Je sexuálny vývoj vášho dieťaťa odlišný? (Poruchy sexuálneho vývoja - DSD) Poďme sa o tom porozprávať!

Niekedy, keď sa pozriete na novorodenca alebo ako dieťa rastie, si môžete všimnúť určité zmeny na jeho tele, ktoré vo vás vyvolávajú mierne obavy alebo úzkosť. Najmä ak je niečo nejasné ohľadom genitálií, je normálne pomyslieť si: „Čo sa deje?“ V takýchto chvíľach si treba dávať pozor na tieto komplikácie sexuálneho vývoja alebo, ako ich nazývame , poruchy sexuálneho vývoja (DSD) .

Čo sú to poruchy pohlavného vývoja (DSD)?

Jednoducho povedané, DSD sú všeobecný termín pre celý rad stavov, ktoré zahŕňajú zmeny v pohlavných znakoch človeka, teda v jeho chromozómoch , pohlavných žľazách (t. j. vaječníkoch alebo semenníkoch) alebo genitáliách . Tieto zmeny môžu byť viditeľné pri narodení, niekedy sa objavia počas puberty alebo aj neskôr, pričom niektoré príznaky sa objavujú v dospelosti.

Zvážte niekoľko príkladov:

• Aj keď sa dieťa narodí s chromozómami mužského pohlavia (XY) , jeho vonkajšie genitálie (vulva) môžu vyzerať ako ženské.
• Alternatívne, aj keď sa narodí dievčatko s chromozómami (XX) , vonkajšie genitálie môžu vyzerať ako mužský penis alebo zväčšený klitoris .
• Iní môžu mať v tele tkanivo vaječníkov aj semenníkov, vďaka čomu ich genitálie môžu vyzerať mužské, ženské alebo zmiešané.
• Niekedy, aj keď sú genitálie normálne, abnormalita v štruktúre chromozómov môže narušiť rast a vývoj, ku ktorému dochádza počas puberty.

V minulosti sa tieto stavy nazývali aj „intersex“ . To znamená, že ide o ľudí s chromozómami, genitáliami alebo reprodukčnými systémami, ktoré presne nezodpovedajú tradičnému rodovému rozdeleniu na ženy/muže.

Dôležité je, že mať (DSD) ochorenie neznamená, že s vami je niečo „v neporiadku“. Znamená to len, že ste sa vyvinuli trochu inak ako ostatní. Pri správnej diagnóze a liečbe väčšina ľudí s (DSD) žije normálnym životom.

Niektorí ľudia pri označovaní DSD radšej používajú slovo „diferenciácia“ namiesto „porucha“. To naznačuje, že ide skôr o vývojovú abnormalitu ako o chorobu.

Aké sú hlavné typy DSD?

Pod týmto zastrešujúcim pojmom (poruchy sexuálneho vývinu) sa spája takmer 60 rôznych stavov. Medzi najbežnejšie patria:

• Syndróm androgénnej necitlivosti (AIS)
• Vrodená hyperplázia nadobličiek(Vrodená hyperplázia nadobličiek - CAH)
• Kallmanov syndróm
• Klinefelterov syndróm
• McCuneov-Albrightov syndróm
• Praderov-Williho syndróm (PWS)
• Swyerov syndróm
• Turnerov syndróm

Každý z nich spôsobuje rôzne príznaky, preto je dôležité poradiť sa s lekárom, aby ste zistili presne, o aký stav ide.

Aké sú príznaky DSD?

Osoba s DSD môže pociťovať rôzne príznaky. Medzi ne patria:

• Absencia genitálií pri narodení. Medzi príklady patrí (afalia) – čo znamená narodenie bez penisu a (vaginálna agenéza) – čo znamená, že vagína nie je úplne vyvinutá.
• Pohlavné orgány, ktoré sa zdajú byť nerozoznateľné od mužských alebo ženských. Napríklad nedostatočne vyvinutý penis alebo zväčšený klitoris .
• Určité stavy nadobličiek.
• Hormonálna nerovnováha.
• Nerovnováha elektrolytov v tele.
• Menštruácia začína v nezvyčajnom veku alebo vôbec nezačína.
• Nezostúpené semenníky.
• Hypospadia – ide o stav, keď sa močová trubica, otvor, cez ktorý moč vystupuje z penisu, nachádza na inom mieste ako na špičke.

Ak u svojho dieťaťa spozorujete jeden alebo viacero z týchto príznakov, je najlepšie okamžite vyhľadať lekársku pomoc.

Aké sú príčiny porúch sexuálneho vývoja?

Existuje niekoľko dôvodov, prečo sa niekto môže narodiť s DSD. Niekedy to môže byť spôsobené viacerými príčinami. Tu sú niektoré z hlavných príčin:

• Genetické mutácie: Ide o zmeny v génoch. Niektoré sú dedičné mutácie . Iné môžu byť spontánne mutácie, ktoré sa vyskytujú bez akejkoľvek zjavnej príčiny.
• Vývojové problémy počas vývoja plodu: Tieto stavy sa môžu vyskytnúť, ak sa niektoré orgány počas rastu dieťaťa v maternici nevyvíjajú správne.
• Hormonálna nedostatočnosť: Stáva sa to, keď telo dieťaťa neprodukuje dostatok hormónov alebo keď telo nereaguje správne na hormóny, ktoré produkuje. Môže sa to stať aj vtedy, keď je produkcia hormónov narušená z iných dôvodov, napríklad kvôli zníženému prietoku krvi do semenníkov alebo vaječníkov.
• Vystavenie sa určitým hormónom alebo liekom počas tehotenstva:Napríklad to môžu spôsobiť lieky, ako sú blokátory testosterónu.

Tieto príčiny sú veľmi zložité, a preto lekári túto problematiku dôkladne skúmajú.

Aké sú možné komplikácie DSD?

Nie každý s DSD sa u neho vyvinú zdravotné komplikácie. Niektorí ľudia však môžu byť vystavení vyššiemu riziku vzniku určitých ochorení. Tu je niekoľko príkladov:

• Autoimunitné ochorenia – sú to ochorenia, pri ktorých imunitný systém napáda vlastné bunky tela.
• Vrodená srdcová chyba – srdcová chyba, ktorá je prítomná pri narodení.
• Vysoký krvný tlak (hypertenzia) alebo nízky krvný tlak (hypotenzia).
• Neplodnosť.
• Ochorenia obličiek.
• Metabolický syndróm.
• Osteoporóza – To znamená, že kosti sú slabé a ľahko sa lámu.
• Diabetes 2. typu.

Pamätajte však, že toto sú len „riziká“, ktoré sa môžu vyskytnúť. Nie u každého sa vyskytnú. Tieto riziká sa dajú kontrolovať riadnym lekárskym dohľadom.

Ako sa diagnostikujú DSD? (Diagnóza)

Niekedy lekári dokážu zistiť DSD už pri narodení. Existujú však niektoré typy DSD, ktorých príznaky sa prejavia zreteľnejšie, keď dieťa dosiahne pubertu alebo dokonca neskôr v živote.

Lekár najprv vykoná fyzické vyšetrenie. Potom môže vykonať ďalšie testy na objasnenie situácie, ako napríklad:

• Ultrazvuk panvy alebo vyšetrenie magnetickou rezonanciou (MRI) .
• Karyotypový test je test, ktorý kontroluje chromozómové abnormality.
• Genetické testy , ktoré identifikujú génové mutácie .
• Hormonálne testy merajú hladiny hormónov v tele.

Na základe informácií získaných z týchto testov lekár dospeje k konkrétnej diagnóze.

Ako sa liečia DSD?

V závislosti od závažnosti príznakov môže niekto s DSD potrebovať liečbu, ako napríklad:

• Hormonálna substitučná terapia: Táto terapia sa vykonáva na vyvolanie puberty a zníženie rizika vzniku zdravotných problémov súvisiacich s DSD, ako je osteoporóza .
• Rekonštrukčná chirurgia: Táto operácia sa vykonáva s cieľom zmeniť vzhľad genitálií. AvšakPokiaľ to nie je z lekárskeho hľadiska nevyhnutné, lekári zvyčajne odkladajú takéto nezvratné zákroky, kým deti nebudú dostatočne staré na to, aby sa samy rozhodovali. To je veľmi dôležitá vec.

U niektorých ľudí sú príznaky DSD veľmi mierne a nemusia vyžadovať žiadnu liečbu.

Kto lieči poruchy sexuálneho vývoja?

Ak má vaše dieťa ochorenie nazývané DSD, bude ho musieť liečiť multidisciplinárny tím lekárov. Tento tím môže zahŕňať:

• Pediatri.
• Lekári adolescentnej medicíny.
• Pediatrickí endokrinológovia – teda hormónoví špecialisti.
• Pediatrickí urológovia.
• Pediatrickí gynekológovia.
• Genetici.
• Detskí psychológovia.

Práve s podporou všetkých týchto ľudí sa dieťaťu dostane najlepšej starostlivosti.

Aká je budúcnosť ľudí s DSD?

Ľudia s (DSD) sú vystavení zvýšenému riziku vzniku určitých zdravotných problémov. S vhodnou diagnózou a liečbou však môžu žiť dlhý a normálny život, rovnako ako ľudia bez (DSD). Takže nestrácajte nádej.

Moje dieťa má syndróm DSD. Ako sa oňho môžem starať?

Puberta nie je pre nikoho ľahkým obdobím. Pre deti s DSD to môže byť prvýkrát, čo si uvedomia, že ich telá sa líšia od tela ich rovesníkov. Môže to byť pre ne veľmi komplikovaná skúsenosť.

Najlepšie, čo môžete pre svoje dieťa urobiť, je bezpodmienečne ho milovať a podporovať. Tu je niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste ho povzbudili:

• Hovorte otvorene o jeho (DSD) stave, rovnako ako by ste hovorili o akejkoľvek inej chorobe. Nenechávajte to vo veľkom tajomstve.
• Dajte mu vopred vedieť, čo sa bude diať a čo môže očakávať na každej návšteve lekára.
• Povzbudzujte ho, aby sa venoval koníčkom a aktivitám, ktoré má rád.
• Nájdite si kvalifikovaného poradcu, ktorý pomôže vášmu dieťaťu vyrovnať sa so zložitými emóciami, ktoré prežíva.

Pamätajte, že vaša láska, pochopenie a podpora sú najväčšou silou, ktorú vaše dieťa má na tejto ceste.

Dá sa DSD zabrániť?

Nie, DSD sa nedá zabrániť. Neexistuje spôsob, ako vopred vedieť, či existuje problém, ktorý DSD spôsobí. Taktiež nemôžete ovplyvniť, ktoré genetické abnormality vaše dieťa zdedí. Toto sa jednoducho niekedy stáva.Necíť sa kvôli tomu vinný.

Kedy by som mal/a navštíviť lekára svojho dieťaťa?

Lekári najčastejšie zistia DSD pri narodení. Niekedy sa však príznaky prejavia počas puberty alebo dospelosti. Ak máte podozrenie, že na vašom dieťati je niečo nezvyčajné, dohodnite si stretnutie s lekárom. Lekár môže vykonať fyzické vyšetrenie a v prípade potreby nariadiť ďalšie testy, aby zistil, čo spôsobuje príznaky vášho dieťaťa.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi môjho dieťaťa?

Ak sa vaše dieťa narodilo s ochorením (DSD), možno budete chcieť položiť lekárovi otázky, ako sú tieto:

• „Aký je presne zdravotný stav môjho dieťaťa?“
• „Kde sa môžem o tejto situácii dozvedieť viac?“
• "Akú liečbu potrebuje?"
• „Existujú podporné skupiny, ktoré pomáhajú deťom a rodičom v takomto prípade?“

Je normálne, že pri diagnóze (DSD) máte zmiešané emócie. Na jednej strane môžete cítiť úľavu, že vaše (alebo detské) príznaky konečne dostali meno. Je však tiež normálne cítiť sa zmätene a neisto a pýtať sa: „Čo mám teraz robiť?“ Váš lekár je najlepšou osobou, s ktorou sa môžete o svojich pocitoch porozprávať. Môže vám povedať o zdrojoch a či potrebujete liečbu.

Nakoniec, odkaz na odnesenie domov

Poruchy sexuálneho vývoja (DSD) sú zložitou témou, ale je dôležité mať na pamäti tieto veci:

• (DSD) nie je „chyba“, je to „rozdiel“. Deti a dospelí žijúci s týmto ochorením potrebujú lásku, pochopenie a podporu.
• Včasná diagnostika a správna lekárska pomoc sú veľmi dôležité. To môže predísť mnohým komplikáciám a úspešne ich zvládnuť.
• Pri nezvratných rozhodnutiach, ako je operácia, je dôležité byť trpezlivý, kým dieťa nie je dostatočne staré na to, aby tomu rozumelo (pokiaľ to nie je z lekárskeho hľadiska nevyhnutné).
• Nie ste sami. Existujú lekári, poradcovia a podporné skupiny, ktoré môžu ľuďom s týmito problémami pomôcť.
• S náležitou liečbou a podporou mnohí ľudia s (DSD) žijú šťastný, úspešný a normálny život.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak sa vy alebo niekto, koho poznáte, chcete o tomto ochorení dozvedieť viac, neváhajte sa porozprávať s lekárom.

Poruchy sexuálneho vývoja, DSD, genitálie, chromozómy, hormóny, genetické mutácie, zdravie detí