Má vaše dieťatko tieto príznaky? Poďme sa porozprávať o Blauovom syndróme.

Máva váš drobec často vyrážky? Alebo mu vravíte, že ho bolia kĺby? Sčervenajú mu niekedy oči a vidí trochu rozmazane? Hoci sa môže vyskytnúť jedna alebo dve z týchto vecí, niekedy sa môžu vyskytnúť všetky naraz. Dnes si povieme o zriedkavom, ale veľmi dôležitom zdravotnom stave, o ktorom by ste mali vedieť. Je to Blauov syndróm .

Čo je Blauov syndróm?

Jednoducho povedané, Blauov syndróm je zriedkavé zápalové ochorenie, ktoré postihuje pokožku, kĺby a oči vášho dieťaťa. „Zápal“ znamená opuch a začervenanie vo vnútri tela. Hlavnou príčinou tohto stavu je genetická mutácia, s ktorou sa dieťa narodí . Príznaky ako kožné vyrážky, bolesť kĺbov alebo artritída sa často začínajú objavovať skôr, ako dieťa dovŕši 5 rokov . Môže tiež spôsobiť stav nazývaný uveitída, ktorý ovplyvňuje zrak.

Čo znamená názov „Blauov syndróm“?

Keď počujete toto meno, možno vás zaujíma, čo to je. Pozrime sa, čo tieto dve slová znamenajú:

• Blau: Toto je vlastne meno lekára. V roku 1985 Dr. Edward Blau, bývalý pediater vo Wisconsine, publikoval výskumnú prácu o tomto syndróme. Opísal rodinu, ktorá trpela touto chorobou štyri generácie.
• Syndróm: V medicíne je syndróm stav, pri ktorom sa spája niekoľko súvisiacich symptómov a postihuje rôzne časti tela. To znamená kombináciu symptómov, a nie jedno ochorenie.

Aké sú príznaky Blauovho syndrómu?

Príznaky Blauovho syndrómu sa zvyčajne začínajú objavovať v detstve . Najčastejšie sa tieto príznaky prejavia do 5 rokov. Postihujú najmä pokožku, kĺby a oči vášho dieťaťa.

Kožné príznaky

Prvým príznakom Blauovho syndrómu je kožné ochorenie nazývané granulomatózna dermatitída. Ide o vyrážku, ktorá sa objavuje na koži. Zvyčajne sa objavuje na rukách, nohách alebo iných častiach tela, ako je hrudník a brucho, počas prvého roka života dieťaťa . Tento typ dermatitídy môže spôsobiť príznaky, ako napríklad:

• Tvrdé hrčky alebo uzlíky , ktoré môžete nahmatať pod kožou vášho dieťaťa . Nazývajú sa granulómy.
• Koža sa stáva ako koral .
• Červené, žlté alebo hnedé pľuzgiere na vrchnej vrstve pokožky dieťaťa, epiderme.Objavujú sa hrbole.

Príznaky v kĺboch

Blauov syndróm môže spôsobiť zápal výstelky kĺbov vášho dieťaťa, nazývanej synoviálna membrána. U vášho dieťaťa sa môže vyvinúť artritída v oblastiach, ako sú ruky, zápästia, chodidlá a členky, medzi 2. a 4. rokom života. Medzi príznaky artritídy patria:

• Bolesť kĺbov .
• Bolesť svalov a kostí , najmä v šľachách.
• Opuch alebo stuhnutosť kĺbov .

Predstavte si, že vaše dieťatko plače, keď sa ráno zobudí, nedokáže pohnúť končatinami, alebo sa neustále sťažuje, že ho pri hre bolia kĺby, mali by ste sa tým znepokojiť.

Očné príznaky

Približne u 80 % detí s diagnostikovaným Blauovým syndrómom sa vyvinie očné ochorenie nazývané uveitída. Uveitída je zápal strednej vrstvy oka, nazývanej uvea. Môže postihnúť sietnicu a zrakové nervy dieťaťa. Dieťa môže mať uveitídu v oboch očiach a môže tiež spôsobiť stratu zraku . Medzi príznaky uveitídy patria:

• Slabý zrak .
• Pred očami vidíte malé čierne bodky ( mušky v oku) .
• Cítite bolesť alebo tlak v očiach .
• Sčervenanie očí .
• Fotosenzitivita , čo znamená, že je ťažké vidieť svetlo.
• Opuch očí .

Ako Blauov syndróm ovplyvňuje iné časti tela?

Hoci je to veľmi zriedkavé, u vášho dieťaťa s Blauovým syndrómom sa môžu vyvinúť potenciálne život ohrozujúce zápalové stavy v týchto orgánoch:

• Krvné cievy
• Mozog
• Srdce
• Pečeň
• Lymfatické uzliny (lymfatický systém)
• Slezina

Aké sú možné komplikácie Blauovho syndrómu?

Zápalový stav spôsobený Blauovým syndrómom môže viesť ku komplikáciám, ako sú:

• Katarakta, glaukóm, cystoidný makulárny edém, odlúčenie sietnice a úplná strata zraku.
• Ťažkosti s pohybom a trvalé ohýbanie postihnutého kĺbu.
• Ochorenie obličiek a zlyhanie obličiek .
• Zápal srdca.
• Zväčšená slezina.
• Neuropatia - problémy s nervami.
• Pľúcna hypertenzia - vysoký krvný tlak v pľúcach.
• Vaskulitída - zápal ciev.

Čo spôsobuje Blauov syndróm?

Hlavnou príčinou Blauovho syndrómu je mutácia v géne NOD2 . U väčšiny zdravých ľudí tento gén NOD2 produkuje proteín nazývaný NOD2. Tento proteín pomáha nášmu imunitnému systému bojovať proti baktériám a infekciám. Ak však vaše dieťa trpí Blauovým syndrómom, tento proteín NOD2 sa stáva hyperaktívnym . To mení spôsob, akým imunitný systém funguje, a spôsobuje závažný zápal, ktorý postihuje oči, pokožku a kĺby dieťaťa.

Kto je vystavený riziku vzniku Blauovho syndrómu?

Ak má jeden z rodičov Blauov syndróm (alebo génovú mutáciu, ktorá ho spôsobuje), dieťa má 50 % pravdepodobnosť, že zdedí zmenený gén a syndróm sa u neho rozvinie . Dieťa musí zdediť jeden zo zmenených génov, aby sa u neho vyvinula choroba. To znamená, že ide o genetické ochorenie, ktoré patrí do skupiny nazývanej autozomálne dominantné poruchy. Niekedy môže dieťa zdediť túto génovú mutáciu a Blauov syndróm sa u neho nevyvinie. Dieťa však má 50 % pravdepodobnosť, že zmenený gén v budúcnosti prenesie na svoje deti.

Akí lekári diagnostikujú a liečia Blauov syndróm?

V závislosti od príznakov vášho dieťaťa môže potrebovať liečbu od tímu špecialistov, vrátane:

• Reumatológ (lekár špecializujúci sa na ochorenia kĺbov) pre artritídu a problémy súvisiace s kĺbmi .
• Dermatológ (špecialista na kožu) špecializujúci sa na kožné ochorenia .
• Očný lekár (očný špecialista) na problémy so zrakom .

Ako lekári diagnostikujú Blauov syndróm?

Testy na diagnostiku Blauovho syndrómu sa líšia v závislosti od symptómov vášho dieťaťa. Na identifikáciu mutácie génu NOD2 , ktorá spôsobuje Blauov syndróm, sa môže vykonať genetický test (krvný test) . Vaše dieťa môže tiež podstúpiť jeden alebo viacero z nasledujúcich testov:

• Očné vyšetrenieMôže to zahŕňať testy ako optická koherentná tomografia (OCT) a testovanie zorného poľa.
• Zobrazovacie vyšetrenia : MRI vyšetrenie, CT vyšetrenie, ultrazvuk alebo röntgenové lúče na vyšetrenie kĺbov a iných orgánov v závislosti od symptómov.
• Biopsia kože : Odobratie malého kúska kože na vyšetrenie.

Môžu prenatálne testy odhaliť Blauov syndróm?

Prenatálne testy, ako je odber choriových klkov alebo amniocentéza, nie sú špecificky testované na mutáciu génu NOD2.

Aké sú ďalšie názvy pre Blauov syndróm?

Lekár vášho dieťaťa môže Blauov syndróm nazvať aj jedným z týchto názvov:

• Pediatrická granulomatózna artritída
• Artrokutánna uvulárna granulomatóza
• Familiárna granulomatóza
• Familiárna juvenilná systémová granulomatóza
• Granulomatózna zápalová artritída, dermatitída a uveitída

Aký zriedkavý je Blauov syndróm?

Blauov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie. Celosvetovo postihuje menej ako jedno z milióna detí .

Ako lekári liečia Blauov syndróm?

Lekársky tím vášho dieťaťa sa bude snažiť liečiť rôzne stavy, aby zmiernil príznaky a zabránil vzplanutiu ochorenia. Možnosti liečby sa líšia v závislosti od stavu a jeho závažnosti. Môžu zahŕňať:

• Imunosupresíva : Lieky ako kortikosteroidy, metotrexát a inhibítory faktora nekrózy nádorov (TNF).
• Protizápalové lieky : Lieky ako nesteroidné protizápalové lieky (NSAID).
• Lieky na oči a/alebo operácia očí pri katarakte a glaukóme .
• Fyzioterapia a ergoterapeutické procedúry .

Aká je budúcnosť človeka s Blauovým syndrómom?

Hoci neexistuje žiadny špecifický liek na Blauov syndróm, liečba môže kontrolovať príznaky a poskytnúť vášmu dieťaťu dobrú kvalitu života až do dospelosti.Môže to pomôcť. Spôsob, akým tento stav postihuje každého, je iný. Jedna štúdia zistila, že 40 % detí s Blauovým syndrómom malo mierne príznaky a boli schopné byť rovnako aktívne ako iné deti v ich veku. Avšak približne u 10 % detí sa vyvinú závažné príznaky. Ak Blauov syndróm postihuje hlavné orgány v tele, môže skrátiť priemernú dĺžku života človeka .

Dá sa Blauovmu syndrómu predísť?

Ak vy alebo váš partner máte génovú mutáciu, ktorá spôsobuje Blauov syndróm, je dobré pred začatím tehotenstva navštíviť genetického poradcu . Tento špecialista sa s vami môže porozprávať o riziku, že vaše budúce potomstvo zdedí zmenený gén NOD2.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak sa u vášho dieťaťa vyskytne niektorý z nasledujúcich príznakov, okamžite vyhľadajte lekára:

• Ak máte ťažkosti s držaním vecí, ohýbaním kĺbov alebo pohybom .
• Ak je silná bolesť .
• Ak máte problémy so zrakom .

Na čo sa mám opýtať svojho lekára?

Môžete položiť svojmu lekárovi otázky, ako sú tieto:

• Čo spôsobuje, že sa u môjho dieťaťa vyvinie Blauov syndróm?
• Aké lieky a liečebné postupy môžu pomôcť môjmu dieťaťu?
• Mali by sme s manželom/manželkou podstúpiť genetické testovanie?
• Mám si dávať pozor na príznaky komplikácií?

Aký je rozdiel medzi Blauovým syndrómom a sarkoidózou s včasným nástupom?

Blauov syndróm a sarkoidóza s včasným nástupom sú v skutočnosti to isté ochorenie s rovnakými príznakmi. Deti s Blauovým syndrómom však zdedia génovú zmenu, ktorá ochorenie spôsobuje. Deti so sarkoidózou s včasným nástupom nemajú rodinnú anamnézu Blauovho syndrómu. To znamená, že gén NOD2 sa mení alebo mutuje sporadicky bez zjavného dôvodu. Toto sa nazýva de novo génová mutácia.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Starostlivosť o dieťa s chronickým ochorením, ako je Blauov syndróm, môže byť náročná. Ak máte Blauov syndróm, môžete využiť svoje osobné skúsenosti na lepšiu podporu svojho dieťaťa. Svoje skúsenosti môžete tiež využiť na to, aby ste svojmu dieťaťu pomohli žiť s týmto celoživotným ochorením. Najdôležitejšie je vyhľadať liečbu u špecialistu, ktorý sa vyzná v artritíde, uveitíde a kožných ochoreniach spojených s Blauovým syndrómom. Môže vášmu dieťaťu pomôcť zvládať jeho príznaky a pomôcť mu mať čo najlepšie detstvo. Ak spozorujete akékoľvek príznaky, neignorujte ich. Okamžite vyhľadajte lekára.Blauov syndróm, Pediatria, Kožné choroby, Artritída, Uveitída, Genetické choroby, Gén NOD2