Narodilo sa vaše dieťa bez farebnej časti oka? Porozprávame sa o Aniridii podrobnejšie?

Keď sa vaše dieťatko prvýkrát narodilo, všimli ste si niečo zvláštne alebo odlišné na jeho očkách? Niekedy, aj keď veľmi zriedkavo, sa bábätká narodia s úplne alebo čiastočne chýbajúcou farebnou časťou oka, dúhovkou, ktorú niektorí nazývajú „čierny kruh“. V medicíne tento stav nazývame Aniridia (Aniridia) . Počuť tento názov môže byť trochu desivé, ale nebojte sa. Najdôležitejšie je byť o tom dobre informovaný. Poďme si to dnes jasne vysvetliť.

Čo je vlastne Aniridia? Jednoducho povedané...

Jednoducho povedané, aniridia je stav, pri ktorom sa dieťa narodí s čiastočnou alebo úplnou absenciou farebnej časti oka, dúhovky. Niektoré deti nemajú dúhovku vôbec. Iné môžu mať iba malú časť dúhovky v oboch očiach.

Dôležité je, že tento stav (Aniridia) vždy postihuje obe oči dieťaťa. Nie je to niečo, čo postihuje iba jedno oko. Lekári zvyčajne diagnostikujú tento stav hneď po narodení dieťaťa. Pretože pri pohľade na oči je jasné, že táto dúhovka chýba. Bez ohľadu na to, aká malá je dúhovka dieťaťa, tento stav (Aniridia) určite ovplyvní jeho zrak. Môže byť tiež dôvodom ďalších očných problémov, ako dieťa rastie.

Prečo sa to deje našim najmenším? Čo spôsobuje aniridiu?

Teraz si pravdepodobne kladiete otázku: „Prečo sa to stalo môjmu dieťaťu?“ Aniridia je genetická porucha. To znamená, že je spôsobená zmenou génov vo vnútri buniek nášho tela.

Presnejšie povedané, hlavnou príčinou je zmena v géne s názvom (PAX6) . Tento gén (PAX6) je veľmi dôležitý. Pretože počas tehotenstva pomáha pri formovaní očí dieťaťa, niektorých častí mozgu, miechy a orgánov, ako je pankreas. Táto genetická zmena sa zvyčajne vyskytuje medzi 12. a 14. týždňom tehotenstva.

Kto má väčšiu pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia (Aniridia)? (Rizikové faktory)

Aniridia sa najčastejšie vyskytuje u detí, ktorých rodičia majú toto ochorenie. Napríklad, ak má jeden z rodičov aniridiu, existuje 50/50 šanca, že ju bude mať aj ich dieťa.

To však neznamená, že ak máte aniridiu, budú ju mať všetky vaše deti. Znamená to len, že u nich je riziko o niečo vyššie ako u ostatných.

Niekedy sa tento stav môže u dieťaťa vyvinúť aj v prípade, že ani obaja rodičia nemajú aniridiu. Nazývame to sporadické, čo znamená, že sa vyskytuje náhodne . Približne jedno z troch detí sa môže takto vyvinúť aniridia.

Aké sú príznaky, ktoré môžeme pozorovať u dieťaťa s aniridiou?

Keďže chýba farebná časť oka dieťaťa, dúhovka, zrenička sa môže zdať väčšia ako normálne. Niekedy sa tvar tejto zreničky môže meniť zo strany na stranu. Taktiež môže byť pre ne ťažké prispôsobiť si oči jasnému alebo slabému svetlu. To môže spôsobiť príznaky, ako napríklad:

• Úplná alebo čiastočná strata zraku: Zrak sa môže znížiť na jednom alebo oboch očiach.
• Rozmazané videnie: Možno nebudete môcť jasne vidieť veci.
• Bolesť očí: Niekedy môžu bolieť oči.
• Slabý zrak: Zrak môže byť veľmi slabý.
• Fotofóbia: Ťažkosti s pozeraním na svetlo, oči sa môžu zdať modré.

Môže Aniridia spôsobiť ďalšie komplikácie?

Áno, dieťa s aniridiou môže mať nielen zmenšenú dúhovku, ale aj časti oka, ktoré pomáhajú s videním, ako sú optické nervy a sietnice.

Taktiež, ako deti s aniridiou rastú, je u nich vyššia pravdepodobnosť vzniku niekoľkých ďalších očných ochorení. Napríklad:

• Katarakta: Zakalenie očnej šošovky.
• Zakalené rohovky: Zakalenie priehľadnej membrány v prednej časti oka.
• Glaukóm: Stav, pri ktorom sa zvyšuje tlak vo vnútri oka a poškodzuje zrakový nerv.
• Nystagmus: Rýchly, nekontrolovaný pohyb očí tam a späť.

Ďalšou dôležitou vecou je , že najmä deti so sporadickou aniridiou majú zvýšené riziko vzniku zriedkavého typu rakoviny obličiek nazývaného Wilmsov nádor. Keďže gén (PAX6), o ktorom sme hovorili skôr, ovplyvňuje nielen oči, ale aj vývoj iných častí tela vrátane obličiek, zmeny v tomto géne môžu ovplyvniť aj iné časti. Preto lekári venujú pozornosť aj tejto otázke.

Ako lekári presne diagnostikujú tento stav (Aniridia)?

Lekár zvyčajne dokáže diagnostikovať tento stav (Aniridia) hneď po narodení dieťaťa, pretože je okamžite zrejmé, že oči dieťaťa nemajú dúhovku.

Ak sa však obávate, že vaše dieťa môže mať aniridiu alebo iné genetické ochorenie, či už preto, že niekto vo vašej rodine má toto ochorenie, alebo z iných dôvodov, môžete sa so svojím lekárom porozprávať o prenatálnom genetickom testovaní . Zahŕňa to odobratie vzorky vašej krvi, aby sa zistilo, či je vaše dieťa ohrozené genetickým ochorením. Niekedy sa môže vykonať test nazývaný amniocentéza . Zahŕňa to odobratie malej vzorky plodovej vody, ktorá obklopuje dieťa, a jej otestovanie.

Čo sa dá urobiť na liečbu Aniridie u dieťaťa?

Pri liečbe tohto ochorenia (Aniridia) je hlavným cieľom lekárov čo najviac udržať a zlepšiť zrak dieťaťa.

Najdôležitejšie je pravidelne kontrolovať oči vášho dieťaťa oftalmológom. Čím skôr zistíte zmeny v očiach vášho dieťaťa, tým väčšia je šanca zvládnuť príznaky a predchádzať komplikáciám.

Dieťa môže potrebovať jednu alebo viacero z nasledujúcich liečebných postupov:

• Okuliare alebo kontaktné šošovky: Rovnako ako iní ľudia so zrakovým postihnutím, aj deti s aniridiou si môžu zlepšiť zrak používaním okuliarov alebo kontaktných šošoviek. Pre deti s aniridiou sú k dispozícii špeciálne farebné kontaktné šošovky. Vyzerajú presne ako dúhovka oka. Pomáhajú tiež kontrolovať množstvo svetla vstupujúceho do oka a znižujú citlivosť na svetlo.
• Lieky: Ak má vaše dieťa glaukóm alebo problémy s rohovkou, lekár mu môže predpísať liečivé očné kvapky, umelé slzy alebo iné lieky .
• Chirurgický zákrok: Ak sa vyvinie katarakta, môže byť potrebné ju odstrániť operáciou katarakty . Na kontrolu stavu môže byť niekedy potrebná aj operácia glaukómu. Ako novšia liečba môžu mať niektoré deti možnosť implantácie umelých dúhoviek. Keďže je to však stále veľmi nová liečba, nie je vhodná pre všetky deti. Toto rozhodnutie robí lekár.

V akých situáciách by ste mali okamžite navštíviť lekára?

Ak spozorujete akékoľvek zmeny v očiach alebo zraku vášho dieťaťa, čo najskôr vyhľadajte lekára. Môžete sa tiež opýtať lekára, ako napríklad:

• Ako často by som mal/a nechať skontrolovať zrak môjho dieťaťa?
• Je transplantácia umelej dúhovky vhodná pre moje dieťa?
• Aká je pravdepodobnosť, že sa u môjho dieťaťa vyvinú komplikácie?
• Aké zmeny alebo príznaky by som si mal/a obzvlášť všímať?

V prípade núdze, teda ak spozorujete niektorý z nasledujúcich príznakov, mali by ste svoje dieťa okamžite vziať do nemocnice:

• Ak náhle stratíte zrak.
• Ak pociťujete silnú bolesť v očiach.
• Ak začnete vidieť nové svetlá pred očami alebo ak začnete vidieť čierne muchy.

Ak má moje dieťa aniridiu, čo mám očakávať?

Ak má vaše dieťa aniridiu, môžete očakávať, že bude mať určité problémy so zrakom. Taktiež bude počas celého života potrebovať pravidelné očné vyšetrenia .Takto sa sleduje zdravie jeho očí.

Podľa štatistík má približne osem z desiatich detí s aniridiou slabý zrak alebo nejaký druh postihnutia. Taktiež sa u mnohých ľudí s aniridiou vyvinie glaukóm, zvyčajne vo veku 10 až 20 rokov.

Tieto štatistiky vás však neznepokojujú. To neznamená, že každé dieťa narodené s aniridiou bude mať všetky tieto príznaky. Porozprávajte sa so svojím lekárom alebo oftalmológom, aby ste zistili, aké faktory môžu konkrétne ovplyvniť vaše dieťa a čo môžete očakávať počas jeho rastu.

Je normálne cítiť strach a šok, keď zistíte, že vaše novorodenec má ochorenie, ktoré ovplyvňuje jeho zrak pri narodení. Aniridia môže spôsobiť rôzne problémy, ale existujú liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť.

Najdôležitejšie veci, ktoré si z tohto príbehu musíme zapamätať (Posolstvo na odnesenie)

Dobre, poďme si teda zhrnúť niektoré z najdôležitejších bodov z toho, o čom sme hovorili, a zapamätať si ich:

• Aniridia je stav, pri ktorom sa dieťa narodí bez celej alebo časti farebnej časti oka, dúhovky.
• Ide o genetické ochorenie. Konkrétne sa na ňom podieľa gén (PAX6) .
• Tento stav určite ovplyvňuje zrak. Postupom času môže viesť aj k iným očným ochoreniam, ako je katarakta a glaukóm.
• Najdôležitejšie je rozpoznať tento stav včas a nechať dieťaťu pravidelne kontrolovať zrak u oftalmológa v pravidelných intervaloch. Toto by sa určite malo robiť.
• Na toto ochorenie (Aniridia) existujú liečby. Patria sem okuliare, kontaktné šošovky, lieky a niekedy dokonca aj chirurgický zákrok.
• Je normálne cítiť strach a smútok, keď zistíte, že vaše dieťa má tento stav. Najdôležitejšie však nie je panikáriť a konať na základe správnej lekárskej rady. Váš lekár vám poskytne všetku potrebnú podporu.

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto témy, nenechávajte si ich pre seba. Opýtajte sa svojho obvodného lekára alebo oftalmológa.

Aniridia , dúhovka oka, farebná časť oka, zrakové postihnutie, gén PAX6, očné choroby, detské očné choroby