Má vaše dieťatko túto závažnú epilepsiu? Poďme sa dozvedieť viac o Dravetovom syndróme!

Ako veľmi by ste sa báli, keby vaše dieťatko alebo bábätko mladšie ako jeden rok zrazu dostalo silný záchvat s horúčkou, ktorý by trval viac ako päť minút? Mohlo by to byť prvým príznakom veľmi zriedkavého a potenciálne závažného ochorenia nazývaného Dravetov syndróm. Pri tomto ochorení môžu mať malé deti rôzne typy záchvatov. Nielen to, môžu mať aj mnoho ďalších príznakov, ako sú ťažkosti s rozprávaním, problémy s chôdzou a oneskorenie učenia. Nebojte sa, poďme si o tom porozprávať podrobnejšie.

Aké sú príznaky Dravetovho syndrómu?

Prvým príznakom Dravetovho syndrómu u dieťaťa je záchvat . Zvyčajne sa vyskytuje pred dovŕšením jedného roka veku dieťaťa. Tento prvý záchvat môže vyzerať takto:

• Môže to trvať viac ako päť minút .
• Často sa vyskytuje pri horúčke, inom ochorení alebo vysokých teplotách prostredia.
• Môžu sa vyskytnúť nekontrolované svalové kontrakcie (nazývame ich kŕče).
• Môže postihnúť iba jednu stranu tela alebo obe strany.

Po dovŕšení jedného roka veku dieťaťa sa môžu vyskytnúť aj iné typy záchvatov. Tieto sa môžu vyskytnúť aj bez horúčky. To znamená, že záchvaty sa môžu vyskytnúť bez zvýšenia teploty. Tieto rôzne typy záchvatov sú:

• Absenčné záchvaty: Náhla strata vedomia, akoby ste stáli na mieste. Trvá to však len veľmi krátko.
• Atonické záchvaty: Náhla strata svalovej kontroly, ktorá spôsobuje, že telo sa zdá byť ochabnuté.
• Hemiklonické záchvaty: Svalové zášklby iba na jednej strane tela.
• Fokálne záchvaty: Môže sa vyskytnúť krátkodobá strata vedomia, strata kontroly svalov a nezvyčajné pocity.
• Myoklonické záchvaty: Náhle, malé trhnutia, ktoré akoby trhali svalmi.
• Tonicko-klonické záchvaty: Toto je najbežnejší typ záchvatu, aký vidíme. Telo sa nekontrolovateľne trhá.

Okrem týchto záchvatových príznakov sa u detí s Dravetovým syndrómom môžu vyskytnúť aj ďalšie príznaky. Patria sem:

• Vývojové oneskorenia: Môže sa vyskytnúť oneskorenie vo vývoji jazyka, najmä vo vývoji reči.
• Problémy so správaním: Niekedy sa môže správať agresívne.
• Neurovývojové poruchy: Napríklad stavy ako „ADHD“ (porucha pozornosti s hyperaktivitou).
• Problémy s rovnováhou a koordináciou: Pri chôdzi môže byť ťažké udržať správnu rovnováhu.
• Ťažkosti s pohybom: Môžete si všimnúť trasenie alebo nestabilnú chôdzu.
• Svalová slabosť (hypotónia): Znížený svalový tonus.
• Problémy so spánkom: Veci ako neschopnosť zaspať, časté budenie.
• Problémy s rastom a výživou: Veci ako slabý prírastok hmotnosti, strata chuti do jedla.
• Dysautonomia: To znamená ťažkosti s kontrolou vecí, ako je telesná teplota, srdcová frekvencia a krvný tlak.

Čo spôsobuje Dravetov syndróm?

Hlavnou príčinou Dravetovho syndrómu je často genetický variant v géne s názvom „SCN1A“ . Tento gén „SCN1A“ dáva našim bunkám pokyn, aby vytvárali sodíkové kanály, ktoré prenášajú sodíkové ióny (kladne nabité atómy sodíka). Tieto kanály pomáhajú našim mozgovým bunkám vytvárať a posielať elektrické signály.

Jednoducho povedané, predstavte si tento gén „SCN1A“ ako „recept na varenie“ na tvorbu sodíkových kanálov, ktoré fungujú ako „brány“ do našich mozgových buniek. Ak je v tomto „recepte“ malá chyba, teda genetická mutácia, tieto „brány“ sa nevytvoria správne. Potom je narušený prenos správ medzi mozgovými bunkami, teda „neurotransmisia“. Preto sa objavujú príznaky, ako sú záchvaty.

Je to genetická záležitosť?

Áno, Dravetov syndróm je genetické ochorenie . Ale väčšinou ide o sporadické ochorenie. To znamená, že sa objaví náhle, bez akejkoľvek predchádzajúcej rodinnej anamnézy tohto ochorenia. Vyskytli sa však prípady, keď ochorenie postihlo viacerých členov rodiny počas niekoľkých generácií.

V zriedkavých prípadoch dedičného Dravetovho syndrómu môže byť mutácia prítomná iba v niektorých bunkách jedného z rodičov (toto sa nazýva „mozaicizmus“). Alebo sa môže prenášať z generácie na generáciu „autozomálne dominantným“ vzorom. To znamená, že dieťa môže zdediť ochorenie, aj keď má mutáciu iba jeden z rodičov.

Treba si však uvedomiť, že nie u každého s génovou mutáciou „SCN1A“ sa objavia príznaky Dravetovho syndrómu. Niektorí ľudia môžu mať túto mutáciu, ale nemajú žiadne príznaky. Niektorí ľudia môžu mať tiež príznaky Dravetovho syndrómu, ale nemusia mať génovú mutáciu „SCN1A“.

Existujú pre to nejaké špeciálne rizikové faktory?

Ak má jeden z vašich rodičov alebo iný člen rodiny epilepsiu alebo mutáciu v géne „SCN1A“, môžete byť vystavení riziku vzniku tohto ochorenia.

Aké sú možné komplikácie Dravetovho syndrómu?

Najzávažnejšie komplikácie, ktoré môžu z tohto stavu vzniknúť, môžu byť život ohrozujúce . Medzi hlavné patria:

• Zranenia spôsobené záchvatmi.
• Status epilepticus: Ide o stav, pri ktorom dochádza k nepretržitým záchvatom. Vyžaduje si okamžitú lekársku pomoc.
• Náhla nevysvetliteľná smrť pri epilepsii (SUDEP).

Lekár, ktorý ošetruje vaše dieťa, vám vysvetlí, aké sú tieto nebezpečné signály a tiež vypracuje plán, čo robiť v prípade núdze.

Ako presne diagnostikujete Dravetov syndróm?

Lekár vášho dieťaťa najprv vykoná fyzické vyšetrenie, aby skontroloval príznaky Dravetovho syndrómu. Taktiež sa opýta na anamnézu vášho dieťaťa a akékoľvek lieky, ktoré užíva.

Lekár vám môže položiť otázky, ako sú tieto:

• Bol vývoj dieťaťa normálny (alebo takmer normálny) pred prvým záchvatom?
• Mali ste dva alebo viac záchvatov, s horúčkou alebo bez horúčky, pred dovŕšením jedného roka veku?
• Boli tie záchvaty dva alebo viac, trvali dlhšie ako päť minút?
• Môžete opísať, čo sa stalo, keď došlo k záchvatu (napríklad, mrvilo sa dieťa, sledovali ste ho, hýbalo iba jednou stranou tela)?

Okrem toho môže lekár urobiť krvný test alebo test slín na kontrolu mutácie génu SCN1A. Môže tiež vykonať testy, ktoré vyšetrujú mozog, ako je MRI (magnetická rezonancia) a EEG (elektroencefalogram). Niekedy sa však táto diagnóza môže oneskoriť, pretože výsledky MRI a EEG testov môžu byť v počiatočných štádiách normálne.

Ako sa lieči Dravetov syndróm?

Hlavným cieľom liečby je znížiť počet záchvatov, ktoré vaše dieťa má, a ich závažnosť . Keďže však typ a trvanie záchvatov každého dieťaťa sú odlišné, nie každé dieťa reaguje na liečbu rovnako. Preto je liečebný plán prispôsobený každému jednotlivcovi. Môže zahŕňať:

• Lieky proti záchvatom: Tieto lieky môžu znížiť počet záchvatov, ktoré vaše dieťa má. Niektoré lieky však môžu ich počet aj zvýšiť, preto lekár bude tento stav liečiť veľmi opatrne a bude ho často sledovať.
• Ketogénna diéta: Lekár môže odporučiť zmenu v stravovaní vášho dieťaťa. Zahŕňa to stravu s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov.
• Terapie: Ak sa vyskytnú vývinové oneskorenia, môžu pomôcť vzdelávacie intervenčné programy. Fyzikálna, ergoterapia alebo logopedická terapia môžu tiež pomôcť pri riešení problémov.

Aké lieky sa podávajú na Dravetov syndróm?

Americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil tieto lieky na liečbu záchvatov spojených s Dravetovým syndrómom u ľudí starších ako 2 roky:

• Kanabidiol
• Fenfluramín
• Stiripentol

Tento liek je dostupný v rôznych formách, ako sú tablety a tekutiny, takže ho ľahko užívajú malé deti aj dospelí.

Dôležité: Váš lekár vám môže povedať, aby ste neužívali niektoré lieky proti záchvatom, ako sú blokátory sodíkových kanálov, ako je karbamazepín, oxkarbazepín, lamotrigín a fenytoín, pretože môžu záchvaty zhoršiť.

Váš lekár vám môže odporučiť viac ako jeden liek na kontrolu každého typu záchvatu. Medzinárodný konsenzus o diagnostike a liečbe Dravetovho syndrómu odporúča vyskúšať tieto lieky v tomto poradí:

• Liečba prvej línie: Valproát
• Liečba druhej línie: Fenfluramín, stiripentol alebo klobazam
• Liečba tretej línie: Kanabidiol
• Liečba štvrtej línie: Topiramát, ketogénna diéta

Záchranné lieky

Ide o lieky podávané v núdzových prípadoch, ako je napríklad pretrvávajúci záchvat („status epilepticus“). Lekár vášho dieťaťa vytvorí „plán postupu pri záchvate“, čo robiť, ak sa záchvat vyskytne doma alebo v škole. Tieto núdzové lieky môžu zastaviť záchvat vášho dieťaťa. Zvyčajne patria do skupiny liekov nazývaných „benzodiazepíny“. Príklady:

• Klonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (Diazepam)
• Lorazepam (Lorazepam)
• Midazolam

Tento liek je dostupný vo forme nosového spreja, rektálneho gélu alebo tabliet, ktoré sa rozpúšťajú v ústach.

Aká je prognóza pre dieťa so Dravetovým syndrómom?

Presné podrobnosti o prognóze vášho dieťaťa vám môže poskytnúť iba váš lekár, pretože sa líši od človeka k človeku. Vaše dieťa môže mať dlhotrvajúce, časté záchvaty. S pribúdajúcim vekom však môže počet a trvanie týchto záchvatov klesať. Hoci lieky môžu znížiť počet a závažnosť záchvatov, nemôžu úplne odstrániť záchvaty u osoby s Dravetovým syndrómom.

Môžete očakávať, že vášmu dieťaťu bude trvať dlhšie, kým dosiahne vývojové míľniky, ako iným deťom v jeho veku. Môže tiež potrebovať dodatočnú pomoc v škole. S pribúdajúcim vekom sa však môže učiť pomalšie.

Lekársky tím vášho dieťaťa vás môže odporučiť k rôznym špecialistom na liečbu problémov, ktoré vznikajú s rastom vášho dieťaťa. Napríklad podiater môže pomôcť s problémami s chôdzou nastavením špeciálnej obuvi (ortopedických vložiek). Alebo ortopedický chirurg môže pomôcť s problémami s chôdzou alebo so stavmi, ako je skolióza.

Existuje na to úplný liek?

V súčasnosti neexistuje liek na Dravetov syndróm. Keďže ide o genetické ochorenie, neexistuje ani spôsob, ako mu predchádzať. Výskum však stále prebieha. Klinické skúšky génových terapií ukázali sľubné počiatočné výsledky.

Aká je priemerná dĺžka života dieťaťa s Dravetovým syndrómom?

Ľudia s Dravetovým syndrómom sú vystavení riziku predčasného úmrtia v dôsledku SUDEP (náhlej nevysvetliteľnej smrti v dôsledku epilepsie), status epilepticus (pretrvávajúceho záchvatu) alebo nehôd, ku ktorým dôjde počas záchvatu. Väčšina ľudí s týmto ochorením však prežije do dospelosti.

Keďže stav vášho dieťaťa sa môže, ale nemusí zhodovať so štatistikami, najpresnejšie informácie o tom, čo môžete očakávať, vám môže poskytnúť detský lekár .

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak má vaše dieťa dva alebo viac záchvatov trvajúcich dlhšie ako päť minút, najmä ak sú spôsobené horúčkou, predtým ako dovŕši jeden rok, informujte o tom svojho lekára. Môže to byť príznak Dravetovho syndrómu.

Po diagnostikovaní Dravetovho syndrómu budete musieť pravidelne navštevovať lekára vášho dieťaťa. Ak si po začatí liečby všimnete, že záchvaty vášho dieťaťa sa zhoršujú (sú častejšie a dlhšie trvajú), informujte o tom svojho lekára.

Váš lekár vám poradí, na aké príznaky si treba dávať pozor v prípade núdze a čo robiť v takom prípade. Medzi príznaky, ktoré si vyžadujú neodkladnú liečbu, patria:

• Záchvat, ktorý trvá viac ako päť minút a spôsobuje ťažkosti s dýchaním.
• Vyskytne sa niekoľko záchvatov za sebou, ale dieťa sa počas nich nepreberie k vedomiu.
• Záchvat spôsobuje fyzické zranenie.

Chápem, aké desivé je sledovať, ako vaše dieťa má záchvat. Aj keď je to bolestivé, nie je ľahké vedieť, že sa niečo také raz stane znova. Taká je realita života s Dravetovým syndrómom.

Zdravotnícky tím vášho dieťaťa však bude s vami spolupracovať, aby pochopil, čo môžete počas záchvatu očakávať. Naučí vás tiež, ako si vytvoriť „plán postupu pri záchvate“. Vedomie, na koho sa máte v prípade núdze obrátiť a aké zdroje použiť, vám môže poskytnúť určitý pokoj v duši.

Liečba môže znížiť frekvenciu a závažnosť záchvatov. Keďže vaše dieťa bude potrebovať celoživotnú lekársku starostlivosť, dobre sa zoznámi so svojimi lekármi. Ak máte počas liečby akékoľvek otázky, neváhajte sa opýtať lekárskeho tímu vášho dieťaťa.

Nakoniec, nezabudnite (Správa na odnesenie domov)

Dravetov syndróm je zriedkavé a komplexné epileptické ochorenie, ktoré postihuje malé deti. Je pochopiteľné, že keď sa o ňom dozviete, pociťujete veľký strach a úzkosť.

Najdôležitejšie je rýchlo rozpoznať príznaky a vyhľadať lekársku pomoc a liečbu.

• Ak má vaše dieťatko dlhotrvajúce záchvaty spolu s horúčkou, neodkladajte rozhovor s lekárom.
• Život s týmto ochorením je náročný, ale nie ste sami. Veľa podpory nájdete u lekárov, terapeutov a iných rodičov, ktorí mali podobné skúsenosti.
• Liečba a výskum sa neustále zlepšujú, takže sa nevzdávajte nádeje.

Nech nájdete v sebe silu poskytnúť svojmu dieťaťu tú najlepšiu starostlivosť!

Dravetov syndróm, epilepsia, záchvaty, genetické mutácie, pediatria, neurologické ochorenia, SCN1A