Máte v krvi priveľa amoniaku? Poďme sa dozvedieť viac o nebezpečnom stave hyperamonémie!

V našom tele sa deje toľko vecí, však? Niekedy, keď sa tieto procesy trochu narušia, môžu nastať veľké problémy. Napríklad hyperamonémia je vážny stav, ktorý vzniká, keď sa v krvi zvýši množstvo odpadového produktu nazývaného amoniak. Je veľmi dôležité si to uvedomovať, pretože ak sa o to správne nestaráme, môže to mať veľký vplyv na váš život.

Čo je hyperamonémia?

Jednoducho povedané, hyperamonémia je stav, keď je hladina amoniaku v krvi abnormálne vysoká. Amoniak alebo NH3 je odpadový produkt, ktorý vzniká v našich črevách pri trávení bielkovín, ktoré konzumujeme. Normálne sa tento amoniak dostáva do pečene a tam sa spracováva. Tento proces nazývame močovinový cyklus . Prostredníctvom tohto cyklu sa amoniak premieňa na menej škodlivú látku nazývanú močovina a vylučuje sa močom. Ak sa však s týmto močovinovým cyklom niečo pokazí alebo ak pečeň nedokáže tento amoniak správne spracovať, amoniak sa začne hromadiť v krvi. Toto zvýšenie amoniaku v krvi je veľmi toxické pre náš centrálny nervový systém (CNS) , ktorým je mozog a miecha. Preto je hyperamonémia stav , ktorý si vyžaduje okamžitú lekársku pomoc a môže byť dokonca život ohrozujúci .

Kto to dokáže najviac rozvinúť?

Tento stav, nazývaný hyperamonémia, môže postihnúť novorodencov, malé deti a dospelých.

• Medzi dospelými je približne 90 % tých, ktorí trpia týmto ochorením, tí, ktorí majú cirhózu pečene .
• U novorodencov sa to môže vyvinúť, pretože sa narodia s poruchou močovinového cyklu (vrodená porucha močovinového cyklu) . Ide o genetické ochorenia.
• Závažné zlyhanie pečene a dedičné metabolické ochorenia môžu u malých detí spôsobiť hyperamonémiu.

Je ťažké presne povedať, aké je to bežné, pretože to môže byť spôsobené rôznymi faktormi. Výskumníci však odhadujú, že poruchy močovinového cyklu, jedna z príčin, postihujú jedno z 250 000 detí narodených v Spojených štátoch a jedno zo 440 000 detí narodených v zahraničí.

Aké sú príčiny hyperamonémie?

Môže to mať niekoľko dôvodov. Tieto dôvody sa môžu meniť s vekom. Vo všeobecnosti sú však dvoma hlavnými príčinami problémy s pečeňou a poruchy močovinového cyklu .

Kvôli problémom s pečeňou

Naša pečeň je hlavným orgánom, ktorý premieňa amoniak na močovinu. Ak je teda pečeň poškodená alebo chorá, nedokáže amoniak správne spracovať. Vtedy sa amoniak hromadí v krvi. Tu je niekoľko stavov súvisiacich s pečeňou, ktoré môžu spôsobiť hyperamonémiu:

• Ochorenie pečene : Keď je pečeň poškodená , jej schopnosť spracovávať amoniak je obmedzená. Toto sa častejšie vyskytuje pri závažnom ochorení pečene, ale aj u ľudí so stabilizovaným ochorením pečene sa hladiny amoniaku môžu niekedy náhle zvýšiť, napríklad ak sa niečo stane v žalúdku alebo črevách (gastrointestinálne krvácanie ) alebo ak dôjde k elektrolytovej nerovnováhe . Toto je hlavná príčina vysokých hladín amoniaku u dospelých a detí.
• Hepatálna encefalopatia : K nej dochádza, keď je pečeň poškodená a nedokáže správne spracovať amoniak. Amoniak sa hromadí v krvi a dostáva sa do mozgu. To môže spôsobiť zmätenosť, dezorientáciu a dokonca aj kómu. Niekedy môže byť smrteľné.
• Cirhóza pečene: Cirhóza je nahradenie zdravého pečeňového tkaniva jazvovým tkanivom. To môže spôsobiť, že pečeň nebude správne fungovať a môže viesť k hyperamonémii. Cirhóza je chronické ochorenie pečene.
• Akútne zlyhanie pečene: Toto je stav, keď pečeň náhle prestane fungovať. Môže byť spôsobené rôznymi chorobami a stavmi. Napríklad poškodenie pečene vyvolané liekmi, ako je acetaminofén , predstavuje 50 % všetkých prípadov akútneho zlyhania pečene v Spojených štátoch. U detí predstavuje 64 % prípadov hyperamonémie.
• Znížený prietok krvi do pečene: Ak krv neprúdi správne do pečene, telo nemôže posielať amoniak do pečene na spracovanie. Aj vtedy sa amoniak hromadí v krvi.
• Reyov syndróm:Ide o veľmi zriedkavý stav. Postihuje krv, mozog a pečeň. Zvyčajne spôsobuje zvýšené hladiny amoniaku v krvi a nízke hladiny glukózy v krvi. Najčastejšie postihuje malé deti a dospievajúcich, ktorí sa zotavujú z vírusových infekcií, ako sú ovčie kiahne alebo chrípka, a ktorí užívali aspirín na tieto príznaky. Presná príčina Reyovho syndrómu nie je známa. Kvôli tomuto riziku by sa však aspirín nemal podávať malým deťom a dospievajúcim, pokiaľ to lekár výslovne neodporučí.

V dôsledku porúch močovinového cyklu (UCD)

Ako sme už spomínali, močovinový cyklus je proces, pri ktorom sa toxický amoniak premieňa na močovinu a vylučuje sa močom. Tento cyklus má niekoľko krokov, z ktorých každý vyžaduje iný typ enzýmu. Tieto enzýmy sú:

• N-acetylglutamátsyntáza (NAGS)
• Karbamoylfosfátsyntetáza (CPS)
• Ornitín transkarbamyláza (voľne predajná)
• Argininosukcinát syntetáza (AS)
• Kyselina arginínosukcínová lyáza (ASL)
• Argináza (ARG1)

Ak je jeden z týchto enzýmov nedostatočný, močovinový cyklus nefunguje správne. V krvi sa hromadí amoniak. Tento typ nedostatku enzýmu sa nazýva porucha močovinového cyklu (UCD). UCD môžu spôsobiť hyperamonémiu, ktorá môže byť akútna alebo chronická. UCD sú vrodené stavy. Novorodenci s úplným nedostatkom enzýmu močovinového cyklu zvyčajne vyvinú akútnu hyperamonémiu do 24 až 72 hodín od narodenia. Či už je nedostatok enzýmu mierny alebo čiastočný, hromadenie amoniaku sa môže objaviť kedykoľvek počas života, počas choroby, stresu alebo iných stresujúcich udalostí. Tieto UCD predstavujú 23 % prípadov akútnej hyperamonémie u kriticky chorých malých detí.

Iné dôvody

Okrem toho môže existovať niekoľko ďalších dôvodov:

• Zlyhanie obličiek (obličiek): Ak obličky nie sú schopné správne vylučovať močovinu v dôsledku zlyhania obličiek, môže to spôsobiť hromadenie amoniaku v krvi.
• Niektoré poruchy krvi: Hyperamonémia môže byť tiež spôsobená poruchami krvi, ako je mnohopočetný myelóm a akútna leukémia.
• Niektoré infekcie: organizmy produkujúce ureázu, ako napríklad Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) a KlebsiellaBakteriálne infekcie, ako sú streptokoky, najmä u detí s vrodenými chybami močových ciest a u starších dospelých s retenciou moču v dôsledku infekcií močových ciest (UTI), môžu spôsobiť závažnú hyperamonémiu.

Aké sú príznaky hyperamonémie?

Príznaky sa môžu značne líšiť v závislosti od mierneho alebo závažného priebehu ochorenia, ako aj od veku, v ktorom sa vyvinie.

Mierne príznaky bežné u detí aj dospelých

• Nevoľnosť a vracanie
• Bolesť žalúdka
• Častá podráždenosť
• Bolesť hlavy (bolesť hlavy)
• Ťažkosti s rovnováhou, koordináciou a rečou (ataxia)
• Zmeny správania

Ďalšie mierne príznaky, ktoré postihujú iba deti

• Neúspech v prosperite
• Svalová slabosť (hypotónia)
• Neurovývojové oneskorenia

Závažné príznaky u detí a dospelých

Toto sú veľmi nebezpečné príznaky. Ak sa u vás vyskytne niektorý z nich, mali by ste okamžite vyhľadať lekársku pomoc.

• Zmätenosť a dezorientácia
• Výkyvy nálad
• Nadmerná ospalosť
• Zmeny vo vedomí
• Záchvaty
• Zrýchlené dýchanie (hyperventilácia)
• Kóma

Upozornenie: Ak vy alebo niekto z vašich blízkych má tieto príznaky, okamžite zavolajte na číslo 911 alebo choďte na pohotovosť do najbližšej nemocnice. Zvýšené hladiny amoniaku v krvi sú život ohrozujúce a vyžadujú si okamžitú lekársku pomoc!

Príznaky u novorodencov

Ak je novorodenec postihnutý hyperamonémiou, nasledujúce príznaky sa zvyčajne objavia do 24 až 72 hodín od narodenia:

• Častá podráždenosť, častý plač
• Zvracanie
• Letargia
• Záchvaty
• Chrčanie pri dýchaní
• Zrýchlené dýchanie (hyperventilácia)

Dôležité: Ak sa u vášho dieťaťa prejavujú tieto príznaky, okamžite zavolajte lekárovi, ak ste stále v nemocnici. Ak ste doma, okamžite zavolajte na číslo 112 alebo ho vezmite do najbližšej nemocnice. Toto nie je niečo, čo by ste mali odkladať.

Ako to lekári diagnostikujú?

Lekári zvyčajne podozrievajú hyperamonémiu testovaním hladín amoniaku v krvi.

• Pre deti do jedného mesiaca, ak je hladina amoniaku v krvi vyššia ako 80 mikromolov/liter (80 mikromolov/l).
• U starších detí, ak je vyššia ako 55 mikromolov/liter (55 mikromolov/l).
• U dospelých, ak je vyššia ako 30 mikromolov/liter (30 mikromolov/l).

Táto merná jednotka (mikromol/l) je spôsob merania množstva amoniaku v krvi.

Aké testy sa robia na zistenie tohto javu?

Hlavným testom je krvný test , ktorý meria hladinu amoniaku v krvi. Ak je hladina amoniaku vysoká, lekár môže vykonať ďalšie testy na zistenie príčiny. Napríklad krvné testy na kontrolu funkcie pečene a obličiek , ako aj analýzu moču . Keďže hyperamonémia môže poškodiť centrálny nervový systém a byť život ohrozujúca, lekár môže vykonať aj zobrazovacie vyšetrenia, ako je CT (počítačová tomografia) alebo MRI (magnetická rezonancia), aby skontroloval komplikácie postihujúce mozog.

Aké sú liečebné postupy pre hyperamonémiu?

Liečba závisí od príčiny. Napríklad u dospelého je to spôsobené ochorením pečene alebo hepatálnou encefalopatiou, alebo u novorodenca je to spôsobené poruchou močovinového cyklu (UCD). Pri akútnej hyperamonémii je hlavným cieľom znížiť hladinu amoniaku v krvi a kontrolovať špecifické komplikácie, ako je mozgový edém a zvýšený tlak okolo mozgu (intrakraniálna hypertenzia).

• Ak má novorodenec hyperamonémiu, lekári mu prestanú podávať bielkoviny (pretože pri trávení bielkovín vzniká amoniak) a namiesto toho mu podajú glukózu, cukorný roztok, na zabezpečenie kalórií. Použijú tiež postup nazývaný hemodialýza . Ten zahŕňa čistenie krvi dieťaťa a odstránenie amoniaku pomocou dialyzačného prístroja a špeciálneho filtra (ako je umelá oblička).
• Ľudia s čiastočným deficitom enzýmov močovinového cyklu (UCD), u ktorých sa v dôsledku stresu, ako je napríklad stresom vyvolaná hyperamonémia, vysadzujú bielkoviny a dostávajú glukózu ako kalórie. Hemodialýza sa vykonáva iba vtedy, ak sa im hladina amoniaku nezníži v priebehu niekoľkých hodín od počiatočnej liečby.
• Liečba hepatálnej encefalopatie spočíva v znížení produkcie amoniaku v črevách. Liečbou prvej voľby sú perorálne lieky obsahujúce laktulózu a laktitol . Tieto cukry znižujú tvorbu a absorpciu amoniaku v črevách.

Lekári môžu odporučiť výživové doplnky, ako sú tieto, aby pomohli ľuďom s poruchami močovinového cyklu znížiť frekvenciu ich príznakov:

• L-karnitín
• L-ornitín-L-aspartát
• Arginín

Existujú spôsoby, ako sa tejto situácii vyhnúť?

Keďže existuje mnoho príčin hyperamonémie, nie všetkým stavom sa dá predísť. Môžete však podniknúť kroky na prevenciu niektorých typov ochorení pečene, najmä tých, ktoré súvisia s vašou stravou a životným štýlom. Ak máte riziko ochorenia pečene, váš lekár vám môže odporučiť tieto zmeny životného štýlu:

• Je v poriadku vyhnúť sa konzumácii alkoholu alebo ju obmedziť.
• Vyhýbajte sa jedlám a nápojom, ktoré obsahujú trans-tuky alebo kukuričný sirup s vysokým obsahom fruktózy.
• Aby ste predišli poškodeniu pečene, buďte veľmi opatrní pri užívaní liekov na predpis aj voľnopredajných liekov.
• Pravidelné cvičenie .
• Obmedzenie konzumácie červeného mäsa.

Aby ste predišli Reyovmu syndrómu, stavu, ktorý spôsobuje hyperamonémiu u detí a mladých dospelých, nepodávajte deťom aspirín na príznaky vírusovej infekcie (ako je chrípka alebo ovčie kiahne), pokiaľ to lekár výslovne neodporučí. Poruchy močovinového cyklu (UCD) sú zriedkavé, ale existujú genetické testy na zistenie, či máte gény, ktoré ich spôsobujú. Porozprávajte sa o tom so svojím lekárom.

Aká je prognóza tohto stavu?

Výhľad hyperamonémie, teda schopnosť zotavenia, závisí od niekoľkých faktorov:

• Aká vysoká je vaša hladina amoniaku.
• Ako dlho je hladina amoniaku zvýšená.
• Čo spôsobuje hyperamonémiu?

Vo všeobecnosti je vyhliadka na hyperamonémiu zlá. Ak sa nelieči alebo lieči neskoro, ireverzibilný opuch mozgu je spojený s vysokou úmrtnosťou. Bohužiaľ, bez ohľadu na to, ako rýchlo alebo agresívne sa novorodenec lieči s ťažkou hyperamonémiou, neexistuje žiadna záruka, že výsledok bude dobrý. V Spojených štátoch je 11-ročná miera prežitia u ľudí s poruchami močovinového cyklu (UCD), u ktorých sa hyperamonémia vyvinie v ranom veku, približne 35 %. U tých, u ktorých sa hyperamonémia vyvinie neskôr v živote, je miera prežitia približne 87 %. Jednoročná a trojročná miera prežitia pacientov s ťažkou hepatálnou encefalopatiou v dôsledku hyperamonémie bola hlásená na úrovni 42 % a 23 %.

Aké sú možné komplikácie hyperamonémie?

Ak sa tento stav nelieči okamžite, zvýšené hladiny amoniaku môžu poškodiť centrálny nervový systém a viesť k život ohrozujúcim komplikáciám. Medzi takéto komplikácie patria:

• Mozgový edém
• Zvýšený tlak okolo mozgu (intrakraniálna hypertenzia)
• Herniácia mozgu – Najčastejšie je spôsobená opuchom mozgu a zvýšeným tlakom okolo mozgu.
• Kóma
• Smrť

Ak má niekto dlhodobo chronickú miernu hyperamonémiu, môže sa u neho vyvinúť mentálne postihnutie a trvalé behaviorálne a psychiatrické problémy.

Kedy by sme mali navštíviť lekára?

Ak vy alebo niekto, na kom vám záleží, máte príznaky hyperamonémie, okamžite zavolajte na číslo 911 alebo choďte do najbližšej nemocnice. Toto nie je niečo, čo by ste mali odkladať. Ak máte ochorenie pečene alebo čiastočný nedostatok enzýmu močovinového cyklu, je veľmi dôležité pravidelne navštevovať lekára, aby zvládol váš stav a sledoval hladinu amoniaku.

Hyperamonémia je vážny stav, ktorý môže byť spôsobený niekoľkými vecami. Ak vy, vaše dieťa alebo vaše dieťa máte tieto príznaky, okamžite vyhľadajte pomoc. Ak máte ochorenie pečene alebo ak niekto vo vašej rodine má poruchy močovinového cyklu (UCD), porozprávajte sa so svojím lekárom o riziku vzniku hyperamonémie. Je tu, aby vám pomohol.

Nakoniec si toto zapamätajte.

Dobre, takže tu sú niektoré z najdôležitejších vecí, ktoré si musíte zapamätať z toho, o čom sme hovorili:

• Hyperamonémia je nebezpečne vysoká hladina amoniaku v krvi. To je veľmi škodlivé pre náš mozog a nervový systém.
• Môže to mať niekoľko dôvodov. Hlavnými príčinami sú problémy s pečeňou a poruchy močovinového cyklu.
• Príznaky sa líšia v závislosti od závažnosti ochorenia a veku. Môžu sa pohybovať od miernych príznakov, ako je nevoľnosť, vracanie a bolesť hlavy, až po závažnejšie príznaky, ako je zmätenosť, záchvaty a kóma. Novorodenci by si mali byť tiež obzvlášť vedomí svojich príznakov.
• Ak máte závažné príznaky, mali by ste bezodkladne vyhľadať lekársku pomoc. Môže to byť situácia ohrozujúca život.
• Liečba závisí od príčiny. Včasná liečba môže znížiť hladinu amoniaku a kontrolovať komplikácie.
• Aj keď niektorým príčinám nemožno zabrániť, niektoré riziká sa dajú znížiť udržiavaním zdravého životného štýlu a starostlivosťou o pečeň .
• Či už máte ochorenie pečene alebo niekto vo vašej rodine má UCD, je dôležité absolvovať pravidelné lekárske prehliadky.

Nezabudnite, že svoje zdravie poznáte najlepšie. Ak cítite niečo iné alebo nezvyčajné, nebojte sa poradiť s lekárom. Hyperamonémia, amoniak, pečeň, močovinový cyklus, mozog, príznaky, liečba