Príliš sa vám ohýbajú kĺby? Naťahuje sa vám koža? Poďme sa porozprávať o Ehlersovom-Danlosovom syndróme (EDS)!

Mali ste niekedy pocit, že vaše kĺby sú ohybnejšie ako u iných? Možno dokážete nezvyčajným spôsobom ohnúť prsty dozadu alebo sa vám zdá, že vaša pokožka je viac natiahnutá ako zvyčajne. Aj keď sa to môže zdať ako normálne veci, niekedy to môže byť spôsobené genetickým ochorením nazývaným Ehlers-Danlosov syndróm (EDS). Nebojte sa, je to niečo, o čom veľa ľudí nepočulo, takže si o tom dnes povieme jednoduchým spôsobom, aby ste tomu rozumeli.

Jednoducho povedané, čo je Ehlersov-Danlosov syndróm (EDS)?

Predstavte si naše telo ako budovu z tehál. Tieto tehly (teda naše telesné orgány, kosti a koža) sú držané pohromade maltou. Podobne „malta“, ktorá drží časti nášho tela pohromade a udržiava ich pevné, sa nazýva spojivové tkanivá . Tie sa nachádzajú všade v našich kostiach, chrupavkách, koži a cievach.

Ehlersov-Danlosov syndróm (EDS) je genetická porucha, ktorá spôsobuje oslabenie spojivového tkaniva. Hlavnou príčinou je nedostatok kolagénu, bielkoviny, ktorá je nevyhnutná pre pevnosť spojivového tkaniva. Je to ako maltová zmes bez cementu. To spôsobuje uvoľnené kĺby, príliš elastickú pokožku, ľahké modriny a niekedy dokonca oslabenie ciev a vnútorných orgánov.

Ide o genetické ochorenie, ktoré sa dedí v rodinách. Zatiaľ však naň neexistuje žiadny špecifický liek. Najlepšie je však byť schopný kontrolovať a zvládať príznaky a žiť normálny život.

Aké sú hlavné typy EDS?

EDS je pomenovaný po dvoch lekároch, ktorí ho prvýkrát opísali. V súčasnosti existuje 13 jeho hlavných typov. Hoci sa každý typ mierne líši, všetky majú spoločnú príčinu: oslabenie kĺbov a kožných štruktúr. Pozrime sa na najbežnejšie typy.

Aké sú bežné príznaky EDS?

Príznaky sa môžu líšiť v závislosti od typu EDS, ktorý máte, ale toto sú bežné príznaky, ktoré väčšina ľudí zažíva.

• Príliš flexibilné kĺby: Napríklad si môžete zovrieť palec a trieť si ho o chrbát ruky alebo ohnúť kolená dozadu. Niektorí ľudia to nazývajú „dvojitý kĺb“.
• Natiahnutá pokožka: Vaša pokožka sa dá odtrhnúť od tela a keď ju pustíte, vráti sa späť na svoje miesto. Môže byť tiež veľmi hladká, ako zamat.
• Krehká pokožka: Koža zmodrie a tvoria sa na nej modriny aj po malom údere. Ak sa zraníte, hojenie trvá dlhšie. Ľahko sa tvoria jazvy.

Toto je tiež bežné:

• Zubné problémy (extrakcia zubov, krvácanie ďasien)
• Bolesť kĺbov
• Pocit extrémnej únavy aj po dobrom spánku
• Ťažkosti s koncentráciou
• Bolesť hlavy
• Ploché nohy
• Svalová slabosť, najmä v chladnom počasí
• Ťažkosti s kontrolou močenia
• Závraty
• Problémy s tráviacim systémom, ako je nadúvanie

Ak majú deti EDS, môžu byť ovplyvnené motorické zručnosti, ako je chôdza a sedenie.Môže sa to oneskoriť a možno nemáte výšku, ktorá je vhodná pre váš vek.

Ako diagnostikovať ochorenie?

Keď nahlásite takéto príznaky, váš lekár vás najprv dôkladne vyšetrí.

• Uvidia, ako ďaleko dokážete ohnúť kolená, lakte a prsty na nohách.
• Skontrolujú, ako veľmi je vaša pokožka natiahnutá a či máte nejaké jazvy alebo modriny.
• Opýtajte sa, či niekto vo vašej rodine má tieto príznaky.

Typy ako hEDS sa väčšinou dajú identifikovať iba týmto fyzickým vyšetrením. Niekedy je však potrebné ďalšie testovanie na potvrdenie diagnózy a určenie presného typu.

• Genetické testovanie: Môže sa odobrať vzorka krvi, aby sa zistilo, či existujú génové mutácie, ktoré spôsobujú EDS.
• Echokardiogram: Zvukový test na kontrolu problémov so srdcom a cievami.
• CT vyšetrenie alebo MRI vyšetrenie: Tieto vyšetrenia pomáhajú vidieť stav chrbtice alebo vnútorných orgánov.
• Biopsia kože: Odoberie sa malý kúsok kože a vyšetrí sa pod mikroskopom, aby sa skontrolovali abnormality kolagénu.

Liečba a manažment

Keď identifikujete, aký typ EDS máte, môžete sa porozprávať so svojím lekárom o tom, ako zvládnuť svoje príznaky. Možno budete musieť navštíviť aj rôznych špecialistov.

• Ortopéd
• Dermatológ
• Reumatológ

Tu sú niektoré z hlavných metód liečby:

• Fyzioterapia: Je veľmi dôležitá na posilnenie svalov a prevenciu stuhnutosti kĺbov. Cvičenia s nízkou záťažou, ako je chôdza a plávanie, sú dobré.
• Ergoterapia: Môžete sa dozvedieť o technikách a zariadeniach, ktoré vám uľahčia každodenné úlohy. Dostanete rady, ako znížiť záťaž na kĺby.
• Pomocné zariadenia: Možno budete potrebovať ortézy , aby ste zabránili pohybu kĺbov, alebo invalidný vozík, ktorý vám pomôže s pohybom.
• Lieky proti bolesti: Pri bolestiach kĺbov môžete užívať bežné lieky proti bolesti alebo v prípade potreby silnejšie lieky predpísané lekárom.
• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok sa používa na opravu kĺbov, ktoré sú často postihnuté a nemožno ich kontrolovať inými spôsobmi liečby. Keďže však ľudia s EDS majú často oneskorené hojenie rán, považuje sa to za poslednú možnosť.

Veci, ktoré treba zvážiť pri živote s EDS

Život s EDS znamená, že sa musíte o svoje telo starať trochu viac. Tieto veci vám môžu pomôcť vyhnúť sa nehodám.

• Vyhýbajte sa namáhavým športom:Vyhýbajte sa kontaktným športom a cvičeniam, ktoré kladú veľký tlak na kĺby, ako je beh.
• Nezdvíhajte závažia: Zdvíhanie závaží zvyšuje riziko vyvrtnutia kĺbov a zranenia.
• Chráňte si pokožku: Používajte jemné mydlá. Denne nanášajte opaľovací krém . Noste ochranné vložky na oblasti ako kolená a lakte.
• Starajte sa o svoje zuby: Používajte zubnú kefku s mäkkými štetinami.
• Duševné zdravie: Život s dlhodobým ochorením, ako je toto, môže byť emocionálne vyčerpávajúci. Rozhovor s poradcom alebo pripojenie sa k podpornej skupine s podobne zmýšľajúcimi ľuďmi môže byť veľkou pomocou.

Ak uvažujete o založení rodiny, môžete sa porozprávať s genetickým poradcom , aby ste pochopili riziko prenosu tejto choroby na vaše deti.