Je jedna strana tváre vášho dieťaťa menšia ako druhá? Poďme sa porozprávať o hemifaciálnej mikrozómii!

Všimli ste si niekedy, že niekedy je jedna strana tváre dieťaťa trochu iná ako druhá, možno trochu iná? Alebo je ucho na trochu inom mieste, alebo sa líce nezdá byť správne sformované. Je normálne, že rodič cíti trochu strach a obavy, keď niečo také vidí. To je stav, o ktorom si dnes povieme, nazývaný hemifaciálna mikrozómia. Nebojte sa, poďme si o tom porozprávať podrobnejšie.

Čo je hemifaciálna mikrozómia?

Jednoducho povedané, hemifaciálna mikrozómia je vrodený stav . Vzniká, keď sa časti jednej strany tváre dieťaťa, ako sú uši, ústa a čeľusť, nevyvíjajú správne v porovnaní s druhou stranou. Predstavte si to ako malý kúsok „prvkov“, ktoré chýbajú na jednej strane pri formovaní tváre. Niekedy sa to nazýva kraniofaciálna mikrozómia.

Väčšinou to postihuje iba jednu stranu tváre. Veľmi zriedkavo však môže tento stav postihnúť obe strany tváre. V takom prípade to nazývame bilaterálna hemifaciálna mikrozómia.

Tento stav môže postihnúť nasledujúce časti tváre:

• Lícne kosti
• Oči
• Vonkajšia časť ucha a stredné ucho
• Tvárové nervy (tieto ovládajú naše výrazy tváre a smiech)
• Čeľusť
• Tvárové svaly
• Krk
• Lebka
• Zuby

Hoci je hemifaciálna mikrozómia veľmi zriedkavá, niekedy ju môžu sprevádzať problémy v iných telesných systémoch, ako sú srdce, obličky, hrudné kosti (rebrá) a chrbtica.

Štatisticky tento stav postihuje približne 1 z 3 000 až 5 600 narodených detí. Je to druhá najčastejšia vrodená anomália tváre po rázštepe pery alebo podnebia.

Aké by mohli byť príznaky?

Príznaky tohto ochorenia sa môžu u jednotlivých ľudí značne líšiť. Niektorí ľudia sú postihnutí len mierne , zatiaľ čo iní sú postihnutí závažnejšie . To znamená, že povaha a závažnosť týchto príznakov sa líšia v závislosti od toho, aká veľká časť tvárovej oblasti sa vyvinula.

Toto sú niektoré z najčastejších príznakov:

• Mikrotia: Ide o stav, pri ktorom je ucho malé, nesprávne zarovnané alebo abnormálne tvarované. Môže dokonca úplne chýbať.
• Hypodoncia: Niektoré zuby nikdy nevyrastú. To znamená, že zuby sa nevyvinú z koreňa.
• Paralýza tváre v dôsledku slabosti tvárového nervu: Môže byť ťažké robiť veci, ako je správne zavrieť oko na postihnutej strane, usmievať sa alebo mračiť sa.
• Kožné štítky:Tieto extra kúsky kože sa zvyčajne vyskytujú v blízkosti ucha, niekedy na líci.
• Zmenšenie veľkosti jedného oka (mikroftalmia): Postihnuté oko sa môže zdať menšie v porovnaní s druhým okom. Samotná očná buľva môže byť tiež menšia.
• Nerovnomerný úsmev: Keďže svaly a nervy nie sú správne vyvinuté, obe strany tváre sa pri úsmeve nemusia rovnať.

Toto sú hlavné pozorované príznaky. Ako som však už povedal, nie každý má všetky tieto príznaky a závažnosť prítomných príznakov sa veľmi líši.

Prečo sa to deje? Aké sú dôvody?

V skutočnosti odborníci stále nepoznajú presnú príčinu hemifaciálnej mikrozómie. Veria, že tento stav je spôsobený niečím, čo narúša vývoj plodu počas prvých šiestich týždňov po počatí (to je prvý mesiac a pol tehotenstva). Pamätajte, že práve počas týchto prvých týždňov sa začínajú formovať časti tváre dieťaťa. Vtedy sa môže niečo pokaziť, možno mierny nedostatok krvného zásobenia.

Výskumníci zatiaľ neidentifikovali žiadne konkrétne gény ani faktory prostredia , ktoré by s tým súviseli. To znamená, že nepredpokladajte, že je to kvôli niečomu, čo matka urobila alebo neurobila počas tehotenstva. Nie je to ničia chyba.

Keďže však niektoré rodiny majú viac ako jednu osobu s týmto ochorením, existuje podozrenie, že by to mohlo byť dedičné . Zatiaľ však nie je dostatok výskumov, ktoré by to potvrdili.

Aké komplikácie môžu nastať v dôsledku tohto stavu?

Okrem zmien tváre sa u detí s hemifaciálnou mikrozómiou môžu vyskytnúť aj ďalšie komplikácie. Je dobré si byť vedomý aj týchto:

• Strata sluchu: Tento problém sa môže vyskytnúť, najmä ak ucho a zvukovod nie sú správne vyvinuté. Niekedy môže dôjsť k úplnej strate sluchu na jednej strane.
• Podvýživa spôsobená ťažkosťami s jedením: Ak nie je dolná čeľusť správne zarovnaná alebo sú problémy so zubami, pre dieťa môže byť ťažké sať, jesť neskôr a žuť. To môže viesť k úbytku hmotnosti a spomalenému rastu.
• Problémy s ústnym zdravím: Časté je škrípanie zubov, krivé zuby a zubný kaz.
• Poruchy reči: Môže byť ťažké vyslovovať slová a jasne hovoriť kvôli problémom so svalmi tváre, čeľusťou a podnebím.
• Problémy so zrakom: Zrak môže byť ovplyvnený vecami, ako je mikroftalmia (malé oko) a iné problémy s očami.
• Problémy s dýchaním:Najmä ak je dolná čeľusť veľmi malá a nosové dutiny úzke, počas spánku sa môžu vyskytnúť ťažkosti s dýchaním (spánkové apnoe).

Je veľmi dôležité si byť vedomý týchto vecí a vyhľadať potrebnú lekársku pomoc a liečbu.

Ako to diagnostikujete?

Lekári zvyčajne najprv vykonajú dôkladné fyzické vyšetrenie dieťaťa. V mnohých prípadoch sa tento stav dá diagnostikovať hneď po narodení dieťaťa, pretože zmeny na tvári, najmä v oblasti uší a brady, sú jasne viditeľné.

V niektorých prípadoch však prenatálne ultrazvukové vyšetrenia alebo vyšetrenia magnetickou rezonanciou (MRI) vykonané pred narodením dieťaťa, teda kým je ešte v matkinom lone, môžu poskytnúť informácie o tomto stave. Nie vždy sa to však stane.

Na potvrdenie diagnózy hemifaciálnej mikrozómie, na určenie rozsahu poškodenia a na presné určenie, ktoré časti mozgu sú postihnuté, môžu lekári vykonať ďalšie zobrazovacie vyšetrenia . Napríklad:

• Röntgenové lúče: Skontrolujte stav tvárových kostí.
• CT vyšetrenia (počítačová tomografia): Tieto vyšetrenia dokážu vytvoriť jasnejší trojrozmerný obraz kostí a mäkkých tkanív tváre. To je veľmi užitočné pri plánovaní chirurgického zákroku.

Tieto testy môžu poskytnúť jasný obraz o tvárových kostiach, svaloch a nervoch, čo je veľkou pomocou pri plánovaní liečby.

Ako sa to lieči?

Liečba tohto stavu závisí od toho, ako závažne postihuje dieťa. Deti s hemifaciálnou mikrozómiou zvyčajne potrebujú chirurgický zákrok na opravu alebo rekonštrukciu častí tváre.

Čo sú tieto operácie a kedy sa vykonávajú, sa líši od dieťaťa k dieťaťu v závislosti od potrieb dieťaťa, veku a postihnutých častí tela.

Je veľmi dôležité, aby hlavným cieľom liečby , keď je dieťa malé, teda v dojčenskom veku , bolo pomôcť mu dobre dýchať a jesť . Toto sú základy.

Potom, ako dieťa starne, teda počas detstva a dospievania , je cieľom liečby zlepšiť funkciu a vzhľad tváre. To znamená zlepšiť symetriu a vzhľad tváre a zároveň uľahčiť činnosti ako rozprávanie, jedenie a úsmev.

Vo väčšine prípadov sa táto operácia nedá vykonať naraz. Ako dieťa rastie, vyvíjajú sa tvárové kosti a zákrok sa vykonáva vo viacerých fázach.Toto sú veci, ktoré treba urobiť. Niektoré operácie sa musia odložiť, ako dieťa rastie. Je to niečo, čo si vyžaduje určitý čas a trpezlivosť.

Chirurgická liečba

Chirurgické zákroky pri hemifaciálnej mikrozómii môžu zahŕňať nasledujúce. Vykonáva ich tím špecializovaných lekárov:

• Operácia ucha, nosa a hrdla (ORL chirurgia): najmä rekonštrukcia ucha a sluchové implantáty.
• Plastická a rekonštrukčná chirurgia tváre: Obnovenie symetrie a vzhľadu tváre. Štepenie tuku alebo iného tkaniva do oblastí, kde chýba mäkké tkanivo.
• Operácia očí / Oftalmologická chirurgia: Ak sú oči malé alebo máte problémy s viečkami, opravte ich.
• Maxilofaciálna chirurgia / Ortognátna chirurgia: Na korekciu dĺžky a polohy dolnej čeľuste, hornej čeľuste, lícnych kostí atď. Niekedy sa používajú techniky distrakčnej osteogenézy.
• Orálna chirurgia: Extrakcia zubov, ak boli vytiahnuté, odstránenie nadbytočných zubov.

Toto všetko sa robí s cieľom pomôcť dieťaťu žiť čo najnormálnejšie.

Operácie vykonané na novorodencoch

Ak má novorodenec ťažkosti s dýchaním alebo nie je schopný dojčiť , lekári môžu začať s liečbou hneď po narodení dieťaťa. Tieto opatrenia môžu zachrániť život.

Existujú dve bežné metódy, ktoré sa dajú vykonať ihneď po narodení dieťaťa:

• Tracheostómia: Ide o malý rez v krku a priedušnici dieťaťa a zavedenie hadičky, ktorá mu pomáha dýchať. Vykonáva sa, ak sú dýchacie cesty zablokované.
• Kŕmenie sondou (nazogastrická sonda alebo gastrostomická sonda): Ak dieťa nedokáže samo sať, na zabezpečenie výživy sa používa sonda. Môže to byť sonda, ktorá prechádza nosom do žalúdka (nazogastrická sonda) alebo sonda, ktorá prechádza priamo do žalúdka (gastrostomická sonda).

Neoperačné liečby

Okrem chirurgického zákroku môžu lekári odporučiť aj nechirurgické liečebné postupy, ako sú tieto. Tieto sú tiež veľmi dôležité pre zlepšenie kvality života dieťaťa:

• Strojčeky a iné ortodontické pomôcky: Používajú sa na korekciu polohy čeľustí, ak sú zuby vytiahnuté.
• Načúvacie prístroje: Ak máte stratu sluchu, možno budete musieť použiť kochleárne implantáty alebo načúvacie prístroje ukotvené v kosti (BAHA).
• Logopedická terapia:Ak majú ťažkosti s prehĺtaním, ak majú ťažkosti s rozprávaním, pomôžte im. To pomáha jasne vyslovovať slová a posilňovať tvárové svaly.

Všetky tieto veci spolu uľahčujú dieťaťu život. To si vyžaduje podporu mnohých ľudí vrátane lekárov, chirurgov, zubárov, logopédov a audiológov.

Dá sa predísť hemifaciálnej mikrozómii?

Bohužiaľ, tomuto stavu sa nedá zabrániť . Pretože, ako som už spomenul, vedci stále presne nevedia, čo ho spôsobuje. Hoci existuje podozrenie, že môže existovať genetická súvislosť, ani tá ešte nebola definitívne objavená.

Je veľmi dôležité pochopiť, že ak má vaše dieťa hemifaciálnu mikrozómiu, nie je to kvôli niečomu, čo ste urobili alebo neurobili počas tehotenstva . Necíťte sa kvôli tomu zle a neobviňujte sa.

Aký je výhľad v tejto situácii?

Vo väčšine prípadov tento stav neobmedzuje dĺžku života dieťaťa . To znamená, že dieťa s týmto ochorením môže žiť normálny život, rovnako ako dieťa bez neho.

Hemifaciálna mikrozómia však môže ovplyvniť kvalitu života dieťaťa. Ako deti rastú, musia čeliť výzvam, ktoré prichádzajú s vedomím, že vyzerajú inak ako ostatní.

Aj keď je operácia úspešná, tieto deti môžu mať ťažkosti s vecami, ktoré iné deti zvládajú veľmi ľahko, ako je jedenie, rozprávanie a spanie. Preto si aj na to musíme dávať pozor.

Ako sa mám starať o svoje dieťa?

Deti s hemifaciálnou mikrozómiou vyžadujú nepretržitú lekársku starostlivosť, ktorá môže zahŕňať viacero chirurgických zákrokov. Avšak v čase, keď dosiahnu ranú dospelosť, už nemusia byť potrební chirurgický zákrok.

Dlhodobé sledovanie však môže byť potrebné, aby sa zistilo, či sa problémy opakujú alebo či sa existujúce problémy časom zhoršujú. Napríklad, veci ako načúvacie prístroje a implantáty môže byť potrebné z času na čas upraviť. Pravidelne by sa malo starať aj o zdravie zubov.

Rovnako ako fyzické výzvy, aj psychologické účinky odlišnosti môžu ovplyvniť emocionálne zdravie dieťaťa. Preto je dôležité, aby dieťa dostalo poradenstvo , ktoré mu pomôže rozvíjať stratégie zvládania.

Ako rodič chápem, že chcete, aby všetci videli vaše dieťa rovnako ako vy.Je normálne, že deti sa s pribúdajúcim vekom a nástupom do školy boja. Niekedy môžu byť deti, najmä tie, ktoré považujú za iné, zlé a posmievajú sa im.

Hneď ako je vaše dieťa dostatočne staré na to, aby rozumelo, otvorene sa s ním porozprávajte o jeho stave . Pravidelný rozhovor ho nielen posilní, ale mu tiež pomôže pochopiť, že rozdiely v tvári nedefinujú, kým je.

Chirurgický zákrok môže napraviť mnohé fyzické znaky hemifaciálnej mikrozómie. Okrem toho môže rozhovorová terapia pomôcť vášmu dieťaťu naučiť sa vyjadrovať svoje pocity a dobre spolupracovať s ostatnými v spoločnosti. Požiadajte svojho lekára o ďalšie informácie a pomoc. Je tu, aby vám pomohol.

Aký je rozdiel medzi hemifaciálnou mikrozómiou a Goldenharovým syndrómom?

Goldenharov syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie. Nazýva sa aj okuloaurikulovertebrálne spektrum (OAVS).

Hemifaciálna mikrozómia môže byť v skutočnosti znakom Goldenharovho syndrómu. To znamená, že okrem znakov hemifaciálnej mikrozómie môže mať osoba s Goldenharovým syndrómom aj nezhubné nádory v očiach (epibulbárne dermoidy) alebo abnormality chrbtice (napr. zrastenie stavcov). Môžu sa vyskytnúť aj problémy so srdcom alebo obličkami.

Jednoducho povedané, hemifaciálna mikrozómia je stav, ktorý primárne postihuje vývoj tváre. Goldenharov syndróm je stav, ktorý môže mať širšiu škálu symptómov a postihuje aj iné časti tela. Nie každý s hemifaciálnou mikrozómiou má Goldenharov syndróm, ale mnoho ľudí s Goldenharovým syndrómom má príznaky hemifaciálnej mikrozómie.

Posolstvo na odnesenie domov

Dobre, takže tu sú najdôležitejšie veci, ktoré si musíte zapamätať o hemifaciálnej mikrozómii, o ktorých sme hovorili:

• Ide o vrodený stav, pri ktorom sa časti jednej strany (alebo prípadne oboch) tváre nevyvíjajú správne.
• Neviem presne, prečo sa to stalo. Takže to nie je tvoja chyba.
• Príznaky sa líšia od človeka k človeku , u niektorých sú menej výrazné, u niektorých viac.
• K dispozícii sú chirurgické a iné liečebné postupy . Tieto plánuje tím špecializovaných lekárov podľa vývoja dieťaťa.
• Deti s týmto ochorením môžu žiť normálny život .
• DieťaťuJe veľmi dôležité poskytnúť podporu, fyzickú aj psychickú. Vyhľadajte pomoc lekárov a poradcov.
• Otvorený rozhovor s dieťaťom je preňho veľkou silou, aby sa s touto situáciou vyrovnalo.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte vy alebo niekto, koho poznáte, tento problém, najlepšie je čo najskôr vyhľadať kvalifikovanú lekársku pomoc. Budú vám vedieť poskytnúť správne usmernenie.

Hemifaciálna mikrozómia, hemifaciálna mikrozómia, deformity tváre, vrodené chyby, zdravie detí, chirurgia, kraniofaciálna mikrozómia, Goldenharov syndróm