Má vaše dieťa problém s rastom kostí? Poďme sa dozvedieť viac o diastrofickej dysplázii.

Počuli ste už niekedy o slovách „diastrofická dysplázia“? Možno je to pre vás novinka. Je to však tiež zriedkavý a špecifický zdravotný stav, o ktorom by sme si mali byť vedomí. Zamyslite sa nad tým, niekedy, keď vidíme veci, ako napríklad to, že končatiny našich detí sú trochu krátke a kĺby sa nedajú správne natiahnuť, cítime sa veľmi vystrašení, však? Toto je stav, ktorý môže spôsobiť takéto príznaky. Takže si o tom dnes pohovorme jednoducho, spôsobom, ktorému budete veľmi dobre rozumieť.

Čo presne je táto diastrofická dysplázia?

Jednoducho povedané, dystrofická dysplázia je zriedkavé ochorenie, ktoré ovplyvňuje správny vývoj chrupaviek a kostí . Je vrodené , čo znamená, že dieťa sa s týmto ochorením narodí. Môže sa prenášať z generácie na generáciu.

Táto situácia môže viesť najmä k nasledujúcim veciam:

• Dysplázia kĺbov: To znamená, že kĺby v našom tele sa nevyvíjajú správne.
• Krátkodobosť rúk a nôh.
• Nízky vzrast .
• Abnormálny vývoj kostrového systému (skeletálna dysplázia).

Tento stav môže postihnúť rôzne časti tela. Napríklad:

• Uši
• Tvár
• Chodidlá
• Ruky
• Oblasť bedrového kĺbu
• Nohy
• Chrbtica

Niekedy sa nazýva „DD“ alebo „DTD“, „diastrofický nanizmus“ alebo „syndróm diastrofického nanizmu“. V oboch prípadoch to znamená rovnaký stav.

Aký zriedkavý je tento stav?

V skutočnosti ide o veľmi zriedkavý stav . Odhaduje sa, že touto chorobou trpí iba jedno z 500 000 novorodencov. V niektorých krajinách, ako napríklad vo Fínsku, sa však tento stav vyskytuje častejšie. Dôvodom sú údajne dedičné väzby. V tejto krajine postihuje tento stav iba jedno z 30 000 detí.

Prečo sa to deje? Aký je dôvod?

Hlavnou príčinou dystrofickej dysplázie je genetická mutácia . Je dedičná. To znamená, že ak ju má niekto v rodine, existuje šanca, že ju budú mať aj jeho deti.

Táto genetická mutácia ovplyvňuje gén, ktorý je veľmi dôležitý pre vývoj chrupavky v našom tele. Viete, chrupavka je silné a pružné tkanivo, ktoré slúži na stavbu kostry dieťaťa počas embryonálneho štádia, teda keď je v matkinom lone.

Väčšina chrupavky sa s rastom dieťaťa mení na kosť. Chrupavka však zostáva na miestach, ako sú konce kostí, nos a uši. Takže keď dôjde k tejto génovej mutácii, tento gén nemôže správne prispievať k tvorbe chrupavky a kosti.

Aká génová mutácia to ovplyvňuje?

Špecifická genetická mutácia, ktorá spôsobuje tento stav, s názvom „DTD“, sa vyskytuje v géne „SLC26A2“ . Nazýva sa aj „DTDST“ (transportér sulfátu dystrofickej dysplázie). Tento gén produkuje proteín, ktorý pomáha budovať chrupavku a premieňať chrupavku na kosť.

Dôležité je, že človek môže byť „nosičom“ tejto génovej mutácie, ale nemusia mať ochorenie. Ak sú však obaja rodičia nosičmi, existuje približne 25 % šanca , že sa u ich dieťaťa ochorenie vyvinie.

Aké príznaky možno v tejto situácii pozorovať?

Príznaky diastrofického nanizmu sa môžu u jednotlivých ľudí značne líšiť . Zatiaľ čo väčšina ľudí má nízky vzrast a spomalený rast, v rôznych častiach tela sa môžu objaviť aj iné príznaky. Pozrime sa na to, aké sú.

Príznaky, ktoré možno pozorovať okolo hlavy a úst:

• Široké čelo a vysoká línia vlasov .
• Zhrubnutie, opuch alebo zmena tvaru ucha.
• Abnormálne malá oblasť čeľuste (mikrognatia).
• Zubné abnormality, napríklad malé alebo preplnené zuby.
• Rázštep podnebia je abnormálny otvor v podnebí.
• Ťažkosti s dýchaním .

Charakteristika končatín:

• Abnormálne krátke prsty (brachydaktylia).
• „Stopárove palce“ – to znamená, že palce sú otočené smerom von.
• Jedno alebo obe chodidlá sú otočené dovnútra („klbová noha“). Toto sa tiež nazýva klbová noha .
• Krátke a nakreslené ruky a nohy.

Charakteristika kĺbov:

• Deformácie kĺbov („ kontraktúry“ ) – môžu spôsobiť, že kĺby sa nedokážu úplne natiahnuť a môžu obmedziť pohyb.
• Niektoré kĺby sa zaseknú a stanú sa nehybnými . To tiež obmedzuje pohyb.
• Stuhnutosť alebo uvoľnenie kĺbov, alebo vykĺbenie kĺbov.
• Bolesť kĺbov spojená s osteoartrózou.

Vlastnosti chrbta:

• Predné zakrivenie chrbtice (kyfóza), ktoré môže spôsobiť, že chrbtica vyzerá zhrbená.
• Bočné zakrivenie chrbtice (skolióza).

Má to vplyv na vývoj mozgu?

Nie sú hlásené žiadne prípady dystrofickej dysplázie postihujúcej mozog alebo vývoj mozgu . Ľudia s týmto ochorením majú normálnu inteligenciu . Takže sa niet čoho obávať.

Ako sa tento stav diagnostikuje?

Niekedy sa dystrofický nanizmus môže zistiť ešte pred narodením dieťaťa . Ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie, lekári môžu odporučiť genetické testovanie na začiatku tehotenstva.

Tento stav sa dá zistiť aj fetálnym ultrazvukom (fetálna ultrasonografia) . Toto vyšetrenie fotografuje dieťa počas jeho vývoja v maternici. Ak snímky ukazujú akékoľvek abnormality alebo deformácie kostí, lekár môže odporučiť genetické testovanie na dystrofickú dyspláziu.

Väčšinou sa však tento stav diagnostikuje až po narodení dieťaťa . Diagnóza sa stanoví fyzickým vyšetrením dieťaťa a zobrazovacími vyšetreniami, ktoré odhalia deformované alebo skrátené kosti.

Aká je liečba?

V skutočnosti neexistuje liek na DTD. Liečba je primárne zameraná na zvládnutie symptómov každého jednotlivca a pomoc pri udržiavaní čo najlepšieho zdravia a pohody.

Osoba s týmto ochorením môže potrebovať pomoc tímu špecialistov . Napríklad:

• Audiológ je špecialista, ktorý lieči problémy so sluchom .
• Genetický poradca by mal rodine pomôcť pochopiť túto situáciu.
• Odborníci na výživu vám môžu poskytnúť stravovacie poradenstvo, ak máte problémy s ústnou dutinou a príjmom potravy.
• Ortodontista je špecializovaný zubár , ktorý lieči problémy súvisiace so zubami a čeľusťami.
• Ortopéd ( špecialista na kosti a kĺby).
• Pediater/ka .
• Fyzioterapeuti a ergoterapeuti vám pomôžu čo najlepšie sa pohybovať a vykonávať každodenné činnosti.
• Pulmonológ ( lekár špecializujúci sa na pľúcne choroby ) pomáha zvládať ťažkosti s dýchaním.
• V prípade potreby chirurgovia korigujú deformity.

S pomocou všetkých týchto ľudí môžeme poskytnúť podporu potrebnú na to, aby dieťaťu pomohli žiť čo najlepší život.

Existuje spôsob, ako tomu zabrániť?

Neexistuje spôsob, ako zabrániť dystrofickému nanizmu. Ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie, odporúča sa genetické testovanie pred otehotnením.Je dobré sa o tom porozprávať so svojím lekárom. Testovanie a poradenstvo môžu pomôcť určiť, či ste nosičom a ako to môže ovplyvniť vašu rodinu.

Takže, aký bude život v tejto situácii?

Diastrofická dysplázia môže byť u novorodencov s dýchacími komplikáciami smrteľná . Mnoho ľudí sa však dožíva dospelosti . V závislosti od závažnosti ochorenia môžu žiť s určitou bolesťou a postihnutím. S náležitou lekárskou starostlivosťou a podporou však aj oni môžu žiť dobrý život.

Dôležité otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Ak má vaše dieťa dystrofickú dyspláziu, je dôležité dozvedieť sa viac kladením otázok, ako sú tieto:

• Ktoré časti tela môjho dieťaťa sú postihnuté?
• Je to niečo, čo ťa ovplyvní na celý život?
• Akých špecialistov by malo moje dieťa navštevovať? Ako často?
• Môžeme niečo urobiť pre zvládnutie bolesti kostí alebo kĺbov?
• Existujú podporné skupiny pre ľudí s týmto ochorením alebo podobnými chorobami?
• Ak budem mať viac detí, môže sa u nich tiež vyvinúť tento stav?

Nakoniec, najdôležitejšia vec, ktorú si treba zapamätať!

Dystrofická dysplázia je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré ovplyvňuje normálny vývoj chrupaviek a kostí . Ľudia s týmto ochorením majú často nízky vzrast, krátke končatiny a problémy s kĺbmi. Ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie, je dôležité porozprávať sa s lekárom o genetickom testovaní a poradenstve.

Pamätajte, že nie ste sami. V takejto situácii je veľmi dôležité poznať správne informácie, získať potrebnú lekársku pomoc a spojiť sa s ľuďmi, ktorí vás podporia. Nebojte sa klásť otázky lekárom a požiadať o pomoc.

` Diastrofická dysplázia, genetické ochorenia, rast kostí, chrupavka, skrátenosť, poruchy kĺbov