Čo je Huntingtonova choroba? Povedzme si to jednoducho.

Po rodičoch dedíme nielen vzhľad a talent, ale niekedy môžeme zdediť aj choroby. Huntingtonova choroba je vážne ochorenie, ktoré postihuje nervové bunky v mozgu a prenáša sa z generácie na generáciu . Možno vás toto meno vydesí, ale je veľmi dôležité si ho uvedomovať. Preto si o ňom dnes pohovorme jednoduchým a zrozumiteľným spôsobom.

Čo presne je Huntingtonova choroba?

Jednoducho povedané, Huntingtonova choroba je genetické ochorenie, ktoré sa prenáša z generácie na generáciu. Spôsobuje postupné odumieranie nervových buniek v mozgu. Postupom času to môže viesť k zmenám v našich motorických schopnostiach, kognícii a dokonca aj nálade. To môže zvýšiť riziko vzniku duševných problémov, ako je depresia a úzkosť.

Hoci sa ochorenie môže začať v akomkoľvek veku, príznaky sa najčastejšie objavujú medzi 30. a 40. rokom života. Ak sa však ochorenie začne v detstve alebo pred dovŕšením 20. roku života, nazýva sa juvenilná Huntingtonova choroba (JHD).

Je normálne cítiť sa ohromený, keď sa dozviete o takejto chorobe. Avšak, získanie pomoci od sociálneho pracovníka, poradcu alebo podpornej skupiny ľudí, ktorí s touto chorobou žijú, môže byť veľkou pomocou pri zvládaní tejto situácie. S pomocou multidisciplinárneho tímu zdravotníckych pracovníkov môže aj niekto s Huntingtonovou chorobou žiť samostatne mnoho rokov.

Čo spôsobuje túto chorobu?

Hlavným dôvodom je genetická chyba. Predstavte si, že v našich génoch je zapísaný súbor pokynov pre každú funkciu v našom tele, ako recept. Všetci máme gén, ktorý spôsobuje Huntingtonovu chorobu (gén HD). Ale v niektorých rodinách sa z rodičov na deti dedí chybná, mutovaná kópia tohto génu.

Ak má vaša matka alebo otec túto chorobu, máte 50 % šancu, že zdedíte chybný gén a choroba sa u vás vyvinie. To znamená, že ju môžete dostať, ale aj nemusíte. Je to ako hodiť mincou.

Je dôležité vedieť o tom ešte niekoľko vecí:

• Tento chybný gén môžu zdediť muži aj ženy.
• Ak nezdedíte chybný gén, nikdy sa u vás nevyvinie Huntingtonova choroba a neprenesiete ju na svoje deti.
• Táto choroba sa neprenáša medzi generáciami . To znamená, že dieťa ju nemôže vyvinúť, ak ju mal starý otec, ale otec nie.

Ak vy alebo niekto z vašej rodiny zvažujete genetické testovanie, aby ste zistili, či máte toto ochorenie, je dôležité, aby ste sa vopred stretli s genetickým poradcom . Môže vám pomôcť pochopiť dôsledky výsledkov testov a pomôcť vám na ne pripraviť sa.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky Huntingtonovej choroby možno rozdeliť do troch hlavných kategórií: motorické zručnosti, kognitívne funkcie a zmeny správania. Mnoho ľudí s touto chorobou pociťuje príznaky vo všetkých troch oblastiach. Tieto príznaky sa zvyčajne objavujú v závislosti od štádia ochorenia.

Príznaky Huntingtonovej choroby (JHD) u malých detí

Ak sa toto ochorenie vyvinie u dieťaťa alebo mladého človeka, môže rýchlo postupovať. Možno pozorovať niekoľko odlišných príznakov:

• Stuhnutosť a ťažkosti s chôdzou
• Ťažkosti s koncentráciou
• Náhla neprítomnosť v školských prácach
• Trasenie
• Záchvaty

Ako diagnostikovať ochorenie?

Čím skôr sa ochorenie diagnostikuje, tým dlhšie si môžete udržať kvalitu života. Ak máte príznaky, lekár sa vás opýta na vašu rodinnú anamnézu a vykoná fyzické vyšetrenie. Okrem toho vykoná niekoľko testov týkajúcich sa nervového systému.

• Reflexy
• Svalová sila
• Rovnováha tela
• Zrak a sluch
• Pamäť a schopnosť myslenia

Predovšetkým najlepším spôsobom, ako definitívne potvrdiť ochorenie, je genetický test . Ten vám môže s istotou povedať, či máte v tele chybný gén HD alebo nie.

Ako sa to lieči a zvláda?

Hoci na túto chorobu neexistuje liek, existuje mnoho liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a uľahčiť život. Medzi lekármi existuje príslovie, ktoré hovorí: „Možno vám nepridáme roky k životu, ale môžeme pridať život vašim rokom.“ Je to pravda. Najdôležitejšie je, aby na vašej liečbe spolupracovali špecialisti z rôznych odborov.

Lieky

Lekár môže predpísať rôzne lieky na kontrolu príznakov.

• Na kontrolu pohybu: Na zníženie nekontrolovaných pohybov, ako je „chorea“, sa používa skupina liekov nazývaných „inhibítory VMAT2“ (napr. deutetrabenazín, tetrabenazín).
• Pri psychických problémoch:Na liečbu stavov, ako je depresia a úzkosť, sa predpisujú antidepresíva a stabilizátory nálady.

Terapia

Tieto sú veľmi dôležitou súčasťou liečby ochorenia.

• Fyzioterapia: Pomáha znižovať pády zlepšením chôdze a rovnováhy.
• Ergoterapia: Učí techniky a pomôcky potrebné na pokračovanie v každodenných činnostiach (obliekanie, jedenie).
• Logopedická terapia: Pomáha pri ťažkostiach s rečou a prehĺtaním.

Zmeny vo výžive a životnom štýle

Pacienti s Huntingtonovou chorobou majú väčšiu pravdepodobnosť chudnutia. Je to preto, že telo spaľuje viac kalórií v dôsledku bežného pohybu a ťažkostí s prehĺtaním jedla. Preto je veľmi dôležité jesť vysokokalorické, výživné a ľahko stráviteľné potraviny podľa odporúčaní dietológa .

Okrem toho je pri zvládaní ochorenia veľmi užitočné aj cvičenie, dodržiavanie stredomorskej stravy, vyhýbanie sa alkoholu, dobrý spánok a zníženie stresu.