Sú oči vášho bábätka malé? Alebo ešte nie sú vytvorené? (Mikroftalmia a anoftalmia) Poďme sa o tom porozprávať.

Možno ste si všimli, že niektoré deti sa rodia s nejakou očnou abnormalitou. Niekedy je jedno alebo obe oči menšie ako normálne, alebo v zriedkavých prípadoch oči nemusia byť správne nastavené. Je normálne, že rodičia sa pri týchto stavoch veľmi obávajú. Dnes si teda povieme o týchto stavoch nazývaných „(mikroftalmia)“ a „(anoftalmia)“.

Čo je to „(mikroftalmia)“ a „(anoftalmia)“?

Jednoducho povedané, obe tieto poruchy sú vrodené (prítomné pri narodení). To znamená, že sa vyskytujú v dôsledku problému s vývojom očí, kým je dieťa ešte v maternici. Niektorí ľudia ich nazývajú aj „vrodené chyby očí“.

Mikroftalmia: Ide o stav, keď sa jedno alebo obe oči dieťaťa nevyvíjajú správne, čím sú menšie ako normálne. Časti vo vnútri oka môžu mať tiež zdeformovaný tvar v dôsledku nesprávneho vývoja.

• Ak postihuje obe strany („bilaterálna mikroftalmia“): To znamená, že tento stav postihuje obe oči.
• Ak postihuje iba jednu stranu („jednostranná mikroftalmia“): To znamená, že tento stav postihuje iba jedno oko.

Niektorí ľudia to nazývajú aj „syndrómom malého oka“.

„(Anoftalmia)“: Toto stav nastáva, keď sa jedno alebo obe oči dieťaťa vôbec nevyvinú . To znamená, že oči ešte nie sú vytvorené.

• Ak postihuje obe strany („Bilaterálna anoftalmia“): Obe oči nie sú na svojom mieste.
• Ak postihuje iba jednu stranu („jednostranná anoftalmia“): Jedno oko nie je na svojom mieste.

Aké časté sú tieto stavy?

V skutočnosti ide o pomerne zriedkavé stavy. Podľa niektorých správ sa tieto stavy (anoftalmia a mikroftalmia) vyskytujú aj v krajine ako Amerika približne u jedného z 5 200 detí narodených ročne. Niektoré správy dokonca uvádzajú, že ide o jedno z 10 000. To znamená, že sa nevyskytuje u každého dieťaťa.

Aké sú príznaky týchto stavov?

Keď lekár po narodení dôkladne vyšetrí dieťa, najmä pri vyšetrení očí, dokáže zistiť, či je tento stav prítomný alebo nie.

Hlavným problémom je znížený zrak alebo úplná strata zraku . Spolu s týmito očnými ochoreniami sa môžu vyskytnúť aj ďalšie očné ochorenia a iné zdravotné problémy.

Medzi ďalšie možné problémy s očami patria:

• Katarakta: Pri tomto ochorení dochádza k zakaleniu šošovky vo vnútri oka, čo spôsobuje rozmazané videnie a stratu farebného videnia.
• Kolobóm: Ide o stratu tkaniva vo vnútri oka. Najčastejšie sa vyskytuje v dúhovke, farebnej časti oka. Osoba s kolobómom môže mať abnormálne tvarovanú zrenicu, pretože v dúhovke je rez.
• Mikrokornea: Ide o stav, pri ktorom je rohovka, priehľadná časť prednej časti oka, veľmi malá. Ak ju máte, vaša rohovka nedosiahne priemer ani 10 milimetrov, a to ani v dospelosti.
• Odlúčenie sietnice: Ide o vážny stav, ktorý môže viesť k slepote. Sietnica, vrstva tkaniva v zadnej časti oka, ktorá nám pomáha vidieť, sa oddeľuje od podporného tkaniva. Sietnica je to, čo vysiela signály do mozgu o tom, čo vidíme.
• Ovisnuté viečko („ptóza“ alebo „pseudoptóza“): „(Ptóza)“ je stav, keď viečko klesá. Súvisí so svalmi a nervami. „(Pseudoptóza)“ môže vyzerať podobne ako „(ptóza)“, pretože viečko tiež klesá. Nie je to však spôsobené nervami alebo svalmi, ale nesprávnym vývojom očnej buľvy.

Aké sú príčiny „(mikroftalmie)“ a „(anoftalmie)“?

Výskumníci stále presne nevedia, čo tieto stavy spôsobuje. Niektoré deti sa s týmito stavmi narodia v dôsledku genetických zmien. Výskumníci sa domnievajú, že zmeny v génoch a chromozómoch spolu s faktormi prostredia môžu spôsobiť tieto stavy, ktoré sú prítomné pri narodení.

Existuje niekoľko ďalších faktorov, ktoré môžu ovplyvniť tieto očné ochorenia:

• Užívanie určitých liekov počas tehotenstva: Napríklad izotretinoín (tiež známy ako Accutane®) na akné alebo talidomid na rakovinu a niektoré kožné ochorenia.
• Vystavenie röntgenovému žiareniu alebo inému žiareniu počas tehotenstva.
• Vystavenie chemikáliám počas tehotenstva: Napríklad niektoré lieky a pesticídy.
• Vystavenie sa určitým infekciám počas tehotenstva: Napríklad infekcie ako sú osýpky („rubeola“) a „toxoplazmóza“ („toxoplazmóza“).
• Nedostatok vitamínu A u matky.

Dôležité je, že aj keď tieto dôvody existujú, nie každý ich zažije. Tieto stavy sa môžu vyskytnúť aj bez akejkoľvek z týchto príčin.

Ako lekári diagnostikujú tieto stavy?

V prípade novorodenca môže lekár diagnostikovať tieto stavy vyšetrením dieťaťa. Existujú však spôsoby, ako diagnostikovať tieto stavy aj počas tehotenstva .

Testy, ktoré dokážu odhaliť tieto stavy pred narodením dieťaťa, sú:

• Ultrazvuk: Toto vyšetrenie využíva vysokofrekvenčné zvukové vlny na vytváranie snímok. Ultrazvuk vykonaný, kým je dieťa ešte v maternici, však nemusí vždy odhaliť tento stav.
• Fetálna magnetická rezonancia:„(MRI)“ je skratka pre „magnetickú rezonanciu“. Ide o špecializované zobrazovacie vyšetrenie. Môže byť užitočné pri identifikácii potenciálnych komplikácií a problémov, ktoré môžu vzniknúť počas pôrodu dieťaťa.
• Genetické testovanie: Napríklad testy ako skríningový test Quad markerov. Quad screening je krvný test vykonávaný medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva. Môže poskytnúť určité informácie o genetických ochoreniach dieťaťa.

Aké sú liečebné postupy pre „(mikroftalmiu)“ a „(anoftalmiu)“?

Lekárska veda bohužiaľ v súčasnosti nevie, ako dať deťom narodeným s týmito ochoreniami nové oko. Existujú však liečebné postupy, ktoré im môžu pomôcť žiť s týmito ochoreniami.

• Konformné pomôcky: Sú to pomôcky, ktoré sa umiestňujú do očnej jamky. Pomáhajú normálnemu vývoju očnej jamky a častí tváre. Ako tvár dieťaťa rastie, tieto pomôcky budú musieť byť väčšie.
• Protetické oči: Ide o umelé oči, ktoré sa umiestňujú do prázdnych očných jamiek. Pomáhajú tiež s rastom očných jamiek a tváre. Pomáhajú aj pri problémoch so vzhľadom.
• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok môže byť potrebný na liečbu stavov, ako je katarakta, colobóm alebo na správne prispôsobenie konformérov.
• Služby, ktoré pomáhajú dieťaťu a rodine vyrovnať sa so stratou zraku alebo slepotou: Patria sem učitelia, ktorí učia deti so zrakovým postihnutím, terapeuti pre slabozrakých a špecialisti na slabozrakosť. Tieto služby včasnej intervencie pomáhajú dieťaťu naučiť sa chodiť, rozprávať a interagovať s ostatnými. Pomáhajú tiež rodine spolupracovať na zlepšení života dieťaťa.
• Okuliare alebo kontaktné šošovky: Niekedy môže oko s mikroftalmiou mať určitý zrak. V takýchto prípadoch môžu byť potrebné korekčné šošovky na liečbu stavov, ako je amblyopia (známa aj ako lenivé oko). Ak vidíte iba na jedno oko , je dôležité nosiť ochranné okuliare . V závislosti od toho, ktoré časti oka sú postihnuté mikroftalmiou, môžete s korekčnými šošovkami jasne vidieť.

Ako môžem toto riziko znížiť?

Neexistuje spôsob, ako úplne vylúčiť riziko mikroftalmie a anoftalmie. Existujú však veci, ktoré môžete urobiť pre bezpečnejšie tehotenstvo :

• Pred otehotnením navštívte lekára: Spoločne sa snažte zostať čo najzdravší pred otehotnením a počas neho. Počas tohto rozhovoru môžete tiež prediskutovať, aké očkovania musíte absolvovať pred otehotnením.
• Začnite a pokračujte v prenatálnej starostlivosti včas a správne: Nevynechávajte návštevy lekára, aj keď sa cítite dobre.
• Porozprávajte sa so svojím lekárom o liekoch a iných produktoch, ktoré užívate: Uistite sa, že sú bezpečné pre zdravé tehotenstvo. To zahŕňa všetky lieky, ktoré vám lekár predpísal, ako aj všetky vitamíny alebo doplnky, ktoré užívate. Ak užívate izotretinoín alebo talidomid, určite to povedzte svojmu lekárovi .
• Po prediskutovaní vašej anamnézy a rodinnej anamnézy vám lekár môže navrhnúť genetické testovanie pred otehotnením.
• Vyhýbajte sa škodlivým chemikáliám.

Ak mám „(mikroftalmiu)“ alebo „(anoftalmiu)“, čo mám očakávať?

Na stavy „(mikroftalmia)“ a „(anoftalmia)“ neexistuje úplný liek . Dôležité je, ako tieto stavy a ďalšie problémy, ktoré s nimi môžu vzniknúť, zvládať a žiť s nimi.

Kedy by som mal navštíviť svojho lekára?

Ak máte vy alebo vaše dieťa „(mikroftalmiu)“ alebo „(anoftalmiu), je veľmi dôležité vyhľadať pomoc špecializovaného lekárskeho tímu . Okrem všeobecného pediatra alebo internistu bude niekto s týmito ochoreniami často potrebovať služby:

• Oftalmológ: Lekár, ktorý diagnostikuje a lieči očné choroby a problémy so zrakom.
• Očný lekár: Osoba, ktorá vie vyrobiť a nasadiť pomôcky, ako sú umelé oči a konformery.
• Okuloplastický chirurg: Chirurg, ktorý absolvoval špeciálny výcvik v oblasti očí, očných šnúr a kostí, ktoré ich tvoria.

Je dobré zahrnúť všetkých týchto do vášho (alebo vášho dieťaťa) lekárskeho tímu, ako aj špecialistov, ktorí môžu pomôcť s ďalšími potrebami.

Aké ďalšie stavy môžu byť spojené s „(mikroftalmiou)“ a „(anoftalmiou)“?

Mikroftalmia a anoftalmia sa môžu vyskytnúť spolu s inými zdravotnými problémami prítomnými pri narodení. Napríklad deformácie končatín (ako je polydaktýlia), deformácie tváre a úst (ako je rázštep pery a podnebia) a intelektuálne problémy.

Ako súčasť určitých vrodených syndrómov sa môžu vyskytnúť aj stavy nazývané „(Anoftalmia)“ a „(Mikroftalmia)“. Niektoré príklady sú:

• (Aicardiho syndróm)Ide o veľmi zriedkavé ochorenie. Môže spôsobiť stratu určitých častí tela pri narodení. Ľudia s týmto ochorením môžu mať celoživotné zdravotné problémy, ako sú záchvaty a vývojové oneskorenia.
• Syndróm CHARGE: Toto je tiež zriedkavé ochorenie. Postihuje mnoho častí tela vrátane očí a srdca.
• Syndróm anoftalmie SOX2: Okrem chýbajúcich alebo malých očí môžu mať ľudia s týmto syndrómom záchvaty a problémy s mozgom.
• Lenzov syndróm mikroftalmie: Okrem malých očí môžu ľudia s týmto syndrómom pociťovať nekontrolované pohyby očí, problémy s učením a problémy s kostrovým systémom a močovým systémom.

Počas tehotenstva môžete pociťovať veľkú úzkosť, keď zistíte, že vaše dieťa má buď „(mikroftalmiu)“, alebo „(anoftalmiu)“. To je normálne. Rozhovor s lekárom vám môže pomôcť vyvinúť stratégie na zvládnutie týchto stavov. Existujú „služby včasnej intervencie“, ktoré pomôžu vášmu dieťaťu učiť sa, a dokonca aj „podporné skupiny“, ktoré pomôžu vašej rodine a vášmu dieťaťu uspieť.

Dôležité veci, ktoré si treba zapamätať (správa na zapamätanie)

Dobre, zhrňme si teda niektoré veci, ktoré si treba zapamätať z toho, o čom sme hovorili:

• Mikroftalmia je stav, keď je jedno alebo obe oči menšie ako normálne. Anoftalmia je stav, keď jedno alebo obe oči chýbajú. Ide o stavy, ktoré sú prítomné pri narodení .
• Hoci presná príčina nie je známa, môžu v tom zohrávať úlohu genetické a environmentálne faktory .
• Tieto sa dajú včas odhaliť pomocou vyšetrení, ako je ultrazvuk a fetálna magnetická rezonancia počas tehotenstva.
• Hoci nové oči sa nedajú nahradiť, môžeme ľuďom s týmito ochoreniami pomôcť žiť dobre prostredníctvom „Conformers“, „Protetických očí“, chirurgických zákrokov a špecializovaných podporných služieb .
• Udržiavanie zdravia počas tehotenstva a dodržiavanie lekárskych rád môže do určitej miery pomôcť znížiť riziko týchto stavov.
• Ak máte vy alebo vaše dieťa tento stav, neprepadajte panike . S podporou špecializovaného lekárskeho tímu, láskou rodiny a správnou starostlivosťou môže vaše dieťa žiť dobrý život.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte ďalšie otázky, určite sa poraďte so svojím lekárom.

mikroftalmia , anoftalmia, vrodené očné chyby, malé oči, chýbajúce oči, vrodené chyby, detská oftalmológia