Má vaše dieťatko takúto zmenu na očných viečkach? Poďme sa o tom dozvedieť viac (syndróm blefarofimózy)!

Niekedy ste si možno všimli, že očné viečka malých bábätiek sú umiestnené zvláštnym spôsobom. Možno je otvor očí malý alebo sa zdá, že očné viečka ovisajú. Pohľad na niečo také vás ako matku môže trochu vystrašiť. V takýchto chvíľach je veľmi dôležité byť si vedomá tohto stavu, o ktorom budeme hovoriť, a to syndrómu blefarofimózy.

Čo je syndróm blefarofimózy? Jednoducho povedané...

Ide o genetickú poruchu, ktorá ovplyvňuje spôsob, akým sa formujú vaše očné viečka. Zamyslite sa nad tým, naše očné viečka sú najdôležitejšou časťou, ktorá chráni oko. Takže otvor očí u osoby s týmto syndrómom, teda medzera medzi očami, je užší ako u zdravého človeka. Horné viečko tiež vyzerá ako ovisnuté viečka . Ďalšia vec je, že na vnútornej strane oka, teda na strane nosa, je vidieť malý kožný záhyb od dolného viečka k hornému viečku.

Dôvodom je zmena v géne s názvom „FOXL2“ alebo, ako to lekári nazývajú , mutácia . Ďalšou dôležitou vecou je, že u žien s týmto „syndrómom blefarofimózy“ môžu byť postihnuté aj vaječníky .

Lekári na to používajú aj ďalší dlhý názov, a to „blefarofimóza, ptóza, syndróm epikantus inversus“. Nazýva sa aj skrátene „BPES“. Niektorí to môžu nazývať aj „syndróm malého otvorenia oka“. Ide o vrodený stav , čo znamená, že dieťa môže tieto príznaky vidieť už pri narodení.

Slovo „blefarofimóza“ sa vyslovuje „blef-a-ro-fi-mo-sis“. Znie to trochu komplikovane, však? Ale to je v poriadku, pre jednoduchosť povedzme len „BPES“.

Existujú nejaké typy? (Typy BPES)

Áno, existujú dva hlavné typy týchto „BPES“. Sú to typ I a typ II .

Existujú niektoré spoločné znaky oboch typov:

• Očné otvory, ktoré sú menšie ako normálne (blefarofimóza) .
• Ovisnuté očné viečka (ptóza) .
• Oči posadené ďalej od seba ako zvyčajne (telecanthus) .
• Kožný záhyb, ktorý sa prehýba smerom nahor na vnútornej strane dolného viečka, teda smerom k nosu (epicanthus inversus) .

Teraz sa pozrime, aké sú konkrétne rozdiely medzi týmito dvoma typmi.

BPES typu I

Ak máte BPES typu I, môže to spôsobiť stav nazývaný primárna ovariálna insuficiencia (POI) . Niektorí ľudia to nazývajú aj „predčasné zlyhanie vaječníkov “. Jednoducho povedané, ide o stav, keď vaječníky ženy prestanú fungovať pred očakávaným časom.

BPES typu II (BPES typu II)

Ak však máte BPES typu II, nespôsobuje to žiadne iné systémové problémy vo vašom tele, čo znamená iné závažné problémy, ktoré postihujú celé telo. Jediné príznaky, ktoré sa prejavujú najmä v súvislosti s očami.

Aký častý je syndróm blefarofimózy?

Celosvetovo sa tento „syndróm blefarofimózy“ vyskytuje približne u 1 z 50 000 pôrodov . To znamená, že ide o pomerne zriedkavý stav.

Aké sú príznaky a znaky syndrómu blefarofimózy?

Príznaky tohto „syndrómu blefarofimózy“ ovplyvňujú najmä vzhľad vašich očí. Spomeňte si na štyri hlavné príznaky, o ktorých sme hovorili skôr:

• Malé otvory pre oči.
• Ovisnuté očné viečka ( ptóza ).
• Široko posadené oči (Telecanthus).
• Kožný záhyb, ktorý sa prehýba na vnútorných dolných viečkach (vnútorné dolné viečka, ktoré sa prehýbajú nahor - Epicanthus Inversus).

Len si pomyslite, že tieto príznaky môžu trochu zmeniť vzhľad tváre dieťaťa. Je normálne, že rodičia sa pri tom obávajú. Ale nebojte sa, existujú veci, ktoré sa s tým dajú urobiť.

Okrem týchto hlavných funkcií možno pozorovať aj niektoré ďalšie:

• Ektropión (otočenie očnej buľvy smerom von).
• Strabizmus, tiež známy ako „škriabanie “, je stav, pri ktorom sú oči skrížené.
• Amblyopia , ktorá je spôsobená ovisnutým viečkom, ktoré blokuje videnie. Presnejšie povedané, viečko blokuje videnie.
• Zúžené uši , známe aj ako „šálkovité uši“ alebo „klesnuté uši“, znamenajú, že okraje ušných lalôčikov môžu byť pokrčené alebo prehnuté nadol.
• Nízko nasadené uši.
• Široký koreň nosa.
• Medzera medzi nosom a hornou perou je menšia ako normálne.
• Ľudia s typom I majú primárnu ovariálnu insuficienciu (POI).

Prečo sa to deje? Aké sú príčiny? (Čo spôsobuje syndróm blefarofimózy?)

Hlavnou príčinou tohto „syndrómu blefarofimózy“ je variácia alebo mutácia v géne s názvom „FOXL2“. Táto sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom.

Jednoducho povedané, to znamená, že aj keď má tento zmenený (mutovaný) gén iba jeden rodič, dieťa ho môže zdediť.U niektorých ľudí sa však toto ochorenie môže vyvinúť prvýkrát bez toho, aby ho zdedili po rodičoch. V takýchto prípadoch lekári tvrdia, že ide o „čerstvú“ alebo novú genetickú mutáciu, čo znamená, že nebola zdedená po postihnutom rodičovi.

Ďalšie problémy, ktoré sa môžu v dôsledku toho vyskytnúť (Aké sú komplikácie syndrómu blefarofimózy?)

Blefarofimóza môže ovplyvniť váš zrak . Máte zvýšené riziko vzniku refrakčných chýb , ktoré môžu spôsobiť stratu zraku na diaľku alebo na blízko.

Najmä u dojčiat a malých detí s ťažkou ptózou (stav nazývaný lenivé oko) sa môže vyvinúť stav nazývaný amblyopia . Je to preto, že očné viečka blokujú ich videnie a bránia mozgu prijímať signály z daného oka. Ak sa to nelieči včas, zrak v danom oku sa môže trvalo zhoršiť.

Ako sa to diagnostikuje? (Ako sa diagnostikuje syndróm blefarofimózy?)

Váš lekár môže mať podozrenie, že máte syndróm blefarofimózy, po spozorovaní štyroch hlavných klinických príznakov, o ktorých sme hovorili predtým, a po vykonaní očného vyšetrenia. Očný špecialista môže vykonať niektoré alebo všetky z týchto testov:

• Test zrakovej ostrosti: Tento test zahŕňa prečítanie písmen na tabuľke. Tento test môže pomôcť vášmu lekárovi určiť, či máte refrakčné chyby, ako je krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť.
• Testy na lenivé oko (amblyopiu) a strabizmus .
• Krvné testy na hladiny reprodukčných hormónov (najmä ak existuje podozrenie na typ I).
• Genetické testy : Tieto môžu potvrdiť, či existuje mutácia v géne „FOXL2“.

Aké sú spôsoby liečby? (Ako sa lieči syndróm blefarofimózy?)

Syndróm blefarofimózy sa v detstve zvyčajne lieči chirurgicky . Medzi 3. a 5. rokom života sa vykonáva chirurgický zákrok na korekciu stavov nazývaných epicanthus inversus (prehyb vnútorného viečka) a telecanthus (oči umiestnené ďaleko od seba). Potom, približne o rok neskôr, chirurg vykoná ďalší chirurgický zákrok na korekciu ovisnutého viečka (ptózy). Niekedy sa všetky tieto operácie môžu vykonať súčasne, ale je to menej časté.

Tieto operácie sa vykonávajú nielen na zlepšenie vzhľadu očí, ale aj na podporu vývoja zraku dieťaťa. Pretože ak sú očné viečka zatvorené, zrak sa nebude správne vyvíjať.

Ak máte BPES typu I, čo znamená primárnu ovariálnu insuficienciu, váš lekár vám môže odporučiť hormonálnu substitučnú liečbu , najmä estrogénové doplnky. Je však dôležité mať na pamäti, že tieto liečebné postupy neriešia neplodnosť . Mali by ste sa o tom poradiť so špecialistom na reprodukčné zdravie.

Existuje spôsob, ako tomu zabrániť? (Ako môžem znížiť riziko vzniku syndrómu blefarofimózy?)

Neexistuje žiadny špecifický spôsob, ako predchádzať syndrómu blefarofimózy, pretože ide o genetické ochorenie. Ak však niekto vo vašej rodine trpí týmto syndrómom, je dobré zvážiť genetické poradenstvo ešte pred narodením dieťaťa. Takto sa o ňom môžete dozvedieť viac a porozprávať sa o riziku, že ho vaše dieťa zdedí.

Čo môžem očakávať, ak mám syndróm blefarofimózy?

Ak máte syndróm blefarofimózy, budete musieť absolvovať pravidelné očné vyšetrenia . To môže pomôcť skontrolovať, či máte zdravý zrak a či nemáte nejaké iné problémy.

Ak máte diabetes typu I, mali by ste sa poradiť s endokrinológom alebo špecialistom na reprodukčné zdravie o problémoch s hormónmi a plodnosťou.

Syndróm blefarofimózy sa dá liečiť, ale nedá sa vyliečiť. To znamená, že hoci chirurgický zákrok môže do istej miery obnoviť vzhľad a funkciu očí, nemôže zmeniť základnú genetickú príčinu.

Aké otázky by som mal položiť svojmu poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti?

Je dobré položiť svojmu lekárovi otázky, ako sú tieto:

• Ako často by som si mal nechať skontrolovať zrak?
• Odporúčate genetické poradenstvo?
• Aké odporúčania môžete dať na riešenie problémov s plodnosťou?
• Za akých okolností by ste museli v tomto prípade ísť na pohotovosť?

Aký je rozdiel medzi syndrómom mentálneho postihnutia pri blefarofimóze a týmto?

Toto je tiež trochu mätúce, preto je dobré si to ujasniť. Ľudia s ochoreniami nazývanými „syndrómy mentálneho postihnutia pri blefarofimóze“ môžu tiež vidieť ovisnuté viečka a menšie očné otvory ako je normálne. Nevidia však „telecanthus“ (oči posadené ďaleko od seba) ani „epicanthus inversus“ (vnútorné kožné záhyby).

Najdôležitejšie je, že ľudia so „syndrómom mentálneho postihnutia blefarofimózy“ majú pomalší mentálny vývoj.Medzi príklady patria stavy nazývané „Ohdov syndróm“ a „Say-Barber-Biesecker-Young-Simpsonov syndróm“. Vedci odhadujú, že v Spojených štátoch je menej ako 1 000 ľudí s týmito syndrómami mentálneho postihnutia.

Avšak tí, ktorí majú „syndróm blefarofimózy (BPES), o ktorých hovoríme, nemajú mentálne postihnutie. To je hlavný rozdiel.

Syndróm blefarofimózy alebo BPES je zriedkavé ochorenie, ktoré sa prejavuje už pri narodení. Vy a váš lekársky tím dokážete tento stav dobre zvládnuť. Súčasťou liečebného plánu je zvyčajne chirurgický zákrok na korekciu problémov s očnými viečkami.

Posolstvo na odnesenie domov

Dobre, takže z toho, čo sme si prebrali, dúfam, že máte dobrú predstavu o „syndróme blefarofimózy“. Pamätajte:

• Ide o genetické ochorenie , ktoré postihuje najmä očné viečka.
• Hlavnými príznakmi sú malé otvory pre oči, ovisnuté viečka, ďaleko posadené oči a kožný záhyb na vnútornej strane.
• Existujú dva typy („typ I“ a „typ II“) . Pri „type I“ môžu byť postihnuté aj vaječníky.
• Toto nespôsobuje mentálne postihnutie.
• Chirurgický zákrok môže zlepšiť vzhľad a funkciu očí.
• Dôležité sú pravidelné očné vyšetrenia a v prípade potreby hormonálna liečba.

Je normálne cítiť strach a obavy, keď zistíte, že vaše dieťa má tento stav. Pamätajte však, že nie ste sami. S pomocou lekárov a správnej liečby sa mnohým ľuďom podarilo tento stav zvládnuť a žiť normálny život. Preto zostaňte silní a vyhľadajte potrebnú lekársku pomoc.

Blefarofimóza , BPES, očné viečka, genetické ochorenia, ptóza, epicanthus inversus, zdravie očí