Trápia sa vám nekontrolovateľne svaly na rukách a krku? Poďme sa porozprávať o fokálnej dystónii!

Mali ste niekedy pocit, že keď začnete niečo písať, vaše prsty sa zrazu začnú trhať alebo triasť? Alebo keď hráte na nástroj, ako je gitara, máte pocit, že sa vám prsty zrazu nekontrolovateľne trhajú alebo trasú? Možno sa vám krk zrazu nakloní na jednu stranu alebo sa vám zmení alebo trasie hlas, keď hovoríte? Nie sú to len náhodné veci. Tieto veci môžu byť príznakmi stavu nazývaného fokálna dystónia . Hoci názov môže znieť trochu strašidelne, dnes si o ňom povieme jednoduchým spôsobom, ktorému porozumiete.

Čo je fokálna dystónia?

Jednoducho povedané, fokálna dystónia je neurologické ochorenie. Pri tomto stave sa svaly v jednej konkrétnej časti tela začnú spontánne sťahovať, bez vašej kontroly. Inými slovami, svaly sa začnú sťahovať bez toho, aby ste to chceli. Slovo „fokálny“ znamená „lokalizovaný“. To znamená, že stav je obmedzený na jednu oblasť a nepostihuje celé telo.

Môže to ovplyvniť svaly na krku (cervikálna dystónia alebo spastická torticollis), oči (blefarospazmus), čeľusť (oromandibulárna dystónia) alebo hlasivky (laryngeálna dystónia alebo spastická dysfónia). Fokálna dystónia môže tiež postihnúť oblasti ruky, ako je zápästie, dlaň a prsty.

Dystónia je všeobecný termín pre neurologické stavy, ktoré spôsobujú nekontrolované svalové kontrakcie. Fokálna dystónia je jedným z typov dystónie.

Čo je to úlohovo-špecifická fokálna dystónia?

Toto je tiež veľmi špecifické. U niektorých ľudí sa tento stav fokálnej dystónie vyskytuje iba vtedy, keď vykonávajú konkrétnu úlohu. To znamená, že inokedy sú v poriadku, ale až keď začnú vykonávať túto úlohu, začnú sa šklbať a strácať kontrolu. Toto nazývame úlohovo-špecifická fokálna dystónia .

Predstavte si príklady, ako sú tieto:

• Kŕč spisovateľa: O tomto ste už pravdepodobne počuli. Keď stále píšete alebo keď robíte skúšky, svaly v ruke a prstoch sa vám zrazu stiahnu, čo znemožní písanie. Niektorí ľudia nedokážu ani správne držať pero.
• Hudobnícka dystónia: Môže postihnúť ľudí, ktorí hrajú na hudobné nástroje, ako sú gitara, husle a klavír. Svaly v rukách a prstoch sa náhle stiahnu, šklbnú a prestanú byť schopní hrať noty. Ľudia, ktorí hrajú na žesťové alebo drevené dychové nástroje, môžu mať tiež problémy so svalmi pier, čeľuste alebo jazyka (nátlaková dystónia).
• Stavy, ktoré sa vyskytujú u hráčov („yips“): O tom si povieme o chvíľu.

Fokálna dystónia špecifická pre danú úlohu sa najčastejšie vyskytuje u ľudí, ktorí pracujú v zamestnaniach alebo sa venujú koníčkom, ktoré vyžadujú veľa jemnej motoriky. Napríklad tenisti, kaderníci a maliari.

Aký je rozdiel medzi fokálnou dystóniou a syndrómom karpálneho tunela?

Niekedy môžu byť príznaky týchto dvoch stavov trochu podobné, čo môže viesť k zámene. Príčiny týchto dvoch stavov sú však úplne odlišné.

Fokálna dystónia je spôsobená problémom s komunikáciou medzi mozgom a nervami . To znamená, že existuje problém so signálmi, ktoré prechádzajú z mozgu do svalov.

Syndróm karpálneho tunela je však stav, ktorý vzniká, keď sa nerv (stredný nerv), ktorý prechádza zápästím, stlačí. Často je to spôsobené opakovanými pohybmi rúk (nadmerným používaním) alebo inými problémami s nervom.

Takže aj keď sú príznaky podobné, príčina je odlišná, takže aj liečba je odlišná. Preto je veľmi dôležité získať presnú diagnózu.

Čo sú to „yipy“?

„Yíps“ je názov pre stav, o ktorom sme hovorili skôr, fokálnu dystóniu špecifickú pre danú úlohu, ktorá postihuje športovcov, najmä tých, ktorí sa venujú športom vyžadujúcim veľa používania ruky alebo zápästia . Predstavte si, že keď sa hráč kriketu chystá nadhadzovať alebo odpaľovať, alebo keď sa hráč golfu chystá odpáliť loptičku, zrazu stratí kontrolu nad rukou, mykne sa a nedokáže úlohu správne vykonať. Tomu hovoríme „yíps“. Toto je bežné u golfistov a hráčov bejzbalu.

Kto má väčšiu pravdepodobnosť vzniku fokálnej dystónie?

Hoci sa tento stav môže vyvinúť u kohokoľvek, najčastejšie sa vyskytuje u dospelých vo veku 40 až 60 rokov. Štúdie tiež zistili, že u žien je približne trikrát vyššia pravdepodobnosť vzniku fokálnej dystónie ako u mužov.

Aký častý je tento stav?

Dystónia je pomerne častá porucha pohybu, ale tento konkrétny stav, nazývaný fokálna dystónia, je trochu zriedkavý. Napríklad v Spojených štátoch postihuje približne troch z desaťtisíc ľudí.

Čo spôsobuje fokálnu dystóniu?

V skutočnosti lekári stále nevedia presne určiť príčinu fokálnej dystónie. Nazýva sa „idiopatická“. To znamená, že presná príčina nie je známa.

Ale vieme, že táto situácia nastávaJe to preto, že váš mozog a nervy správne nekomunikujú. Oblasť hlboko v mozgu nazývaná „bazálne gangliá“ pomáha kontrolovať pohyb svalov. Predpokladá sa, že ide o určitú zmenu vo fungovaní tejto oblasti.

Niekedy sa tieto príznaky fokálnej dystónie môžu vyskytnúť pri zmenách v návykoch človeka, napríklad u športovca, spisovateľa alebo hudobníka. Napríklad:

• Zmena techniky po neurologickom poranení.
• Učenie sa nového športu alebo hudobného nástroja.
• Zúčastňujete sa viac tréningov, vystúpení alebo súťaží ako zvyčajne.

Hoci výskumníci zatiaľ definitívne nepreukázali genetickú súvislosť, zistili, že približne jeden z desiatich ľudí, u ktorých sa vyvinie fokálna dystónia, má tento stav v rodinnej anamnéze.

Čo spôsobuje „jápnutie“?

Niektorí ľudia si myslia, že golfisti dostávajú „fňuk“ kvôli výkonnostnej úzkosti. To znamená tlaku a strachu z konkurencie. To môže byť jeden z dôvodov. „Fňuk“ však môže byť spôsobený aj nesprávnou technikou alebo nadmerným používaním.

Ľudia s určitými zdravotnými problémami majú tiež väčšiu pravdepodobnosť, že zažijú „yips“:

• Detská mozgová obrna
• Skleróza multiplex

Aké sú príznaky?

Príznaky fokálnej dystónie sa môžu líšiť v závislosti od postihnutej časti tela. Prvým príznakom môže byť zvyčajne mierna strata svalovej koordinácie. Napríklad, ak sú postihnuté vaše ruky, môžu vám často padať predmety. Ak sú postihnuté vaše ústa, môžete pociťovať zvýšené slinenie pri jedle alebo pití.

Postupom času môže fokálna dystónia viesť k závažnejším svalovým príznakom:

• Svalové zášklby alebo kŕče.
• Bolesť svalov.
• Svalové zášklby alebo trhnutia (myoklonus).
• Abnormálne držanie tela postihnutej časti tela. Napríklad krk môže byť naklonený na jednu stranu.

Okrem týchto hlavných príznakov sa u ľudí s fokálnou dystóniou môžu vyskytnúť aj sekundárne príznaky . Tie sú spôsobené duševným a fyzickým stresom spôsobeným týmto ochorením. Tieto príznaky priamo nesúvisia so svalmi. Medzi takéto príznaky patria:

• Rozmazané videnie.
• Depresia.
• Ťažkosti so spánkom.
• Extrémna únava.
• Náhle zmeny nálady (výkyvy nálad).
• Krátka povaha.
• Problémy so zaostrením.

Príznaky fokálnej dystónie sa môžu časom zhoršovať, potom sa stabilizovať na určitej úrovni a opäť sa objaviť. U niektorých ľudí sa však stav môže úplne zastaviť zhoršovanie.

Ako to diagnostikujete?

Na diagnostikovanie fokálnej dystónie sa vás lekár opýta na vaše príznaky, vašu anamnézu a vyšetrí postihnutú časť tela.

Pri stanovovaní diagnózy sa lekár pokúsi vylúčiť iné stavy, ktoré spôsobujú podobné príznaky (napríklad zranenia z preťaženia). Môžete tiež podstúpiť vyšetrenia, ako sú tieto:

• Krvné testy: Skontrolujte infekcie alebo iné zdravotné problémy.
• CT vyšetrenie alebo MRI vyšetrenie: Na hľadanie nádorov alebo iných abnormálnych výrastkov v mozgu alebo v blízkosti postihnutej časti tela.
• Elektromyogram (EMG): Testuje, ako vaše svaly spracovávajú elektrické signály. To vám môže poskytnúť predstavu o tom, ako fungujú vaše nervy a svaly.

Ako sa to lieči?

Bohužiaľ, na fokálnu dystóniu neexistuje liek. Dostupné liečebné postupy však môžu pomôcť zmierniť svalové kŕče a zabrániť zhoršovaniu stavu. Liečba fokálnej dystónie môže zahŕňať:

• Zmeny životného štýlu: Niekedy môže zmena spôsobu, akým sa počas práce cítite, pomôcť vášmu mozgu spracovávať pohyby s menším narušením. Napríklad huslista môže pociťovať menej svalových zášklbov, ak nosí rukavicu. Spisovateľ môže pociťovať menej príznakov, ak zmení spôsob, akým drží pero. Na zvládnutie nepohodlia môžete tiež robiť špecifické strečingové cvičenia alebo cviky.
• Lieky:
• Anticholinergiká , ako napríklad trihexyfenidyl (Artane®), pomáhajú blokovať nervové signály, ktoré spôsobujú svalové kŕče.
• Inhibítory vezikulárneho monoamínového transportéra 2 (VMAT2) , ako napríklad tetrabenazín (Xenazín®), sa používajú na zmenu mozgových chemických látok, ktoré ovplyvňujú nervy a svaly.
• V niektorých prípadoch môže liek „(Carbidopa/Levodopa (Sinemet))“ tiež zmierniť príznaky.
• Môžu sa použiť aj svalové relaxanciá, napríklad baklofén alebo benzodiazepíny (klonazepam).
• Injekcie: Botulotoxín (Botox®)Injekcie sú bežnou liečbou dystónie. Možno ste už počuli o ich použití na kozmetické účely, ale sú tiež veľmi účinné pri svalových problémoch. Lekári podávajú injekciu priamo do postihnutého svalu. Injekcia dočasne blokuje signály z mozgu, ktoré spôsobujú zášklby svalu. Väčšina ľudí potrebuje injekciu dostať približne každé tri mesiace.
• Chirurgický zákrok: Veľmi zriedkavo môže váš lekár odporučiť chirurgický zákrok.
• Hlboká mozgová stimulácia (DBS): Zahŕňa umiestnenie elektród na špecifické miesta v mozgu. Tieto malé zariadenia riadia signály, ktoré spôsobujú kontrakciu svalov.
• Selektívna denervačná chirurgia: Pri tejto operácii sa deaktivujú alebo odstránia nervy, ktoré spôsobujú svalové zášklby.

Ako tomu zabránite?

Ako sme už spomínali, neexistuje žiadna známa definitívna príčina fokálnej dystónie, takže neexistuje spôsob, ako s istotou predísť jej vzniku. Existujú však určité faktory, ktoré môžu fokálnu dystóniu zhoršiť. Preto vám môže pomôcť uvedomiť si tieto veci:

• Vyhýbajte sa nadmerným opakujúcim sa pohybom alebo rozprávaniu (v závislosti od postihnutej oblasti).
• Zvládanie stresu zdravými metódami.
• Znížte únavu zdravými spánkovými návykmi, cvičením a výživnou stravou.

Aký je výhľad?

Fokálna dystónia sa niekedy môže šíriť a postihovať aj iné časti tela. Zistilo sa, že u približne 1 zo 6 ľudí s týmto ochorením sa fokálna dystónia šíri do iných oblastí.

Dobrou správou však je, že liečba môže znížiť frekvenciu a závažnosť príznakov fokálnej dystónie. Ak sa vaše príznaky po liečbe nezlepšia, určite sa poraďte so svojím lekárom. Možno bude potrebné zmeniť liečbu.

Čo by som sa mal ešte opýtať lekára?

Keď idete k lekárovi, je dobré položiť si tieto otázky:

• Aká je najpravdepodobnejšia príčina mojich príznakov?
• Aké testy budem musieť podstúpiť na diagnostikovanie fokálnej dystónie?
• Čo môžem urobiť na zvládnutie týchto príznakov fokálnej dystónie?
• Aké mám možnosti liečby?
• Čo sa môže stať, ak nebudem liečiť fokálnu dystóniu?

Na záver, niekoľko vecí, ktoré treba mať na pamäti

Fokálna dystónia je neurologický stav, ktorý spôsobuje nekontrolovateľné svalové kontrakcie v jednej časti tela. Fokálna dystónia, ktorá postihuje ruku, zápästie alebo prsty, sa najčastejšie vyskytuje u ľudí, ktorí často používajú jemnú motoriku (napr. hudobníci, športovci, kaderníci, spisovatelia).

Hoci jej príznaky môžu byť podobné neurologickým poruchám, fokálnu dystóniu spôsobuje problém s komunikáciou medzi nervami, svalmi a mozgom.

Hoci na tento stav neexistuje liek, príznaky sa dajú dobre zvládnuť zmenami životného štýlu, liekmi, injekciami alebo chirurgickým zákrokom. Preto, ak máte niektorý z týchto príznakov, neváhajte vyhľadať lekársku pomoc. Včasné odhalenie a liečba vždy vedú k lepším výsledkom.

Fokálna dystónia, svalové zášklby, neuropatia, kŕč ruky spisovateľa, hudobnícka dystónia, chrčivé pocity, liečba botoxom