Čo je Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT)? Povedzme si to jednoducho!

Máte niekedy pocit, že máte trochu znecitlivené končatiny alebo slabé svaly? Možno sa vám pri chôdzi zamotávajú nohy alebo máte pocit, že sa vám mierne zmenil tvar nôh? Jedným z dôvodov týchto vecí je Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT) , o ktorej si dnes povieme. Tento názov môže znieť trochu zvláštne, ale je veľmi dôležité o ňom vedieť.

Čo je teda tento Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Jednoducho povedané, CMT je stav, ktorý postihuje nervy , ktoré ovládajú svaly nášho tela. Je spôsobený hlavne genetickou mutáciou. To znamená, že tento gén môžete zdediť buď po matke, otcovi, alebo po oboch.

CMT je jednou z najbežnejších genetických periférnych neuropatií . „Periférne nervy“ označujú všetky nervy, ktoré sa rozvetvujú z nášho mozgu a miechy (teda centrálneho nervového systému). Tieto nervy sú ako cesty, ktoré vedú z hlavných miest našej krajiny do odľahlých oblastí. Tieto nervy prenášajú pocity do našich končatín, prstov a svalov.

Koho táto choroba najviac postihuje?

Tento stav nazývaný CMT môže postihnúť ľudí akejkoľvek rasy alebo etnickej príslušnosti. Postihuje rovnako mužov aj ženy. Celosvetovo sa však považuje za relatívne zriedkavé ochorenie . Výskum naznačuje, že týmto stavom trpí takmer milión ľudí na celom svete.

Ako CMT ovplyvňuje naše telo?

Aby sme tomu porozumeli, musíme sa najprv niečo dozvedieť o našich nervových bunkách alebo neurónoch . Neuróny sú ako malí poslovia, ktorí prenášajú informácie po našom tele.

Trochu viac o neurónoch

Každý neurón má niekoľko hlavných častí:

• Bunkové telo: Toto je ako hlavné riadiace centrum neurónu.
• Axón: Toto je dlhá časť podobná ramenu, ktorá vyčnieva z tela bunky. Predstavte si ju ako elektrický vodič. Tadiaľto sa prenášajú elektrické signály. Na konci axónu sa nachádzajú malé prstovité štruktúry nazývané synapsie . Tieto synapsie premieňajú elektrické signály na chemické signály a prenášajú informácie do iných blízkych neurónov.
• Dendrity: Sú to malé, vetvičkovité štruktúry, ktoré vychádzajú z tela bunky. Sú pomenované tak, pretože vyzerajú ako konáre stromu. Tieto dendrity prijímajú chemické signály z iných neurónov.
• Myelín: Toto je ochranný tukový obal, ktorý obklopuje axóny väčšiny neurónov. Je to ako plastový obal okolo elektrického drôtu. Tento myelínový obal umožňuje signálom rýchly prenos pozdĺž axónu.

Pri ochorení CMT sú tieto neuróny poškodené dvoma hlavnými spôsobmi.

1. Strata myelínu:CMT môže niekedy poškodiť tento myelínový obal. Alebo sa myelín nemusí správne vytvoriť hneď na začiatku. To však spomaľuje rýchlosť prenosu nervových signálov. Je to ako drôt s poškodeným plastovým obalom, cez ktorý uniká prúd.

2. Problémy s axónmi: Keď sa axóny začnú zmenšovať alebo oslabovať v dôsledku CMT, sila signálov prechádzajúcich týmto neurónom sa znižuje.

Pri niektorých typoch CMT je rýchlosť nervových signálov len mierne znížená, ale to stačí na vyvolanie príznakov. Je však ťažké s istotou povedať, či je problém s myelínom alebo axónom. Odborníci tieto typy nazývajú „stredne pokročilé“.

Nie všetky neuróny v našom tele majú rovnakú dĺžku alebo veľkosť. Najdlhšie neuróny, ktoré vedú pozdĺž miechy k nohám a chodidlám, sú tie, ktoré sú pri CMT postihnuté ako prvé . Postihnuté môžu byť aj ruky a paže, ale zvyčajne sa to nestáva na začiatku ochorenia.

Aké sú príznaky ochorenia CMT?

Príznaky CMT sa zvyčajne začínajú objavovať v dospievaní, okolo desiateho alebo dvanásteho roku života . Môžu sa však začať objavovať aj skôr, v detstve alebo v strednom veku. Príznaky sa objavujú postupne a časom sa postupne zhoršujú.

Pri karcinóme meningitídy (CMT) existujú dva hlavné typy symptómov v závislosti od toho, ktoré nervové signály sú ovplyvnené. Tieto signály sa nazývajú motorické a senzorické .

• Motorické signály: Sú to signály, ktoré idú z nášho mozgu do svalov. Tieto signály hovoria našim svalom, aby sa „hýbali sem a tam“. Takže keď je problém s prenosom týchto motorických signálov, nemôžeme správne ovládať svoje svaly. Najmä v končatinách.
• Svalová slabosť.
• Možno stavy ako paralýza .
• Svalová atrofia je zmenšovanie svalového tkaniva .
• Znížené alebo stratené reflexy.
• Deformácie prstov na nohách, napríklad stav nazývaný kladivkové prsty .
• Pokles chodidla , čo znamená neschopnosť zdvihnúť chodidlo a spôsobiť jeho pokles nadol alebo príliš vysoké vyklenutie chodidla.
• Časté zakopnutia a pády v dôsledku zmien v chôdzi ( poruchy chôdze ).
• Časté vyvrtnutia členku .
• Ťažkosti s dýchaním (zvyčajne sa vyskytujú iba v závažných prípadoch).

• Senzorické signály: Sú to signály, ktoré idú do mozgu z rôznych častí nášho tela. Tieto signály hovoria mozgu: „Toto sa cíti takto.“ Takže, keď je problém s týmito senzorickými signálmi, pociťujeme zmeny v pocitoch v dolných končatinách, chodidlách a rukách.
• Necitlivosť alebo brnenie .
• Strata pocitu tepla alebo bolesti v dolných končatinách, chodidlách alebo dlaniach.
• Pocit, akoby mi niečo lezlo po nohách.
• Chronická bolesť .
• Znížená alebo strata citlivosti v iných zmysloch, najmä zraku a sluchu (tieto nie sú veľmi časté, pozorujú sa iba pri určitých podtypoch karcinómu meningitídy).

Čo spôsobuje karcinóm meningitídy (KMT)?

Každá nervová bunka v našom tele má niečo, čo sa nazýva DNA . Táto DNA je ako kniha s pokynmi. Je to DNA, ktorá dáva bunkám pokyny, aby správne vykonávali svoju prácu. Genetická mutácia je ako chyba v písmene v tejto knihe s pokynmi pre DNA. Naše bunky presne nasledujú pokyny v tejto DNA. Takže kvôli takýmto mutáciám bunky začnú fungovať nesprávne. Takto sa vyvíja karcinóm melanogénnej mutácie (CMT).

CMT môže byť spôsobená mutáciami v jednom géne alebo mutáciami vo viacerých génoch. Výskumníci teraz identifikovali desiatky genetických mutácií, ktoré spôsobujú rôzne typy CMT.

Existujú dva hlavné spôsoby, ako môžete získať mutáciu DNA:

• Zdedené: Tieto mutácie DNA získate od matky, otca alebo oboch.
• Spontánne: Tieto mutácie sa vyskytujú počas vývoja plodu v maternici matky. Niekedy sa nazývajú „de novo“ mutácie, čo znamená „nové“.

Existujú rôzne typy CMT?

Áno, existuje sedem hlavných typov CMT. Najbežnejšie sú však CMT typu 1 (CMT1) a CMT typu 2 (CMT2) . ​​Ostatné typy sú oveľa zriedkavejšie.

• CMT typ 1 (CMT1): Tento typ postihuje myelín, takže signály sa prenášajú pomaly. Príznaky sa zvyčajne objavujú medzi 10. a 40. rokom života. Niektorí ľudia však môžu zostať bez príznakov celé desaťročia. Toto je najbežnejší typ CMT. Je približne dvakrát častejší ako CMT2.
• CMT2: Tento typ postihuje axóny. Nervové signály sú slabé a môžu sa šíriť o niečo pomalšie. Do tohto typu spadá približne tretina pacientov s CMT.

Okrem toho existujú aj iné typy CMT:

• CMT3 (tiež nazývaná Dejerine-Sottasova choroba ).
• CMT viazaná na X chromozóm (CMTX).
• Dominantná intermediárna CMT (CMTDI).
• Recesívna intermediárna CMT (CMTRI).

Je to nákazlivá choroba?

Nie, CMT nie je nákazlivé ochorenie. Nemôže sa prenášať z jednej osoby na druhú.

Ako sa presne diagnostikuje CMT ochorenie?

Aby lekár presne zistil, aký typ CMT máte a aká je závažná, musí zvyčajne použiť niekoľko metód vrátane fyzikálneho a neurologického vyšetrenia ., laboratórne testy, zobrazovacie testy a ďalšie diagnostické testy. Lekár sa vás tiež opýta na vašu rodinnú anamnézu, vaše príznaky a informácie o životnom štýle.

Aké druhy testov sa na to robia?

Ak máte podozrenie, že máte karcinóm meningitídy (CMT), je pravdepodobnejšie, že budete podstúpiť tieto testy:

• Elektromyogram (EMG) , konkrétne testy nervového vedenia , meria, ako rýchlo a silno vaše nervy vedú signály.
• Genetické testovanie: Toto testovanie dokáže zistiť, či existujú genetické mutácie, ktoré spôsobujú CMT.
• Lumbálna punkcia / miechový mok: Toto sa používa na vyšetrenie mozgovomiechového moku. Nie je to u každého.
• Magnetická rezonancia (MRI) .
• Ultrazvukové vyšetrenie.
• Testy evokovaných potenciálov: Pomáhajú zistiť, či existujú podtypy CMT, najmä tie, ktoré ovplyvňujú sluch a zrak.
• Biopsia nervu: Toto sa nerobí veľmi často. Zahŕňa odobratie malého kúska tkaniva z nervu a jeho vyšetrenie.

Aké sú spôsoby liečby CMT? Dá sa úplne vyliečiť?

Úprimne povedané, v súčasnosti neexistuje spôsob, ako úplne vyliečiť CMT alebo priamo liečiť toto ochorenie . Príznaky a následky spôsobené týmto ochorením sa však zvyčajne dajú liečiť.

Aký druh liekov/liečby sa používa?

Najčastejšie používané liečby CMT sú:

• Fyzioterapia a ergoterapia: Tieto vám môžu pomôcť posilniť svaly, zlepšiť rovnováhu a uľahčiť každodenné úlohy.
• Pomôcky na podporu mobility, ako sú ortézy na nohy , chodítka a invalidné vozíky .
• Špeciálna obuv , ktorá sa prispôsobuje zmenám tvaru chodidiel.
• Operácia na korekciu zmien tvaru rúk, nôh, bokov alebo chrbta.
• Lieky na niektoré príznaky, najmä chronickú bolesť.

Existujú aj iné liečebné postupy pre karcinóm meningitídy (CMT), ale líšia sa v závislosti od konkrétneho podtypu ochorenia. Váš lekár vám najlepšie poradí, ktoré liečebné postupy budú pre vás najužitočnejšie, pretože dokáže prispôsobiť informácie vášmu špecifickému stavu a potrebám.

Váš lekár vám tiež povie viac o vedľajších účinkoch a komplikáciách, ktoré sa môžu vyskytnúť pri rôznych liečebných postupoch, a o tom, ako dlho bude trvať, kým sa zotavíte a vrátite sa do normálneho života.

Čo môžete očakávať od života s CMT? Čo prinesie budúcnosť?

Vo všeobecnosti nie je CMT veľmi nebezpečný stav.Niektoré závažnejšie podtypy ochorenia však môžu byť život ohrozujúce. Mnoho ľudí s CMT má problémy s chôdzou, pohybom alebo vnímaním niektorých pocitov. Tieto však zriedka skracujú ich život. So špeciálnymi pomocnými pomôckami, najmä ortézami alebo topánkami na chodidlá a členky, môže mnoho ľudí s CMT žiť normálny život a viesť šťastný a naplnený život.

Pamätajte, že aj s CMT môžete žiť dobrý život. Všetko, čo potrebujete, je správna lekárska pomoc a podpora.

Pri závažných formách ochorenia je najnebezpečnejším oslabenie svalov, ktoré ovládajú dýchanie a prehĺtanie. To môže viesť k zlyhaniu dýchania , zápalu pľúc a dokonca k život ohrozujúcim stavom. Tieto závažné stavy sa s väčšou pravdepodobnosťou vyskytnú, ak sa príznaky CMT začnú objavovať v ranom veku, najmä v detstve.

Ako dlho trvá CMT?

CMT je trvalý, celoživotný stav . Človek sa s ním narodí, ale väčšina ľudí si príznaky nevyvinie až do dospelosti. V súčasnosti naň neexistuje liek a samovoľne sa nezlepší.

Existuje spôsob, ako zabrániť rozvoju CMT?

Shaklo-Marie-Toothova choroba je buď niečo, čo zdedíte, alebo niečo, čo sa objaví neočakávane. Preto neexistuje spôsob, ako jej zabrániť alebo znížiť riziko jej vzniku .

Hoci sa CMT nedá zabrániť, genetické testovanie a poradenstvo vám môžu pomôcť zistiť, či sú vaše deti ohrozené jej rozvojom. Viac vám o tom môže povedať váš lekár alebo genetický poradca.

Čo sa stane, ak žena s CMT otehotnie?

Väčšina ľudí s CMT môže mať deti. Môžu sa však vyskytnúť alebo je pravdepodobnejšie, že sa vyskytnú určité komplikácie. Mnohé tehotné ženy s CMT môžu počas tehotenstva alebo pôrodu potrebovať zvýšenú starostlivosť. Majú tiež mierne vyššie riziko krvácania po pôrode.

Váš lekár vám povie viac o tom, či sa vás to týka a čo môžete urobiť. Môže vás odporučiť k špecialistom, najmä k lekárom matersko-fetálnej medicíny , ktorí sa špecializujú na zložité tehotenstvá.

Ako sa môžem o seba postarať a zvládnuť svoje príznaky?

Ak máte karcinóm meningitídy (CMT), váš lekár je najlepším zdrojom informácií o tom, čo môžete a mali by ste robiť, aby ste sa o seba postarali a zvládli tento stav. Môže sledovať priebeh vášho stavu a odporučiť liečbu alebo stratégie, ktoré vám pomôžu.

Zvyčajne by ste mali urobiť tieto veci:

• Podľa odporúčania navštívte svojho lekára. Je to veľmi dôležité, pretože váš lekár vidí, ako váš stav postupuje a ako vás ovplyvňuje. Môže byť schopný zmeniť váš liečebný plán alebo vám navrhnúť veci, ktoré by vám mohli pomôcť.
• Presne dodržiavajte svoj liečebný plán. To znamená užívať lieky a používať zdravotnícke pomôcky podľa pokynov lekára. Toto je veľmi dôležité, pretože vám môže pomôcť zmierniť príznaky alebo spomaliť tempo, akým sa niektoré príznaky zhoršujú.
• Vyhýbajte sa liekom alebo látkam, ktoré sú škodlivé pre nervový systém (neurotoxické látky). Sú to veci, ktoré predstavujú vysoké riziko poškodenia vášho nervového systému. Váš lekár vám pravdepodobne povie, aby ste obmedzili alebo úplne prestali piť alkohol. Pretože pitie príliš veľkého množstva alkoholu môže tiež poškodiť nervový systém.

Kedy by ste mali navštíviť lekára? Kedy je potrebná neodkladná liečba?

Váš lekár vám naplánuje pravidelné následné návštevy, aby sledoval váš stav a príznaky. Ak spozorujete akékoľvek zmeny vo vašich príznakoch, najmä ak narúšajú vaše bežné aktivity, mali by ste navštíviť svojho lekára.

Kedy by ste mali ísť do nemocnice (ETU) na urgentnú liečbu?

Väčšina ľudí s CMT nepotrebuje neodkladnú liečbu, pokiaľ nemajú ťažkosti s ovládaním svalov na nohách a nespadnú. Ak spadnete, mali by ste vyhľadať lekársku pomoc, ak existuje akékoľvek riziko poranenia hlavy , krku alebo chrbta . Je to preto, že CMT môže spôsobiť vážne komplikácie, ak je poškodená ktorákoľvek časť vášho centrálneho nervového systému.

Ešte pár menších otázok...

Je Shaklo-Marie-Toothova choroba rovnakým typom ochorenia ako skleróza multiplex (MS)?

Nie. Skleróza multiplex (MS) je stav, pri ktorom sa myelínová pošva okolo neurónov v mozgu a mieche zapáli. Niektoré typy CMT majú podobné príznaky, ale okrem toho sú to dva veľmi odlišné stavy.

Je CMT autoimunitné ochorenie?

Nie, CMT nie je autoimunitné ochorenie. Niektoré mutácie v géne PMP22, ktoré často spôsobujú CMT, však môžu zvýšiť riziko vzniku určitých autoimunitných ochorení.

Ovplyvňuje CMT ochorenie mozog?

Vo všeobecnosti CMT priamo neovplyvňuje mozog . CMT postihuje najmä dlhé neuróny a nervové vlákna. Tie sa nachádzajú v mieche a periférnych nervoch, nie v mozgu. Niektoré podtypy CMT môžu spôsobiť malé zmeny v štruktúre mozgu, ale odborníci zatiaľ nezistili, že by to malo významný a znepokojujúci vplyv na funkciu mozgu.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať z toho, o čom sme diskutovali (Posolstvo na zapamätanie)

Chaucer-Marie-Toothova choroba (CMT) je skupina ochorení, ktoré postihujú periférny nervový systém, sieť nervov spájajúcich mozog a miechu. Toto ochorenie ovplyvňuje najmä schopnosť ovládať pohyb svalov a spôsob, akým cítite a vnímate svet okolo seba. Mnoho ľudí s týmto ochorením potrebuje pomocné pomôcky alebo prístroje. Niektorí potrebujú chirurgický zákrok alebo veci, ako je fyzioterapia či ergoterapia.

CMT však zvyčajne nie je nebezpečný alebo život ohrozujúci stav. Väčšina ľudí s ním žije normálny život a vedie šťastný a naplnený život. Dôležité je pamätať na to, že nie ste sami a že môžete získať pomoc, aby ste s týmto ochorením úspešne žili. Ak máte akékoľvek otázky alebo obavy týkajúce sa tohto ochorenia, určite sa poraďte s lekárom.

Shako -Marie-Tooth, CMT, neurologické ochorenia, genetické ochorenia, svalová slabosť, periférna neuropatia, neuróny