Ťažkosti s chôdzou a strata kontroly nad telom: Poďme sa porozprávať o Friedreichovej ataxii.

Mali ste niekedy pocit, akoby ste sa pri chôdzi zrazu hojdali, alebo skôr stratili rovnováhu? Alebo máte ťažkosti s rozprávaním alebo dosahovaním na niečo rukami? Môžu to byť príznaky niečoho hlbšieho než len únavy. Dnes hovoríme o zriedkavom stave, o ktorom mnohí ľudia v našej krajine ani nepočuli, ale je veľmi dôležité si ho uvedomovať. Je to Friedreichova ataxia (FA).

Čo presne je Friedreichova ataxia (FA)?

Jednoducho povedané, ide o genetické ochorenie, ktoré postupne časom poškodzuje náš nervový systém, čo spôsobuje abnormálne pohyby tela, ťažkosti s chôdzou, rozprávaním a prehĺtaním, ako aj zhoršený zrak a sluch.

Predstavte si nervy v našom tele ako telefónne drôty. Tieto nervy prenášajú správy z mozgu do zvyšku tela. Táto komunikácia je nevyhnutná pre to, aby sme mohli pohybovať končatinami, chodiť a rozprávať. Pri FA tieto nervové drôty postupne oslabujú a prestávajú správne fungovať.

Toto ochorenie postihuje aj časť nášho mozgu nazývanú mozoček . Táto časť je veľmi dôležitá pre ovládanie pohybov tela a rovnováhy. Najlepšie na tom však je, že FA ochorenie neovplyvňuje vašu pamäť, inteligenciu ani schopnosť myslieť. To znamená, že aj keď máte toto ochorenie, vaša schopnosť myslenia zostáva normálna.

Prečo sa to deje?

Ide o čisto genetické ochorenie. To znamená, že sa dedí v rodinách z generácie na generáciu. Ako viete, všetko v našom tele je riadené génmi. Príčinou tohto ochorenia je chyba v géne nazývanom FXN. Aby sa u človeka toto ochorenie vyvinulo, musí zdediť kópie tohto chybného génu FXN od matky aj otca.

Gén FXN dáva telu pokyn, aby si vytvorilo špeciálny proteín nazývaný frataxín . Tento proteín je nevyhnutný pre naše bunky, najmä nervové bunky a bunky srdcového svalu, na produkciu energie. Ak máte dva chybné gény FXN, telo nedokáže vytvoriť dostatok proteínu frataxínu.

Keď tento proteín chýba, bunky nielenže nedokážu správne produkovať energiu, ale vo vnútri buniek sa začnú hromadiť toxické látky, najmä železo. To časom poškodzuje nervový systém a spôsobuje príznaky FA.

Aké sú hlavné príznaky tohto ochorenia?

Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať medzi 5. a 15. rokom života. Niekedy sa však príznaky môžu objaviť skôr alebo oveľa neskôr, v dospelosti.

Prvými príznakmi sú ťažkosti so státím a chôdzou a strata rovnováhy . Lekári to nazývajú ataxia chôdze . Postupom času sa tieto príznaky postupne zhoršujú a môžu sa objaviť nové príznaky.

Ako presne diagnostikujete túto chorobu?

Keď vy alebo vaše dieťa navštívite lekára, najprv vás vyšetrí a položí vám otázky týkajúce sa vašich príznakov. Bude venovať osobitnú pozornosť nasledujúcim bodom:

• Máte problémy s rovnováhou?
• Stratili ste cit v kĺboch?
• Stratili sa reflexy?
• Existujú nejaké ďalšie príznaky súvisiace s nervovým systémom?

Ak má lekár na základe týchto príznakov podozrenie, že by mohlo ísť o FA, určite vás odporučí na genetické vyšetrenie. Iba prostredníctvom tohto vyšetrenia môžeme definitívne určiť, či ide o chybu v géne FXN.

Okrem toho sa môže vykonať niekoľko ďalších testov, aby sa zistilo, aké poškodenie bolo spôsobené srdcu a nervom:

• MRI alebo CT vyšetrenia na vyšetrenie mozgu a miechy.
• Elektromyogram (EMG) na kontrolu funkcie svalov a nervov.
• Štúdie nervového vedenia skúmajú rýchlosť, akou sa správy prenášajú nervami.
• Skontrolujte funkciu srdca pomocou elektrokardiogramu (EKG/EKG) a/alebo echokardiogramu (echokardiogram) .
• Krvné testy na kontrolu hladiny cukru v krvi a hladiny vitamínu E.

Aké sú na to liečebné postupy?

V súčasnosti neexistuje liek na FA. Existuje však veľa vecí, ktoré môžete urobiť na zvládnutie príznakov a uľahčenie života. Nedávno Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) v Spojených štátoch schválil liek s názvom Skyclarys (omaveloxolón) na toto ochorenie.

Váš lekár, fyzioterapeut a ďalší špecialisti vám budú spolupracovať. Liečebný plán môže zahŕňať:

• Chirurgický zákrok alebo použitie špeciálnych ortéz (rovnátka) pri bolestiach chrbta alebo deformáciách chodidiel.
• Fyzioterapia na udržanie tela čo najaktívnejšieho.
• Logopédia pre ťažkosti s rečou a prehĺtaním.
• Vybavenie, ako sú špeciálne topánky, palice alebo invalidné vozíky, ktoré uľahčujú chôdzu.
• Lieky proti bolesti, ak sú potrebné.
• Liečba stavov, ako je cukrovka a srdcové ochorenia, ktoré sa môžu vyskytnúť pri tomto ochorení.

Duševné zdravie a získanie podpory

Je normálne cítiť sa ohromený a šokovaný, keď sa dozviete, že máte také zriedkavé a nevyliečiteľné ochorenie. Preto je také dôležité myslieť na svoje duševné zdravie rovnako ako na fyzické.

Pamätajte, že depresia je liečiteľný stav.Veľkou úľavou môže byť aj rozprávanie sa o svojich pocitoch s rodinou a priateľmi. Zapojenie sa do podpornej skupiny, kde sa môžete stretnúť s ďalšími ľuďmi, ktorí žijú s rovnakou chorobou ako vy, vám môže pomôcť cítiť sa menej osamelo.