැටලු, උදාහරණයක් විදියට මලබද්ධය හෝ ආමාශයේ ආහාර හිස්වීම ප්‍රමාද වීම (`(Gastroparesis)`).
• උදරයේ හෝ පෙකණියේ හර්නියා (`(Hernias)`).
• සම හරහා පේනවා වගේ තුනී වීම සහ ලේසියෙන් තැලීම් ඇතිවීම.
• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා.
• මාංශ පේශිවල දුර්වලතා (`(Hypotonia)`). ඒ කියන්නේ ඇඟට පණ නැහැ වගේ තත්ත්වයක්.

කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන හෘද රෝග ලක්ෂණ:

මේවා හැමෝටම ඇතිවෙන්නේ නෑ, ඒත් සමහර අයට මේ වගේ හෘද රෝග තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• මහා ප්‍රාචීරයේ බිත්තිය දුර්වල වෙලා පුම්බීම (`(Aortic aneurysm)`).
• මහා ප්‍රාචීර කපාටය හරියට වැහෙන්නේ නැති නිසා ලේ ආපස්සට ගැලීම (`(Aortic regurgitation)`).
• මහා ප්‍රාචීරයේ මුල් කොටස විශාල වීම (`(Aortic root dilation)`).
• හෘදයේ කපාටයකින් ලේ කාන්දුවීම (`(Mitral valve regurgitation)`).
• හෘදයේ මයිට්‍රල් කපාටය නිසි ලෙස ක්‍රියා නොකිරීම (`(Mitral valve prolapse)`).

වැදගත්ම දේ තමයි, මේ හැම ලක්ෂණයක්ම හැම SGS රෝගියෙකුටම තියෙන්නෙ නෑ. සමහර අයට මේවයින් කිහිපයක් විතරක් තියෙන්න පුළුවන්, ඒ වගේම ලක්ෂණ වල තීව්‍රතාවයත් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) රෝග විනිශ්චය කරන්නේ කොහොමද?

SGS රෝග විනිශ්චය කරන එක ටිකක් අභියෝගාත්මක දෙයක්. මම කලිනුත් කිව්වා වගේ, මේක දුර්ලභ තත්ත්වයක් නිසාත්, Marfan Syndrome හරි Loeys-Dietz Syndrome හරි එක්ක පටලැවෙන්න පුළුවන් නිසාත්, සමහර වෙලාවට රෝග විනිශ්චය ප්‍රමාද වෙන්න පුළුවන්.

වෛද්‍යවරයෙක් රෝග විනිශ්චය කරන්නේ ප්‍රධාන වශයෙන්ම රෝග ලක්ෂණ සහ සංඥා පදනම් කරගෙන. ඒ කියන්නේ දරුවාගේ ශාරීරික පෙනුම, වර්ධනය, සහ වෙනත් සෞඛ්‍ය ගැටලු ගැන හොඳින් පරීක්ෂා කරලා බලනවා. සමහර වෙලාවට ජාන පරීක්ෂණ (`(Genetic testing)`) මගින් SKI ජාන විකෘතිය තහවුරු කරගන්න පුළුවන්. ඒත්, මේ ජාන විකෘතිය නැති අයටත් SGS තියෙන්න පුළුවන් නිසා, රෝග විනිශ්චයට උදව් වෙන වෙනත් නිශ්චිත පරීක්ෂණ දැනට නම් නෑ.

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

අවාසනාවකට වගේ, මේ රෝගී තත්ත්වයට නිශ්චිත සුවයක් නම් දැනට නෑ. Shprintzen-Goldberg Syndrome සඳහා ප්‍රතිකාර කිරීමේ ප්‍රධාන අරමුණ වෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගෙන, රෝගියාට හැකි තරම් යහපත්, පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන එක.

ප්‍රතිකාර ක්‍රම විවිධාකාර වෙන්න පුළුවන්, ඒ රෝගියාට තියෙන ලක්ෂණ අනුව. උදාහරණ කීපයක් කිව්වොත්:

• කකුල් වලට හෝ කොන්දට ආධාරක (`(Braces)`) පැළඳවීමෙන් ඇවිදීම පහසු කරවීම.
• නිසි පෝෂණය ලබාදීම තහවුරු කරන්න අවශ්‍ය නම්, ආහාර ලබාදෙන බටයක් (`(Feeding tube)`) භාවිතා කිරීම.
• හෘද රෝග තත්ත්වයන්ට ප්‍රතිකාර කිරීම සඳහා ඖෂධ ලබාදීම.
• හෘදයේ දෝෂ හෝ හිස් කබලේ, කොන්දේ, පපුවේ ඇටසැකිලි ගැටලු නිවැරදි කිරීමට ශල්‍යකර්ම කිරීම.
• හුස්ම ගැනීමේ මාර්ගය අවහිර වෙලා තියෙනවා නම්, බෙල්ලේ ඉදිරිපසින් ශල්‍යකර්මයක් මගින් සිදුරක් (`(Tracheostomy)`) සෑදීම.

ඒ වගේම, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා අවුරුද්දකට සැරයක් හරි, අවුරුදු දෙකකට සැරයක් හරි මේ වගේ පරීක්ෂණ කරන්න නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්, මොකද ඒ මගින් රෝග තත්ත්වයේ යම් වෙනසක් තියෙනවද කියලා බලාගන්න පුළුවන්:

• අස්ථිවල ඝනත්වය පරීක්ෂා කිරීම (`(Bone density test)`).
• හදවත නිරීක්ෂණය කිරීමට `(Echocardiogram)` පරීක්ෂණය.
• රුධිර නාල පරීක්ෂා කිරීමට `(Magnetic resonance angiography - MRA)` හෝ `(Computed tomography angiography - CTA)` පරීක්ෂණ.
• ඇටසැකිල්ලේ යම් වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා බලන්න `(X-rays)`.

Shprintzen-Goldberg Syndrome තියෙන කෙනෙක්ට ප්‍රතිකාර කරනකොට විශේෂඥ වෛද්‍යවරු කණ්ඩායමකගේ සහයෝගය අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. මේ කණ්ඩායමට මේ වගේ විශේෂඥවරු ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• හෘද රෝග විශේෂඥ (`(Cardiologist)`)
• හිස සහ මුහුණේ අස්ථි පිළිබඳ ශල්‍ය වෛද්‍ය (`(Craniofacial surgeon)`)
• ජාන විද්‍යාඥ (`(Geneticist)`)
• මොළය සහ ස්නායු පද්ධතිය පිළිබඳ ශල්‍ය වෛද්‍ය (`(Neurosurgeon)`)
• වෘත්තීය චිකිත්සක (`(Occupational therapist)`) - දෛනික වැඩකටයුතු පහසුවෙන් කරගන්න උදව් කරන කෙනෙක්.
• අක්ෂි වෛද්‍ය (`(Ophthalmologist)`) - ඇස් පෙනීමේ දුර්වලතා (උදා: `(myopia)`) සඳහා.
• මුඛ සහ හනු ශල්‍ය වෛද්‍ය (`(Oral surgeon)`) - දත් සහ හනු ආශ්‍රිත ගැටලු සඳහා.
• අස්ථි, සන්ධි සහ කොඳු ඇට පෙළ පිළිබඳ ශල්‍ය වෛද්‍ය (`(Orthopedic surgeon)`)
• ළමා රෝග විශේෂඥ (`(Pediatrician)`)
• භෞත චිකිත්සක (`(Physical therapist)`) - චලනය සහ ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම් දියුණු කරගන්න උදව් කරන කෙනෙක්.
• මනෝ විද්‍යාඥ (`(Psychologist)`)
• විකිරණවේදී (`(Radiologist)`) - වෛද්‍ය ප්‍රතිබිම්බ (medical imaging) සඳහා.
• කථන චිකිත්සක (`(Speech therapist)`) - කතා කිරීමේ අපහසුතා සඳහා.

මේ හැමෝගෙම උදව්වෙන් තමයි රෝගියාට අවශ්‍ය හොඳම ප්‍රතිකාරය සහ රැකවරණය ලබාදෙන්න පුළුවන් වෙන්නේ.

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

Shprintzen-Goldberg Syndrome වලට හේතුවන ජාන විකෘතිය වළක්වාගන්න කිසිම ක්‍රමයක් දැනට නෑ. මොකද මේක බොහෝ වෙලාවට අහඹු ලෙස සිදුවන දෙයක්. ඒ වගේම, SKI ජානයට අමතරව මේකට බලපාන වෙනත් හේතු මොනවද කියලත් විද්‍යාඥයන් තවම හරියටම දන්නේ නෑ.

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) එක්ක ජීවිත අපේක්ෂාව කොහොමද?

SGS තියෙන කෙනෙක්ගේ ජීවිත අපේක්ෂාව (`(prognosis)`) රඳා පවතින්නේ රෝග තත්ත්වයේ බරපතලකම අනුවයි. මෘදු රෝග ලක්ෂණ තියෙන අවස්ථාවලදී, සමහරවිට ආයු කාලයට ලොකු බලපෑමක් ඇති නොවෙන්න පුළුවන්. ඒත්, මොළයට, හදවතට, හෝ ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියට දරුණුවට බලපාන අවස්ථාවලදී නම්, ජීවිත අපේක්ෂාව කෙටි වෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ගැන මම මගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් තව මොනවද අහන්න ඕන?

ඔයාගේ දරුවාට Shprintzen-Goldberg Syndrome තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, ඔයාට ගොඩක් ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේ වෙලාවක, ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායමෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන එක හොඳයි:

• මේ ජාන විකෘතිය පරම්පරාවෙන් ආපු එකක්ද, නැත්නම් අහඹු ලෙස ඇතිවුණු එකක්ද?
• මේ තත්ත්වය දරුවාගේ ශරීරයේ මොන පද්ධති වලටද බලපාන්නේ?
• මගේ දරුවාට අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර මොනවද?
• හදිසි වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන තරමේ රෝග ලක්ෂණ හෝ සංඥා මොනවද?
• මගේ දරුවාට වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් හෝ බුද්ධිමය දුර්වලතා ඇතිවෙයිද?
• මේ තත්ත්වය නිසා මගේ දරුවාගේ ආයු කාලය කෙටි වෙයිද?
• අපි මොන වගේ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ව මුණගැහෙන්න ඕනෙද? කොච්චර කාලයකට සැරයක්ද?
• මගේ දරුවාගේ අස්ථි, හදවත, රුධිර නාල සහ මොළය නිතර පරීක්ෂා කරවන්න ඕනෙද?
• මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙන්න අපිට උදව්වක් වෙන්න පුළුවන් සහය කණ්ඩායම් (`(Support groups)`) තියෙනවද?
• ඔබ ජාන උපදේශනය (`(Genetic counseling)`) හෝ පරීක්ෂණ නිර්දේශ කරනවද?

Shprintzen-Goldberg Syndrome කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් වුණත්, ඒ ගැන දැනුවත් වීම සහ ඉක්මනින් වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගැනීම ඉතා වැදගත්. ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා කියලා හිතෙනවා නම්, කරුණාකර විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙලා නිවැරදි රෝග විනිශ්චයක් ලබාගන්න.

අවසාන වශයෙන්, මේ ටික මතක තියාගන්න (Take-Home Message)

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) කියන්නේ ඇත්තටම හරිම දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. මේක නිසා දරුවෙකුගේ මුහුණේ, ඇටසැකිල්ලේ, මොළයේ සහ සමහරවිට හෘදයේත් යම් යම් වෙනස්කම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේක පරම්පරාවෙන් එන්නත් පුළුවන්, නැත්නම් අහඹු ලෙස ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.

මේකට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න විවිධ ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා. විශේෂඥ වෛද්‍යවරු කණ්ඩායමකගේ සහයෝගය ඇතිව, දරුවාට හැකි තරම් හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා කියලා සැකයක් හරි තියෙනවා නම්, බය නැතුව වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරන්න. ඉක්මන් රෝග විනිශ්චය සහ නිසි ප්‍රතිකාර මගින් ගොඩක් දේවල් යහපත් අතට හරවගන්න පුළුවන්. අමතක කරන්න එපා, ඔයා තනිවෙලා නෑ. මේ වගේ තත්ත්වයන් එක්ක කටයුතු කරන පවුල් වලට උදව් කරන්න විවිධ සහය කණ්ඩායම් සහ සම්පත් තියෙනවා.

---

` Shprintzen-Goldberg Syndrome, SGS, ජානමය රෝග, Craniosynostosis, SKI ජානය, ඇටසැකිලි අසාමාන්‍යතා, සංවර්ධන ප්‍රමාදයන්, දුර්ලභ රෝග